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1、肾性糖尿诊疗规范2023版一、肾小管对葡萄糖的重吸收非结合状态的葡蜀糖能自由通过肾小球的滤过膜，故血浆与滤山的肾小囊原尿中葡曲 糖浓度基本相同。滤过的葡萄糖在近端肾小管几乎全部被重吸收，其中大多数在近端肾小 管的S1段完成，剩余部分在S2、S3段被吸收。在最高的前萄糖滤过负荷下，如无更多的 葡萄糖被肾小管上皮细胞重吸收，可得到肾小管葡萄糖最大重吸收率(tubular maximum reabsorption for glucose, TmG) 0 正常人 TmG 为 1.7-2. Ommol/( min - I. 73m2 ) (2450-2 880mmol/d)当肾小球滤液中葡萄糖量超过Tm
2、G时，就出现糖尿。TmG男性高于女性，小 儿按体表面积校正后 与成人相同，但老年人逐渐下降。TmG由仔小球滤过率(glomerular filtration rate, GFR)和血糖浓度决定，临床上可见一些高滤过状态，即使血糖正常也可出现 糖尿，如妊娠、独肾；反之，在GFR下降时，血糖要高到一定程度才会出现糖尿。所以有 研究者认为TmG/GFR更能反映肾小管的再吸收功能。临床上把出现尿糖时的血糖水平称为肾糖阈，为9llmmol/Lo但是肾小管葡萄糖的重吸 收存在伸展现象，有时未达到TmG之前，可以出现葡萄糖尿。目前认为是各个肾单位在 大小、结构及作用机能存在差异，各自的GFR与TmG并不完全
3、相同所致。有研究者考虑 到GFR与基础糖尿的影响，提出以每分钟出现尿糖Img时的滤液糖负荷量(mg/min)来表示 (最 低)肾糖阈(用FminG表示)更为合理。成人FminG为(224土 41) mg/ ( min 1. 73nr ) o葡萄糖在近曲小管的再吸收，涉及顶膜侧转运入细胞内及基侧膜转出。顶膜侧的管腔 重吸收通过钠-葡萄糖同向转运体SGLT1及SGLT2完成，二者为SLC5转运体家族，其中 SGLT2可能起主要作用。该转运为需钠的耗能主动过程，能量消耗主要用于钠泵，转运速 率受膜两侧糖与钠的浓度差的调节。基侧膜的葡萄糖转出为被动过程，由膜上的葡萄糖转运子家族(glucose tra
4、nsporter, GLUT)介导，现已发现18个基因、14个蛋白产物，参与肾脏转运的为GLUT1和GLUT2。 GLUT2在S1段的分布远超GLUT1, GLUT2的变异在临床表现为Fanconi综合征，有明显 糖尿。近端小管葡萄糖的重吸收与Na*重吸收密切相关。进入胞内的钠在基侧膜上的钠泵的 主动转运下，泵出至管周间隙的体液中，使细胞内与管腔内钠保持一定浓度梯度差，维持 葡萄糖的重吸收。当GFR增加，或血浆葡萄糖或Na*浓度增高，可促进葡萄糖的重吸收。 而D半乳糖、根皮昔也能与转运体结合，洋地黄、2, 4-二硝基苯酚可干扰钠泵转运，故均 可抑制葡萄糖的重吸收。二,原发性肾性糖尿(prima
5、ry renal glucosuria)本病是近端肾小管对葡萄糖重吸收功能减低而引起的疾病，又称家族性肾性糖尿或良 性糖尿。以无高血糖的孤立性持续性糖尿为特征表现。本病比较少见，可能与下列因素有 关：近端肾小管解剖面积减少，与肾小球滤过面积相比，比率下降(球管功能不平衡)； 肾小管细胞对葡萄糖的转运系统有器质或功能上的不平衡；仔小管细胞内对不同浓度 的葡萄糖贮积功能减低；肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低；肾小管转运葡曲糖的 细胞载体对葡萄糖的亲和力减低。在有轻度糖尿的系谱中，本病常表现为常染色体显性遗传特征；有严重糖尿的系谱则 表现常染色体隐性遗传。最近的研究表明，本病的遗传具有可变外显率的共
6、显性特征。目 前已发现，本病与10处SLC5A2的基因错义突变导致其编码SGLT2功能异常有关。根据糖滴定曲线可分为三型：A型：仔阈与TmG均减低，为真性糖尿，是GLUT 转运能力下降，常合并有其他肾小管转运功能缺陷；B型：仔阈降低而TmG仍正常，假 性肾性糖尿，表现为转运子亲和力的下降，常为孤立性肾性糖尿：0型：表现为任何情 况下都不能重吸收他萄糖，遗传机制不清楚。本病因无症状，多偶然或根据家族史追查发现。根据前述临床特点与家族史，诊断不 难。需与下列情况鉴别：1 .糖尿病特别是真性糖尿病患者伴有肾阈降低者。因为两者治疗方法、预后完全不同， 可通过血糖或糖耐量试验来鉴别.2 .其他糖尿如戊糖
7、尿，为常染隐性遗传疾病，Bial反应阳性；果糖尿，见于特发性或 遗传性不能耐受性果糖症，Sel-ivanoff反应阳性；乳糖尿，半乳糖尿及甘露庚糖尿等可用纸 上层析法来鉴别。此外，慢性肾炎、肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、中毒、Fanconi综合征以及妊娠也均可有 糖尿，但原发病明确，不难鉴别。一般不需治疗，严重病例有低血糖者对症处理。但在妊娠或长期禁食，0型糖尿可发 生脱水和酮症。三、先天性葡萄糖-半乳糖肠-肾小管吸收不良综合征为罕见的常染色体隐性遗传疾病。表现为新生儿渗透性腹泻，可致脱水、营养不良及 代谢性酸中毒，粪便中可检出大量半乳糖，停用葡萄糖/半乳糖/乳糖可以缓解症状，改喂 果糖可以治愈。空
8、肠与肾小管上皮对半乳糖与葡萄糖转运均有先天缺陷，主要表现在肠道 吸收功能障碍，肾脏病变较轻，且只见于纯合子，每日尿糖仅0.4 LOg, TmG亦仅轻 度下降，甚或正常，但FminG常降低。有证据表明，该病与SGLT1的变异有关，该转运 子在近端小管的S3段及肠道上皮有表达。推荐阅读LI S, YANG Y, HUANG L, ct al. A novel compound heterozygous mutation in SLC5A2 contributes to familial renal glucosuria in a Chinese family, and a review of the relevant literature J. Mol Med Rep, 2019, 19(5) ： 4364-4376.