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1、 FISHFISH技术在临床中的应用技术在临床中的应用基因科技（上海）有限公司基因科技（上海）有限公司基因科技（上海）有限公司基因科技（上海）有限公司一、如何正确选择探针一、如何正确选择探针二、如何正确使用探针二、如何正确使用探针三、临床应用三、临床应用胃癌胃癌一、如何正确选择探针一、如何正确选择探针FISH探针探针种类种类 染色体计数探针（CEP)位点特异性标识分子（LSI）端粒探针染色体结构染色体结构着丝粒着丝粒短臂短臂长臂长臂-端粒端粒(TTAGGG)n特定区域或基因特定区域或基因端粒端粒(TTAGGG)nHicks DG,Tubbs RR.Assessment of the HER2
2、status in breast cancer by fluorescence in situ hybridization:a technical review with interpretive guidelines.Hum Pathol.2005 Mar;36(3):250-61.Ratio of HER2 gene to Chromosome 17 copy number Ratio 2;HER-2 gene amplification not observed Ratio 2;HER-2 gene amplification observedPathVysionDNAProbesLSI
3、 HER-2/neu&CEP 17225.7 kb探针设计探针设计检测遗传物质的得与失检测遗传物质的得与失在单个细胞核内针对某个特定靶分子检测到多于或少在单个细胞核内针对某个特定靶分子检测到多于或少于于2个探针信号被认为异常个探针信号被认为异常正常正常异常异常异常异常探针设计-双色单融探针（DC/SF）染色体、基因重排检测已知断点的平衡易位9正正 常常异异 常常BCRABLBCR22 使用指导使用指导存在存在存在存在假假假假阳性阳性阳性阳性如一个细胞中信号叠加。如一个细胞中信号叠加。如一个细胞中信号叠加。如一个细胞中信号叠加。探针设计-双色单融探针（DC/SF）探针设计-双色额外信号探针（ES
4、）很好地克服了双色单融出现的假阳性探针设计-双色双融探针（DC/DF）使用指导使用指导 最敏感的探针（假阳性最敏感的探针（假阳性最敏感的探针（假阳性最敏感的探针（假阳性1%90%免疫表型CD20(+),CD5(-),CD10(+),Bcl6(+),cyclin D1(-)Bcl-2(-/+)Ki67:3095%基因异常MYC(+)BCL2(-)BCL6(-)基因异常MYC(-)BCL2(+)BCL6(+/-)治疗方案：CODOX-M/IVAC 环磷酰胺，长春新碱，阿霉素，甲氨蝶呤异环磷酰胺，依托泊甙，高剂量阿糖胞苷鞘内疗法治疗方案：R-CHOP 环磷酰胺，阿霉素，长春新碱，强的松美罗华76介于
5、弥漫性大介于弥漫性大B和伯基特之间的和伯基特之间的B-NHL并伴有多重易位并伴有多重易位 淋巴淋巴瘤（瘤（Double-hitLymphoma)WHO 2008 新分类通常归入介于DLBCL和BL之间的灰区淋巴瘤(B-cell lymphoma,unclassifiable,with features intermediate between DLBCL and BL)并有伴多重易位（Double-hit lymphoma)遗传异常主要包括：MYC/8q24 基因重排并且伴有：BCL2/18q21(最常见)基因重排 和/或BCL6/3q27 基因重排偶见t(8;14;18)易位同时伴有 t(1
6、4;18)IGH/BCL2 和 8q34/c-MYC基因重排患者，临床进展非常快，预后极差Hunan MDT Meeting26 Aug 201477Company Confidential 2014 AbbottU-DLBCL/BL伴多重易位伴多重易位1972例 NHL 中筛选出 394例 DLBCL 伴有异常核型19例发现同时伴有 t(14;18)和 8q24 基因易位该组患者总生存期、无进展生存期显著降低Hunan MDT Meeting26 Aug 201478Company Confidential 2014 AbbottNiitsu et al.Leukemia(2009)23,777783胃癌胃癌 乳腺癌乳腺癌 谢谢大家！谢谢大家！