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1、会计学1脑小血管病影像识别脑小血管病影像识别第一页，编辑于星期二：七点 四十一分。概述概述n n脑小血管病（脑小血管病（cerebral small vessel diseasecerebral small vessel disease，CSVDCSVD）指脑的小的穿支动脉和小动脉（直径）指脑的小的穿支动脉和小动脉（直径40-40-200um200um）、毛细血管及小静脉，它们构成了脑组织血供的基本单位，对脑功能的维持起着重）、毛细血管及小静脉，它们构成了脑组织血供的基本单位，对脑功能的维持起着重要作用要作用.n nCSVDCSVD泛指上述小血管的各种病变所导致的临床、认知、影像学及病理表现的
2、各种综合征。泛指上述小血管的各种病变所导致的临床、认知、影像学及病理表现的各种综合征。由于病理学资料难以获得，习惯上多指小的穿支动脉和小动脉病变所导致的临床和影像学由于病理学资料难以获得，习惯上多指小的穿支动脉和小动脉病变所导致的临床和影像学表现。表现。n nCSVDCSVD主要以卒中（深部小梗死、脑微出血）、认知和情感障碍和总体功能下降为突出的临主要以卒中（深部小梗死、脑微出血）、认知和情感障碍和总体功能下降为突出的临床表现，影像学上则突出表现为腔隙性脑梗死、腔隙、脑白质病变、血管周围间隙扩大及床表现，影像学上则突出表现为腔隙性脑梗死、腔隙、脑白质病变、血管周围间隙扩大及脑微出血。脑微出血。
3、第1页/共52页第二页，编辑于星期二：七点 四十一分。n n随着影像学技术的普及和广泛应用，大量的随着影像学技术的普及和广泛应用，大量的CSVDCSVD被识别和被识别和发现。虽然，近年来国内外对发现。虽然，近年来国内外对CSVDCSVD的病因、发病机制、临的病因、发病机制、临床和影像学特点、诊断和治疗的研究取得了很大进步，但规床和影像学特点、诊断和治疗的研究取得了很大进步，但规范化的诊断标准仍然很缺乏，使得日常医疗实践中的诊断和范化的诊断标准仍然很缺乏，使得日常医疗实践中的诊断和治疗水平不高，不规范的诊断和治疗比比皆是，因此本文对治疗水平不高，不规范的诊断和治疗比比皆是，因此本文对CSVDCS
4、VD的影像学表现予以介绍，以期提高相关领域医务人员的影像学表现予以介绍，以期提高相关领域医务人员对对CSVDCSVD的认识和诊疗水平。的认识和诊疗水平。第2页/共52页第三页，编辑于星期二：七点 四十一分。脑小血管病病理分型脑小血管病病理分型n n1.1.小动脉硬化小动脉硬化 高血压病、糖尿病高血压病、糖尿病n n2.2.散发性或遗传性脑淀粉样血管病散发性或遗传性脑淀粉样血管病n n3.3.遗传性小血管病遗传性小血管病 CADASIL CADASIL、CARASILCARASIL、MELAS MELAS、FabryFabry、遗传性脑网膜小血、遗传性脑网膜小血管病管病n n4.4.炎症或免疫介
5、导性小血管病炎症或免疫介导性小血管病 wegener wegener、多种风湿病、肉芽肿、多种风湿病、肉芽肿n n5.5.静脉胶原病静脉胶原病 小静脉增厚（胶原）、闭塞小静脉增厚（胶原）、闭塞n n6.6.其他小血管病其他小血管病 放射后血管病放射后血管病第3页/共52页第四页，编辑于星期二：七点 四十一分。1.小动脉硬化小动脉硬化一、皮质下动脉硬化性脑病（一、皮质下动脉硬化性脑病（Binswanger diseaseBinswanger disease）n n病因：高血压病病因：高血压病n n临床表现：临床表现：n n 1.1.反复发作性卒中（缺血或出血）反复发作性卒中（缺血或出血）n n
6、2.2.血管性痴呆（执行功能障碍为主）血管性痴呆（执行功能障碍为主）n n 3.3.血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）n n 4.4.假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑）假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑）n n 5.5.尿失禁尿失禁第4页/共52页第五页，编辑于星期二：七点 四十一分。Features of VP subtypesThe following characteristics were defined by CritchleyThe following characteristics were defined by Critchley in192
7、9.in1929.n nFeatures common to all subtypes of VPFeatures common to all subtypes of VPn n Rigidity Rigidityn n Masked face Masked facen n Short-stepped gait Short-stepped gaitn nAdditional features associated with more-advancedAdditional features associated with more-advanced subtypes of VPsubtypes
