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1、会计学1所有分类所有分类(fn li)基因突变基因突变第一页，共90页。基因突变基因突变基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的意义：的意义：的意义：的意义：uu基因基因(jyn)(jyn)突变是新基因突变是新基因(jyn)(jyn)的唯一来源，是生物的唯一来源，是生物进化的原始材料；进化的原始材料；uu基因基因(jyn)(jyn)突变是遗传育种突变是遗传育种的重要基础；的重要基础；uu基因基因(jyn)(jyn)突变导致的相对突变导致的相对性状差异，是遗传分析的重要性状差异，是遗传分析的重要前提。前提。第2页/共90页第二页，共90页。突变体突变体突变体突变体 由于
2、基因突变由于基因突变由于基因突变由于基因突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)而表现突变而表现突变而表现突变而表现突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)性性性性状的细胞或个体，称为突变状的细胞或个体，称为突变状的细胞或个体，称为突变状的细胞或个体，称为突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)体体体体（mutantmutantmutantmutant）或突变）或突变）或突变）或突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)型。型。型。型。与突变与突变与突变与突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)型相对的概念是野生型（型相对的概念是野生型
3、（型相对的概念是野生型（型相对的概念是野生型（wild wild wild wild typetypetypetype）。）。）。）。自然群体中最常见的类型称为野生型。自然群体中最常见的类型称为野生型。自然群体中最常见的类型称为野生型。自然群体中最常见的类型称为野生型。形态突变形态突变形态突变形态突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)生化突变生化突变生化突变生化突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)第3页/共90页第三页，共90页。形态形态形态形态(xngti)(xngti)(xngti)(xngti)突变（突变（突变（突变（morphological mutati
4、onsmorphological mutationsmorphological mutationsmorphological mutations）vv突突变变导导致致形形态态结结构构，如如形形状状、大大小、色泽等的改变。小、色泽等的改变。vv普普通通绵绵羊羊的的四四肢肢较较长长，而而突突变变体体安康羊的四肢很短。安康羊的四肢很短。vv普普通通水水稻稻株株高高一一般般在在1.50m1.50m以以上上，矮秆突变体矮秆突变体202080cm80cm。vv又又称称为为(chn(chn wi)wi)可可见见突突变变（visible mutationsvisible mutations）第4页/共90页第
5、四页，共90页。形态形态形态形态(xngti)(xngti)突变：突变：突变：突变：第5页/共90页第五页，共90页。苹果(pnggu)第6页/共90页第六页，共90页。人类人类人类人类(rnli)(rnli)的白化症的白化症的白化症的白化症第7页/共90页第七页，共90页。生化生化生化生化(shn hu)(shn hu)(shn hu)(shn hu)突变（突变（突变（突变（biochemical mutationsbiochemical mutationsbiochemical mutationsbiochemical mutations）突变主要影响生物新陈代谢突变主要影响生物新陈代谢过
6、程，导致过程，导致(dozh)(dozh)特定的生特定的生化功能的改变或丧失。化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型如细菌的营养缺陷型 第8页/共90页第八页，共90页。vv 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构。vv 在这个意义上说，几乎所有(suyu)的基因突变都是生化突变。第9页/共90页第九页，共90页。突变突变突变突变(tbin)(tbin)的有利性和有害性的有利性和有害性的有利性和有害性的有利性和有害性 1 1、有害突变、有害突变 2 2、有利、有利(yul)(yul)突突变变 3 3、中性突变、中性突变 第10页/共90页第十页，共90页。1
