孟德尔法则及其扩展.ppt

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1、 第四节第四节 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展孟德尔定律实现的条件l二倍体，显性完全。二倍体，显性完全。l控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。l不同对基因间无互作，一种基因一种效应。不同对基因间无互作，一种基因一种效应。lF F1 1代产生的配子比例相等，生活力相同，代产生的配子比例相等，生活力相同，F F2 2代代个体的成活率相同。个体的成活率相同。l实验群体要足够大。实验群体要足够大。一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性1、等位基因间显隐性关系的多样性等位基因间显隐性关系的多样性、完全显性、完全显

2、性孟德尔所揭示的情况孟德尔所揭示的情况、不完全显性、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯合指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。亲本之间的现象。杂种杂种F F1 1表现：表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F F2 2则表现：则表现：父本类型、中间类型父本类型、中间类型(新类型新类型)和母本三种类型，呈和母本三种类型，呈1:2:11:2:1的比例。的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型断其基因型。金鱼草 P

3、 红花白花 RR RR rrrrF1 粉红RrRr F2 红粉红白 1RR1RR2Rr2Rr1rr 1rr F F1 1 F F1 1为中间型，F F2 2分离 说明F F1 1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传 黑羽鸡黑羽鸡(BB)(BB)与白羽鸡与白羽鸡(bb)(bb)杂交杂交:杂种杂种F F1 1(Bb)(Bb)表现为表现为蓝羽蓝羽(新类型新类型)，F F1 1自群交配自群交配得到的得到的F F2 2有三种类型，黑羽有三种类型，黑羽(BB)(BB)、蓝

4、羽蓝羽(Bb)(Bb)和白羽和白羽(bb)(bb)分别占分别占1/41/4、2/42/4、1/41/4。可以认为等位基因可以认为等位基因B B和和b b相互作用产生了新的表相互作用产生了新的表现型类型。现型类型。不完全显性是广泛存在的遗传现象 软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全121231软骨发育不全系谱软骨发育不全系谱软骨发育不全系谱软骨发育不全系谱(MIM 100800)(MIM 100800)软骨发育不全：四肢短小畸形，软骨发育不全：四肢短小畸形，腰椎过度前凸、腹部明显隆起；腰椎过度前凸、腹部明显隆起；臀部后凸，身材短小，智力及臀部后凸，身材短小，智力及体力发育正常良好。该

5、基因在体力发育正常良好。该基因在人类地人类地4号染色体上。号染色体上。l人类肤色的遗传人类肤色的遗传（黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双亲之间。也属不完全显性。亲之间。也属不完全显性。l家族高胆固醇血症、家族高胆固醇血症、地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝能力等属不完全显性遗传。能力等属不完全显性遗传。l小麦籽粒颜色的遗传小麦籽粒颜色的遗传 二倍体的一粒小麦二倍体的一粒小麦 浅红粒与白粒杂交浅红粒与白粒杂交 F F1 1表现为粉红籽粒，表现为粉红籽粒，F F1 1自交得到自交得到F F2 2有三种类型，浅红粒、粉有三种类型，浅红粒、粉

6、红粒、白粒，比例为红粒、白粒，比例为1 1：。：。不完全显性可以理解为显性等位基因的剂不完全显性可以理解为显性等位基因的剂量效应。量效应。浅红（浅红（RRRR）白粒（白粒（rrrr）FF1 1 粉红（粉红（RrRr）2R 0R 1R 2R 0R 1R 玉米胚乳籽粒颜色玉米胚乳籽粒颜色、共显性/并显性(codominance)指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出 来的现象。来的现象。两个纯合亲本杂交：两个纯合亲本杂交：F F1 1代同时出现两个亲本性状；代同时出现两个亲本性状；其其F F2 2代也表现为三种表现型，其比例为代也表现为三种表现型，其比例为1:

7、2:11:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传例：人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰正常人红细胞呈碟形，镰(刀刀)形贫血症患者的形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生镰形贫血症患者和正常人结婚所生 的子女的子女F F1 1红细胞既有碟形，又有镰红细胞既有碟形，又有镰 刀形。刀形。所以从所以从红细胞的形状红细胞的形状来看，其遗传来看，其遗传 是属于是属于共显性共显性。人类红细胞形状的遗传人类红细胞形状的遗传 贫血病患者贫血病患者正常人正常人镰刀形镰刀形红血球红血球细胞细胞 碟形碟形

