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1、第六章 群体遗传学基础1/12/20231定义定义群体遗传学群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。研究群体遗传组成的学科。群体遗传的研究内容包括群体遗传的研究内容包括n群体基因频率的估计群体基因频率的估计n自然群体中选择对群体基因频率的影响自然群体中选择对群体基因频率的影响n利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢失的影响等。失的影响等。1/12/20232第一节基因频率和基因型频率1/12/20233一、概念一、概念群体群体(population)：同类生物群的所有个：同类生
2、物群的所有个体的总和体的总和个体个体(individual)：群体中的成员：群体中的成员孟德尔群体孟德尔群体(Mendelian population)n具有共同基因库具有共同基因库n由有性交配个体组成（二倍体）由有性交配个体组成（二倍体）基国库：一个群体中所有个体的全部基因基国库：一个群体中所有个体的全部基因1/12/20234一、概念一、概念基因频率基因频率(gene frequency)：群体中某：群体中某一等位基因一等位基因(allele)占其同一基因座位占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率全部等位基因的比率n同一座位所有基因频率之和等于同一座位所有基因频率之和等于1基因型
3、频率基因型频率(genotype frequency)：群：群体中某一基因型个体占群体总数的比率体中某一基因型个体占群体总数的比率n同一座位所有基因型频率之和等于同一座位所有基因型频率之和等于11/12/20235二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别为为A和和a，频率分别为，频率分别为p和和q，种基因型，种基因型AA、Aa和和aa的频率分别为的频率分别为D、H和和R，群体大小为，群体大小为N，AA个体数为个体数为n1，Aa个体数为个体数为n2，aa个体数个体数为为n3，则：，则：1/12/20236二、
4、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体：性染色体：n对性染色体同型染色体个体对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常来说，与常染体相同染体相同n对性染色体异型个体对性染色体异型个体(XY,ZW)来说，基因频来说，基因频率等于基因型频率率等于基因型频率1/12/20237二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体：家畜性染色体：家畜雌雌雄雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率频率PHQRS1/12/20238第二节第二节 哈代哈代-温伯定律温伯定律1/12/20239概念：平衡群体概念：平衡群体平衡群体平衡群体(equilibrium population):
5、基基因库中的等位基因频率不随世代变化而改因库中的等位基因频率不随世代变化而改变。变。条件：条件：n没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变和选择和选择n由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和选择之间达到平衡选择之间达到平衡1/12/202310Hardy-Weinberg law1.在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。响，基因频率世代不变。2.任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一
6、对常染色体基因经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。3.平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：1/12/202311Hardy-Weinberg law证明方法：数学归纳法证明方法：数学归纳法n假定基因型已知假定基因型已知n假定基因频率已知假定基因频率已知平衡群体的性质：二倍体为例平衡群体的性质：二倍体为例n2个性质都是从哈代个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的温伯定理推导出来的1/12/
7、202312基因频率的计算基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算n等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够计等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算算n完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因为完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因为无法确定纯合显性和杂合子无法确定纯合显性和杂合子n伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体n复等位基因时的计算与只有复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相个等位基因时方法相同同1/12/202313一、基因（型）频率的影响因素一、基因（型）频率的影响因素迁移迁移迁移