8、of VPn n Pseudobulbar manifestations Pseudobulbar manifestationsn n Dementia and incontinence Dementia and incontinencen n Pyramidal signs Pyramidal signsn n Cerebellar signs Cerebellar signsn nAbbreviation:VP,vascular parkinsonism.Abbreviation:VP,vascular parkinsonism.第5页/共52页第六页，编辑于星期二：七点 四十一分。n n
9、神经影像学特征表现神经影像学特征表现是脑白质弥漫性疏松是脑白质弥漫性疏松性病变，皮质不受累。性病变，皮质不受累。n nCTCT表现为脑室周围、表现为脑室周围、半卵圆中心白质的低半卵圆中心白质的低密度。密度。n nMRIMRI表现为侧脑室周围表现为侧脑室周围对称性弥漫性白质高对称性弥漫性白质高信号。信号。第6页/共52页第七页，编辑于星期二：七点 四十一分。二、糖尿病二、糖尿病轴位轴位Flair成像显示中央区白质多灶性高信号，而脑室成像显示中央区白质多灶性高信号，而脑室周围白质受累相对较少，这是糖尿病相关小动脉硬化周围白质受累相对较少，这是糖尿病相关小动脉硬化的典型病变分布的典型病变分布 糖尿病
10、（周边受累更多见）第7页/共52页第八页，编辑于星期二：七点 四十一分。第8页/共52页第九页，编辑于星期二：七点 四十一分。2.2.脑淀粉样血管病脑淀粉样血管病n n淀粉样变（淀粉样变（amyloid changeamyloid change）是细胞间质内淀粉样蛋白质和粘多糖复合物蓄积，）是细胞间质内淀粉样蛋白质和粘多糖复合物蓄积，因具有淀粉样染色而得名。因具有淀粉样染色而得名。n n1.1.淀粉样变的机制淀粉样变的机制 淀粉样蛋白成分来自与免疫球蛋白轻链、肽类激素、降钙淀粉样蛋白成分来自与免疫球蛋白轻链、肽类激素、降钙素前体蛋白和血清淀粉样素前体蛋白和血清淀粉样A A蛋白等。淀粉样蛋白的新
11、生多肽链由核糖体组成，蛋白等。淀粉样蛋白的新生多肽链由核糖体组成，可被排列为可被排列为 链和链和 链因机体不含消化大分子的链因机体不含消化大分子的-折叠结构的酶，故折叠结构的酶，故 淀粉样蛋淀粉样蛋白及其前体物质易蓄积在组织之中。白及其前体物质易蓄积在组织之中。n n神经系统常见的以淀粉样变为主要病例的疾病包括脑淀粉样血管神经系统常见的以淀粉样变为主要病例的疾病包括脑淀粉样血管病和阿尔茨海默病、朊蛋白病，因此淀粉样血管病常伴有老年痴病和阿尔茨海默病、朊蛋白病，因此淀粉样血管病常伴有老年痴呆。呆。第9页/共52页第十页，编辑于星期二：七点 四十一分。2.2.脑淀粉样血管病脑淀粉样血管病n n病理
12、特征是大脑皮质、脑膜的小血管和毛细血管管壁内有纤维淀粉样物质沉病理特征是大脑皮质、脑膜的小血管和毛细血管管壁内有纤维淀粉样物质沉积，刚果红染色后在偏振光显微镜下呈黄绿色双折光，也称刚果红性血管病。积，刚果红染色后在偏振光显微镜下呈黄绿色双折光，也称刚果红性血管病。可伴有微血管瘤形成和纤维素样坏死。可伴有微血管瘤形成和纤维素样坏死。n n临床表现：临床表现：n n1.1.脑出血脑出血 以反复发生的以反复发生的多发性脑叶出血最为常见多发性脑叶出血最为常见n n2.2.痴呆痴呆 老年痴呆老年痴呆n n3.TIA3.TIA和脑梗死和脑梗死第10页/共52页第十一页，编辑于星期二：七点 四十一分。n n
13、FlairFlair像显示非特异性表现：脑容积中度弥漫性减少，伴脑沟增宽、像显示非特异性表现：脑容积中度弥漫性减少，伴脑沟增宽、脑室扩大，伴深部及周围白质散在的不规则高信号病灶。脑室扩大，伴深部及周围白质散在的不规则高信号病灶。T2T2成像显成像显示淀粉样血管病的特征：皮质及近皮质的幕上脑实质大量微出血病示淀粉样血管病的特征：皮质及近皮质的幕上脑实质大量微出血病灶，基底节区未受累。灶，基底节区未受累。第11页/共52页第十二页，编辑于星期二：七点 四十一分。3.3.3.3.遗传性小血管病遗传性小血管病遗传性小血管病遗传性小血管病 n n常染色体显性遗传常染色体显性遗传n n CADASIL C
14、ADASILn n 常显性网膜血视管病伴白质脑病（常显性网膜血视管病伴白质脑病（ADRVCLADRVCL）n n 胶原蛋白病（胶原蛋白病（COLAA1COLAA1卒中综合症）卒中综合症）n n常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传n n CARASIL CARASILn n 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管壁（伴钙化和囊变的脑视网膜微血管壁（CRMCCCRMCC或或LCCLCC）n n性连锁隐性遗传病性连锁隐性遗传病 Fabry Fabry病病n n母系遗传病母系遗传病 线粒体脑病线粒体脑病第12页/共52页第十三页，编辑于星期二：七点 四十一分。一、一、一、一、CADASILCADASILn n病理：