8、红血球红血球HbHbS SHbHbS SHbHbA AHbHbA A HbHbA AHbHbS S红血球细胞中即有碟形也有镰刀形红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型。是在不同部位分别表现

9、了双亲的表型。、镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)(mosaic dominance)前缘前缘黑黑SAuSAu后缘黑后缘黑SESEP PF F1 1前后缘前后缘都黑都黑SAuSEF F2 2前缘前缘黑黑SAuSAu后缘黑后缘黑SESE前后都黑前后都黑SAuSE 紫花辣椒紫花辣椒白花辣椒白花辣椒 F F1 1（新类型）（新类型）(边缘为紫色、中央为白色边缘为紫色、中央为白色)例：大豆种皮颜色遗传例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮大豆有黄色种皮(俗称黄豆俗称黄豆)和黑色种皮和黑色种皮(俗称俗称黑豆黑豆).).若用黄豆与黑豆杂交：若用黄豆与黑豆杂交：F F1 1的种皮颜色为黑黄镶

10、嵌的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆俗称花脸豆)；F F2 2表现型为表现型为1/41/4黄色种皮、黄色种皮、2/42/4黑黄镶嵌、黑黄镶嵌、1/41/4黑色种皮。黑色种皮。(二二)、等位基因显隐性的相对性、等位基因显隐性的相对性1 1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状的遗传：的遗传：豌豆性状豌豆性状基因型基因型显性表显性表现现种子形态种子形态RR RrRR Rr圆粒圆粒rrrr皱粒皱粒完全显完全显性性淀粉粒形淀粉粒形态态RRRR球形或球形或卵圆形卵圆形RrRr二者兼二者兼有有rrrr多角多角形形共显性共显性又如：人类镰形贫血病的遗传 观

11、察水平观察水平基基 因因 型型显性表现显性表现临床表现临床表现HbHbA AHbHbA A正常正常HbHbA AHbHbS S正常正常HbHbS SHbHbS S患病患病完全显性完全显性血球形态血球形态正常正常圆盘形、镰圆盘形、镰形形镰刀形镰刀形等显性等显性l对疟疾病抗性：表现为对疟疾病抗性：表现为超显性超显性超显性超显性l l杂合体杂合体杂合体杂合体HbHbHbHbA A A AHbHbHbHbs s s s的抗性显性纯合体的抗性显性纯合体的抗性显性纯合体的抗性显性纯合体HbHbHbHbA A A AHbHbHbHbA A A A隐性纯合体隐性纯合体隐性纯合体隐性纯合体l观察镰型细胞数、检测

12、观察镰型细胞数、检测HbsHbs蛋白含量时：蛋白含量时：不完全显性不完全显性不完全显性不完全显性lHbHbA AHbHbA A=0=0；HbHbs sHbHbs s=90%=90%；HbHbA AHbHbs s=介于之间介于之间 关关关关于于于于等等等等位位位位基基基基因因因因之之之之间间间间显显显显隐隐隐隐性性性性的的的的相相相相对对对对性性性性，在在在在致致致致死死死死基基基基因因因因、复复复复等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。三、致死基因三、致死基因 那些

13、使生物体不能存活的基因就叫致死基因。那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。致死基因的发现致死基因的发现 Cuenot Cuenot于于19071907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。测交黄色黄色 黑色黑色 黄色黄色 黄色黄色 黑色黑色 黄色黄色 黑色黑色 黄色黄色 1/2（2398）1/2（2378）1/3 2/3 2398 2378 1235 2396 1 1 1 2 推测与验证推测与验证 黄鼠黄鼠A AY Ya a 黄鼠黄

14、鼠A AY Ya a 1A 1AY YA AY Y2A2AY Ya1aaa1aa 致死致死 黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过程中死亡。程中死亡。提出假定提出假定(理论解释理论解释)：令：令A AY Y黄色黄色,a a黑色黑色,胚胎发育过程中死亡了胚胎发育过程中死亡了一部分一部分,而且死亡的都应该是而且死亡的都应该是A AY YA AY Y 结论：结论：、纯合基因型、纯合基因型A AY YA AY Y是致死的；是致死的；A A A AY Y Y Y是致死基因。是致死基因。l、对于毛色、对于毛色：A AY Y(黄色黄色)对对 a(a(黑色