8、迁移(migration)n两个基因频率不同群体的混杂两个基因频率不同群体的混杂n混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加权平均权平均1/12/202314二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变突变(mutation):定义定义1.基因结构的改变基因结构的改变2.由于突变而引起的基因改变由于突变而引起的基因改变3.推广：表现出突变的个体推广：表现出突变的个体突变作用突变作用n形成新的等位基因形成新的等位基因n改变基因频率改变基因频率1/12/202315二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变：平衡时
9、的频率突变：平衡时的频率aAuv1/12/202316二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变突变n代后的基因频率代后的基因频率qn：等比数列：等比数列1/12/202317三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素选择选择选择选择(selection)：决定群体中不同基因：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。型个体相对比例的过程。适合度适合度(fitness)：某个基因型个体存活：某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。用和把其基因传递给后代的相对能力。用下一代后代的比率来度量。下一代后代的比率来度量。1/12/202318（一）全部隐
10、性基因淘汰后基因型频率变化（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型基因型AAAaaa合计合计初始群基因初始群基因型频率型频率1 1适合度适合度1 10 0选择后频率选择后频率0 0三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素选择选择1/12/202319全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后：经一代淘汰后：经二代淘汰后：经二代淘汰后：1/12/202320全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经经n n代淘汰后：代淘汰后：经经n n代淘汰后代淘汰后：基因频率下降到一定程度所需世代数：基因频率下降到一定程度所需世代数
11、：1/12/202321（二）隐性个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择基因型基因型AAAaaa合计合计初始群体初始群体1适合度适合度s选择后选择后1/12/202322（二）隐性个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择下一世代的基因频率下一世代的基因频率一般公式一般公式1/12/202323（二）隐性个体的不完全选择（二）隐性个体的不完全选择q的一代变化率的一代变化率1/12/202324(二）隐性个体的不完全选择二）隐性个体的不完全选择当当s=0.01或者更小时，分母接近，有或者更小时，分母接近，有1/12/202325（三）测交选择显性纯合子公畜（三）测交选择显性纯合子公畜 精子精
12、子 卵子卵子A(1)A (p0)AA(p0)a (q0)Aa(q0)每世代都对公畜进行测每世代都对公畜进行测交，对母畜不作选择交，对母畜不作选择1/12/202326（三）测交选择显性纯合子公畜（三）测交选择显性纯合子公畜下一代的基因型频率：下一代的基因型频率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因频率：下一代的基因频率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg21/12/202327（四）淘汰部分显性，随机交配（四）淘汰部分显性，随机交配基因型基因型AAAaaa合计合计初始初始p22pqq21适合
13、度适合度1-s1-s1选择后选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)1/12/202328（四）淘汰部分显性，随机交配（四）淘汰部分显性，随机交配选择后下一代的隐性基因频率1/12/202329(五五)突变和选择突变和选择两者的平衡状态两者的平衡状态突变：突变：对隐性个体做不完全选择时：对隐性个体做不完全选择时：aAuv当突变与选择的变化量相等时：当突变与选择的变化量相等时：v=0当当q很小时：很小时：第24幻灯1/12/202330四、遗传漂变四、遗传漂变定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体
14、其效应最明显。变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。定义：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体定义：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生，并且不可逆转。都会发生，并且不可逆转。定义：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配定义：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。定义：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引定义：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引起基因频率的变化起基因频率的变化1/12/202331四、遗传漂变四、遗传漂变WrightFisher模型：假定群体大小为模型：假定群体
