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1、按照遗传学规律，每个人身上至少有按照遗传学规律，每个人身上至少有5 5个以上基个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了
2、杰出的成就。结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的但是他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。第三节第三节 人类遗传病人类遗传病问题讨论问题讨论 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。讨论：讨论：1.人的胖瘦是由基因决
3、定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体多指、并指、软骨发育不
4、全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:伴伴Y Y染色体染色体：外耳道多毛症外耳道多毛症并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。多指多指苯丙氨酸苯丙氨酸转氨基作用转氨基作用酪氨酸
5、酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少某种基因缺少某种基因,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。产品。苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 1、概念、概念：由多对等位基因控制。：由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）
6、多基因遗传病 原发性高血压、无脑儿、哮喘、青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂唇裂2 2、特点：、特点：(1)(1)在群体中发病率较高；在群体中发病率较高；(2)(2)易受环境因素影响易受环境因素影响（3 3）常有家族聚集现象）常有家族聚集现象（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由染色体发生异常而引起的遗传病。由染色体发生异常而引起的遗传病。常染色体：常染色体：性染色体：性染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征。三体综合征、猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起
7、的遗传病。如性腺发育不良（性腺发育不良（X）、先天性睾丸发育不）、先天性睾丸发育不全（全（XXY）。）。2121三体综合征的病因？三体综合征的病因？（1 1）减数第一次分裂后期同源染色体未分离；）减数第一次分裂后期同源染色体未分离；（2 2）减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。）减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有有先天性缺陷，其中先天性缺陷，其中707080%80%是由于遗是由于遗传因素所致传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各为各种遗传病所致种遗传病所致3 3
8、、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异是染色体异常引起的。常引起的。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防（一）监测 遗传咨询遗传咨询提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病的男子佝偻病的男子(XHY)与正常女子与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？对该夫妇将提出什么建议？又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是
9、指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查和绒毛妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊细胞检查以及基因诊断断等手段对孕妇进行等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。（二）监测产前诊断为什么禁止近亲结婚？为什么禁止近亲结婚？在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。同一种致病基因的携
10、带者。预防预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组测定人类基因组（2424条）条）的全部的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康四、调查人群中遗传病四、调查人群中遗传病1、调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病、调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病2、调查遗传病的遗传方式和发病率、调查遗传病的遗传方式和发病率遗传方式：在遗传方式：在患者家系患者家系中调查，并绘出遗传系中调查，并绘出遗传系谱图谱图发病率：发病率：