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1、第第2节节 基因诊断与基因治基因诊断与基因治 疗疗目目标1.说出基因出基因诊断的基本含断的基本含义和基本原理。和基本原理。2.描述基因描述基因诊断在断在恶性性肿瘤早期瘤早期诊断中的突出作用。断中的突出作用。3.简述基因芯片的基本含述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的及在生物医学方面的应用。用。4.说出基因治出基因治疗的基本含的基本含义、基本步、基本步骤、优点及其点及其前景。前景。5.体体验科学技科学技术的的发展促展促进人人类健康方面的健康方面的积极作极作用，用，认同每一同每一项新技新技术的的发展都有逐步完善的展都有逐步完善的过程、都有可能程、都有可能带来相关的社会来相关的社会问题。一基因一基
2、因诊断的概念断的概念基因基因诊断是用放射性同位素（如断是用放射性同位素（如32P）、）、荧光分子等光分子等标记的的DNA分子做分子做探探针，利用，利用DNA分子分子杂交原理交原理，鉴定被定被检测标本上的本上的遗传信息信息，从而达到，从而达到检测疾病的目的。疾病的目的。理解：基因探理解：基因探针是指用放射性同位素是指用放射性同位素荧光分子等光分子等标记的的DNA分子分子实例例:如地中海如地中海贫血、血、镰刀状刀状贫血、凝血因子缺乏血、凝血因子缺乏 利用的利用的基本原理基本原理：最基本的原理就是利用碱基的互最基本的原理就是利用碱基的互补配配对原原则 利用的技利用的技术:荧光分子光分子DNA标记、分
3、子分子杂交交、PCR等技等技术等等恶肿性瘤基因性瘤基因诊断断过程程归纳：构建基因探针（构建基因探针（已知该致病基因的已知该致病基因的核酸序列）核酸序列）从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序的一般程序获取待测组织单链（进行扩增，后获取待测组织单链（进行扩增，后加热得到）加热得到）将待测组织单链转到尼龙膜上（观察将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能基因探针和它能否进行杂交）否进行杂交）结果上：有杂交分子的说明待测组织中结果上：有杂交分子的说明待测组织中有有已知该致病基因的已知该致病基因的核酸序列核酸序列基因基因诊断技断技术原原应用用（1）遗传病的病的产前
4、前诊断。断。通通过基因基因诊断，可断，可检测胎儿性胎儿性别，可可进行高行高发性的性的遗传病病诊断，断，为优生生优育作出了育作出了贡献如，献如，地中海地中海贫血、血、镰刀状刀状贫血、凝血因子缺乏等基因血、凝血因子缺乏等基因诊断已在断已在临床床应用多年。用多年。（2）致病病原体的）致病病原体的检测。如病毒（乙肝）、如病毒（乙肝）、细菌（菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的原体的检测。（3）癌基因的）癌基因的检测和和诊断。断。如白血病、肺癌、神如白血病、肺癌、神经胶胶质瘤等疾病瘤等疾病 元贝驾考 元贝驾考2016科目一 科目四驾考宝典网 http:/驾考宝典2016科
5、目一 科目四基因基因诊断技断技术的其它的其它应用用DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。二基因芯片技二基因芯片技术基因芯片概念基因芯片概念:基因芯片，也叫基因芯片，也叫DNA芯片芯片,是将大量特定特定是将大量特定特定序列的序列的DNA核酸分子（分子探核酸分子（分子探针）固定在）固定在经过处理后的尼理后的尼龙膜膜,玻璃片玻璃片,硅片上硅片上 从而大量快速、平行高效地对碱基序列碱基序列进行行测定和定量分析的一种定和定量分析的一种类似似电脑的芯片。的芯片。原理原理:利用碱基的互利用碱基的互补配配对原原则,分子分子杂交原理交原理 材料:分子探
6、分子探针,尼尼龙膜膜,玻璃片玻璃片,硅片硅片诊断断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断效率更高 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速 基因基因诊断和基因芯片是什么关系？断和基因芯片是什么关系？基因芯片也是利用基因基因芯片也是利用基因诊断的原理断的原理技技术碱基的互碱基的互补配配对原原则 基因芯片 基因芯片在医学中的基因芯片在医学中的应用用 发现相关的病用于传染病的检测使医学医学行为改变(进行个体治疗）人人类基因基因组测序的完成序的完成对基因基因诊断和治断和治疗有什么意有什么意义？基因基因诊断
7、和基因治断和基因治疗的基的基础是了解引起疾病的相关基是了解引起疾病的相关基因，因此，人因，因此，人类基因基因组测序的完成，序的完成，为进行基因行基因诊断断和基因治和基因治疗奠定了必要的基奠定了必要的基础。制作制作检测的基因芯片的大致步的基因芯片的大致步骤。大致步大致步骤是，确定突是，确定突变的基因的基因制作探制作探针将大量将大量探探针有序地固定在硅片上。有序地固定在硅片上。三基因治三基因治疗 基因治基因治疗是将特定的外源基因是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人的入有基因缺陷的人的体体细胞胞中从而达到治中从而达到治疗人体疾病的目的人体疾病的目的 基因治基因治疗中最核心的中最核心的问题则是是对细胞
8、中的缺陷基因胞中的缺陷基因进行修正行修正或或补充充 注意注意:由于外源由于外源遗传物物质可能影响生物的群体可能影响生物的群体遗传特征。因此，特征。因此，目前的基因治目前的基因治疗主要限于生物的体主要限于生物的体细胞，而生殖胞，而生殖细胞和受精胞和受精卵卵则禁止使用。禁止使用。基因治基因治疗的步的步骤1治疗基因组:单一基因缺陷时原则缺陷时原则:缺什么补什么缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因载体的择通常的载体是有缺陷不能复的缺陷不能复的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达基因治疗的步骤给老年性痴呆患者进行基因治疗 基因治基因治疗的的实例例旁旁栏思考思考题与与传统药物治物治疗方法相比，基因治方法相比，基因治疗具有哪些具有哪些优点？点？提示：基因治提示：基因治疗是一种根本性的治是一种根本性的治疗，它可以通，它可以通过取代突取代突变的致病基因，也可以通的致病基因，也可以通过改改变病病变细胞的基因胞的基因结构，或者通构，或者通过导入能增入能增强人体内免疫人体内免疫能力的基因等方式，来达到治能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与的目的。与传统的的药物治物治疗相比，以上相比，以上这些措施，都是从根本上些措施，都是从根本上对疾病疾病进行控制。行控制。