7、1 1 1、有害突变、有害突变、有害突变、有害突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)vv 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的。vv 极端的会导致突变体死亡。vv 导致个体死亡的突变，称为(chn wi)致 死 突 变（lethal mutation）。第11页/共90页第十一页，共90页。l l 显性致死显性致死l l 隐性致死隐性致死l l 配子配子(piz)致死致死l l 合子致死合子致死l l 条件致死条件致死第12页/共90页第十二页，共90页。2 2 2 2、有利、有利、有利、有利(yul)(yul)(yul)(yul)突变突变突变突变vv 有少数突变不仅对生物
8、的生命活动(hu dng)无害，而且有利。vv 如植物的抗倒伏性、早熟性。第13页/共90页第十三页，共90页。3 3 3 3、中性、中性、中性、中性(zhngxng)(zhngxng)(zhngxng)(zhngxng)突变突变突变突变vv突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持(boch)正常的生活力和繁殖力，这类突变称为 中 性 突 变（neutral mutation）。vv 小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。vv 中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的重要途径 第14页/共90页第十四页，共90页。突变的有害性有利突变的有害性有利突变的有害性有利突变的有害性有
9、利(y(y ul)ul)性是相对的性是相对的性是相对的性是相对的vv 在一定的条件下，突变的效应可以(ky)转化。vv 高杆作物群体中出现矮杆的突变体vv 有的突变对生物本身有害，却对人类有利。vv 玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。vv 有些突变对生物本身有利，却对人类不利。vv谷类作物的落粒性第15页/共90页第十五页，共90页。第16页/共90页第十六页，共90页。基因突变基因突变基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)的重演性的重演性的重演性的重演性n n同一突变可以在同种同一突变可以
10、在同种同一突变可以在同种同一突变可以在同种(tn zhn)(tn zhn)(tn zhn)(tn zhn)作物的不同作物的不同作物的不同作物的不同个体间多次发生，且发生频率也相似个体间多次发生，且发生频率也相似个体间多次发生，且发生频率也相似个体间多次发生，且发生频率也相似第17页/共90页第十七页，共90页。第18页/共90页第十八页，共90页。突变突变突变突变(tbin)(tbin)的可逆性的可逆性的可逆性的可逆性 vv 显性基因(jyn)A隐性基因(jyn)avv正突变（forward mutation）vv 隐性基因(jyn)a显性基因(jyn)Avv回复突变或反突变（back mut
11、ation）vv 正突变率uvv 回复突变率v。第19页/共90页第十九页，共90页。vv大多数情况下，uv。vv野生型基因内部每一个突变子都可能(knng)发生改变而导致基因突变vv突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。vv大肠杆菌中vv his+his-210-6vv his-his+410-8。第20页/共90页第二十页，共90页。基因突变基因突变基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)的多方向性的多方向性的多方向性的多方向性:等位基因就是突变的结果。等位基因就是突变的结果。Aa Aa基因突变的方向是不固
12、定的，基因突变的方向是不固定的，Aa1;Aa2;Aa3Aa1;Aa2;Aa3，是随机，是随机(su j)(su j)的的 复等位基因就是突变的多方向复等位基因就是突变的多方向性造成的性造成的第21页/共90页第二十一页，共90页。复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 一个一个(y)基因座位上有两个以基因座位上有两个以上的等位基因。上的等位基因。第22页/共90页第二十二页，共90页。n n烟草：自花授粉不能结实烟草：自花授粉不能结实(ji(ji shi)shi)由一组由一组1515个复等位基因控个复等位基因控制（制（S1S1、S2S2、S15 S15）第23页/共90页第二十三页，共90页
