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1、用心爱心专心1第第 5 5 章章基因突变及其他变异第基因突变及其他变异第 1 1 节节基因突变和基因重组基因突变和基因重组【高考目标定位】1、基因突变的特征和原因2、基因重组及其意义【考纲知识梳理】一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症1病症2病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、原因、特点及意义1基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X 射线诱发突变外因 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变内因：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2基因突变的特点：普遍性：在生物界
2、中普遍存在随机性：生物个体发育的任何时期和部位不定向性：可以产生一个以上的等位基因低频性：突变频率很低多害少利性：绝大多数突变是有害的3基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料二、基因重组1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：1位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。用心爱心专心22四分体的非姐妹染色单体的等位基因交换。3外源基因的导入。3、意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中就可能出现适应变化的环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。【要点名师精解】一、基因突变与
3、生物性状1、基因突变引起生物性状的改变：如果某些碱基的增添或缺失，引起局部氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，那么引起生物性状改变。2、基因突变未引起性状改变：1不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。2碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。3由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【例 1】以下大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是不考虑终止密码子A第 6 位的 C 被替换为 TB第 9 位与第 10 位之间插入 1 个 TC第 100、101、102 位被替换为 TTTD第 103 至 105 位被替换为 1 个 T【解析】在基因突变中，碱基替换对
4、蛋白质的影响最小，而增加或减少都会导致后面许多氨基酸发生变化。【答案】B二、基因突变与基因重组的比拟工程基因突变基因重组区别本质基因分子结构发生改变 产生了新基因出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合原因一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中 同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期区别条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用用心爱心专心3意义生
5、物变异的主要来源 也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种可能性可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的根底。【例 2】以下有关基因重组的表达，错误的选项是A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊 妹染色体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状别离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关【解析】在减 I 后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组；在减 I 前期，同源染色体
6、上的非姊妹染色单体的交换也可引起基因重组。而纯合体自交通常不会使子代性状别离，假设子代出现性状别离，最可能的原因上基因突变，应选 C。【答案】C【感悟高考真题】20222022新课标高考新课标高考6在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比拟红花植株与白花植株中A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测 DNA 的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。这道题就是考了一下基因突变的定义：由于 DN
7、A 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。试题的难度很低，学生比拟容易做出答案，其实简单点考虑也很容易找到答案，测定 DNA 序列。【答案】B20222022 福建高考福建高考 5 以下图为人 WNK4 基因局部碱基序列及其编码蛋白质的局部氨基酸序列示意图。WNK4基因发生一种突变，导致 1169 位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GC甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAU用心爱心专心4C处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为
