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1、第二章第二章 染色体与染色体与DNA 本本章章将将介介绍绍DNA的的结结构构和和从从一一代代细细胞胞到到下下一一代代细细胞胞的的传传递递、遗遗传传及及变变异异等等过过程程。2023/2/211第二章第二章 染色体与染色体与DNAv第一节 染色体v第二节 DNA的结构v第三节 DNA的复制v第四节 原核生物和真核生物DNA复制特点v第五节 DNA的修复v第六节 DNA的转座2023/2/212第一节第一节 染色体染色体2023/2/213由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代，保持物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗传上起着主要作用。人类22对染色体及性染色体性染
2、色体扫描电镜图第一节第一节 染色体染色体2023/2/2141.染色体概述：v19世纪中叶，细胞生物学家在光学显微镜下，在细胞分裂时观察到存在于细胞核中的棒状可染色结构并将其命名为染色体。v染色体包括DNA和蛋白质两部分。同一物种内每条染色体所带的DNA的量是一定的，但不同的染色体或不同物种之间变化很大，从上百万到几亿个核苷酸对不等。此外，组成染色体的蛋白质（组蛋白和非组蛋白）的种类和含量也是十分稳定的。第一节第一节 染色体染色体2023/2/2151.染色体概述：v染色体在细胞分裂间期表现为染色质。染色体与染色质是同一种物质的两种形态。伸展的染色质形态有利于在它上面的DNA储存的信息的表达，
3、而高度螺旋化了的棒状染色体则有利于细胞分裂中遗传物质的平分。左图为人类染色体，在光镜下即可观察其形态，右图为电镜图片，可见不规则的染色质。第一节第一节 染色体染色体2023/2/216 1.染色体概述：v原核细胞染色体：n一般只有一条大染色体且大都带有单拷贝基因，除少数基因外（如rRNA基因）。n整个染色体DNA几乎全部由功能基因和调控序列所组成。n几乎每个基因序列都与它所编码蛋白质序列呈线性对应关系。第一节第一节 染色体染色体2023/2/2172.真核细胞染色体的组成：v真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。其具体组成成分为：组蛋白、非
4、组蛋白、DNA。v在真核细胞染色体中，DNA与蛋白质完全融合在一起，其蛋白质与相应DNA的质量之比约为2:1。这些蛋白质在维持染色体结构中起着重要作用。第一节第一节 染色体染色体2023/2/2182.1.组蛋白v组蛋白是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。第一节第一节 染色体染色体2023/2/219 2.1.组蛋白v组蛋白的特性：n进化上极端保守性。其中H3、H4最保守，H1较不保守。n无组织特异性。到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。n肽链上氨基酸分布的不对称
5、性。碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端。n组蛋白的修饰作用。包括甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等。n富含赖氨酸的组蛋白H5。H5赖氨酸含量高达24%。第一节第一节 染色体染色体2023/2/2110 2.2.非组蛋白v染色体上除了存在大约与DNA等量的组蛋白以外，还存在大量的非组蛋白。n非组蛋白的量大约是组蛋白的60%70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。非组蛋白的组织专一性和种属专一性。n非组蛋白包括酶类、骨架蛋白、核孔复合物蛋白以及肌动蛋白、肌球蛋白等。它们也可能是染
6、色质的组成成分。v几类常见的非组蛋白：nHMC蛋白。一般认为可能与DNA的超螺旋结构有关。nDNA结合蛋白。可能是一些与DNA的复制与转录有关的酶或调解物质。nA24非组蛋白。位于核小体内，功能不详。第一节第一节 染色体染色体2023/2/2111 2.3.DNAv真核细胞基因组最大的特点是好有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。nC值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。n一般情况，真核生物C值是随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。（下页左图）n进一步研究发现，某些两栖类C值大于哺乳动物，而且在两栖类中C值变化