13、。基因突变基因突变基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)的平行性的平行性的平行性的平行性:亲缘关系相近的物种往往发生相亲缘关系相近的物种往往发生相亲缘关系相近的物种往往发生相亲缘关系相近的物种往往发生相似似似似(xin s)(xin s)(xin s)(xin s)的基因突变。的基因突变。的基因突变。的基因突变。第24页/共90页第二十四页，共90页。2 2 2 2 基因突变基因突变基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)(j yn t bin)的鉴的鉴的鉴的鉴定定定定vv
14、 禾谷类作物基因突变的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴定禾谷类作物基因突变的鉴定(jindng)(jindng)vv 微生物生化突变型的鉴定微生物生化突变型的鉴定微生物生化突变型的鉴定微生物生化突变型的鉴定(jindng)(jindng)第25页/共90页第二十五页，共90页。禾谷类作物基因突变禾谷类作物基因突变禾谷类作物基因突变禾谷类作物基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的鉴定的鉴定的鉴定的鉴定1 1、是可遗传的变异还是不可、是可遗传的变异还是不可(bk)(bk)遗传的变异？遗传的变异？和亲本一起种植在相同的条件和亲本一起种植在相同的条件下下2 2、是
15、显性突变还是隐性突变？、是显性突变还是隐性突变？和原亲本杂交，看和原亲本杂交，看F1F1代的表现代的表现3 3、是单基因突变还是多个基因、是单基因突变还是多个基因突变？突变？测交测交 1 1：1 1自交自交 3 3：1 1第26页/共90页第二十六页，共90页。显、隐性的鉴定显、隐性的鉴定 原高秆原高秆突变体矮秆突变体矮秆 原高秆原高秆突变体矮突变体矮秆秆 F1 F1 高秆高秆 全矮秆全矮秆 高秆、矮秆分离高秆、矮秆分离 F2 F2 高秆、矮秆高秆、矮秆 不分离不分离 高矮高矮(go(go i)i)分离分离 隐性突变隐性突变 显性突变显性突变第27页/共90页第二十七页，共90页。显性突变显性
16、突变显性突变显性突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)隐性突变隐性突变隐性突变隐性突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)dd dd dd dd 突变突变突变突变 第一代（第一代（第一代（第一代（M1M1M1M1）Dd Dd Dd Dd表现表现表现表现(bioxin)(bioxin)(bioxin)(bioxin)第二代（第二代（第二代（第二代（M2M2M2M2）1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd 有纯合体，但不能区分有纯合体，但不能区分有纯合体，但不能区分有纯合体，但不能区分 第三代（第三代（第三代（第三代
17、（M3M3M3M3）检出纯合体检出纯合体检出纯合体检出纯合体 DD DD 突变突变(tbin)(tbin)Dd Dd不表现不表现 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd 表现、纯合表现、纯合 第28页/共90页第二十八页，共90页。大突变大突变(tbin)与微突变与微突变(tbin)vv突变效应大，性状差异明显，突变效应大，性状差异明显，易于易于(yy)(yy)识别，多为控制质识别，多为控制质量性状基因的突变。量性状基因的突变。vv 突变效应小，性状差异不大，突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为控制数量性状较难察觉，多为控制数量性状基因的突变。基因的突变。第29页/共90页第二十九
18、页，共90页。突变频率：突变频率：突变频率：突变频率：n n指突变体占观察指突变体占观察指突变体占观察指突变体占观察(gunch)(gunch)(gunch)(gunch)总个体数总个体数总个体数总个体数的比例。的比例。的比例。的比例。n n高等生物：高等生物：高等生物：高等生物：110-6 110-8 110-6 110-8 110-6 110-8 110-6 110-8 n n低等生物：低等生物：低等生物：低等生物：110-4110-8110-4110-8110-4110-8110-4110-8第30页/共90页第三十页，共90页。有性生殖有性生殖有性生殖有性生殖(yuxng shngzh
