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1、第3节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异样遗传病染色体异样遗传病 探讨性课题探讨性课题调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病一、人类常见遗传病类型一、人类常见遗传病类型q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性
2、遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异样引起！是染色体异样引起！是染色体异样引起！是染色体异样引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万以上。万以上。万以上。万以上。q5 5 5 5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成52525252万例自发流产。万例自发流产。
3、万例自发流产。万例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一:西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶其家庭遗传系谱图其家庭遗传系谱图:1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受一对等位基因限制的遗传病。受一对等位基因限制的遗传病。软骨发育不全软骨发育不全深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病白化病白化病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受多对基因限制的人类遗传病。受多
4、对基因限制的人类遗传病。多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂 2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境3、染色体异样遗传病、染色体异样遗传病猫叫综合征猫叫综合征.asf数目异样数目异样结构异样结构异样2121三体综合征三体综合征21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征3、染色体异样遗传病、染色体异样遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121
5、三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异样病常染色体异样病 案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。
6、”但是但是他们的两个女儿都是他们的两个女儿都是“稀里糊涂的痴呆稀里糊涂的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的宏大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的宏大科学家达尔文（Charles arwinCharles arwin），），不顾亲挚友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（不顾亲挚友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，）结了婚，婚后，他们共生育他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就
7、。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子
8、女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女
9、兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲遗传询问遗传询问提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设林
10、黛玉的假设林黛玉的假设林黛玉的假设林黛玉的父亲是红绿色父亲是红绿色父亲是红绿色父亲是红绿色盲患者盲患者盲患者盲患者,宝黛担宝黛担宝黛担宝黛担忧将来自己的忧将来自己的忧将来自己的忧将来自己的小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这种病，你有什种病，你有什种病，你有什种病，你有什么建议呢么建议呢么建议呢么建议呢?二、遗传病的检测和预防 产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的优点：及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿。胎儿。林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发觉胎儿为红绿色盲患者，究竟是放弃这个发觉胎儿为红绿色盲患者，究竟是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她特别苦痛，你孩子还是生下来？面对选择她特别苦痛，你的建议是什么，请说明你的理由。的建议是什么，请说明你的理由。艰难的选择艰难的选择课后作业：课后作业：、进一步探究：基因诊断、人、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组类的基因组支配的相关问题。支配的相关问题。、完成学案中相关练习、完成学案中相关练习