15、病理：Notch3Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病，基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病，主要累及脑动脉穿通支及软脑膜动脉。主要累及脑动脉穿通支及软脑膜动脉。n n临床表现：临床表现：n n1.1.偏头痛：一般在偏头痛：一般在2020岁之后出现先兆性偏头痛。（国人少见）岁之后出现先兆性偏头痛。（国人少见）n n2.2.反复发作性缺血性卒中或反复发作性缺血性卒中或TIATIA，多于，多于40-5040-50岁发病岁发病 -血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳）-假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑）假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑）-尿失禁尿
16、失禁n n3.3.血管性痴呆血管性痴呆 多在多在50-6050-60岁出现，可早至岁出现，可早至3535岁。岁。第13页/共52页第十四页，编辑于星期二：七点 四十一分。前颞叶、外囊、额叶上部旁正中区受累是CADASIL高度特异性表现。第14页/共52页第十五页，编辑于星期二：七点 四十一分。二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病（ADRVCLADRVCL）n n视视 网网 膜膜 血血 管管 病病 变变 伴伴 有有 大大 脑脑 白白 质质 脑病脑病
17、（retinal vasculopathy with cerebralretinal vasculopathy with cerebral leukodystrophyleukodystrophy，RVCL RVCL）：RVCL RVCL是成人发病的常染色体显性遗传性疾病。是成人发病的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄发病年龄30305050岁。岁。它包括脑视网膜血管病它包括脑视网膜血管病 （cerebroretinalcerebroretinal vasculopathyvasculopathy，CRV CRV），遗传性血遗传性血管视网膜病管视网膜病 （hereditary vascular
18、retinopathyhereditary vascular retinopathy，HVR HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中肾病和卒中 （hereditary endotheliopathy withereditary endotheliopathy with h retinopathyretinopathy，nephropathy nephropathy，and stroke and stroke，HERNSHERNS）3 3种情况。种情况。脑磁共振成像脑磁共振成像 （magneticmagnetic resonance imagingr
19、esonance imaging，MRI MRI）表现为不规表现为不规则深部白质增强病灶，则深部白质增强病灶，具有水肿占位效应，具有水肿占位效应，并逐渐进展为多病灶并逐渐进展为多病灶 。第15页/共52页第十六页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nCerebroretinal vasculopathy(CRV)is an adult-onsetCerebroretinal vasculopathy(CRV)is an adult-onset autosomal autosomal dominant disorder involving the microvessels of the brai
20、n and dominant disorder involving the microvessels of the brain and retina due to frameshiftretina due to frameshift mutations in the gene TREX1.Patients mutations in the gene TREX1.Patients presentpresent with vision loss,seizures,hemiparesis,apraxia,dysarthria,or with vision loss,seizures,hemipare
21、sis,apraxia,dysarthria,or memory loss.There is progression to blindness,a neurovegetative state,memory loss.There is progression to blindness,a neurovegetative state,and death within 5 to10 years.MRI reveals a tumor-like lesion in and death within 5 to10 years.MRI reveals a tumor-like lesion in appr