15、黑色)为显性。为显性。对于生命活力：对于生命活力：A AY Y(致死致死)对对 a(a(不致死不致死)为隐性。为隐性。这又是一个等位基因间显隐性关系具有等位基因间显隐性关系具有相对性相对性相对性相对性的例子的例子致死基因的复杂性致死基因的复杂性隐隐性性致致死死致致死死基基因因纯纯合合后后才才使使个个体体致致死死的的现象。现象。显显性性致致死死又又叫叫杂杂合合致致死死，指指凡凡含含有有致致死死基基因的个体就死亡的现象。因的个体就死亡的现象。条条件件致致死死在在正正常常情情况况下下并并不不表表现现出出异异常常或或致致死死效效应应，但但环环境境条条件件发发生生一一定定程程度度变变化化后后就诱发致死。

16、就诱发致死。配子致死配子致死在配子期致死。在配子期致死。合子致死合子致死在胚胎期或成体阶段致死。在胚胎期或成体阶段致死。致死基因的作用可发生在生物个体发育的致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！任何阶段！三、复等位基因三、复等位基因等位基因等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因复等位基因指指在群体中，在群体中，占据同源染色体相同基占据同源染色体相同基因座位的因座位的两个以上两个以上的等位基因。的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两就二

17、倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。如：控制人类如：控制人类ABOABO血型的基因，有三个复等位基因血型的基因，有三个复等位基因I IA A、I IB B和和i i，I IA AI IB BI I 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）血型（表型）基因型基因型 A I A IA AI IA A，I IA Ai i B B I IB BI IB B，I IB Bi iABAB I IA AI IB BO O ii ii 如果如果 H H 基因发生突变丧

18、失了功能，则基因发生突变丧失了功能，则hhhh个体无个体无前体物前体物H H产生，纵然有产生，纵然有I IA A或或I IB B，也无，也无A A、B B抗原。抗原。O型B型B型B型A型B型AB型型O型无无A、B抗原抗原是是 O型？型？HhiiHhiiHhIHhIBBI IBBH_IH_IBBi i箭头所指的女性由于有一个箭头所指的女性由于有一个ABAB型女儿，说明她的基因型应该型女儿，说明她的基因型应该I IB Bi i，所以才，所以才能将等位基因能将等位基因I IB B传给她的一个女儿。传给她的一个女儿。该女子的该女子的I IB B没有产生没有产生 B B 抗原很可能是没有抗原很可能是没有

19、 H H 物质，这在进一步的化验分物质，这在进一步的化验分析中得到证实。析中得到证实。通常情况下通常情况下ABOABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在H H基因上没有差异，都是基因上没有差异，都是HHHH。2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩子是得了新生儿溶血症。经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传规律:一场矛盾在患者与医院之间展开，

20、到底是医院抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真相吗？请看录像。2、植物的自交不亲和性 在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象，这种现象称为称为自交不亲和自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因如：烟草至少有自交不亲和基因1515个。个。S1 S1 S2 S2S S1 1S S2 2 S

21、S1 1S S2 2S1S2亲本花粉亲本花粉卵细胞卵细胞种种 子子无无 种种 子子S2 S2 S3 S3S S1 1S S2 2 S S2 2S S3 3S1S2S2S3S1 S3S3 S3 S4 S4S S1 1S S2 2 S S3 3S S4 4S1S2S1S2S2 S3S2 S4S1 S3S1 S4株内：株内：S S1 1S S2 2SS1 1S S2 2 不孕；不孕；株间：株间：S S1 1S S2 2SS2 2S S3 3 S S1 1S S3 3、S S2 2S S3 3株间：株间：S S1 1S S2 2SS3 3S S4 4 S S1 1S S3 3、S S2 2S S3 3

22、、S S1 1S S4 4、S S2 2S S4 4l自交不亲和现象的特点和意义：自交不亲和现象的特点和意义：l自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果树等等，并非个别现象；树等等，并非个别现象；l自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体；成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体；l自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过自交不亲和性最大的生物

23、学意义：确保有性生殖通过异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利于保持群体的遗传多样性。于保持群体的遗传多样性。3 3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因、控制兔毛色遗传的四个复等位基因C CC CchchC Ch hc ca a。C C：全色基因，表现全灰或全黑全色基因，表现全灰或全黑C Cchch：青紫蓝基因，表现银灰色：青紫蓝基因，表现银灰色C Ch h：喜马拉雅基因，表现八黑：喜马拉雅基因，表现八黑c ca a：白化基因，表现为白色毛、淡红色：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼眼表表 型型基基 因因 型型纯纯 合合杂杂 合合全全 色色CCC