7、也很大，可相差100倍。（下页右图）v由此推断，许多DNA序列不编码蛋白质，是无生理功能的。v根据对DNA的动力学研究，真核生物DNA序列大致可分为3类：n不重复序列、中度重复序列、高度重复序列。2023/2/21121第一节第一节 染色体染色体2023/2/2113 2.3.DNAv不不重重复复序序列列。在在单单倍倍体体基基因因组组里里，这这些些序序列列一一般般只只有有一一个个或或几几个个拷拷贝贝，它它占占DNA总总量量的的40%80%。不不重重复复序序列列长长约约7502000dp，相相当当于于一一个个结结构构基基因因的的长长度度。单单拷拷贝贝基基因因通通过过基基因因扩扩增增仍仍可可合合成
8、成大大量量的的蛋蛋白白质质。如蚕丝心蛋白基因。如蚕丝心蛋白基因。v中中度度重重复复序序列列。这这类类重重复复序序列列的的重重复复次次数数在在10104之之间间，占占总总DNA的的10%40%。各种。各种rRNA、tRNA 及组蛋白基因等都属这一类。及组蛋白基因等都属这一类。v高高度度重重复复序序列列卫卫星星DNA。这这类类DNA只只在在真真核核生生物物中中发发现现，占占基基因因组组的的10%60%，由由6100个个碱碱基基组组成成，在在DNA链链上上串串联联重重复复几几百百万万次次。由由于于碱碱基基的的组组成成不不同同，在在CsCl密密度度梯梯度度离离心心中中易易与与其其他他DNA分分开开，形
9、形成成含含量量较较大大的的主主峰峰及及高高度度重重复复序序列列小小峰峰，后后者者又又称称卫卫星星区区带带（峰峰）。第一节第一节 染色体染色体2023/2/21142.4.真核细胞染色体的结构v真核细胞染色体的DNA如图所示，经过四级压缩，长度压缩将近10000倍。v四级分别为：n核小体n螺线管n超螺旋圆筒n染色单体第一节第一节 染色体染色体2.4.真核细胞染色体的结构v核小体n核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bpDNA组成的。八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体的外面。每个核小体只有一个H1。n在核小体中DNA盘绕组蛋白八聚体核心，从而使分
10、子收缩成1/7，200bpDNA的长度约为68nm，却被压缩在10nm的核小体中。n核小体串联起来形成10nm纤维。2023/2/21152023/2/2116第一节第一节 染色体染色体2.4.真核细胞染色体的结构v螺线管n螺线管是由10nm染色质细丝盘绕形成的螺旋管状细丝，表现为30nm纤维。n螺线管每一螺旋包含6个核小体，压缩比为6。n这种螺线管是分裂间期和分裂前期染色体的基本组分。2023/2/2117第一节第一节 染色体染色体2.4.真核细胞染色体的结构v超螺旋圆筒超螺旋圆筒n有迹象表明：中期染色质是一细长、中空的圆筒，直径4000nm，由30nm的螺线管缠绕而成，压缩比为40。v染色
11、单体染色单体n染色单体由超螺旋圆筒再压缩5倍而成。2023/2/2118第一节第一节 染色体染色体2023/2/21193.原核生物基因组：v原核生物基因组很小，大多只有一条染色体，且DNA含量少。如大肠杆菌DNA仅4.6Mb，完全伸展总长约为1.3mm，含4000多个基因。v从基因组的结构来看，原核细胞DNA有如下特点：n结构简练。非编码序列极少，这与真核细胞DNA冗余现象完全不同。n存在转录单元。多顺反子mRNA。n有重叠基因。同一段DNA含有两种不同蛋白质的信息。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/2120第第二二节节 DNA的的结结构构第二节第二节 DNA的结构的结构2023
12、/2/2121vDNA作为遗传物质的主要优点：n信息量大，可以缩微n表面互补，电荷互补，双螺旋结构说明了精确复制机理n核糖的2脱氧，在水溶液中稳定性好n可以突变，以求进化（突变对个体是不幸的，进化对群体是有利的）n有T无U，基因组得以增大，而无C脱氨基成U带来的潜在危险。（尿嘧啶DNA糖苷酶可以灵敏识别DNA中的U而随时将其剔除）。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21221.DNA的一级结构vWatson和Crick于1953年提出了著名的DNA双螺旋模型。vDNA又称脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）。vDNA的一级结构即是指四种 核苷酸的连接及排列顺序