22、oximately half of patients,resembling a primary brainapproximately half of patients,resembling a primary brain malignancy,malignancy,while in the other half there are multiplewhile in the other half there are multiple small white matter lesions small white matter lesions which may be misdiagnosed as
23、 demyelinating disease.The purpose which may be misdiagnosed as demyelinating disease.The purpose of thisof this report is to heighten awareness of this disease and toreport is to heighten awareness of this disease and to note near note near resolution of the tumor-like lesion.resolution of the tumo
24、r-like lesion.第16页/共52页第十七页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nSequential axial MRI showing an ovoid T2-hyperintense(A)and gadolinium-enhancing(B)Sequential axial MRI showing an ovoid T2-hyperintense(A)and gadolinium-enhancing(B)lesion(2.1 lesion(2.1 1 cm),abutting the1 cm),abutting the frontalfrontal hornhorn ofthe
25、ofthe rightright laterallateral ventricle,brightonventricle,brighton bothboth diffusiondiffusion weighteweighte dimaging(DWI)dimaging(DWI)andand apparentapparent diffusiondiffusion coefficientcoefficient (ADC)map.(ADC)map.第17页/共52页第十八页，编辑于星期二：七点 四十一分。At 6 months,a larger,more aggressive-appearing le
26、sion(2?2?3 cm)with At 6 months,a larger,more aggressive-appearing lesion(2?2?3 cm)with surrounding edema occupied thesurrounding edema occupied the right frontal lobe.There was a central zone of right frontal lobe.There was a central zone of presumed necrosis and gadolinium enhancement of the lesion
27、 rim(C,D).Diffusion imaging presumed necrosis and gadolinium enhancement of the lesion rim(C,D).Diffusion imaging showed more heterogeneous signal,without the characteristic bright DWI and dark ADC showed more heterogeneous signal,without the characteristic bright DWI and dark ADC signal of acutesig
28、nal of acute infarction.infarction.第18页/共52页第十九页，编辑于星期二：七点 四十一分。n n At 12 months,the lesion approximated its size on initial imaging(1.4 At 12 months,the lesion approximated its size on initial imaging(1.4 1.2 1.2 0.9 cm)with a 0.9 cm)with a persistent persistent rimrim pattern of enhancementpattern
29、 of enhancement(E,F).(E,F).第19页/共52页第二十页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nAt 18 months,the lesion further decreased in size(1.1 At 18 months,the lesion further decreased in size(1.1 0.9 0.9 0.3 cm)with near 0.3 cm)with near resolutionresolution of the surrounding edema.Fluorescein angiography and indocyanine of th
