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1、多基因多基因遗传病病 致病基因位于致病基因位于X X染色体上，并且此基因对于其染色体上，并且此基因对于其相应的等位基因来说是显性的。相应的等位基因来说是显性的。例：抗维生素例：抗维生素D D性佝偻病性佝偻病 遗传性肾炎遗传性肾炎 在在X X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。患者双亲之一有病，多为女性患者患者双亲之一有病，多为女性患者女性杂合子的儿女有女性杂合子的儿女有50%50%的概率为患者的概率为患者连续遗传连续遗传交叉遗传（男性患者的女儿全发病）交叉遗传
2、（男性患者的女儿全发病）某种疾病受某种疾病受X X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为式为XRXR。例：血友病例：血友病血友病血友病A A系谱系谱 XR XR遗传遗传特点遗传遗传特点 呈隔代遗传呈隔代遗传患者多为男性，如其双亲表型正常，则母患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必为隐性致病基因携带者。亲必为隐性致病基因携带者。如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/21/2机会得病。机会得病。呈交叉遗传。呈交叉遗传。多基因遗传多基因遗传 一一种种遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病受受两两对对或或两两对对以以上上等等位位基基因
3、因的的控控制制，每每对对等等位位基基因因彼彼此此间间没没有有显显性性和和隐隐性性的的关关系系，每每对对基基因因对对表表型型的的效效应应都都很很小小，但但是是各各对对基基因因的的作作用用有有积积累累效效应应，这这种种遗传方式称为多基因遗传。遗传方式称为多基因遗传。质量性状质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2 23 3群，群，2 23 3群个体间差异显著。群个体间差异显著。120 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人
4、的身高05%4550%100%05%4550%100%aa Aa AAaa Aa AAPKUPKUPKUPKU患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人PAHPAHPAHPAH的活性的活性的活性的活性 数量性状：数量性状：多多基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病的的变变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是连连续续的的，不不同同个个体体之之间间的的差差异异只有数量上的差异，没有质的不同。只有数量上的差异，没有质的不同。130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异数变异数n 易感
5、性易感性在在多多基基因因遗遗传传病病中中，若若干干作作用用微微小小但但有有累累积积效效应应的的致致病病基基因因构构成成了了个个体体患患某某种种病病的的遗遗传传因因素素，这这种种由由遗遗传传基基础础决决定定一一个个个体患病的风险称易感性。个体患病的风险称易感性。第二节第二节 多基因遗传病多基因遗传病n 易患性易患性 在在多多基基因因遗遗传传病病中中，遗遗传传基基础础和和环环境境因因素素的的共共同同作作用用，决决定定一一个个个个体体患患病病可可能能性的大小，称性的大小，称易患性易患性。n 环境因素环境因素阈值阈值阈值阈值(threshold)(threshold)低低低低 高高高高易患性易患性易患
6、性易患性606050504040303020201010变异数变异数变异数变异数平均值平均值平均值平均值n 发病阈值发病阈值 当一个个体易患性高到一定限度就可当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性决定的多基因遗能发病。这种由易患性决定的多基因遗传病发病最低限度称为传病发病最低限度称为发病阈值发病阈值。群体易患性变异分布图群体易患性变异分布图 易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，称易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，称为为“患病率患病率”遗传率遗传率 多多基基因因病病中中，易易患患性性的的高高低低受受遗遗传传基基础础和和环环境境因因素素的的双双重重影影响响，其其
7、中中遗遗传传基基础础所所起起作用的大小称为遗传率。作用的大小称为遗传率。疾病疾病 遗传率遗传率精神分裂症精神分裂症 80%80%哮喘哮喘 8080%I I型糖尿病型糖尿病 75%75%先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 75%75%唇裂唇裂腭裂腭裂 76%76%常见多基因遗传病常见多基因遗传病三、多基因病的遗传特点三、多基因病的遗传特点1.1.包包括括一一些些常常见见病病和和常常见见的的畸畸形形，发发病病率率大大多多超超过过1/10001/1000。2.2.发病有家族倾向。发病有家族倾向。3.3.发病率有种族发病率有种族(或民族或民族)差异差异4.4.近亲婚配，子女发病风险增高，但不如近亲婚配，子女发病风险增高，但不如ARAR显著。显著。5.5.患患者者双双亲亲、同同胞胞、子子女女亲亲缘缘系系数数相相同同，发发病病风风险相同。险相同。6.6.随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。阈值阈值阈值阈值 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄谢谢观赏谢谢观赏