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1、- 1 -专题六专题六 遗传的基本规律与人类遗传病遗传的基本规律与人类遗传病交汇题型过关练交汇题型过关练1.(新题预测)一个血友病女子和一个正常男子结婚,生了一个性染色体组成为 XXY 的无血友病的儿子,请问:这种情况的出现是由于下述哪一过程不正常所造成的 ( )A.精子形成、减数第一次分裂B.精子形成、减数第二次分裂C.卵细胞形成、减数第一次分裂D.卵细胞形成、减数第二次分裂【解题指导】解答本题需明确:(1)隐含信息:儿子无血友病,则父亲除提供了 Y 染色体外,还提供了 XH。(2)关键知识:精子含 X、Y 染色体,则减数第一次分裂时 X、Y 这对同源染色体未分离。【解析】选 A。一个血友病
2、女子和一个正常男子结婚,生了一个性染色体组成为 XXY 的无血友病的儿子,说明该儿子有一个 X 染色体上是显性基因,而且是来自父亲,说明父亲的精子提供的染色体是 XY,则其精子在减数第一次分裂后期同源染色体 X 与 Y 没有分开,进入了同一个次级精母细胞中。2.如图为某二倍体生物减数分裂简图(图中只表示某一对染色体的变化情况),据图分析下列说法正确的是( )A.图甲中配子的产生是因为减数第二次分裂异常B.图甲中配子与一个正常配子结合可能产生猫叫综合征患者C.图乙中 A 与 a、B 与 b 会发生非等位基因的自由组合D.图乙若表示一个卵原细胞,则形成的一个卵细胞基因型可能为 AB【解析】选 D。
3、图甲中配子内的染色体属于同源染色体,由此可推知配子的产生是因为减数第一次分裂异常(同源染色体未分离),A 项错误;猫叫综合征患者是由于第 5 号染色体部分缺失所引起的,属于染色体结构变异。而图甲中配子内将缺少一条染色体,属于染色体数目变异,- 2 -B 错误;图乙中 A 与 a、B 与 b 位于一对同源染色体上,所以不能发生非等位基因的自由组合,C 错误;图乙若表示一个卵原细胞,且在四分体时期在非姐妹染色单体之间发生交叉互换,则形成的一个卵细胞基因型可能为 AB,D 正确。3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 ( )A.21 三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B.男性血友病患者的女儿结婚
4、应尽量选择生育男孩C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查【解析】选 C。人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病,21 三体综合征属于染色体数目异常遗传病,A 错误;血友病是伴 X 染色体隐性遗传病,男性血友病患者的女儿至少是携带者,其与正常男性结婚的话,后代女孩全部正常,而男孩至少一半患病,B 错误;原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病,C 正确;调查遗传病的发病率时,需要在人群中随机调查,D 错误。4.下列有关基因突变与基因重组的叙述,错误的是 ( )A.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因
5、发生突变,显性突变个体当代即可表现出突变性状B.若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,隐性突变个体可能当代不会表现出突变性状C.减数第一次分裂四分体时期姐妹染色单体交叉互换是重组类型之一D.非同源染色体上非等位基因在减数第一次分裂后期发生自由组合是基因重组类型之一【解析】选 C。若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,显性突变个体当代即可表现出突变性状,如 aaAa,A 正确;若只考虑纯合二倍体生物常染色体上一个基因发生突变,隐性突变个体可能当代不会表现出突变性状,如 AAAa,B 正确;减数第一次分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组,而姐妹染
