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1、第三章第三章 连锁遗传分析连锁遗传分析一、性染色体与性别决定一、性染色体与性别决定（一）人类的性染色体（一）人类的性染色体 X染色体染色体;Y染色体染色体（X染色体特异区）假常染色体区1假常染色体区2（二）、性染色体性别决定的几种类型（二）、性染色体性别决定的几种类型1、XX-XY型型2、ZZ-ZW型型3、XO型型4、植物的性别决定、植物的性别决定（三）（三）环境因子与性别决定环境因子与性别决定 1、爬行类的温度性别决定、爬行类的温度性别决定 2、后缢的位置性别决定、后缢的位置性别决定 大多数爬行类中，性别是由性染色体决定的，如蛇大多数爬行类中，性别是由性染色体决定的，如蛇类的类的ZZ/ZWZ
2、Z/ZW，蜥蜴类的为，蜥蜴类的为XX/XYXX/XY和和ZZ/ZWZZ/ZW。所有鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性别决定则取决所有鳄鱼，大多数龟鳖和一些蜥蜴的性别决定则取决于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。于胚胎发育的关键时期卵的孵化温度。温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合温度对性别分化的效应在于温度影响类固醇激素的合成。如成。如aromatasearomatase能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素如能将雄性激素如睾酮转变为雌性激素如雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中雌二醇，温度敏感因子介导爬行类中aromatasearomatase基因的转基因的转录，从而导致温度性别决定。录，从而导致
3、温度性别决定。（三）果蝇性别决定的染色体机制（三）果蝇性别决定的染色体机制二、人类的性连锁遗传分析二、人类的性连锁遗传分析（一）、（一）、X连锁遗传连锁遗传1、血友病、血友病普鲁士俄罗斯西班牙2、DMD (Duchenne肌营养不良）肌营养不良）（二）、（二）、Y连锁遗传（限雄遗传）连锁遗传（限雄遗传）三、剂量补偿效应及其分子机制三、剂量补偿效应及其分子机制（一）性染色体（一）性染色体（sex-chromatin body)又名巴氏小体又名巴氏小体（二）剂量补偿效应与（二）剂量补偿效应与lyon假说假说 1、剂量补偿效应（、剂量补偿效应（dosage compensation effect)2
4、、lyon假说假说 （1）主要内容）主要内容 （2）实验证据）实验证据 （3）分子机制）分子机制四、连锁交换与重组四、连锁交换与重组（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁（一）果蝇的完全连锁与不完全连锁 P94 连锁（连锁（linkage)处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系 在一起的现象。在一起的现象。完全连锁（完全连锁（complete linkage）两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程两个连锁基因之间的物理距离很近，在传递过程 中不能分开。中不能分开。连锁群（连锁群（linkage group)位于同一染色体上的基因群，称为一个连锁群。位于同
5、一染色体上的基因群，称为一个连锁群。五、遗传学第三定律五、遗传学第三定律（一）交换的细胞学证据（一）交换的细胞学证据 交换（交换（cross-over)：由于同源染色体间的断裂和重接，由于同源染色体间的断裂和重接，使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不使相应部分的连锁基因不再伴同传递，是基因不 完全连锁的结果。包括：完全连锁的结果。包括：单交换（单交换（single cross-oversingle cross-over）双交换（双交换（double cross-overdouble cross-over）：）：双交换包括二线（双交换包括二线（Two-Two-strandstrand）双交
6、换、三线（）双交换、三线（Three-strandThree-strand）双交换和四线）双交换和四线（Four-strandFour-strand）双交换。）双交换。多交换（多交换（multiple cross-overmultiple cross-over）：）：两基因间发生两次以两基因间发生两次以上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。上的交换。通过多交换的分析可决定染色体上的基因顺序。（二）遗传学第三定律（二）遗传学第三定律连锁定律：连锁定律：指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同 遗传的频率大于重组合的频率，遗传的频率大于重组合的频率
