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1、 人类可能具有人类可能具有“聪明聪明”基因基因 科科学学家家发发现现人人的的某某些些基基因因可可能能会会对对人人的的智智商商产产生生影影响响，该该成成果果发发表表在在美美国人类基因学期刊上国人类基因学期刊上 。小资料小资料时间：时间：19031903年年 人物：萨顿人物：萨顿一、萨顿的假说（类比推理）一、萨顿的假说（类比推理）发现问题：发现问题：用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。减数分裂中同源染色体的分离非常相似。推论：推论：基因在染色体上。基因在染色体
2、上。理由：理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。基因基因 染色体染色体 杂交、形成配子、受精体细胞中数目配子中数目体细胞中来源在配子形成时含成对基因中一个含成对基因中一个 含成对染色体中一条含成对染色体中一条成对存在成对存在保持完整性独立性保持完整性独立性 相对稳定的形态结构相对稳定的形态结构一个来自父方一个来自母方一个来自父方一个来自母方等位基因分离等位基因分离 同源染色体分开同源染色体分开非等位基因自由组合非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合萨顿的假说萨顿的假说基因和染色体的平行关系基因和染色体的平行关系杂合子在形成配子时
3、，杂合子在形成配子时，等位等位基因基因的的分离分离减数第一次分裂时，减数第一次分裂时，同源同源染色体染色体的的分离分离平行关系平行关系 比较这两幅图，你还能发现基因和染色体之间有其他比较这两幅图，你还能发现基因和染色体之间有其他的平行关系吗？的平行关系吗？孟德尔分离定律的核心孟德尔分离定律的核心D dD d减数分裂的核心减数分裂的核心科科学学研研究究方方法法之之一一 看不见看不见染色体染色体假说：假说：基因在染色体上基因在染色体上推理推理基因基因看得见看得见类比类比平行关系平行关系类类比比推推理理D dD d假说：假说：基因就是染色体基因就是染色体 正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时
4、代的遗传学家摩尔根（)的强烈质疑。我不相信孟德尔，更我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测毫无事实根据的臆测！我更相信的是我更相信的是实验证实验证据据，我要通过确凿的，我要通过确凿的实验找到遗传和染色实验找到遗传和染色体的关系！体的关系！二二.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据二二.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验果蝇的特点：果蝇的特点：后代多后代多.稳定的相对性状稳定的相对性状;易饲养易饲养;繁殖快繁殖快;染色体数目少染色体数目少果蝇体细胞染色体图解雌雄果蝇体细胞中染色体组成有何异同？雌雄
5、果蝇体细胞中染色体组成有何异同？3对常染色体对常染色体+3对常染色体对常染色体+XXXY与决定性别无关的染色体与决定性别无关的染色体人类人类 有有2222对常染色体对常染色体决定性别的染色体，人类有决定性别的染色体，人类有1 1对性染色体对性染色体女性为女性为XX，男性为，男性为XY。性染色体性染色体常染色体常染色体人的染色体人的染色体(23(23对对)常染色体常染色体性染色体性染色体:22:22对对(1(1号号2222号号):1:1对对女性女性男性男性:同型的同型的(用用XX表示表示):异型的异型的(用用XY表示表示)XYXXXYXXXXY亲代亲代配子配子子代子代人的XY型性别决定（女）（女
6、）1（男）（男）1:常染色体上的基因不需要标明其位于常染色体上；性染色体上基因须将性染色体及其上基因一同写出，如：XwY、XwXw、基因型书写：1910 1910年年5 5月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白月的一天，在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。色眼睛的雄性果蝇，而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。显然它是一个变异体，后来他成为科学史上最著名的动显然它是一个变异体，后来他成为科学史上最著名的动物物!意外的发现 突变不是稀罕事，而这个白眼果蝇的突变对于遗突变不是稀罕事，而这个白眼果蝇的突变对于遗传学的研究却极为重要，它有什么特殊的地方么？传学的