15、大小为N，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N个配子。个配子。Y(n)表示第表示第n世代世代A1型配子的型配子的数量，在没有突变和选择的情况下，数量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N，则第，则第n+1世代世代A1配子有配子有j个的概个的概率为：率为：1/12/202332四、遗传漂变四、遗传漂变1/12/202333五、非随机交配：概念五、非随机交配：概念1.同型交配：相同基因型同型交配：相同基因型2.异型交配：不同基因型异型交配：不同基因型3.同质交配：相同或相似表型同质交配：相同或相似表型4.异质交配：表型差异较大异质交配：表型差异较大1/12/
16、202334五、非随机交配：效应五、非随机交配：效应同型交配：同型交配：n纯合子：基因型和基因频率都不变纯合子：基因型和基因频率都不变n杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每一世代杂合子频率减少一半一世代杂合子频率减少一半同质交配：实际上是不完全的同型交配同质交配：实际上是不完全的同型交配异型交配：增加杂合子频率；不改变基异型交配：增加杂合子频率；不改变基因频率因频率1/12/202335第四节第四节 遗传多样性遗传多样性Genetic Diversity1/12/202336定义定义多态性多态性(Diversity):生态学中指某一特定生态学中指某一
17、特定生态单位物种的数量生态单位物种的数量遗传多样性，广义：种内遗传变异大小遗传多样性，广义：种内遗传变异大小n分子、细胞、个体三个水平分子、细胞、个体三个水平遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小n群体间和群体间群体间和群体间1/12/202337意义意义进化和适应的基础进化和适应的基础n越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大对于人类有直接的经济意义对于人类有直接的经济意义n育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高1/12/202338保护遗传学保护遗传学Conservation Gen
18、etics定义：运用遗传学的原理和研究手段，定义：运用遗传学的原理和研究手段，以生物多样性尤其是遗传多样性的研究以生物多样性尤其是遗传多样性的研究和保护为核心内容的学科。和保护为核心内容的学科。1/12/202339Conservationa careful preservation and protection of something:esp:planned management of a natural resource to prevent exploitation,destruction,or neglect1/12/202340基础理论基础理论隔离、基因交流和遗传分化隔离、基因交流
19、和遗传分化n隔离隔离(isolation)：由于细胞上、解剖上、生理：由于细胞上、解剖上、生理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理上上、行为上，或者生态上的差异，或者地理上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物种的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物种不能成功交配。不能成功交配。n作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或退化退化1/12/202341基础理论基础理论基因流动基因流动(gene flow):由于迁移而造成由于迁移而造成同一物种不同群体的基因交换，通常会同一物种不同群体的基因交换，通常会导致受体群基因库许多座位基因频率发导致受体群基因库许多
20、座位基因频率发生变化。生变化。1/12/202342基础理论基础理论遗传分化遗传分化(genetic difference,genetic divergence)：由于各种进：由于各种进化力量的作用，如选择，遗传漂变，基化力量的作用，如选择，遗传漂变，基因流动，同型交配等，使处于隔离或半因流动，同型交配等，使处于隔离或半隔离群体间基因频率的差异累积增长。隔离群体间基因频率的差异累积增长。1/12/202343某一座位平均杂合子比例某一座位平均杂合子比例中性等位基因：适合度相差很小的基因，其中性等位基因：适合度相差很小的基因，其频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无频率变化是由于遗传漂变的结果，
21、与选择无关关(s1/Ne)。根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例为为(u为基因的突变率为基因的突变率)：1/12/202344始祖效应始祖效应founder effect当从一个大群体中随机选取少数动物当从一个大群体中随机选取少数动物（始祖）以建立一个独立群体时，始祖（始祖）以建立一个独立群体时，始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同，导致亲本群和新果因为进化压力不同，导致亲本群和新产生群体基因库的产生群体基因库的进化途径不同进化途径不同。1/12/202345概念概念瓶颈效应瓶颈效应(bottlene