19、)(yuxng shngzh)(yuxng shngzh)(yuxng shngzh)生物的突变频率生物的突变频率生物的突变频率生物的突变频率:通常通常(tngchng)(tngchng)用每个配子用每个配子发生突变的概率表示，即突变配发生突变的概率表示，即突变配子数占总配子数的比例。子数占总配子数的比例。第31页/共90页第三十一页，共90页。胚乳胚乳(花粉花粉)直感：估算配子的突变率直感：估算配子的突变率 例：玉米甜粒例：玉米甜粒su su 非甜非甜SuSuP PsusususuSuSuSuSu对父本对父本(fbn)(fbn)进行射线处理进行射线处理F1F1胚乳大部分为胚乳大部分为Susu
20、suSususu，极少数为，极少数为susususususu 如果如果1010万粒种子中有万粒种子中有5 5粒为甜粒，则粒为甜粒，则突变率突变率=5/100000=1/20000=5/100000=1/20000第32页/共90页第三十二页，共90页。红色面包红色面包红色面包红色面包(minbo)(minbo)(minbo)(minbo)霉生化突变的霉生化突变的霉生化突变的霉生化突变的鉴定鉴定鉴定鉴定vv X X射线处理分生孢子射线处理分生孢子vv 处理后的分生孢子与野处理后的分生孢子与野生型交配生型交配vv 产生分离产生分离(fnl)(fnl)的子囊的子囊孢子孢子vv 置于完全培养基里生长置
21、于完全培养基里生长vv 产生菌丝和分生孢子产生菌丝和分生孢子vv 第33页/共90页第三十三页，共90页。基本基本(jb(jbn)n)培培养基养基完完全全(w w n nq qu u n n)培培养养基基加加维维生生素素加加氨氨基基酸酸基基本本(j(jbbnn)培培养养基基完完全全培培养养基基硫硫胺胺素素吡吡醇醇素素泛泛酸酸肌肌醇醇第34页/共90页第三十四页，共90页。一、微生物基因突变的筛选一、微生物基因突变的筛选(shixun)(shixun)与鉴定与鉴定 红色面包霉红色面包霉营养缺陷型营养缺陷型第35页/共90页第三十五页，共90页。19411941年年BeadleBeadle和和Ta
22、tumTatum用用X X射射线线照照射射红红色色面面包包霉霉分分生生孢孢子子，获获得得(hud)(hud)了了许许多多红红色色面面包包霉霉生生化化突变型，其中突变型，其中3 3个突变型表现如下：个突变型表现如下：突突变变型型a:a:提提供供精精氨氨酸酸才才能能正正常常生生长长，否否则则就就不不能能合合成成蛋蛋白白质质。说说明明它它丧丧失失了了合合成成精精氨氨酸酸的的能能力。力。突突变变型型c:c:在在有有精精氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长，但但不不给给精精氨氨酸酸而而只只给给瓜瓜氨氨酸酸也也能能生生长长。说说明明它它能利用瓜氨酸合成精氨酸。能利用瓜氨酸合成精氨酸。突突变变型
23、型o:o:在在有有精精氨氨酸酸或或瓜瓜氨氨酸酸的的条条件件下下能能够够正正常常生生长长；但但不不给给这这两两种种物物质质，而而只只给给鸟鸟氨氨酸酸也也能能生生长长。说说明明它它能能利利用用鸟鸟氨氨酸酸最最终终合合成成精精氨氨酸酸 。第36页/共90页第三十六页，共90页。可以(ky)推论精氨酸合成步骤为：o c a前驱物鸟氨酸瓜氨酸精氨酸蛋白质 从鸟氨酸精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因第37页/共90页第三十七页，共90页。O C A O C A 鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质 其中任何一个基因发生突变其中任何一个基因发生突变(tbin)(tbin)，精氨酸都不会合成精
24、氨酸都不会合成 第38页/共90页第三十八页，共90页。这这一一研研究究揭揭示示了了基基因因(jyn)(jyn)作作用用与与性性状状表表现现的的关关系系，即即基基因因(jyn)(jyn)是是通过酶的作用来控制性状的。通过酶的作用来控制性状的。据据此此提提出出了了“一一个个基基因因(jyn)(jyn)一一个个酶酶”的的假假说说：一一个个基基因因(jyn)(jyn)通通过过控控制制一一个个酶酶的的合合成成来来控控制制某某个个生生化化过过程程，并并发发展展了了微微生生物物遗遗传传学学与与生生化化遗遗传学。传学。“一个基因一个基因(jyn)一个酶一个酶”的假的假说说第39页/共90页第三十九页，共90
