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1、遗传病筛直与诊治考核试题一.选择题.新生J原病筛查采血的时间是：（）单选题*出生24h后出生48h后出生72h后V出生12h后.以下不属于单基因遗传病的是单选题*地中海贫血苯丙酮尿症糖尿病V进行性肌营养不良.新生1/病筛查足跟采血深度不超过（）单选题2毫米4毫米3毫米。5毫米.苯丙酮尿症的筛查指标是单选题*苯丙氨酸。苯丙氮酸苯丙氨酸苯丙氢酸.先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是单选题*促甲状腺激素V甲状腺激素苯丙氨酸A和B.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预减少出身缺陷儿的出生。单选题*A孕前B.孕期VC产后.新生1眼
2、病筛查采血的最适合部位为（）单选题*于曰大足跟足跟内侧或外侧V.关于侵入性产前诊断技术，以下说法错误的是单选题*孕早期可以选择绒毛活检羊水穿刺一般在孕18-22周进行侵入性产前诊断可能导致胎儿丢失脐带血取样较羊水穿刺安全。1 .先天性甲状腺功能减低症的确诊指标是单选题*血TSH增高，F4增高血TSH增高，FT4正常血TSH增高，FT4降低V血TSH降低，FT4增高.新生1噂病筛查采血部位消毒常用（）单选题*95%酒精碘伏碘酒75%酒精。2 .人类遗传性疾病中不包括哪些（）单选题*单基因遗传病多基因遗传病先天性疾病。染色体病.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目（）单选题*唐氏综合征
3、18-三体综合征开放性神经管缺陷13三体综合征V.中孕期筛查时限通常指（）单选题*13 周-23+6 周10 周 13+6 周16 周-22+6 周.下列哪项不利于采取新生儿足跟血()单选题*按摩或热敷新生曲艮新生儿吃奶后半小时至1.5小时之内采血可用40-42。(2毛巾热敷或用温暖的手握新生U足部15分钟新生1戚头低脚高位，可使足部静脉压增高V.哪个遗传性耳聋基因属于母系遗传()单选题*GJB2基因SLC26A4 基因12SrRNA 基因 VGJB3基因.怀疑胎儿为21三体综合征，可在孕18-22周时采取()单选题*B超扫描羊膜穿刺V绒毛取样X线检查胎儿镜检杳.引起散发性先天性甲状腺功能减退
4、症最常见的原因是一下哪项单选题甲状腺激素合成酶基因突变甲状腺不发育、发育不全或异位，TSH、TRH 缺乏甲状腺或靶器官反应低下母亲甲状腺疾病.当夫妻双方均为同一类型地贫基因携带者时，其后代患重症地贫概率为单选题*1/4V1/32/31/5.若某人核型为46,XX/del(l)(pter-q21:),则表明在其体内的染色体发生了()单选题*易位倒位插入重复.增补叶酸的正确时间是什么?单选题*怀孕早期怀孕前3个月，直到怀孕后的头3个月V怀孕中期怀孕晚期.血片采集后的存放注意事项()？多选题*标本分开，水平悬挂，不能堆叠。自然干燥，晾至时间2-4小时，避免阳光直接照射。标本晾干置于密封袋内,放于2-
5、8冰箱内V有条件者可0以下保存，.新生儿代谢性遗传性疾病筛查包括哪些？多选题*PKUVCHVG6PDVCAHV.串联质谱可检测以下那些疾病（）多选题*氨基酸代谢病V脂肪酸氧化障碍V有机酸血症V金属代谢障碍. NIPT慎用人群：多选题*预产期年龄235岁V早、中孕期产前筛查高风险V重度肥胖（体重指数40 ） V通过体外受精一胚胎移植方式受孕V双胎及多胎妊娠V有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形V医师认为可能影响结果准确性的其他情形V. NIPT不适用人群：多选题*夫妇一方有明确染色体异常VI年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等V胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断V医师
6、认为有明显影响结果准确性的其他情形V.常用的遗传病诊断手段有多选题*血清学检查母血浆胎儿游离DNA检查绒毛检查V羊水检查V脐带血检查V. 一个a地贫携带者与一个?地贫携带者婚配，下一代可能为（）多选题 正常，B地贫va地贫V重型地贫.影响血清学产前筛查结果准确性的因素有多选题*孕周V体重V吸烟V妊娠期糖尿病V异常基因携带者采血管V.关于产前筛查结果咨询以下说法错误的有多选题*彳邸邛佥说明异常的可能性很小，胎不会患病。血清学筛查对目标疾病检出率不高，但高风险结果也应产前诊断无创DNA筛杳低风险，说明结果是正常的V无创DNA筛查准确性在99%以上，高风险结果即可选择终止妊娠V血清学筛查临界风险结果建议进行无创DNA筛查某孕妇预产年龄36.5岁，唐氏综合征筛查结果为1:1958 ,也应建议产前诊断.合格的滤纸干血片应符合下列哪些选项多选题*至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米V至少3个血斑，且每个血斑直径大于6毫米血斑无污染V血斑无渗血环V血滴自然渗透，滤纸正反面一致V。