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1、关于人类遗传病(2)课件第一页，本课件共有28页第二页，本课件共有28页第5章 第3节 人类遗传病 学习目标：学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型；、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。、关注人类基因组计划及其意义。第三页，本课件共有28页思考：思考：1.什么是遗传病什么是遗传病?2.感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热是不是遗传病？为什么？人类遗传病的类型有哪些？你还记得哪些人类遗传病的类型有哪些？你还记得哪些实例？实例？第四页，本课件共有28页常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X
2、X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性、先天性、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症
3、外耳道多毛症外耳道多毛症由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第五页，本课件共有28页正常酶正常酶苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累正常酶无正常酶无法合成法合成对婴儿的神经系统造成影响，使对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状其出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩（苯丙酮尿症苯丙酮尿症）有一女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），体隐形遗传），是真正意义上的是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火人间烟火人间烟火”，能吃的食
4、物仅，能吃的食物仅，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。有西红柿。有西红柿。有西红柿。第六页，本课件共有28页2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对等位基因控制的人类遗传病受多对等位基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高第七页，本课件共有28页思考讨论：思考讨论：1.单基因遗传病是受一个基因控制吗？单基因遗传病是受一个基因控制吗？2
5、.多基因遗传病和单基因遗传病的区别是多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？什么？3.不携带致病基因一定不患遗传病吗？不携带致病基因一定不患遗传病吗？第八页，本课件共有28页3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）（1）染色体结构变异染色体结构变异（染色体片段的缺失、添加、移（染色体片段的缺失、添加、移位和颠倒），例如：猫叫综合征是由于位和颠倒），例如：猫叫综合征是由于5号染色体部号染色体部分缺失引起的。分缺失引起的。第九页，本课件共有28页3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）（2 2）染色体数目变异：染色体数目变异：染色体数目变异：
6、染色体数目变异：21212121三体综合征、三体综合征、性腺发育性腺发育不良（不良（X0）等。等。2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟第十页，本课件共有28页思考：思考：1.先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？2.家族性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？【例例1】下列说法正确的是（下列说法正确的是（）A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素遗传病的发病，
7、在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传物质引起的疾病遗传病是仅由遗传物质引起的疾病C第十一页，本课件共有28页二二、遗传病的、遗传病的监测和预防监测和预防优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子第十二页，本课件共有28页思考：思考：1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？面入手？2.遗传咨询的步骤有哪些？遗传咨询的步骤有哪些？3.产前诊断的方法有哪些？产前诊断的方法有哪些？【例例2】确定胎儿是否患有某种遗传病或确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采
8、取的检测手段有（先天性疾病，可采取的检测手段有（）（多选）（多选）AB超检查超检查B羊水检查羊水检查C孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查D绒毛细胞检查绒毛细胞检查ABCD第十三页，本课件共有28页【例例3】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（是（）适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B超检查超检查ABCDA第十四页，本课件共有28页优生优育的其它措施：优生优育的其它措施：1.提倡适龄生育。提倡适龄生育。2.禁止近亲结婚禁止近亲结婚资料：资料：达尔文（达尔文（CRDarw
9、in）家庭的不幸，就是近亲结婚造成）家庭的不幸，就是近亲结婚造成危害的典型例子。我们知道，一代伟人达尔文由于创立了进化危害的典型例子。我们知道，一代伟人达尔文由于创立了进化论而闻名于世，事业上可谓是成就显赫，然而他的家庭却并不论而闻名于世，事业上可谓是成就显赫，然而他的家庭却并不幸福。他的妻子埃玛是他舅父的女儿。达尔文夫妇有三个孩子幸福。他的妻子埃玛是他舅父的女儿。达尔文夫妇有三个孩子早年夭折；另外两儿一女婚后都无子女；二儿子乔治、三儿子早年夭折；另外两儿一女婚后都无子女；二儿子乔治、三儿子弗朗西斯、五儿子霍勒斯，虽然都成为著名的科学家，但是他弗朗西斯、五儿子霍勒斯，虽然都成为著名的科学家，但