25、页。3 3 基因突变基因突变(j yn(j yn t bin)t bin)的分子基础的分子基础第40页/共90页第四十页，共90页。uu 基因在染色体上有固定的位置，称为座位基因在染色体上有固定的位置，称为座位基因在染色体上有固定的位置，称为座位基因在染色体上有固定的位置，称为座位(1ocus(1ocus(1ocus(1ocus，loci)loci)loci)loci)uu 一个一个一个一个(y)(y)(y)(y)座位还可以分成许多基本单位，座位还可以分成许多基本单位，座位还可以分成许多基本单位，座位还可以分成许多基本单位，称为位点称为位点称为位点称为位点(site)(site)(site)(
26、site)uu 突变子突变子突变子突变子(muton)(muton)(muton)(muton)、重组子、重组子、重组子、重组子(recon)(recon)(recon)(recon)uu 第41页/共90页第四十一页，共90页。开放开放开放开放(kifng)(kifng)(kifng)(kifng)阅读框阅读框阅读框阅读框 open reading frame open reading frame open reading frame open reading frame，ORFORFORFORF第42页/共90页第四十二页，共90页。点突变点突变(tbin)DNADNADNADNA分子中个
27、别分子中个别分子中个别分子中个别(gbi)(gbi)(gbi)(gbi)碱基的变化：碱基的变化：碱基的变化：碱基的变化：碱基对的增减：增加、减少碱基对的增减：增加、减少碱基对的增减：增加、减少碱基对的增减：增加、减少碱基对的替换：转换、颠换碱基对的替换：转换、颠换碱基对的替换：转换、颠换碱基对的替换：转换、颠换第43页/共90页第四十三页，共90页。基因的内部结构发生改变基因的内部结构发生改变DNA碱基对发生增添碱基对发生增添(zngtin)、缺失或改变。、缺失或改变。增增添添(z(znngtgtiin)n)缺缺失失(q(qu u shsh)改改变变第44页/共90页第四十四页，共90页。点突
28、变点突变点突变点突变(tbin)(tbin)(tbin)(tbin)的分类：的分类：的分类：的分类：碱基对替换碱基对替换碱基对替换碱基对替换 碱基缺失：碱基缺失：碱基缺失：碱基缺失：ATCGATATGATATCGATATGATATCGATATGATATCGATATGAT（2 2 2 2）碱基对增减）碱基对增减）碱基对增减）碱基对增减 碱基插入：碱基插入：碱基插入：碱基插入：ATCGATATCGGATATCGATATCGGATATCGATATCGGATATCGATATCGGAT转换转换(zhunhun)(zhunhun)：嘌呤替换嘌呤：嘌呤替换嘌呤 AG GA AG GA 嘧啶替换嘧啶嘧啶替换嘧
29、啶 TC CT TC CT 颠换：嘌呤替换嘧啶颠换：嘌呤替换嘧啶 CG TG TA CA CG TG TA CA 嘧啶替换嘌呤嘧啶替换嘌呤 GT GC AC AT GT GC AC AT 第45页/共90页第四十五页，共90页。遗遗遗遗传传传传(y(yc chuhunn)密密密密码码码码表表表表第46页/共90页第四十六页，共90页。错义突变错义突变错义突变错义突变(tbin)(tbin)碱基替换的结果(ji gu)改变了密码子，改变了氨基酸：如：ACG GCG；thr（苏）ala（丙）改变蛋白质的结构、化学性质和生物活性。第47页/共90页第四十七页，共90页。无义无义无义无义(w y)(w
30、 y)突变突变突变突变vv 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。vv DNA TACTAA DNA TACTAAvv mRNA UACUAA (mRNA UACUAA (终止密码子终止密码子)vv 这种突变称为无义突变。这种突变称为无义突变。vv 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡(s(s wng)wng)。vv 无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。读框的后部，影响会小一些。第48页/共9
31、0页第四十八页，共90页。沉默沉默沉默沉默(chnm)(chnm)突变突变突变突变 由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为(chn wi)沉默突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu）第49页/共90页第四十九页，共90页。中性中性中性中性(zhngxng)(zhngxng)突变突变突变突变基因突变，蛋白质的结构、化学性质和生物活性随之发生相应变化，并且导致生物体的性状(xngzhung)发生变异，但是这种变异不影响生物体的生活力和繁殖力。改变密码子，改变氨基酸，改变蛋白质，改变性状(xngzhung)，但是不改变生物体