8、 AT【解析】此题主要考查基因突变、转录、翻译等根底知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即 mRNA 上建基排列顺序GGG AAG CAG。由于 1169 位赖氨敬AAG交为谷氨酸GAAGAG，结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是GAG从而推出是处碱基对AT 替换为 GC。所以选 B 项。【答案】B20222022天津高考天津高考7.12 分某地区从 1964 年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至 1967 年中期停用。以下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R 表示杀虫剂抗性基因，S 表示野生敏感型基因。据图答复：1R 基因的出现
9、是的结果。2在 RR 基因型频率到达峰值时，RS、SS 基因型频率分别为 4%和 1%，此时 R 基因的频率为。31969 年中期 RR 基因型几近消失，说明在的环境条件下，RR基因型幼虫比 SS 基因型幼虫的生存适应能力。4该地区从此不再使用杀虫剂。预测未来种群中，最终频率最高的基因型是，原因是。【解析】II(1)基因突变产生新基因，R 基因的出现是基因突变的结果。2RS、SS 基因型频率分别为 4%和 1%，那么 RR 基因型频率为 95%，R 基因的频率为 R/(R+r)=4+295/200=97%31967 年中期停用了杀虫剂，在不再使用杀虫剂的情况下，RR 基因型幼虫比 SS 基因型
10、幼虫的生存适应能力低。4该地区从此不再使用杀虫剂，在不使用杀虫剂的环境下，持续的选择作用使 R 基因频率越来越低；最终频率最高的基因型是 SS【答案】26 分12 分（1）基因突变（2）97%（3）不再使用杀虫剂；低（4）SS；在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使 R 基因频率越来越低用心爱心专心520222022北京高考北京高考真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代A.增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的 DNAD.产生不同于双亲的基因组合【解析】此题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中
11、，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。【答案】D20222022福建高考福建高考细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不别离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异【解析】有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不别离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中
12、；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选 B。【答案】B20222022江苏高考江苏高考甲磺酸乙酯EMS能使鸟嘌呤G的 N 位置上带有乙基而成为 7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶C配对而与胸腺嘧啶T配对，从而使 DNA 序列中 GC 对转换成 AT 对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用 EMS 溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请答复以下问题。1经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明
13、这种变异为突变。2用 EMS 浸泡种子是为了提高，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有。3EMS 诱导水稻细胞的 DNA 发生变化，而染色体的不变。4经 EMS 诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有、。5诱变选育出的变异水稻植株还可通过 PCR 方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，用心爱心专心6这 是因为。【解析】此题考查基因突变相关知识。1自交后代出现性状别离的亲本性状为显性；2水稻种子用 EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以 EMS 浸泡种子的作用是提高
14、基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；3EMS 诱导水稻细胞的 DNA 发生变化，但是不影响而染色体的结构和数目。4表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；5用 EMS 溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。【答案】1显性2基因突变频率 不定向性3结构和数目4自交花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体5该水稻植株体细胞基因型相同2022广东高考广东高考如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，可
15、能的后果是A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】基因的中部指编码区，突变蛋白质产物出现差异；所控制合成的蛋白质减少或增加多个氨基酸；也可能在缺失位置终止。【答案】BCD20222022上海高考上海高考人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是A基因突变B染色体结构变异C基因重组D染色体数目变异【解析】直接考查学生对课本中知识的记忆能力。【答案】A【考点精题精练】1.以下有关基因突变的表达中，错误的选项是DA、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和