13、，表示该DNA分子的化学构成。vDNA有脱氧核苷酸聚合而成。v碱基的不同决定了脱氧核苷 酸的不同。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21241.DNA的一级结构v脱氧核苷酸由碱基（A、T、G、C）、脱氧核糖及磷酸基团组成。以下是脱氧核苷酸及碱基结构式。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21251.DNA的一级结构v脱氧核苷酸之间由35磷酸二酯键连接成DNA链，两条链的碱基通过氢键实现AT、GC配对。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21261.DNA的一级结构vDNA一级结构特点是：nDNA分子由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成。nDNA分子中的脱氧核糖
14、和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。n两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对，它的组成有一定的规律。这就是嘌呤与嘧啶配对（A与T，G与C配对）。碱基之间的这种一一对应的关系叫碱基互补配对原则。由于碱基可以任何顺序排列，构成了DNA分子的多样性。第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21272.DNA的二级结构vDNA二级结构是指两条多核苷酸链反相平行盘绕所生成的双螺旋盘绕结构。vDNA有三种构想：A-DNA、B-DNA、Z-DNA，其中AB为右手构象，Z为左手构想。vB型为普遍存在的结构。vA型、Z型可能具有不同 的生物活性v还存在其他构型。第二节第二节 DNA的
15、结构的结构2023/2/21282.DNA的二级结构vB-DNA特点：n螺旋直径2nmn链间有螺旋形凹槽，较小的为小沟（1.2nm），较大的为大沟（2.2nm）n碱基间距0.34nmn每轮碱基数10n碱基平面与纵轴垂直第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/21293.DNA的高级结构vDNA的高级结构指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构。v超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，可分为正超螺旋和负超螺旋两类，它们在不同类型的拓扑异构酶作用下或特殊情况下可相互转变，如：拓扑异构酶溴乙啶拓扑异构酶溴乙啶负超螺旋正超螺旋松弛DNA第二节第二节 DNA的结构的结构2023/2/213
16、03.DNA的高级结构vDNA的超螺旋结构形成的意义：n使DNA形成高度致密状态从而得以装入核中；n推动DNA结构的转化以满足 功能上的需要。如负超螺旋 分子所受张力会引起互补链 分开导致局部变性，利于复 制和转录。螺螺旋旋超超螺螺旋旋第三节第三节 DNA的复制的复制双链双链DNA的复制是一个非常复杂的过程，在复制的复制是一个非常复杂的过程，在复制的起始、延伸和终止三个阶段，需要多种酶和蛋白的起始、延伸和终止三个阶段，需要多种酶和蛋白质的协同参与。质的协同参与。2023/2/2131第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21321.DNA的半保留复制的半保留复制Watson和和 Cri
17、ck在在 提提 出出DNA双双螺螺旋旋结结构构模模型型时时即即推推测测，DNA在在复复制制时时首首先先两两条条链链之之间间的的氢氢键键断断裂裂两两条条链链分分开开，然然后后以以每每一一条条链链分分别别做做模模板板各各自自合合成成一一条条新新的的DNA链链，这这样样新新合合成成的的子子代代DNA分分子子中中一一条条链链来来自自亲亲代代DNA，另另一一条条链链是是新新合合成成的的，这这种种复复制制方方式为式为半保留复制。半保留复制。第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21331.DNA的半保留复制的半保留复制1958年年，Meselson和和Stahl研研究究了了经经15N标标记记3个个
18、世世代代的的大肠杆菌大肠杆菌DNA，首次证明了，首次证明了DNA半保留复制。半保留复制。第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21342.复制的起点、方向和速度复制的起点、方向和速度v复制时，双链复制时，双链DNA要解开成两股链进行，使复制起点呈叉状，要解开成两股链进行，使复制起点呈叉状，被称为复制叉。被称为复制叉。v复制子为生物体复制子为生物体DNA的复制单位。的复制单位。第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21352.复制的起点、方向和速度复制的起点、方向和速度v复制时，复制叉从复制起点开始沿着DNA链连续移动，起始点可以启动单向复制或者双向复制。这取决于复制起点形成一个