32、的生活力、繁殖力。第50页/共90页第五十页，共90页。移码突变移码突变移码突变移码突变(tbin)(shift mutation)(tbin)(shift mutation)缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变。自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生(fshng)了变化。第51页/共90页第五十一页，共90页。原模板链原模板链原模板链原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNAmRNA的序列的序列的序列的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3GA
33、A3氨基酸顺序氨基酸顺序氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu glu开始开始开始开始(kish(kish)处插入一个处插入一个处插入一个处插入一个C 3CCT TCT TCT TCT C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5TCT TCT T5mRNAmRNA的序列为的序列为的序列为的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3A3氨基酸顺序氨基酸顺序氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg gly arg a
34、rg arg arg arg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 第52页/共90页第五十二页，共90页。移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前(tqin)(tqin)终止终止终止终止如原模板如原模板 TTC GAT CGT CCA TCA TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGUmRNA AAG CUA
35、GCA GGU AGU插入一个插入一个(y(y )碱基碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A TTC GAC TCG TCC ATC A突变后的突变后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG UmRNA AAG CUG AGC AGG UAG U第53页/共90页第五十三页，共90页。非移码插入非移码插入非移码插入非移码插入(ch r)(ch r)或缺失或缺失或缺失或缺失vv 如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读(yud)框不变。vv 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸。vv 最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。第54页/共90页第五十四页，共90页。4 4
36、突变突变突变突变(tbin)(tbin)的修复的修复的修复的修复vv 生物界自身对诱变因素的作用具有一定的防护(fngh)能力。vv 也能对已经发生的DNA结构变化进行部分修复。第55页/共90页第五十五页，共90页。1 1 1 1、DNADNADNADNA的防护的防护的防护的防护(fngh)(fngh)(fngh)(fngh)机制机制机制机制 密码子的简并性回复突变某个突变子发生突变以后，又发生回复突变，恢复原来(yunli)的结构。AGA抑制突变第56页/共90页第五十六页，共90页。A A A A基因内抑制基因内抑制基因内抑制基因内抑制(yzh)(yzh)(yzh)(yzh)突变突变突变
37、突变vv 在一个(y)顺反子内，某个突变子发生了突变，有可能在该顺反子内的另一个(y)突变子也发生一次突变。vv 这后一次突变的效应抵消了第一次突变的效应，使突变表现型恢复为野生型。vv DNA结构并没有恢复。第57页/共90页第五十七页，共90页。基因基因(jyn)(jyn)间抑制间抑制vv 主要是tRNA基因发生突变，或者是与tRNA功能(gngnng)有关的基因发生突变。vv 使另一个基因已经发生的无义突变、错义突变、或移码突变所导致的突变表现型恢复为野生型。第58页/共90页第五十八页，共90页。tRNAtRNAtRNAtRNA上的反密码子发生上的反密码子发生上的反密码子发生上的反密码