22、ck effect)：由于遗：由于遗传漂变的作用，当一个大群体的群体大传漂变的作用，当一个大群体的群体大小小变小和增大变小和增大，则，则基因频率基因频率会发生波动会发生波动(通常是变异下降通常是变异下降)。近交近交(inbreeding)：有亲缘关系个体间：有亲缘关系个体间的交配。的交配。1/12/202346四、遗传多样性保护四、遗传多样性保护方法：方法：n原地保护、迁地保护原地保护、迁地保护策略策略n保护、改良与利用相结合保护、改良与利用相结合n系统保种与目标保种相结合系统保种与目标保种相结合n系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指利用系统论的方法
23、进行保种。利用系统论的方法进行保种。1/12/202347第五节第五节 分子进化分子进化1/12/202348一、进化理论的发展一、进化理论的发展拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由简单到复杂，由低等到高等简单到复杂，由低等到高等达尔文理论：达尔文理论：“物兑天择、适者生存物兑天择、适者生存”的自然选的自然选择假说。择假说。新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传物种形成的主要外
24、因条件，并在决定群体的遗传构成以及基因替换过程中起决定性作用。构成以及基因替换过程中起决定性作用。1/12/202349一、进化理论的发展一、进化理论的发展分子种理论：如果从一个物种的整个基分子种理论：如果从一个物种的整个基因组平均来看，因组平均来看，DNA中核苷酸替代的速中核苷酸替代的速率是一个常数。因此，两个物种间核苷率是一个常数。因此，两个物种间核苷酸差异的程度可以及来估计他们在进化酸差异的程度可以及来估计他们在进化树中的分支点。树中的分支点。n为建立分子进化树的基础为建立分子进化树的基础n有争议有争议1/12/202350一、进化理论的发展：中性突变一、进化理论的发展：中性突变分子进化
25、的随机漂变理论分子进化的随机漂变理论在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比与祖先的等位基因是
26、等效的。不过，因为只有比较少量的配子从每世代大量配子中较少量的配子从每世代大量配子中“抽样抽样”，只，只是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个群体中只能群体中只能 随机地扩散。随机地扩散。1/12/202351二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋白质蛋白质钟假说蛋白质钟假说:给定一家族蛋白质给定一家族蛋白质(如细如细胞色素，珠蛋白胞色素，珠蛋白)的氨基酸替换率为一常的氨基酸替换率为一常数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的程度可以用来估计它们从一个共同祖先开程度可以用来估计它们从一个共同祖先开始分化后的分化时
27、间长短。始分化后的分化时间长短。1/12/202352二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋白质最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差异是由进化过程中单碱基突变引起的，如异是由进化过程中单碱基突变引起的，如果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷酸总数。酸总数。n用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年代，绘制系统树代，绘制系统树1/12/202353二、分子进化（二、分子进化（1）蛋白质）蛋白质氨基酸的替换速
28、率（氨基酸的替换速率（）：每年每个氨）：每年每个氨基酸被另外的氨基酸替代的比例。基酸被另外的氨基酸替代的比例。单位进化时间（单位进化时间（Unit Evolutionary Period，UEP）：每）：每100个氨基酸发生一个替换的平个氨基酸发生一个替换的平均时间。均时间。1/12/2023541/12/202355二、分子进化（）核苷酸二、分子进化（）核苷酸DNA序列变化包括替换、缺失、插入和序列变化包括替换、缺失、插入和倒位等；以替换为主。倒位等；以替换为主。n同义替换：不影响密码子编码的氨基酸同义替换：不影响密码子编码的氨基酸n非同义替换：影响密码子编码的氨基酸非同义替换：影响密码子编
29、码的氨基酸DNA进化速率：每年每个核苷酸被替代进化速率：每年每个核苷酸被替代的比例。的比例。1/12/202356二、分子进化（）核苷酸二、分子进化（）核苷酸单位进化时间（单位进化时间（Unit Evolutionary Period，UEP）：）：在一个被研究的谱在一个被研究的谱系（系（lineage）的两个分支点，起初完）的两个分支点，起初完全相同的核苷酸相差所需的时间全相同的核苷酸相差所需的时间（百万年）。如珠蛋白基因家族的（百万年）。如珠蛋白基因家族的UEP为为10.4。1/12/202357二、分子进化（）核苷酸二、分子进化（）核苷酸影响影响DNA进化速率的因素进化速率的因素n不同基
30、因，假基因不同基因，假基因n突变种类突变种类n基因的不同区域：编码区、内含子、基因的不同区域：编码区、内含子、5侧翼序侧翼序列、列、5非翻译区、非翻译区、3非翻译区非翻译区1/12/202358二、分子进化（）二、分子进化（）mt替换速率高替换速率高基因的空间排列和基因组的大小在各物基因的空间排列和基因组的大小在各物种间相当稳定，说明核苷酸替代速率和种间相当稳定，说明核苷酸替代速率和结构进化速率间的无关性，即这两个过结构进化速率间的无关性，即这两个过程是独立的程是独立的母体遗传，存在于细胞质中母体遗传，存在于细胞质中1/12/202359二、分子进化二、分子进化（）多基因家族的协同进化（）多基因家族的协同进化Multigene family=gene family重复重复DNA家族内同源性的产生和维持，家族内同源性的产生和维持，称为协同进化。称为协同进化。n例子：课本例子：课本1/12/202360