19、复制叉还是两个复制叉。如右图：第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21362.复制的起点、方向和速度复制的起点、方向和速度vDNA复制时，复制方向有5向3复制，前导链连续合成，后随链合成不连续，形成冈崎片段。如图：第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21372.复制的起点、方向和速度复制的起点、方向和速度vDNA复制：n复制起点是固定的，表现为固定序列，并识别参与复制起始的特殊蛋白质。n复制叉移动的方向和速度虽多种多样，但以双向等速为主物种物种细胞内复制子数细胞内复制子数目目/个个平均长度平均长度/kb复制子移动速度复制子移动速度/(bpmin-1)大肠杆菌14200500
20、00酵母500403600果蝇3500402600爪蟾15000200500蚕豆35000300？第三节第三节 DNA的复制的复制2023/2/21383.复制的几种主要方式复制的几种主要方式v线性DNA双链复制 如右图：v环状DNA双链复制n型n滚环型nD-环型2023/2/2139v环状DNA复制n型n滚环型nD-环型第四节第四节 原核、真核生物原核、真核生物DNA复制特点复制特点1.原核生物原核生物DNA复制的复制的特点特点vDNA双螺旋的解旋。n首先在拓扑异构酶I的作用下解开负超螺旋，并由解链酶解开双链，n接着由SSB蛋白来稳定解开的单链，以保证该局部结构不会恢复为双链。2023/2/
21、2140vDNA复制的引发。n首先由引发酶（一种RNA聚合酶）在DNA模板上合成一段RNA链,n接着由DNA聚合酶从RNA引物3端合成新DNA链n后随链的引发过程由引发体来完成2023/2/2141v冈崎片段与半不连续复制n已知DNA聚合酶的合成方向都是53，这使得后随链无法连续合成。n后随链以53的方式先合成片段（冈崎片段），在连接为完整的链。2023/2/21422023/2/2143v复制的终止n当复制叉前移，遇到约22个碱基的重复性终止序列（Ter）时，Ter-Tus复合物能阻止DNA的解链，阻挡复制叉的前移。n复制停止后，仍有50-100bp未被复制，将由修复方式填补空缺，而后两链解
22、开。vDNA聚合酶n现已知大肠杆菌存在DNA聚合酶I、II、III、IV和V。nDNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性，并可切除紫外线照射产生的嘧啶二聚体。nDNA聚合酶II 主要生理功能为修复DNA。nDNA聚合酶III 为主导聚合酶。nDNA聚合酶IV和V主要在SOS修复中起作用。2023/2/2144DNA聚合酶DNA聚合酶DNA聚合酶（复合物）分子量109000120000400000每个细胞所含400100102053聚合作用+35核酸外切酶+53核酸外切酶+新生链合成+生物学活性10.0515聚合速度（37核苷酸/min.分子）100010030015000以上第四
23、节第四节 原核、真核生物原核、真核生物DNA复制特点复制特点2.真核生物真核生物DNA复制的特点：复制的特点：v真核生物每条染色体上可以有多个复制起点。v真核生物DNA在完成复制前不能开始新的复制，而原核生物则可以连续开始新的DNA复制，一个复制单元多个复制叉。vDNA复制只能在分裂期进行。v复制起点为自主复制序列（ARS）。v复制叉移动速度慢，仅50bp/s，不到大肠杆菌的1/20。v真核生物DNA聚合酶有15种以上，其中nDNA聚合酶功能主要是引物合成。nDNA聚合酶主要负责DNA的复制。n还存在其它一些酶，、等，有修复损伤功能2023/2/2145第四节第四节 原核、真核生物原核、真核生
24、物DNA复制特点复制特点2.真核生物真核生物DNA复制的特点：复制的特点：v真核生物真核生物DNA聚合酶聚合酶2023/2/2146表11-9真核生物五种DNA聚合酶DNA聚合酶（）（）（）位置核核核核线粒体功能后随链的合成和引发前导链的合成修复修复复制相对活性80%1015%215%分子量300kD170230kD250kD40kD180300kD53外切35外切+双脱氧T不影响不影响弱抑制抑制第四节第四节 原核、真核生物原核、真核生物DNA复制特点复制特点3.DNA复制的调控：复制的调控：v原核细胞内复制叉的多少决定了复制起始频率的高低，复制起始频率的直接调控因子是蛋白质和RNA。n大肠杆