38、子发生(fshng)(fshng)(fshng)(fshng)突变突变突变突变vvAAG GAG UCG UUG UGG UAC UAUAAG GAG UCG UUG UGG UAC UAUvv UAG UAG 成为无义突成为无义突变变vv 如果如果(rgu)(rgu)某个某个tRNAtRNA的反密码的反密码子突变为子突变为5CUA35CUA3，能够与，能够与UAGUAG互补互补vv 部分恢复或全部恢复蛋白质的部分恢复或全部恢复蛋白质的功能功能第59页/共90页第五十九页，共90页。致死致死致死致死(zh s(zh s)选择选择选择选择 突变使生物体死亡，突变的个体或细胞被淘汰，突变基因(jy
39、n)在群体中消失。第60页/共90页第六十页，共90页。多倍体多倍体多倍体多倍体vv 高等植物中，多倍体种占有很大的比例。vv 在多倍体中，相同的基因组或相近(xin jn)的基因组有几份，对突变、尤其是隐性突变的耐受力要比二倍体和低等生物强得多。第61页/共90页第六十一页，共90页。DNADNADNADNA损伤损伤损伤损伤(snshng)(snshng)(snshng)(snshng)的修复的修复的修复的修复vv DNA DNA损伤是经常发生损伤是经常发生(fshng)(fshng)的。的。vv 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNADNA损伤损伤修复系统。修复系统。vv 许多损伤
40、类型具有多种修复途许多损伤类型具有多种修复途径。径。vv 一个修复途径可以修复多种损一个修复途径可以修复多种损伤类型。伤类型。第62页/共90页第六十二页，共90页。修复修复修复修复(xif)(xif)系统系统系统系统vv错配修复（错配修复（mismatch mismatch repairrepair）vv直接直接(zhji)(zhji)修复（修复（direct direct repairrepair）vv切除修复（切除修复（excision excision repairrepair）vv双链断裂修复（双链断裂修复（double-double-strand break repair)stra
41、nd break repair)vv重组修复（重组修复（recombination recombination repair)repair)第63页/共90页第六十三页，共90页。错配修复错配修复错配修复错配修复（mismatch repairmismatch repair）vv DNA DNA合成过程中常发生碱基配合成过程中常发生碱基配对错误对错误vv识别识别(shbi)(shbi)错配碱基错配碱基vv切除错误碱基切除错误碱基vv补入正确碱基补入正确碱基vv封闭封闭DNADNA链切口链切口vv 错配修复系统由许多酶组成，错配修复系统由许多酶组成，包括包括DNADNA聚合酶聚合酶第64页/共9
42、0页第六十四页，共90页。直接直接直接直接(zhji)(zhji)(zhji)(zhji)修复（修复（修复（修复（direct repairdirect repairdirect repairdirect repair）不需要不需要DNADNA聚合酶参与聚合酶参与(cny)(cny)例：胸腺嘧啶二聚体的修复例：胸腺嘧啶二聚体的修复第65页/共90页第六十五页，共90页。胸腺嘧啶胸腺嘧啶胸腺嘧啶胸腺嘧啶(m dn(m dn)二聚体的形成二聚体的形成二聚体的形成二聚体的形成第66页/共90页第六十六页，共90页。胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶二聚体的光修复的光修复的光修复的光修
43、复(xif)(xif)在蓝色光条件下，在蓝色光条件下，在蓝色光条件下，在蓝色光条件下，有一种光激活酶有一种光激活酶有一种光激活酶有一种光激活酶可以将可以将可以将可以将TTTT二聚二聚二聚二聚体切开，使体切开，使体切开，使体切开，使DNADNA结构恢复正常。结构恢复正常。结构恢复正常。结构恢复正常。紫外线灭菌必须紫外线灭菌必须紫外线灭菌必须紫外线灭菌必须在黑暗中进行在黑暗中进行在黑暗中进行在黑暗中进行光修复光修复光修复光修复(xif)(xif)就是直接修复就是直接修复就是直接修复就是直接修复(xif)(xif)第67页/共90页第六十七页，共90页。切除切除切除切除(qich)(qich)(qi