6、色单体的交叉互换不属于基因重组,C错误;减数第一次分裂后期,非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组,D 正确。5.如图为人类的一种单基因遗传病系谱图。下列相关叙述错误的是( )- 3 -A.此病致病基因一定在常染色体上B.若-6 患病,此病可能为伴 X 染色体隐性遗传病C.若此病为隐性遗传病,则图中所有正常个体均为杂合子D.若此病为显性遗传病,则-2 的细胞中最少含有 1 个致病基因【解析】选 D。系谱图显示,-2 为男性患者,其女儿-2 正常,因此该病一定不是伴 X 染色体显性遗传病,-4 为女性患者,其儿子-6 正常,说明该病不可能为伴 X 染色体隐性遗传病,所以此病致病基因一定在
7、常染色体上,A 正确;若-6 患病,则系谱图中女性患者-4 的儿子均患病,说明此病可能为伴 X 染色体隐性遗传病,B 正确;若此病为隐性遗传病,因图中亲代所生子女中都存在患病的个体,而且正常的子女都有一个亲本患病,所以图中所有正常个体均为杂合子,C 正确;若此病为显性遗传病,因-2 正常,所以-2 的细胞中不含致病基因,D 错误。【加固训练】人类血型有 ABO 血型系统和 Rh 血型系统。ABO 血型受 19 号染色体上的 H、h 基因和 9 号染色体上的复等位基因 IA、IB、i 控制(IA和 IB对 i 显性,IA和 IB同时存在时都能表达);Rh 血型受1 号染色体上的 R、r 基因控制
8、。如图是基因控制红细胞膜上相应抗原合成的机理图,如表是对李明家庭部分成员红细胞膜上抗原和血型调查结果(“+”表示有,“-”表示无)。请回答下列问题:成员外祖父外祖母父亲母亲姐姐李明H 抗原+-+A 抗原-+-+-B 抗原-+-+-ABO 血型O 型AB 型A 型Oh型AB 型O 型Rh 抗原+-+-Rh 血型阳性阳性阳性阴性阳性阴性- 4 -(1)人类血型的遗传遵循_定律。根据机理图分析,Oh型个体检测不到 A、B 抗原的原因是_。仅考虑 ABO 血型,Oh型个体的基因型理论上有_种。(2)李明外祖父的基因型是_。李明舅舅幼年夭折,他与李明妈妈基因型相同的概率是_。(3)李明姐姐和一个与李明基
9、因型相同的男性婚配,生一个 B 型血 Rh 阴性男孩的概率是_。(4)Rh 阴性母亲孕育 Rh 阳性胎儿,分娩时胎儿的 Rh 抗原可能较多地进入母亲体内,使母体产生Rh 抗体, 抗体与 Rh 阳性胎儿的红细胞结合会引起溶血,李明姐姐出生后,医生给李明母亲及时注射 Rh 抗体,其目的是_。当母亲怀上李明后,医生通过检查确定李明不会发生溶血,其依据是_。【解析】(1)控制人类血型的基因分别位于 19 号、9 号、1 号染色体上,所以人类血型的遗传遵循基因的自由组合定律,从抗原合成的机理图可知,H 抗原是 A、B 抗原合成的前体物质,没有 H 抗原就不能合成 A、B 抗原,而 Oh型个体没有 H 基
10、因,所以不能合成 H 抗原,也就不能合成 A、B 抗原。没有 H 基因的个体,就没有 H 抗原,就属于 Oh型血型,所以 Oh型个体的基因型有hhIAIA、hhIBIB、hhii、hhIAIB、hhIAi、hhIBi 共 6 种。(2)李明的基因型是 Hhiirr、李明姐姐的基因型是 HhIAIBRr、李明父亲的基因型是 H_IAiRr,李明母亲的基因型是 hhIBirr,李明外祖父的基因型是 HhiiRr,李明外祖母的基因型是 HhIAIBRr,所以李明舅舅基因型为 hhIBirr 的概率为1/41/21/4=1/32。(3)李明姐姐(HhIAIBRrXX)与其丈夫(HhiirrXY)生一个
11、 B 型血 Rh 阴性男孩(H_IB_rrXY)的概率为:3/41/21/21/2=3/32。(4)李明姐姐是 Rh 阳性,其出生时 Rh 抗原可能较多地进入母亲体内,激活母体的免疫反应,产生记忆细胞,增加第二胎 Rh 阳性胎儿发生溶血的概率,所以李明姐姐出生后,医生给李明母亲及时注射抗 Rh 抗原的抗体,清除可能进入李明母亲体内的 Rh 抗原。李明为 Rh 阴性,医生检查后可确定其不会发生溶血。答案:(1)基因自由组合 缺少 H 基因,不能合成 H 抗原 6 (2)HhiiRr 1/32(3)3/32 (4)清除李明姐姐出生时可能侵入母亲体内的 Rh 抗原 李明为 Rh 阴性,没有 Rh 抗原