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1、付兑市石事阳光实验学校课下限时集训付兑市石事阳光实验学校课下限时集训(二十二十九九)人类遗传病人类遗传病(限时:45 分钟)一、选择题1(2015模拟)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21 三体综合征不遵循孟德尔遗传律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚措施达到优生目的D人类基因组计划是要测人类基因组的 46 条 DNA 中碱基对的序列2(2015模拟)某对夫妇的 1 对染色体上的基因如图所示,A、b、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子
2、()A同时患三种病的概率是 1/2B同时患甲、丙两种病的概率是 3/5C患一种病的概率是 1/2D不患病的概率为 1/43(2015苏、锡、常、镇)一对位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的 DNA 片段长度存在差异,用凝电泳的方法分离酶切后的 DNA 片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些 DNA 片段位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1 号个体患病,该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析,错误的是()A该致病基因在常染色体上B1 的致病基因来自于1 和2C3 与1、2的基因型均相同D4 为纯合子的概率是 1/34(
3、2015区质检)血友病是 X 染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。图中两个家系都有血友病患者,2 和3 婚后生下一个性染色体组成是 XXY 非血友病的儿子(2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A2 性染色体异常是因为2 在形成配子过程中 XY 没有分开B此家族中,3 的基因型是 XHXh,1 的基因型是 XHXH或 XHXhC若2 和3 再生育,3 个体为男性且患血友病的概率为 1/2D若1 和正常男子结婚,所生育的子患血友病的概率是 1/45(2015)关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A都是由突变基因引发的疾病B患者父母
4、不一患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病6(2015质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%7(2015质检)下面为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲、乙两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()A甲病为常染色体显性遗传病,存在代代遗传的特点B乙病为红绿色盲症,在人群中女性发病率高于男性C4 为甲病携带者的概率是 2/3,为乙病携带者的概率是
5、1/2D若4 和5 再生一个孩子,其为正常女孩的概率是 3/88(2015模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿,两人及妻子的家庭成员均无相的遗传病史。后两人向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是()A甲乙都能胜诉B甲可能胜诉C乙可能胜诉 D甲乙都不能胜诉9.(2015十二校)如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常,则患者 2 体内的额外染色体一来自父亲B若发病原因是减数分裂异常,则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂
6、异常,则患者 1 体内的额外染色体一来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致10(2015模拟)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确胎儿是否患有 21 三体综合征D通过遗传咨询可以确胎儿是否患有猫叫综合征112013 年 11 月 15 日,我国启动“单独二胎”政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼
7、畸形、智力低下,出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4 号不含致病基因),下列判断错误的是()A该病的遗传方式最可能为伴 X 染色体隐性遗传,2 号一为杂合子B若 7 号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是 1/8C第代中只有 8 号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子12人类中有一种性染色体组成为 XYY 的男性个体,有生育能力。假如有一个染色体组成为 XYY 的男性与一正常女性结婚,下列判断正确的是()A该男性产生正常精子与异常精子的比例为 11B所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2C在
8、XYY 个体中未发现异常基因,因此不属于人类遗传病DXYY 个体的出现是由于在精子的形成过程中,同源染色体未分开二、非选择题13回答下列与人类遗传病有关的问题:(1)单基因遗传病是由_基因控制的遗传病;不含有致病基因的人,_(选填“不可能”或“可能”)具有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含致病基因,则导致其患病的变异类型属于_(选填“可遗传”或“不可遗传”)变异,若变异过程发生在其个体发育过程中,则其后代_(选填“一”“不一”或“一不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因,原因是_。(3)如图是某单基因遗传病的一个家系图,其中2的患病情况未知,4致病基因鉴结果已出,为纯合子。
9、从_个体和_个体的表现型可知,该遗传病一不是由显性基因控制的;从_个体和_个体的表现型可知,该遗传病致病基因一不在 X 染色体上;从_个体的表现型可知,2一含有致病基因,但不一患有该遗传病;6和7再生一胎即使不患病,也有_的概率携带致病基因。14(2015贵阳检测)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_和染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率,最好选取群体中_展开调查。(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查,结果如表。请回答下列问题:组合双亲性状家庭有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂序号父母数目男孩女孩男孩女孩有耳垂一19590801