44、ch)(qich)修复（修复（修复（修复（excision repairexcision repairexcision repairexcision repair）vv DNA DNA经经UVUV照射后发生损伤，在照射后发生损伤，在下一轮复制前，体内的酶将包下一轮复制前，体内的酶将包括二聚体在内的一段单链切除，括二聚体在内的一段单链切除，重新合成一段单链予以修复。重新合成一段单链予以修复。vv 与光修复相比，不依赖于光的与光修复相比，不依赖于光的存在存在(cnzi)(cnzi)，在黑暗中也能，在黑暗中也能进行，所以被称为暗修复进行，所以被称为暗修复(dark(dark repair)repai
45、r)。vv 暗修复又成为切除修复。暗修复又成为切除修复。第68页/共90页第六十八页，共90页。切除切除切除切除(qich)(qich)修复修复修复修复（暗修复）（暗修复）（暗修复）（暗修复）原核生物切除原核生物切除原核生物切除原核生物切除(qich)12ba(qich)12basesses真核生物切除真核生物切除真核生物切除真核生物切除(qich)28ba(qich)28basesses第69页/共90页第六十九页，共90页。重组重组重组重组(zhn z)(zhn z)(zhn z)(zhn z)修复修复修复修复(recombination repair)(recombination rep
46、air)(recombination repair)(recombination repair)（又称复制后修复）（又称复制后修复）（又称复制后修复）（又称复制后修复）vv 需要一系列的酶参与(cny)vv 修复以后，TT二聚体依然存在，但细胞却能勉强完成这一轮复制vv 在切割和修补过程中，会发生这样那样的差错，从而大致突变的产生vv 由UV照射引起的突变，并不是二聚体本身引起的，而多是修补过程中的差错引起的 第70页/共90页第七十页，共90页。含二聚体的含二聚体的含二聚体的含二聚体的DNADNADNADNA仍仍仍仍可复制，新链在二聚可复制，新链在二聚可复制，新链在二聚可复制，新链在二聚体部
47、位留有缺口；体部位留有缺口；体部位留有缺口；体部位留有缺口；完整完整完整完整(wnzhng)(wnzhng)(wnzhng)(wnzhng)的母链与有缺口的子的母链与有缺口的子的母链与有缺口的子的母链与有缺口的子链重组（交换）链重组（交换）链重组（交换）链重组（交换）缺口通过缺口通过缺口通过缺口通过DNADNADNADNA聚合聚合聚合聚合酶的作用，以对侧子酶的作用，以对侧子酶的作用，以对侧子酶的作用，以对侧子链为模板将切去的母链为模板将切去的母链为模板将切去的母链为模板将切去的母链修补起来；链修补起来；链修补起来；链修补起来；由由由由DNADNADNADNA连接酶将缺连接酶将缺连接酶将缺连接酶
48、将缺刻刻刻刻(nick)(nick)(nick)(nick)连接起来，连接起来，连接起来，连接起来，完成修复。完成修复。完成修复。完成修复。第71页/共90页第七十一页，共90页。SOSSOSSOSSOS修复修复修复修复(xif)(xif)(xif)(xif)vv DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式。vv 修复结果只是能维持(wich)基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多。vv 故又称为错误倾向修复，使细胞有较高的突变率。vv 第72页/共90页第七十二页，共90页。5 5 5 5 移动移动移动移动(ydng)(ydng)(ydng)(ydng)遗传
49、因子遗传因子遗传因子遗传因子 v 上个世纪上个世纪5050年代初，年代初，McClintockMcClintock发现发现(fxin)(fxin)了可以了可以移动的遗传因子移动的遗传因子(transposable genetic elements)(transposable genetic elements)v 这是遗传学发展史上一个重要的里程碑，这是遗传学发展史上一个重要的里程碑，McClintockMcClintock因此而获得因此而获得19831983年的诺贝尔奖。年的诺贝尔奖。第73页/共90页第七十三页，共90页。概概概概 念念念念vv一些基因可以从染色体的一个一些基因可以从染色体的
50、一个一些基因可以从染色体的一个一些基因可以从染色体的一个(y(y )基因座位转到另一基因座位转到另一基因座位转到另一基因座位转到另一个个个个(y(y )基因座位基因座位基因座位基因座位vv又叫转座子（又叫转座子（又叫转座子（又叫转座子（trsnsposon)trsnsposon)，跳跃基因（，跳跃基因（，跳跃基因（，跳跃基因（jumping genes)jumping genes)vvMcClitock McClitock 叫它转座因子（叫它转座因子（叫它转座因子（叫它转座因子（transposable elementstransposable elements）.第74页/共90页第七十四页