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1、概概 述述因遗传物质的改变而引起的疾病称为遗传病(genetic disease)分为四类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体病 第1页/共18页第第1 1节节21-三体综合征三体综合征21 trisomy syndrome 第2页/共18页概概 述述21-三体综合征 又称先天愚型，属常染色体畸变，多了一条21号染色体，是人类最常见的一种染色体病活产婴儿中发生率约18001/600 第3页/共18页病病 因因母亲妊娠时年龄过大遗传因素 其他因素 辐射、病毒感染等第4页/共18页 临临 床床 表表 现现 智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 头短小，面圆而扁鼻梁低平，眼距宽，内眦赘皮，外侧
2、上斜硬腭窄小，常张口、伸舌、流涎 第5页/共18页临临 床床 表表 现现肌张力低下 皮肤纹理异常 伴发其他畸形 第6页/共18页核核 型型标准型 核型为47，XX(或XY)，+21 易位型 D/G易位 核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q；21q)G/G易位 核型为46，XX(或XY)，-21，+t(21q；21q)嵌合体型 染色体未分离而形成46/45/47细胞 系的嵌合体 第7页/共18页 诊诊 断断 临床诊断特殊痴呆面容智力低下体格发育落后皮肤纹理特点 染色体检测 确诊 第8页/共18页 治治 疗疗 目前尚无有效药物治疗以长期耐心的教育和训练为主 第9页/共18页预预 防防
3、适龄生育，高龄节育 遗传咨询产前诊断 做好孕期保健 第10页/共18页第第2节节苯丙酮尿症苯丙酮尿症phenylketonuria，PKU 第11页/共18页概概 述述 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的氨基酸代谢病 属常染色体隐性遗传 发病率随种族而异，我国发病率约为116500 第12页/共18页 发发 病病 机机 制制 典型PKU 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏BH4缺乏型PKU 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 第13页/共18页临临 床床 表表 现现出生时正常，36个月出现症状神经系统 智力低下行为异常癫痫小发作 外貌 皮肤、毛发、虹膜色浅淡 其他 尿和汗液有鼠尿臭味 第14页/共18页诊诊 断断新生儿期筛查 尿三氯化铁试验和2，4二硝基苯肼试验 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 尿蝶呤分析 基因诊断 第15页/共18页治治 疗疗低苯丙氨酸饮食 适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmolL的患者 BH4、5-羟色氨酸和左旋多巴 适用于BH4缺乏型PKU 第16页/共18页预预 防防严格执行婚姻法，禁止近亲婚配遗传咨询执行母婴保护法，依法进行新生儿筛查产前诊断第17页/共18页感谢您的观看！第18页/共18页