16、排列顺序的局部改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生用心爱心专心7D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的2.有关基因突变的表达，正确的选项是A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期不发生基因突变3.以下表示的是一段基因的碱基顺序，假设从第二个碱基对后面开始分别插入 1、2、3、4 个碱基对，哪一个引起的变异最小？A 插入一个碱基对B插入两个碱基对C插入三个碱基对D 插入四个碱基对4.2022天津市河西区天津市河西区高三一模高三一模下面是一些关于遗传变异的说法，你认为不准确的是C基因型为 Dd
17、的豌豆在进行减数分裂时，会产生雌雄两种配子，其数量比接近 1：1基因自由组合规律的实质是：在 F1产生配子时等位基因别离，非同源染色体上的非等位基因自由组合将绿色不饱满豆荚豌豆的花粉基因型为 Aabb，人工传到黄色饱满豆荚豌豆的雌蕊柱头上基因型为 aaBb，那么当年的所结豌豆的豆荚有四种类型染色体中 DNA 的核苷酸数量、种类、序列三者之一发生改变都会引起染色体变异AB.C.D.5.分析下表可知，正常血红蛋白HbA变成异常血红蛋白HbW，是由于对应的基因片段中碱基对发生了BA增添B缺失C改变D重组6.某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是
18、DA、环境影响B、细胞分化C、细胞凋亡D、蛋白质差异7.拟南芥 P 基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥也会造成相似的花异常。以下推测错误的选项是A生长素与花的发育有关B生长素极性与花的发育有关CP 基因可能与生长素极性运输有关D生长素极性运输抑制剂诱发了 P 基因突变用心爱心专心88.以下图是某二倍体植株一个正在进行有丝分裂的细胞，以下表达正确的选项是DA该植物的基因型必为 AaBBB该植株的体细胞含有 8 条染色体C该植株肯定不能产生 Ab 型的配子D该细胞发生过基因突变9.基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，以下有关基因重组的说法正确
19、的选项是CA、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精卵母细胞形成次级精卵母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组10.生物体内的基因重组 DA.能够产生新的基因B.在生殖过程中都能发生C.是生物变异的根本来源D.在同源染色体之间可发生11.2022 年诺贝尔生理学或医学奖授予美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等 3 位科学家，以表彰他们在“基因靶向技术上的奉献。“基因靶向又称“基因敲除或“基因打靶，是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是B A.基因突变B.基因重组C.染色体变异D.DNA 复
20、制12.右 图 中 a、b、c、d 表 示 人 的 生 殖 周 期 中 不 同 的 生 理 过 程。以 下 说 法 正 确 的 选 项 是C.a、b、c、d 均能发生基因突变.基因重组主要是通过 c 和 d 来实现的.b 和 a 的主要相同点之一是染色体在分裂过程移向两极.d 和 b 的主要差异之一是姐妹染色单体的别离13.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，以下图解中哪些过程可以发生基因重组DABCD14.以下图为马的生活史，以下有关此图的表达中不正确的选项是A有丝分裂发生在、B基因重组发生在之间C基因突变可发生在、C为新个体发育的起点15.2022哈九中高三二模哈九中高三二模以下有关生
21、物遗传和变异的表达正确的有A有一双亲生了四个孩子，其中只有一个孩子患有白化病不考虑突变，那么双亲一定均为杂合子；男性个体男性个体女性个体女性个体ada精原细胞精原细胞合子合子卵原细胞卵原细胞bcb精子精子卵子卵子用心爱心专心9在减数分裂过程中，基因突变、基因重组和染色体变异都可能发生；正常情况下，1 个基因型为 AaBb位于两对染色体上的精原细胞进行减数分裂可形成 4 种精子；基因型为 Yy 的豌豆，减数分裂形成的雌雄配子数量比约为 1：1。A一项B二项C三项D四项16.以下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad 表示 4 种基因突变。a 丧失 TA，b 由 TA 变为 CG，c 由
22、 TA 变为 GC，d 由 GC 变为 AT。假设 4 种突变都单独发生，请答复：注：可能用到的密码子：天冬氨酸GAC，甘氨酸GGU、GGG，甲硫氨酸AUG，终止密码UAG。1图中所示遗传信息传递的主要场所_。2a 突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为_，在 a 突变点附近再丧失_个碱基对对性状影响最小。3图中_突变对性状无影响，其意义_。4过程需的酶主要有_。5在过程中，少量 mRNA 就可以合成大量的蛋白质，原因_。答案答案1细胞核和细胞质核糖体2天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸23b有利于维持生物遗传性状的相对稳定4解旋酶、RNA 聚合酶5一个 mRNA 分子可以相继结合多个核糖体，同时进行多
23、条多肽链的合成17.2022天津市河西区天津市河西区高三一模高三一模在一个封闭饲养的有毛小鼠繁殖种群中，偶然发现有一对有毛小鼠生出的一窝鼠仔中有几只无毛小鼠，无毛小鼠全身赤裸无毛，并终身保存无毛状态。科研人员为了研究无毛的遗传特性，让上述这对有毛小鼠继续杂交，仍有无毛鼠生出：让无毛小鼠与亲代有毛小鼠回交，生出 10 只无毛小鼠和 12 只有毛小鼠，其中无毛小鼠雌雄各 5 只，有毛雌小鼠 7 只，雄小鼠 5 只。1科研人员认为该小鼠无毛的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的，判断依据是控制无毛性状的基因位于常染色体上，判断依据是2由于该种无毛小鼠有极大的科研价值，科研人员需要将其扩大繁殖。书籍无毛是由隐性基因控制，无毛雄鼠能正常生育，无毛雌鼠繁殖力低，哺乳困难。假设利用上述回交实验得到的小鼠做实验材料，理论上有四套交配方案能获得无毛小鼠。其方案一为：杂合有毛小鼠杂合有毛小鼠写出另三套方案，指出最正确方案并说明理由。你认为其中的最正确方案是_用心爱心专心10理由_答案：