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1、关于人类遗传病ppt第一页，本课件共有35页第第3 3节节 人类的遗传病人类的遗传病第二页，本课件共有35页人类的遗传病人类的遗传病l l概念概念概念概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。病。病。病。l l 一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。l l 二是先天性：二是先天性：二是先天性：二是先天性：由于致病基因在
2、受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。l l三是终身性：三是终身性：三是终身性：三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。l l四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。第三页，本课件共有35页人类的遗传病的种类人类的遗传病的种类l l 单基因遗传病 l l 多基因遗传病 l l 染
3、色体畸变型第四页，本课件共有35页遗传病的分类及发病率遗传病的分类及发病率分 类发病率（）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 第五页，本课件共有35页单基因遗传病单基因遗传病 l起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。第六页，本课件共有35页I.I.单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传
4、病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：X X连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：X X连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如抗维生素如抗维生素D D佝偻病等佝偻病等单基因遗传病单基因遗传病第七页，本课件共有35页单基因遗传病单基因遗传病l l常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全先天性软骨发育不
5、全一般在家族中表现为代一般在家族中表现为代代相传；男女患病概率代相传；男女患病概率相等。相等。第八页，本课件共有35页多指并指多指并指多指并指多指并指第九页，本课件共有35页单基因遗传病单基因遗传病l l常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）白化病白化病白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑第十页，本课件共有35页苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在种常染色体隐性遗传病。患儿在3 34 4个月后出现智力低下的症状个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色（面
6、部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）第十一页，本课件共有35页单基因遗传病单基因遗传病l l性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病（sex-linkeddisorder）血友病血友病血友病血友病A A A A、假性肥大性肌营养不良症（、假性肥大性肌营养不良症（、假性肥大性肌营养不良症（、假性肥大性肌营养不良症（DuchenneDuchenneDuchenneDuchenne肌营养不良），肌营养不良），肌营
7、养不良），肌营养不良），红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲第十二页，本课件共有35页血友病血友病伴伴X X隐性遗传病特点：隐性遗传病特点：家族中发病通常表现家族中发病通常表现为为隔代遗传和交叉遗传；隔代遗传和交叉遗传；男性患者多于女性患者；男性患者多于女性患者；女性患者的父亲与儿子女性患者的父亲与儿子均为患者均为患者第十三页，本课件共有35页进行性肌营养进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于假性肥大。一般于4-4-5 5岁发病，岁发病，2020岁前死岁前死亡。亡。第十四页，本课件共有35页单基因遗传
8、病单基因遗传病l l性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病（sex-linkeddisorder）nX连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素有抗维生素有抗维生素有抗维生素D D D D性佝偻病性佝偻病性佝偻病性佝偻病nY连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多（外耳道多（外耳道多（外耳道多毛症）毛症）毛症）毛症）第十五页，本课件共有35页男人毛耳男人毛耳第十六页，本课件共有35页多基因遗传病多基因遗传病l人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微
9、效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。l l目前有目前有100100多种，唇裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天多种，唇裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。l家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。第十七页，本课件共有35页唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）唇裂（第号染色体多了一条
10、）（俗称兔唇）唇裂唇裂第十八页，本课件共有35页人类染色体异常人类染色体异常l染色体病（染色体病（chromosomal diseasechromosomal disease）或染色体畸变综合征）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome chromosome aberration syndrome）是一大类严重的遗）是一大类严重的遗传病，通常伴有传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育不育不育不育的重要原因。一般估计染色体畸变
11、见于的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%0.5%-0.7%的活的活产婴儿，产婴儿，7.5%7.5%的胎儿，自发流产儿约的胎儿，自发流产儿约1 12 2有染色体异常。现有染色体异常。现今今已知的染色体病超过已知的染色体病超过已知的染色体病超过已知的染色体病超过100100100100种种种种，已报告的染色体数目和结构异，已报告的染色体数目和结构异常在常在500500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。第十九页，本课件共有35页 2121三体综合症
12、（又称唐氏综合症）是三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是患者体！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条细胞内多了一条2121号染色体。号染色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。部分在胚胎期夭折。人类染色体异常
13、人类染色体异常第二十页，本课件共有35页先天性愚型先天性愚型(21三体综合症）三体综合症）先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常第二十一页，本课件共有35页人类染色体异常人类染色体异常5P5P5P5P综合征综合征综合征综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿
14、期哭声似小猫咪咪叫婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。第二十二页，本课件共有35页性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病种性染色体病,患者缺患者缺少了一条少了一条X X染色体染色体.身身体较矮小体较矮小(120-(120-140cm),140cm),肘常外翻肘常外翻,颈颈部皮肤松弛为蹼颈部皮肤松弛为
15、蹼颈.外外观表现为女性观表现为女性,但是性但是性腺发育不良腺发育不良,乳房不发乳房不发育育,没有生育能力没有生育能力.多多伴有先天性心脏病伴有先天性心脏病 第二十三页，本课件共有35页人类染色体异常人类染色体异常lKlinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXYXXY综合征综合征。lKlinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1260，在精神病患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者
16、中约为120。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。第二十四页，本课件共有35页人类染色体异常人类染色体异常l lXYYXYY综合征综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力
17、下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。l lXXXXXX女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。第二十五页，本课件共有35页优生与优育优生与优育l生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。l l禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚l
18、l提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育提倡适龄生育 l l进行遗传咨询进行遗传咨询 l l产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断 第二十六页，本课件共有35页先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12第二十七页，本课件共有35页近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的
19、相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍第二十八页
20、，本课件共有35页遗传病的危害遗传病的危害放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第二十九页，本课件共有35页遗传病的危害遗传病的危害qq1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%
21、-25%20%-25%qq2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！qq4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。qq5 5 5 5、每年仅由、
22、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异，染色体变异，染色体变异，染色体变异，造成造成造成造成52525252万万万万例自然流产。例自然流产。例自然流产。例自然流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人
23、万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元第三十页，本课件共有35页1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们假设有一对健康夫妇，现在他们假设有一对健康夫妇，现在他们假设有一对健康夫妇，现在他们想要生
24、一个孩子，听说色盲会遗想要生一个孩子，听说色盲会遗想要生一个孩子，听说色盲会遗想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩传的，他们担心将来自己的小孩传的，他们担心将来自己的小孩传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，会遗传这种病，不知如何是好，会遗传这种病，不知如何是好，会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是因而来征求你的意见，假如你是因而来征求你的意见，假如你是因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防第三十一页，本课件共有35页2
25、2、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2、B B B B超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断第三十二页，本课件共有35页三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1 1、由
26、来和进展、由来和进展 19851985年，美国，年，美国，19901990年正式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中国中国参参与。与。20032003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，基因是基因是3 33.53.5万个。万个。2 2、目的：、目的：人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组阐明人类基因组3030亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。第三十三页，本课件共有35页 3 3、意义：、意义：人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。重要的意义。第三十四页，本课件共有35页感谢大家观看第三十五页，本课件共有35页