24、 Cch，C Ch，Cc青紫蓝青紫蓝Cch CchCch Ch，Cchc喜马拉雅喜马拉雅Ch ChChc白白 化化cc无复等位基因的数目与基因型的关系基因型数：基因型数：若复等位基因数为若复等位基因数为N N，可产生的可产生的基因型数基因型数为：为：表型数表型数完全显性时完全显性时：有：有N N个复等位基因就有个复等位基因就有N N种表型。种表型。n nn n(n n1)/21)/2种基因型种基因型,其中有其中有 n n 种纯合基因型。种纯合基因型。n n(n n1)/21)/2种杂合基因种杂合基因型。型。4、复等位基因普遍存在的原因、复等位基因普遍存在的原因 现现在在知知道道一一个个基基因因

25、的的长长度度一一般般在在1kb1kb10kb10kb之之间间(1kb=1000个核苷酸),短短则则好好几几百百个个bpbp(bp就是碱基对),长长的的有有十十几几kbkb甚甚至至更更长长,如如人人的的抗抗肌肌萎萎缩缩蛋白蛋白(dystrophin)基因长度达基因长度达 210 2106 6 bp bp。l然而在很多情况下然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起一个核苷酸的变化就会引起基因的功能发生变化基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生也就是从原来的基因产生了一个新的等位基因。所以：了一个新的等位基因。所以：l在一个基因序列的不同位点上发生变异在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系一

26、系列功能各异的等位基因列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位复等位基因。复等位基因系。基因系。l l异色瓢虫鞘翅色斑遗传异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有其实受一个具有1515个等个等位基因位基因(s(s、S SA1A1、S SE E、S SR R)的复等位的复等位基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多色斑变异：色斑变异：l15151515(15151)/21)/21515157157120120种基因型种基因型五、基因与环境五、基因与环境 基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果结果 (

27、一一)、性状表现与环境、性状表现与环境 本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。的结果。影响性状表现的环境分影响性状表现的环境分外环境外环境和和内环境内环境(生生理环境理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度两方面。不同性状受环境影响的程度不同：不同：l一些性状通常不受环境条件影响而不发生一些性状通常不受环

28、境条件影响而不发生表现类型明显改变，如表现类型明显改变，如CCCC个体开红花，个体开红花，cccc个体开白花。还有一些性状的表现会受环个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。境条件影响而表现不同。1.生理环境(内环境)对性状表现的影响l同一种基因型，处于不同的同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境遗传背景和生理环境下，可能下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。生改变。l例如，绵羊有角例如，绵羊有角/无角性状的遗传。无角性状的遗传。lHHHH基因型的个体无论母羊还是公羊都基因型的个体无论母羊还是公

29、羊都有角有角，lhhhh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角无角。l杂合体杂合体(Hh)(Hh)的的公羊公羊表现为表现为有角有角，HhHh的的母羊母羊则表现为则表现为无角无角。l杂合体杂合体(Hh)(Hh)处于公羊的生理环境下，处于公羊的生理环境下，H H表现为表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H H表现为隐性，表现为隐性，h h表现为显性。表现为显性。2.2.外界环境条件对性状表现的影响外界环境条件对性状表现的影响 相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生

30、不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草例：金鱼草(Antirhinum majusAntirhinum majus)红花红花象牙色花象牙色花 F F1 1 培育在培育在低温、强光低温、强光的条件下，花为的条件下，花为红色红色；在在高温、遮光高温、遮光的条件下，花为的条件下，花为象牙色象牙色。水稻：繁水稻：繁5 5突变体突变体 20.0 20.0 白色白色 23.1 23.1 黄白色黄白色 26.1 26.1 黄绿色黄绿色 30.1 30.1 绿色绿色受一对隐性基

31、因所控制（受一对隐性基因所控制（F F1 1绿色，绿色，F F2 2为为3 3：1 1）水毛茛水毛茛（Ranunculus aguatilis）藏报春藏报春（Primula sincnsis）在在2020时花为时花为红色红色，在在30C30C时花为时花为白色白色。喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C25C时时在体温较低的部在体温较低的部 分的毛都是黑色分的毛都是黑色 ，其余，其余 部部分分全全为为白白色色。但但在在30C30C以以上上的的环环境境里里长长 出的毛出的毛全为白色全为白色。食物成份的影响食物成份的影响l兔子皮下脂肪的遗传兔子皮下脂肪的遗传:l白脂肪白脂肪YYYY黄脂肪黄脂肪yyyy