25、菌染色体DNA复制起点编码复制调节蛋白质、复制起点与调节蛋白质相互作用并启动复制。nColE1质粒DNA的复制调控。其复制不依赖本身编码的蛋白质，而完全依靠宿主DNA聚合酶I。2023/2/2147第四节第四节 原核、真核生物原核、真核生物DNA复制特点复制特点3.DNA复制的调控：复制的调控：v真核细胞DNA的复制调控。DNA复制只发生在分裂期，其有3个水平的调控。n细胞生活周期水平的调控。也称限制点调控，即决定细胞停留在G1还是进入S期。n染色体水平调控。决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S期进行复制。n复制子水平调控。决定复制的起始与否，这宗调控从单细胞生物到高等生物
26、是高度保守的。2023/2/2148第五节第五节 DNA的修复的修复由由于于染染色色体体DNA在在生生命命过过程程中中占占有有至至高高无无上上的的地地位位，DNA的的复复制制的的准准确确性性以以及及DNA日日常常保保养养中中的的损损伤伤修修复复就就有有着着特特别别重重要要的的意意义义。下下表表是是大大肠杆菌中的肠杆菌中的DNA修复系统：修复系统：2023/2/2149DNA修复系统修复系统功能功能错配修复恢复错配切除修复（碱基、核苷酸）切除突变的碱基和核苷酸片段重组修复复制后的修复DNA直接修复修复嘧啶二体SOS系统DNA的修复，导致变异一、突变的意义（一）突变是进化、分化的分子基础（二）突变
27、导致基因型改变（三）突变导致死亡（四）突变是某些疾病的发病基础二、引发突变的因素（一）物理因素：紫外线(ultra violet,UV)、各种辐射 UV（二）化学因素：三、突变的分子改变类型（一）错配(mismatch)DNA分子上的碱基错配称点突变(point mutation)。1.转换：发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。2.颠换：发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人Hb(HbS)亚基亚基N-val his leu thr pro val glu C 肽链肽链CAC GTG基因基因正常成人正常成人Hb(HbA)亚基亚基
28、N-val his leu thr pro glu glu C 肽链肽链CTC GAG基因基因（二）缺失(deletion)、插入(insertion)1.缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。2.插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。3.缺失或插入都可导致框移(frame-shift)突变。框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。谷谷 酪酪 蛋蛋 丝丝5 G C A G U A C A U G U C 丙丙 缬缬 组组 缬缬正常正常5 G A G U A C A U G U C 缺失缺失C缺失引起框移突变缺失引起框移突变（三
29、）重组(recombination)DNA分子内较大片段的交换，称为重组或重排。第五节第五节 DNA的修复的修复2023/2/21582.DNA修复系统修复系统v错配修复错配修复v切除修复切除修复v重组修复重组修复vDNA直接修复直接修复vSOS系统系统2023/2/2159v错配修复错配修复v一一旦旦在在DNA复复制制过过程程中中发发生生错错配配，通通过过该该系系统统几几乎乎能能完完全全修修正正。该该系系统对统对DNA复制忠实性贡献很大。复制忠实性贡献很大。v修复过程：修复过程：n识别错配，n复合物的形成，甲基化及非甲基化链的切开，nDNA外切酶切除含错配的部分DNA链，nDNA聚合酶III
30、合成新链。2023/2/2160v切除修复切除修复v切除修复分为两种：切除修复分为两种：v碱基切除修复碱基切除修复n形成去AP位点nAP核酸内切酶切除受损片段nDNA聚合酶I和DNA连接酶修复DNA链v核苷酸切除修复核苷酸切除修复nDNA切割酶切割移去12-13个核苷酸（原核）或27-29个核苷酸（真核）的单链DNA，再由DNA聚合酶和DNA连接酶修复DNA链2023/2/2161v重组修复重组修复v又被称为“复制后修复”，修复的对象是子代DNA。v损伤的DNA先进行复制，在子代DNA损伤互补的部位出现缺口，通过分子间重组，将另一个子代完好的片段移至缺口处，再填补重组产生的缺口。v模板上的伤疤