10、是他们和他们的姐妹伊丽沙白，都患有程度不同的精神病。江苏省们和他们的姐妹伊丽沙白，都患有程度不同的精神病。江苏省东台县计划生育办公室曾在东台县计划生育办公室曾在54万人中进行了调查，近亲婚配万人中进行了调查，近亲婚配共有共有3355对，所生育的对，所生育的5227个子女中，智力低下者有个子女中，智力低下者有980人，占人，占18.8，而随机婚配的子女中，智力受到影响，而随机婚配的子女中，智力受到影响的仅占的仅占0.13。前者的患病率是后者的。前者的患病率是后者的144.6倍。倍。第十五页，本课件共有28页甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女
11、女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第十六页，本课件共有28页探究思考：探究思考：1.从达尔文的从达尔文的“悲剧悲剧”中你能理解我国为什中你能理解我国为什么禁止近亲结婚吗？么禁止近亲结婚吗？2.你知道什么是直系血亲？什么是旁系血亲你知道什么是直系血亲？什么是旁系血亲吗？吗？3.为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代一定患遗传病吗？一定患遗传病吗？第十七页，本课件共有28页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔
12、伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第十八页，本课件共有28页1.从达尔文的从达尔文的“悲剧悲剧”中你能理解我国为什中你能理解我国为什么禁止近亲结婚吗？么禁止近亲结婚吗？2.你知道什么是直系血亲？什么是旁系血亲你知道什么是直系血亲？什么是旁系
13、血亲吗？吗？3.为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代一为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代一定患遗传病吗？定患遗传病吗？第十九页，本课件共有28页v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系旁系血亲血亲禁止结婚。禁止结婚。在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚
14、近亲结婚是预防遗传病发是预防遗传病发生的生的最简单有效的方法。最简单有效的方法。第二十页，本课件共有28页【例例4】我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 B第二十一页，本课件共有28页小结：小结：优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前
15、要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断最佳生育年龄：最佳生育年龄：女方女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳第二十二页，本课件共有28页三、人类遗传病的调查三、人类遗传病的调查 1.调查时，一般选取什么样的遗传病调查？调查时，一般选取什么样的遗传病调查？2.调查某种遗传病的发病率时，有什么要求？如调查某种遗传病的发病率时，有什么要求？如何计算某种遗传病的发病率？何计算某种遗传病的发病率？3.如何调查某种遗传病的遗传方式？如何调查如何调查某种遗传病的遗传方式？如何调查某种遗传病的发病率？
16、某种遗传病的发病率？4.如何设计调查流程？如何设计调查流程？第二十三页，本课件共有28页调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第二十四页，本课件共有28页【例例5】某研究性实验小组在调查人群某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以中的遗
17、传病时，以“研究研究病的遗传方病的遗传方式式”为子课题。下列调查的遗传病与选择为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（的方法最合理的是（）A.多指症，在学校内随机抽样调查多指症，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查青少年型糖尿病，在患者家系中调查C第二十五页，本课件共有28页1.什么是人类基因组计划？测多少条染色体什么是人类基因组计划？测多少条染色体？2.人类基因组计划什么时候启动的？有哪些人类基因组计划什么时候启动的？有哪些国家参与？中国承
18、担了哪些工作？国家参与？中国承担了哪些工作？3.人类基因组计划的进展和结果如何？人类基因组计划的进展和结果如何？4人类基因组计划有什么意义？人类基因组计划有什么意义？思考：思考：第二十六页，本课件共有28页四四、人类基因组计划、人类基因组计划与人体健康与人体健康1、内容：、内容：绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图3、目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列。找出所序列。找出所有人类基因，并搞清其在有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破译分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。出人类全部遗传信息。4 4、意义：、意义：认识到人类基因的组成、结构、功能认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。防具有重要意义。5 5、结果：、结果：人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，已发已发现的基因约为现的基因约为2.02.02.52.5万个基因万个基因。2、测定染色体：测定染色体：2222条常染色体条常染色体X XY Y（2424条）条）第二十七页，本课件共有28页感感谢谢大大家家观观看看第二十八页，本课件共有28页