32、，F F1 1：白脂肪：白脂肪YyYylF F1 1全同胞交配繁殖的全同胞交配繁殖的F F2 2为为3 3白脂肪白脂肪11黄脂肪黄脂肪l兔子绿色食物中含有大量兔子绿色食物中含有大量叶绿素叶绿素和和黄色素黄色素。lY Y 黄色素分解酶合成黄色素分解酶合成分解黄色素；分解黄色素；ly y 不能合成黄色素分解酶不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素。不会分解黄色素。l 基因基因 黄色素分解酶合成黄色素分解酶合成 脂肪颜色。脂肪颜色。l如果我们用不含黄色素的合成饲料喂养基因型如果我们用不含黄色素的合成饲料喂养基因型为为yyyy的兔子，当然其脂肪就是白色的了。的兔子，当然其脂肪就是白色的了。l野外放养的母

33、鸡喜食嫩草，下的蛋为鲜黄色蛋野外放养的母鸡喜食嫩草，下的蛋为鲜黄色蛋黄，色深。喂精饲料的母鸡下的蛋为浅黄色蛋黄，色深。喂精饲料的母鸡下的蛋为浅黄色蛋黄，色很浅。所以，就有农民在饲料中混入工黄，色很浅。所以，就有农民在饲料中混入工业染料。业染料。3 3、环境因素影响性状表现的复杂性、环境因素影响性状表现的复杂性 、表型模写、表型模写 基因型改变基因型改变 有可能有可能 表型改变表型改变 环境改变环境改变 有可能有可能 表型改变表型改变 环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫引起的表型改变很相似，这种现象叫表

34、型模写表型模写。例例1 1：果蝇的一对相对性状：长翅（果蝇的一对相对性状：长翅（VgVgVgVg）和残）和残翅（翅（v vg gv vg g）完全显性。）完全显性。残翅（残翅（v vg gv vg g）幼虫）幼虫3636处理，成虫后翅膀与野生处理，成虫后翅膀与野生型个体的很相似但基因型仍然是型个体的很相似但基因型仍然是v vg gv vg g。因为，用这样得到的长翅成虫与残翅突变型因为，用这样得到的长翅成虫与残翅突变型(v(vg gv vg g)交配，常温饲养子代，长成的成虫全是残交配，常温饲养子代，长成的成虫全是残翅。翅。例例2 2：人类有一种叫短肢畸形的隐性遗传病：人类有一种叫短肢畸形的隐

35、性遗传病,患患者的臂和腿部分缺失。上个世纪者的臂和腿部分缺失。上个世纪6060年代，患者病年代，患者病例突然增加。调查发现，是因为妇女在妊娠早期，例突然增加。调查发现，是因为妇女在妊娠早期，特别是特别是3 35 5周时周时,服用了叫反应停的安眠药，抑服用了叫反应停的安眠药，抑制了胎儿四肢发育。制了胎儿四肢发育。、外显率与表现度外显率与表现度l外显率外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。形成预期表型的比例。l例例1 1：果蝇中，隐性的间断翅脉基因：果蝇中，隐性的间断翅脉基因 i i 的外显的外显率只有率只有9090，即隐性纯合体（，即隐性纯

36、合体（iiii）中）中 90 90 为为间断翅脉，有间断翅脉，有 10 10 表现为野生型翅脉。表现为野生型翅脉。l 例例2 2：视网膜母细胞瘤，常染色体显性遗传的：视网膜母细胞瘤，常染色体显性遗传的恶性肿瘤，常见于幼儿。通过研究它的系谱发恶性肿瘤，常见于幼儿。通过研究它的系谱发现，这种疾病呈跳跃式隔代遗传。现，这种疾病呈跳跃式隔代遗传。正常的双亲可以生出患病的女儿，这种本身携正常的双亲可以生出患病的女儿，这种本身携带致病基因而不发病的情况占带致病基因而不发病的情况占10%10%，90%90%是携带是携带致病基因即发病。所以视网膜母细胞瘤的外显致病基因即发病。所以视网膜母细胞瘤的外显率是率是9