31、始终留着。只能随 着重组修复次数，伤疤占的比例。Holliday中间体的拆分 34 1，2切割3 3，4 4切割切割1 2 DNA内切酶内切酶DNA内切酶内切酶DNA内切酶内切酶DNA内切酶内切酶产生含异源双链产生含异源双链的亲本的亲本DNA分子分子产生重组体产生重组体Holliday的异构化的异构化产生重组体的拆分产生重组体的拆分Holliday结构一经生成即可结构一经生成即可不断地处于异构化不断地处于异构化异源双链异源双链 heteroduplex DNA重组结果取决于拆分时重组结果取决于拆分时配对链上的切口位置配对链上的切口位置“亲本链亲本链”“重组体重组体”2023/2/2166vDN
32、A的直接修复的直接修复n直直接接修修复复是是把把损损伤伤的的碱碱基基回回复复到到原原来来状状态态的的一一种种修修复复。如在如在DNA光解酶的作用下修复嘧啶二聚体。光解酶的作用下修复嘧啶二聚体。vSOS反应反应nSOS反反应应是是细细胞胞DNA受受到到损损伤伤或或复复制制系系统统受受到到抑抑制制的的经经济状况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。济状况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。nSOS反反应应包包括括诱诱导导DNA损损伤伤的的修修复复、诱诱变变效效应应、细细胞胞分分裂的抑制等。裂的抑制等。nSOS反反应应广广泛泛存存在在于于原原核核和和真真核核生生物物中中，可可产产生生两两方方面面的
33、作用：的作用：DNA的修复、的修复、DNA的变异。的变异。第五节第五节 DNA的转座的转座DNA的的转转座座，或或称称位位移移，是是由由可可位位移移因因子子介介导导的的遗遗传传物物质质重重排排现现象象。转转座座子子最最先先由由Barbara McClintock于于20世世纪纪40年年代代在在玉玉米米遗遗传传学学研研究究时时发现的。发现的。2023/2/21671.转座子的分类和结构特征转座子的分类和结构特征v转转座座子子（transposon,Tn）是是存存在在于于染染色色体体DNA上上可自主复制和移位的基本单位。可自主复制和移位的基本单位。v转转座座子子存存在在于于所所有有生生物物体体内内
34、，人人类类基基因因组组中中由由35%的的序序列列为为转转作作序序列列，其其中中大大部部分分与与疾疾病病有有关关。转转座座子分为两大类：子分为两大类：n插入序列（insertional sequence,IS）n复合型转座子（composite transposon）2023/2/2168第五节第五节 DNA的转座的转座v插入序列（插入序列（IS因子）因子）v最最简简单单的的转转座座子子，不不含含任任何何宿主基因。宿主基因。v特征：特征：n很小的DNA片段n末端具有倒置重复序列n复 制 宿 主 靶 位 点DNA（4-15bp）n转座频率10-4-10-3/世代n恢复频率10-10-10-6/世代
35、2023/2/2169第五节第五节 DNA的转座的转座2023/2/2170v复合型转座子复合型转座子v复合型转座子是一类带有某些抗药性基因（或其它宿主基因）的转座子。v特征：n复合型转座子两翼往往是两个相同或高度同源的IS序列。nIS序列插到功能基因的两端就可能产生复合型转座子。n复合型转座子的转座能力由IS序列决定和调节的。2023/2/2171v复合型转座子复合型转座子v复合型转座子还有一类无IS序列、体积庞大的的转座子（5000bp以上）TnA家族。vTnA特征：n携带3个基因，其中 一个为编码-内酰胺 酶基因（AmpR）n两翼都有38bp的倒置 重复序列（IR）2.真核生物中的转座子
36、真核生物中的转座子v转座子也存在于真核生物中。在玉米和果蝇中发现了多个在基因组内随机分布而且能重复移动的转座因子序列。v玉米中的转座子nAc-Ds系统nSpm-dSpm系统v果蝇中的转座子：P转座子（可诱发杂种不育）2023/2/2172第五节第五节 DNA的转座的转座2023/2/21733.转座作用的机制转座作用的机制v限制性内切酶切开靶序列v转座子插入，形成具有单链粘性末端的转座子v修补缺刻，形成直接重复序列。2023/2/2174第五节第五节 DNA的转座的转座3.转座作用的机制转座作用的机制v转作可分为复制型和非复制型两大类转作可分为复制型和非复制型两大类v复制型（复制型（TnA类）类）v非复制型（非复制型（IS序列、序列、Mu及及Tn5）2023/2/2175复制型复制型非复制型非复制型4.转座的遗传效应转座的遗传效应v引起插入突变，可导致基因表达失活。v产生新的基因。v产生的染色体畸变，引起DNA缺失或倒位。v引起的生物进化，可产生新的生物学功能的基因。2023/2/2176第五节第五节 DNA的转座的转座