30、e surrounding edema.Fluorescein angiography and indocyanine green with corresponding color photographs of thegreen with corresponding color photographs of the retina show views of the retina show views of the macula of the right eye(GI).Periarteriolar narrowing and sheathing,focal macula of the righ
31、t eye(GI).Periarteriolar narrowing and sheathing,focal leakage,telangiectasias,and cotton wool spots are present.leakage,telangiectasias,and cotton wool spots are present.第20页/共52页第二十一页，编辑于星期二：七点 四十一分。三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCCCRMCC或或或或LCCLCC）n n伴钙化
32、与囊变的脑白质病（伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopa-thy,brain calcifications,and cystsleukoencephalopa-thy,brain calcifications,and cysts，LCCLCC，又称为，又称为 Labrune Labrune 综综合征）于合征）于 1996 1996 年由年由 Labrune Labrune 等人首次报道。典型影像学表现为三联征，包括大脑深部核团和白等人首次报道。典型影像学表现为三联征，包括大脑深部核团和白质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿。质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿。n n
33、Labrune Labrune 综合征的临床、影像学表现均进展缓慢，常见的临床症状有抽搐、锥体束征、锥体外系症状及小综合征的临床、影像学表现均进展缓慢，常见的临床症状有抽搐、锥体束征、锥体外系症状及小脑症状；影像学特征有脑白质病变、钙化和囊肿。典型的脑症状；影像学特征有脑白质病变、钙化和囊肿。典型的 MRI MRI 表现有广泛的白质信号异常，但表现有广泛的白质信号异常，但 U U 形纤形纤维相对保留（图中黄色箭头所示）；多发的基底节和白质钙化（图维相对保留（图中黄色箭头所示）；多发的基底节和白质钙化（图 A A、B B、C C 中绿色箭头所示）；薄壁组织中绿色箭头所示）；薄壁组织的囊肿形成。在
34、的囊肿形成。在 FLAIR FLAIR 像上，该囊肿信号高于脑脊液（红色箭头所示），囊肿随时间可逐渐增大。像上，该囊肿信号高于脑脊液（红色箭头所示），囊肿随时间可逐渐增大。第21页/共52页第二十二页，编辑于星期二：七点 四十一分。临床表现：临床表现：n nCRMCCCRMCC：一种伴有：一种伴有先天性视网膜先天性视网膜毛细血管扩张症病理改变毛细血管扩张症病理改变产生产生了了异常的血管渗透性，视网膜脱离异常的血管渗透性，视网膜脱离和和失明，早产，贫血，胃肠失明，早产，贫血，胃肠道出血，骨折和骨生长道出血，骨折和骨生长不良不良。n nLCC:LCC:癫痫发作、认知功能下降、以及基底节、小脑和锥体
35、束癫痫发作、认知功能下降、以及基底节、小脑和锥体束征征.该综合症影像婴儿和青少年表现较典型，而在成年人表现轻微。该综合症影像婴儿和青少年表现较典型，而在成年人表现轻微。n n最近的研究认为最近的研究认为两种疾病两种疾病是同一是同一谱系谱系疾病。宫内生长发育迟缓和疾病。宫内生长发育迟缓和早产可能会出现在两早产可能会出现在两种疾病中种疾病中；然而，视网膜微血管病变；然而，视网膜微血管病变、胃肠胃肠道出血和骨骼异常不见道出血和骨骼异常不见于于LCC LCC。保守性端粒。保守性端粒 1 1（保护组分（保护组分CTC1CTC1）基因突变复合杂合突变）基因突变复合杂合突变在在CRMCCCRMCC中已被证实
36、，中已被证实，但但该基因该基因突变并未见于突变并未见于晚发晚发性性LCCLCC第22页/共52页第二十三页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nLCCLCC表现为弥散的、进展性基底节和小脑灰质核团钙化，脑表现为弥散的、进展性基底节和小脑灰质核团钙化，脑干和脑白质在干和脑白质在CTCT上更明显；上更明显；T2T2序列显示实性囊肿的形成、序列显示实性囊肿的形成、白质弥漫性异常信号和白质水肿。扩展至胼胝体和白质弥漫性异常信号和白质水肿。扩展至胼胝体和U U性纤维性纤维的白质异常信号提示水的含量较高。脊髓表现也可能出现。的白质异常信号提示水的含量较高。脊髓表现也可能出现。n n因包含液体的微囊可逐渐融