7、研究却极为重要，它有什么特殊的地方么？F2 3 ：1白眼果蝇白眼果蝇都是雄的都是雄的（雌、雄）（雌、雄）PF1红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配摩摩尔尔根根的的果果蝇蝇杂杂交交实实验验现象XAXA红眼（雌）红眼（雌）XaY白眼（雄）白眼（雄）XAYXaXAY红眼（雄）红眼（雄）XAXa红眼（雌）红眼（雌）PF2F1配子配子XaXAYXAXAXA红眼（雌）红眼（雌）XAXa红眼（雌）红眼（雌）XAY红眼（雄）红眼（雄）XaY白眼（雄）白眼（雄）摩尔根设想，控制白眼的基因摩尔根设想，控制白眼的基因（a）在在X染染色体上，色体上，Y染色体不含其等位基因。染色体不含其等位基因。解释演绎推
8、理如何设计实验来如何设计实验来验证验证解释呢解释呢？Aa红眼红眼aY白眼白眼AaA测交测交配子配子AYa测交测交后代后代aaXaaY红眼红眼（雌雌）白眼白眼（雌雌）红眼红眼（雄雄）白眼白眼（雄雄）测交结果测交结果 红眼红眼：白眼白眼=1：1结论结论 决定果蝇红眼和白眼的基因位于决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上染色体上验证这个实验的意义摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因（控制白眼的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体和一条特定的染色体（X染色体）染色体）联系起来，最终确定了联系起来，最终确定了基因在染基因在染色体上色体上的结论。的结论。从孟德尔理
9、论的怀疑者成为孟德尔理论坚定从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。的支持者。已经发现了基因和染色体具有平行关系，已经发现了基因和染色体具有平行关系，并且证明了基因在染色体上，并且证明了基因在染色体上，那么基因是不是就是染色体呢？那么基因是不是就是染色体呢？果蝇被人们研究过的基因就达数百个，体细果蝇被人们研究过的基因就达数百个，体细胞内却只有胞内却只有4 4对染色体；人只有对染色体；人只有2323对染色体，却对染色体，却有几万个基因，这些都说明有几万个基因，这些都说明 一条染色体上应该一条染色体上应该有许多个基因。有许多个基因。基因在染色体上呈线性排列荧光标记基因在染色体上的位置荧光标
10、记基因在染色体上的位置荧光标记基因在染色体上的位置荧光标记基因在染色体上的位置孟德尔遗传规律的现代解释 位于同源染色体上的非等位基因的分离或组位于同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的合是互不干扰的;在减数分裂过程中在减数分裂过程中,同源染色体同源染色体上的等位基因彼此分离的同时上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上非同源染色体上的等位基因自由组合的等位基因自由组合.基因的分离规律的实质是基因的分离规律的实质是:在杂合体的细胞中在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位于一对同源染色体上的等位基因位基因,具有一定的独立性具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的在减数分裂形成配子的
11、过程中过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离等位基因会随同源染色体的分开而分离,分分别进入两个配子中别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代独立地随配子遗传给后代.基因的自由组合定律的实质是基因的自由组合定律的实质是:等位基因随同源染等位基因随同源染色体的分开而分离色体的分开而分离,分别进入两个配子分别进入两个配子中。中。a a a aA A A AA Aa a基因分离定律的实质基因分离定律的实质自由组合定律的实质自由组合定律的实质同源染色体上的等位基因分离同源染色体上的等位基因分离非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合Y Yy yR Rr rY Yr ry