10、015有耳垂有耳垂二8025301510无耳垂三无耳垂60262464有耳垂无耳垂四33500160175无耳垂合计670141134191204若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子 A 和 a 决的。该对相对性状中显性性状是_,控制该相对性状的基因位于_(选填“常”或“X”)染色体上。从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的性状分离比(31),其原因是_。(3)若调查小组调查的是白化病,从基因与性状的关系分析,白化症状的出现是因为_。答案1解析:选C人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一阶段才发病,A 错误;21 三体综合征是染色体异常遗传
11、病,不是多基因遗传病,B 错误;人类基因组计划是要测 22 条常染色体和 X、Y 2 条染色体共 24 条染色体的 DNA 中的碱基对序列,D错误。2 解析:选 D由题意可知,父亲产生 ABD 和 aBd 两种精子,母亲产生 Abd和 abd 两种卵细胞,后代的基因型为 1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和 1/4aaBbdd(不患病)。3解析:选D由图可知,该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则1、2 的基因型均为 Aa。分析电泳带谱可知,3 的基因型也为 Aa,与其双亲基因型相同;图中4 只有一种带谱,因
12、此一为纯合子。4解析:选 D该遗传病是伴 X 染色体隐性遗传病,2 是血友病患者,则其基因型是 XhY,根据3 的外祖父是血友病患者可以推知,其母亲5 的基因型是 XHXh,则3 的基因型是 1/2XHXh、1/2XHXH,则其女儿1 的基因型是XHXh;2 性染色体异常可能是2 在形成配子时 XY 没有分开,也可能是3在形成配子时 XH、Xh或 XH、XH没有分开;若2 和3 再生育,3 个体为男性且患血友病的概率为 1/21/21/21/8;1 的基因型是 XHXh,与正常男性(基因型为 XHY)婚配,后代患血友病的概率是 1/4。5解析:选 B21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观
13、察血细胞的形态只能判镰刀型细胞贫血症;21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。6解析:选A调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。7解析:选 D由系谱图中4 和5 正常,生下患甲病女孩,可知甲病是常染色体隐性遗传病,则乙病是红绿色盲症,即伴 X 染色体隐性遗传病,在人群中男性发病率高于女性。对于甲病,4 是杂合子,对于乙病,4是携带者的概率是 1/2。甲病相关基因用 A、a 表示,乙病相关基因用 B、b 表示,4 的基因型为 1/2AaXBXb、1/2AaXBX
14、B,5 的基因型为 AaXBY,二者生下正常女孩的概率是 1/23/43/8。8解析:选 C辐射易诱发基因突变。血友病为伴 X 染色体隐性遗传病,男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲,而是来自于其妻子,故甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病,有可能是他的突变基因所导致的,当然也可能是其妻子的突变基因所导致的,故乙可能胜诉。9.解析:选C若发病原因为减数分裂异常,则患者1 体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲。10解析:选 C产前诊断只能确某种遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风
15、险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征通过产前诊断来确。11解析:选C选项 A,该病表现为“无中生有”,即为隐性遗传病,图中显示患者为男性,且 4 号不含致病基因,该病最可能为 X 染色体上隐性基因控制的遗传病。选项 B,7 号有 1/2 的概率携带致病基因,若 7 号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率为 1/21/41/8。选项 C,第代中 7 号和 9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断。选项 D,调查中发现人群中无女性患者,可能是男患者少年时期就死亡,不能提供含致病基因的配子。12 解析:选 A该男性产生的精子有 X、Y、XY、YY,其比例为 1
16、221,故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为 11。该男性所生育后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/6。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。XYY 个体的出现是由于在精子的形成过程中,Y 与 Y 染色体未分开,而 Y 与 Y 染色体的分生在减数第二次分裂的后期。13解析:(1)人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,不含有致病基因的人,可能由于染色体数目或结构异常而患有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含有致病基因,则致病基因可能来源于双亲减数分裂过程中的基因突变,也可能来源于受精卵有丝分裂过程中或个体发育
17、过程中的基因突变。若来源于双亲减数分裂过程中的基因突变,则该病人的原始生殖细胞也含有致病基因,可能会导致其后代具有致病基因;若变异过程发生在病人个体发育过程中,原始生殖细胞不一含有致病基因,则其后代不一含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。(3)6和7不患病,9患病,说明控制该疾病的基因为隐性基因。由于5患病而1不患病,因此可以确该遗传病的致病基因一不在 X 染色体上;用 a 表示镰刀型细胞贫血症的致病基因,则6的基因型是 Aa,7的基因型也是 Aa,所以,二者再生一胎的基因型为 AA(1/4)、Aa(1/2)和 aa(1/4),若表现型正常,则基因型为 Aa 的个体占 2/3,基因型为 AA 的个
18、体占 1/3。答案:(1)一对位可能(2)可遗传不一其原始生殖细胞不一含有致病基因(答案合理即可)(3)67155 2/314解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查遗传病时,为了便于调查和统计,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)根据组合一“有耳垂有耳垂”的后代中出现了无耳垂,可知有耳垂为显性性状;根据前三个组合双亲的后代中有耳垂的男孩和女孩数量接近,后代中无耳垂的男孩和女孩数量也接近,可判断控制性状的基因位于常染色体上。组合一有耳垂的双亲的基因型并不都为Aa,还有一些可能为 AAAA 或 AAAa,故后代的性状分离比大于 31。(3)白化症状是由于患者体内缺少相关酶(酪氨酸酶),不能合成黑色素,体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物体的性状。答案:(1)多基因遗传病发病率较高的单基因遗传病(2)有耳垂常只有 AaAa 的后代才会出现 31 的性状分离比,而第一组的双亲基因型可能为 AA 或 Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相关酶),不能合成黑色素