37、合使得囊肿因包含液体的微囊可逐渐融合使得囊肿随时间逐渐增大随时间逐渐增大，并，并可可因占位因占位效应效应引起引起神经症状或阻塞性脑积水。神经症状或阻塞性脑积水。增强的增强的脑内结脑内结节性节性病变病变很少很少表现为持续性表现为持续性囊囊前前性改变。胶质细胞增生和血性改变。胶质细胞增生和血管源性水肿可以环绕结节和囊肿。管源性水肿可以环绕结节和囊肿。n n磁共振灌注研究显示磁共振灌注研究显示在囊壁环形强化；在囊壁环形强化；T2T2加权加权成像成像显示含铁显示含铁血黄素沉积血黄素沉积和和血脑屏障破坏。血脑屏障破坏。影像学表现影像学表现可以可以类似类似肿瘤，排除肿瘤，排除组织学研究证实组织学研究证实的
38、微血管病的微血管病脑脑的血管瘤样改变。的血管瘤样改变。第23页/共52页第二十四页，编辑于星期二：七点 四十一分。n n因为该症极其罕见，所以病理机制和真实发病率目前未知。根据部分同胞和因为该症极其罕见，所以病理机制和真实发病率目前未知。根据部分同胞和家族病例的报道，本症可能是常染色体隐性遗传模式；但有待明确。家族病例的报道，本症可能是常染色体隐性遗传模式；但有待明确。n n病理学检查可见微血管坏死性脑白质病变、微囊肿性退行性改变和钙化灶三联征，这病理学检查可见微血管坏死性脑白质病变、微囊肿性退行性改变和钙化灶三联征，这种罕见的组织学病变提示诊断很可能是合并钙化灶和囊肿的脑视网膜微血管病种罕见
39、的组织学病变提示诊断很可能是合并钙化灶和囊肿的脑视网膜微血管病（cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cystscerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts，CRMCCCRMCC）。）。第24页/共52页第二十五页，编辑于星期二：七点 四十一分。头头 CT 检查见多发性双侧大脑、脑干和小脑钙化灶（图检查见多发性双侧大脑、脑干和小脑钙化灶（图 1A），增强），增强 CT 未见血管炎征象。颅脑未见血管炎征象。颅脑 MRI 显示双侧放射冠、额叶和室周白质
40、、丘脑、苍白球、脑干和小脑白质与钙化灶一致的均匀增强灶（图显示双侧放射冠、额叶和室周白质、丘脑、苍白球、脑干和小脑白质与钙化灶一致的均匀增强灶（图 1B 和和 1C），），MR 波波谱发现相应区域胆碱转化为谱发现相应区域胆碱转化为 N 乙酰天冬氨乙酰天冬氨酸的比率增加。在增强灶周边可见酸的比率增加。在增强灶周边可见 T2 高密度信号（图高密度信号（图 1D）。）。第25页/共52页第二十六页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nA Extensive,progressive calcifications and cysts in the brainA Extensive,progressive
41、 calcifications and cysts in the brain parenchyma of Pt.III/3 with white parenchyma of Pt.III/3 with white matter hypodensity on computedmatter hypodensity on computed tomography.Axial(A)and sagittal(B)image;3D tomography.Axial(A)and sagittal(B)image;3D volume renderingvolume rendering image demonst
42、rating the cerebral calcifications(C)image demonstrating the cerebral calcifications(C)第26页/共52页第二十七页，编辑于星期二：七点 四十一分。n nDual-turbo spin-echo(TSE)MR image of the brain of Pt.III/3Dual-turbo spin-echo(TSE)MR image of the brain of Pt.III/3 showing white matter oedema,cystic and calcified lesionsshowing
43、 white matter oedema,cystic and calcified lesions。第27页/共52页第二十八页，编辑于星期二：七点 四十一分。四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（四、伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASILCARASIL）n nCARASILCARASIL是一种青年起病伴秃发和腰背痛而无高血压的家族性是一种青年起病伴秃发和腰背痛而无高血压的家族性常染色体隐性遗传性常染色体隐性遗传性脑血管病，本病的