12、yR RY YR Ry yr rR RYYRRyyr rYYr ryy精细胞精细胞初级精母初级精母细胞细胞次级精母次级精母细胞细胞精细胞精细胞次级精母次级精母细胞细胞AabB非同源染色体上的非等位基因自由组合。非同源染色体上的非等位基因自由组合。DdeE同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？同源染色体上的非等位基因，能自由组合吗？孟德尔孟德尔孟德尔孟德尔(1866)(1866)(1866)(1866)摩尔根摩尔根摩尔根摩尔根1910191019101910重新发现重新发现重新发现重新发现(1900)(1900)(1900)(1900)魏斯曼魏斯曼魏斯曼魏斯曼减数分裂发现减数分裂发现减数分裂发
13、现减数分裂发现(1880)(1880)(1880)(1880)约翰逊约翰逊约翰逊约翰逊(1909)(1909)(1909)(1909)提出基因的概念提出基因的概念提出基因的概念提出基因的概念遗传学与细胞学的联姻人类探明基因神秘踪迹的历程1903年萨顿研究蝗虫的年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程精子和卵细胞形成过程1910年摩尔根进行果蝇年摩尔根进行果蝇杂交实验杂交实验提出假说：基因提出假说：基因在染色体上在染色体上找到基因在染色找到基因在染色体上的实验证据体上的实验证据1866年孟德尔的豌豆杂年孟德尔的豌豆杂交实验交实验发现了遗传因子发现了遗传因子（基因）（基因）假说假说演绎演绎类比推理类比
14、推理假说假说演绎演绎女性女性男性男性地点：澳大利亚昆士兰医学研究院地点：澳大利亚昆士兰医学研究院时间：时间：20052005年年7 7月月研究成果：研究成果：“聪明聪明”基因基因在人的第在人的第2 2和和第第6 6号号染色体染色体上上摘自：美国人类基因学摘自：美国人类基因学现代遗传学研究成果摘录：现代遗传学研究成果摘录：摘自：皮肤科学研究杂志摘自：皮肤科学研究杂志时间：时间：20042004年年0404月月0707日日研究成果：中国科学家找到研究成果：中国科学家找到“雀斑雀斑”致致病病基因基因在人的第在人的第4 4号号染色体染色体上上地点：安徽医科大学皮肤病研究所地点：安徽医科大学皮肤病研究所
15、1、蝇体细胞中的染色体组成可表示为 A.3+XA.3+X或或3+Y 3+Y B.6+X B.6+X或或6+Y 6+Y C.6+XX C.6+XX或或6+YY 6+YY D.6+XX D.6+XX或或6+XY 6+XY D D巩固练习2 2、一个基因型为、一个基因型为y yr r的精原细胞的精原细胞和一个同样基因型的卵细胞，按自由和一个同样基因型的卵细胞，按自由组合定律遗传，各能产生几种类型的组合定律遗传，各能产生几种类型的精子和卵细胞精子和卵细胞 A.A.和和 B.B.和和 C.C.和和D.D.和和 3、果蝇白眼为伴性、果蝇白眼为伴性X染色体隐性遗传染色体隐性遗传,显性性状为红眼。下列哪组杂交
16、子代显性性状为红眼。下列哪组杂交子代中中,通过眼色就可直接判断果蝇的性别通过眼色就可直接判断果蝇的性别A.A.白白白白 B.B.杂合红杂合红红红 C.C.白白红红 D.D.杂合红杂合红白白 C C4 4、果蝇的红眼（、果蝇的红眼（W W）对白眼（）对白眼（w w）为显）为显性。让红眼果蝇与白眼果蝇交配，其后性。让红眼果蝇与白眼果蝇交配，其后代是红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：红眼雌代是红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：红眼雌果蝇：白眼雌果蝇果蝇：白眼雌果蝇=1=1：1 1：1 1：1 1，亲代，亲代红眼果蝇的基因型为：红眼果蝇的基因型为：A.X A.XW WX Xw w B.X B.XW WX XW W C.X C.XW WY D.XY D.Xw wY Y A A5、猫的基因型与毛色的对应关系如下：、猫的基因型与毛色的对应关系如下：基因型b或bb或b表现型黄色黑色虎斑色现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下只虎斑色猫和只黄色猫，这只猫只虎斑色猫和只黄色猫，这只猫的性别是的性别是 A.A.全为雄猫或全为雄猫或3 3雄雄1 1雌雌 D.D.全为雌猫或全为雌猫或3 3雌雌1 1雄雄 B.B.全为雌猫或全为雄猫全为雌猫或全为雄猫 C.2 C.2只雌猫和只雌猫和2 2只雄猫只雄猫B B