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1、第三节人类遗传病第三节人类遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病)一一.人类遗传病概述人类遗传病概述1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良2.2.多基因遗传病多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)唇裂唇裂无脑
2、儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病(在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高)3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病二.遗传病对人类的危害我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中70 70 80%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的
3、儿童岁以下死亡的儿童:40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升 除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外,最有效的最有效的方法方法:提倡和实行提倡和实行优生优生-生一个聪明健康孩子的科学叫优生学1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断三.优生的概念四.优生的措施近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋
4、哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍先天愚型与母龄的关系先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450431/53361/285441/41371/225451/32381/175461/25391/140471/20401/110481/16411/85491/12人类基因组计划与人体健康目的结果影响（正面 负面）21三体综合征 猫叫综合征并指并指抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿白化病苯苯丙丙酮酮尿尿症症进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