44、致病基因为脑血管病，本病的致病基因为 10 10号染色体的号染色体的HTRA1HTRA1基因，该基因编码的基因，该基因编码的Htra1Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径10001000500m500m）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。第28页/共52页第二十九页，编辑于星期二：七
45、点 四十一分。n n4040岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）认知功能障碍认知功能障碍、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主；等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主；n n早年早年(1020(1020岁）出现秃头或广泛头发稀疏；岁）出现秃头或广泛头发稀疏；n n急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出；急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出；n n血压血压 140mm/90mmHgGm.3243AG突变突变第31页/共52页第三十二页，编辑于星期二：七点 四十一分
46、。第32页/共52页第三十三页，编辑于星期二：七点 四十一分。MRI显示主要为枕颞叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致。第33页/共52页第三十四页，编辑于星期二：七点 四十一分。六、六、六、六、FabryFabry病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）n nFabry Fabry 病（病（FDFD）是由于）是由于-半乳糖苷酶半乳糖苷酶 A A（GLAGLA）缺陷导致的一种）缺陷导致的一种 X X 连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征性形态学改变连锁遗传性鞘糖脂分解代谢障碍性疾病。本病的特征
47、性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积，导致多器官受累出现相关症状和体征，状和体征，包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异包括肾脏、心脏、视网膜等，并伴有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。常和少汗等表现。常和少汗等表现。常和少汗等表现。n n不明原因的青年人卒中，尤其是伴有肾功能损害者，要考虑不明原因的青年人卒中，尤其是伴有肾功能损害者，要考虑 Fabry Fabry 病。尽管病。尽管 Fabry Fabry 病曾被认为是病曾被
48、认为是 X X 染色体隐性遗传的疾病，染色体隐性遗传的疾病，但目前证实女性同样也可以发病。但目前证实女性同样也可以发病。Fabry Fabry 病的常见表现是后循环病的常见表现是后循环卒中，前循环也可以出现散在的小血管阻塞样病灶，此外其他卒中，前循环也可以出现散在的小血管阻塞样病灶，此外其他提示症状包括提示症状包括肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、肢端疼痛、血管角质瘤、角膜漩涡样混浊、心脏和肾脏累及的证据。心脏和肾脏累及的证据。心脏和肾脏累及的证据。心脏和肾脏累及的证据。Fabry Fabry 病影像学表现可以出现
49、病影像学表现可以出现双侧双侧双侧双侧丘脑枕的丘脑枕的丘脑枕的丘脑枕的 T1 T1 高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。高信号，部分患者有基底动脉扩张延长。FabryFabry病的病的最终确诊需要靠病理和基因学诊断。最终确诊需要靠病理和基因学诊断。第34页/共52页第三十五页，编辑于星期二：七点 四十一分。第35页/共52页第三十六页，编辑于星期二：七点 四十一分。第36页/共52页第三十七页，编辑于星期二：七点 四十一分。CT：丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化：丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化MRI：深
50、部灰质核团：深部灰质核团T1信号增高信号增高 T1成像显示丘脑枕外侧呈高信号，要考虑为成像显示丘脑枕外侧呈高信号，要考虑为FD的特异性病征。的特异性病征。脑室周围白质、深部灰质的脑室周围白质、深部灰质的 T2/FLAIR 成像呈高信号成像呈高信号第37页/共52页第三十八页，编辑于星期二：七点 四十一分。FLAIR像显示基底节和丘脑多发的腔隙性梗死病灶，在深部脑室周围白质呈融合性高信号。第38页/共52页第三十九页，编辑于星期二：七点 四十一分。4.自身免疫性小血管病自身免疫性小血管病n n韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis(Wegeners granulomatos