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1、常常见见人人类类遗遗传传病病分分类类及及遗遗传传特特点点一常见遗传病分类及遗传特点一常见遗传病分类及遗传特点分类显常染色体单基因病伴X染色体显性隐性隐性性常见病例及表示方法并指 T、t多指软骨发育不全 A、a苯丙酮尿症 B、b白化病 A、a先天性聋哑镰刀型细胞贫血症 A、a抗维生素 D 佝偻病 XA、Xa遗传性慢性肾炎 XB、Xb进行性肌营养不良红绿色盲 XB、Xb血友病 XH、Xh如外耳道多毛征唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病21三体综合征 21 号为 3 条、染色体异常疾 性腺发育不良女性;少 1 条 X 染色病体、猫叫综合征5 号常染色体缺失、等往往千万较严重的
2、后果;甚至胚胎期就引起自然流产1.与性别有关;含致病基因就患病;女性多发2.有交叉遗传现象3.男患者的母亲和女儿一定患病1.与性别有关;女性纯合和男性含有患病;男性多发2.有交叉遗传现象3.女患者的父亲和儿子一定患病1.无性别差异男女患病几率相当2.隐性纯合发病3.可表现为隔代遗传遗传特点1.无性别差异男女患病几率相当2.含致病基因即患病3.往往表现为代代遗传伴 Y 染色体多基因病具有“男性代代传”的特点1常表现出家族聚集现象;在群体中发病率较高2易受环境影响细胞质遗传病：细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中.由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞;因而细胞质遗传病取决于母本;表现
3、为“母病子女全病”的特点.例题、人类遗传病中;抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的;甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病;妻子表现正常；乙家庭中;夫妻都表现正常;但妻子的弟弟患红绿色盲;从优生角度考虑;甲、乙家庭应分别选择生育A男孩;男孩B女孩;女孩C男孩;女孩D女孩;男孩二、常见遗传病优生方案表解遗传方式软骨发育不全组合方式夫妇均患病一方患病夫妇均正常夫妇均患病隐性白化病夫妇均正常抗单基因病伴 X染色体隐性血友病夫妇均正常显性维 生素 D佝 偻病夫妇均正常夫妇均患病一方患病XAX XaYXaXa XAYXaXa XaYXhXh XhYXHX XhYXhXh XHYXHX XH
4、Y夫妇均患病A AXAX XAY一方患病A AaA aaaa aaaa aaA aa优生方案亲本有一方纯合患病;后代全病;否则应做产前基因诊断不需检测;全正常后代全病;不宜生育亲本有一方纯合正常;后代正常;否则应做产前基因诊断.女性后代全病;男性后代应进行产前基因诊断.女性患者后代均可能病;应进行产前基因诊断.宜生男不生女后代全部正常后代全病;不宜生育后代均可能病;应做产前基因诊断男性后代全病;宜生女孩男性后代可能患病;宜生女孩宜生女不生男外耳道多毛症无脑儿、原呈家族聚集趋势;难以预测;无很好的预防方案发性高血压、青少年型糖尿病不宜婚育猫叫综合症、性腺发育不良进行性肌营养不良、色盲症遗传性肾炎苯 丙 酮 尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病.并指、多指常见病例显常染色体性一方患病伴 Y 染色体男病女不病有患病史的夫妇;无论个体本多基因病唇裂身是否患病;后代均有患病可能染色体异常疾病如“21 三体”综合症