7、，重组（重组（recombinant)的的 产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色 单体间发生了局部交换。单体间发生了局部交换。1、重组率的测定、重组率的测定 重组率（重组率（recombination frequency,RF)重组率的测定重组率的测定 二倍体生物中，以杂种二倍体生物中，以杂种F F1 1进行测交，根据测交后进行测交，根据测交后代表型比计算重组率。重组率的范围：代表型比计算重组率。重组率的范围：0-50%0-50%；一般而言，；一般而言，两基因间距离小，重组率小，连锁强；两基因间距离大，两基因间距离小，重组率小，连锁强
8、；两基因间距离大，重组率大，连锁弱。重组率大，连锁弱。相引相相引相、互斥相、互斥相（2）交换率与重组率的关系）交换率与重组率的关系（3）多线交换与最大交换值）多线交换与最大交换值 P99 图图5-15六、染色体作图六、染色体作图（一）基因的直线排列原理及其相关概念（一）基因的直线排列原理及其相关概念 P100 基因定位（基因定位（gene mapping)染色体作图（染色体作图（chromsome map)图距（图距（map distance):其单位为其单位为 cM。基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。基因的直线排列：基因在染色体上的位置是相对恒定的。（二）基因定位的方法（二）
9、基因定位的方法 1、两点测交（、两点测交（two-point testcross)2 2、三点测交（、三点测交（three-point testcross)three-point testcross)作图程序作图程序 杂交：杂交：p p 三隐性雌蝇（三隐性雌蝇（yywwececyywwecec）野生型雄蝇（野生型雄蝇（+）测交测交 :F1F1（ywecywec/+/+）（ywecywec）(ywecywec/+)4685/4759/+)4685/4759 (y+/+wecy+/+wec)80/70)80/70 (yw+/+ecyw+/+ec)193/207)193/207 (y+ec/+wy+
10、ec/+w+)3/3+)3/3 10000 10000列表计算重组值：列表计算重组值：遗传学图：ywec1.564.065.62-（20.06）=5.53、遗传干涉与并发系数、遗传干涉与并发系数（1）干涉）干涉 连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对邻近位连锁的非等位基因之间一个单交换发生后对邻近位置上发生第二个单交换的影响，即干涉。置上发生第二个单交换的影响，即干涉。正干涉正干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交 换的机会换的机会降低降低的现象。的现象。负干涉负干涉：第一次交换发生后，引起邻近区域发生第二次交：第一次交换发生后，引起邻近区
11、域发生第二次交 换的机会换的机会增加增加的现象。的现象。（2）并发系数（）并发系数（C）（3）染色单体干涉）染色单体干涉（4）连锁图（）连锁图（linkage map)也称为遗传学图（也称为遗传学图（genetic mapgenetic map）：由遗传重组实验）：由遗传重组实验所得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标记的所得重组值推算出的一条染色体上的基因座或遗传标记的直线排列以及相互间的距离。图距单位为厘摩（直线排列以及相互间的距离。图距单位为厘摩（cMcM），），1 1 cMcM=1%=1%重组值，去掉百分号，重组值，去掉百分号，1cM1000kb1cM1000kb。黑腹果蝇的部分
12、遗传学图黑腹果蝇的部分遗传学图4、利用作图函数计算大图距、利用作图函数计算大图距 重组是交换的结果，两个基因间距离较小时，重组率重组是交换的结果，两个基因间距离较小时，重组率与交换率基本一致，但随着距离的增大，发生多交换的可与交换率基本一致，但随着距离的增大，发生多交换的可能增加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用作能增加，重组率往往小于交换率，以致低估图距。可用作图函数（图函数（mapping functionmapping function）进行校正。（）进行校正。（e e 为自然对数为自然对数的底，约为的底，约为2.7,m2.7,m为发生交换数。）为发生交换数。）RF=0.5(1-
13、eRF=0.5(1-e-m-m)七、人类的基因定位七、人类的基因定位（一）系谱分析定位法（一）系谱分析定位法1、Y连锁遗传的基因定位。2、X连锁遗传的基因定位。隔代交叉遗传3、外祖父法 确定两对基因在X染色体上的连锁关系后，可根据子代中的重组体和亲本型计算重装率，而确定两个基因之间的相对距离。P106（二）基因剂量效应法（二）基因剂量效应法 基因与其产物间往往有一定的数量关系。如果某基因基因与其产物间往往有一定的数量关系。如果某基因的数量发生了改变，该基因的产物的量也常常随之发生相的数量发生了改变，该基因的产物的量也常常随之发生相应的改变，称为基因的剂量效应。（应的改变，称为基因的剂量效应。（genetic dosage effect）如如21三体综合症。三体综合症。（三）（三）DNA介导基因定位介导基因定位 1、克隆基因定位法、克隆基因定位法 如：人体白蛋白基因定位。如：人体白蛋白基因定位。2、原位杂交（、原位杂交（in situ hybridization)法法