37、0%90%。表现度表现度：杂合体由于不同遗传背景或环境条件：杂合体由于不同遗传背景或环境条件的影响，显性等位基因所决定的性状得到表现的影响，显性等位基因所决定的性状得到表现的程度有差异。的程度有差异。表现度表现度 描述一个基因的效应得以表现的程度。描述一个基因的效应得以表现的程度。人的人的短食指短食指受一个显性基因控制。然而，具有相同受一个显性基因控制。然而，具有相同基因型基因型AaAa的人，第二指短小的程度有很大差异：的人，第二指短小的程度有很大差异：有些人指骨很短，另一些人则只稍许缩短有些人指骨很短，另一些人则只稍许缩短 表现度表现度=100%=100%完全显性；表现度完全显性；表现度=0

38、=0无外显无外显MarfanMarfan综合征综合征综合征综合征(MIM 134797)(MIM 134797)l外显率指的是某一基因的表达或不表达，是外显率指的是某一基因的表达或不表达，是“质质”的概念；表现都是在表达的前提下表现程的概念；表现都是在表达的前提下表现程度的差异，是度的差异，是“量量”的概念。的概念。六、多因一效和一因多效多因一效：多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因多因一效一效(multigenic effect)(multigenic effect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化基础：一个性

39、状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。生化过程连续作用的结果。如：玉米正常叶绿素的形成与如：玉米正常叶绿素的形成与5050多对不同的基因有多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。生化反应。背景基因型 任何一个单位性状都是众多基因协同作用任何一个单位性状都是众多基因协同作用的结果，但是决定一个性状的的结果，但是决定一个性状的可鉴定可鉴定基基因数，取决于双亲间的遗传差异，所以因数，取决于双亲间的遗传差异，所以与一个单位性状的发育和表现相关的所与一个单位性状的发育和表现相关的所有基因中，除了有基因中，除了可

40、鉴定可鉴定的目的基因以外的目的基因以外其它基因就成了遗传背景。其它基因就成了遗传背景。AAbbCCDDeeFF AAbbCCddEEFFAAbbCCDDeeFF AAbbCCddEEFF AAbbCC AAbbCCDdEeDdEeDdEeDdEeFFFF F F2 2表现为两对基因的分离表现为两对基因的分离 AAbbCCFF AAbbCCFF就是就是D-dD-d、E-eE-e这两对基因的遗传背景这两对基因的遗传背景 在分离群体中对个体间遗传差异不作贡献的基因的在分离群体中对个体间遗传差异不作贡献的基因的特定组合形式就是特定组合形式就是背景基因型。背景基因型。2、一因多效 一个基因往往要影响许多

41、性状的发育，这就是一一个基因往往要影响许多性状的发育，这就是一因多效。因多效。一因多效与多因一效是相辅相成的，有此即有彼。一因多效与多因一效是相辅相成的，有此即有彼。生化基础：一个基因的改变直接影响以该基因为生化基础：一个基因的改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。化过程，从而影响其它性状表现。例例1 1：孟德尔在豌豆杂交试验中发现：孟德尔在豌豆杂交试验中发现：豌豆花色基因豌豆花色基因 C C 和和 c c 实际上与植株色实际上与植株色素形成有关的一系列生长反应相关素形成有关的一系列生长反应相关联

42、联，同时还控制种皮颜色同时还控制种皮颜色(C(C 灰色种皮，灰色种皮，c c 淡色种皮淡色种皮)、叶腋色斑、叶腋色斑(C(C 有黑斑，有黑斑，c c 无黑斑无黑斑)。例例2 2：人类的苯丙酮尿症：人类的苯丙酮尿症 pppp不能形成不能形成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶，不能把体细胞多余，不能把体细胞多余的苯丙氨酸转为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸的苯丙氨酸转为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸堆积，只能由苯丙氨酸转移酶从另一代谢途径堆积，只能由苯丙氨酸转移酶从另一代谢途径变为苯丙酮酸。变为苯丙酮酸。苯丙酮酸的累积导致中枢神经系统受损，影响智苯丙酮酸的累积导致中枢神经系统受损，影响智力。力。酪氨酸的减少，导致

43、黑色素减少。酪氨酸的减少，导致黑色素减少。l致死型白化病又叫 HermanskyPudlak 综合征,简称HPS。HPS是一种以白化病、白化病、出血时间延长、溶酶体胶质样沉积为三联出血时间延长、溶酶体胶质样沉积为三联征的常染色体隐性遗传病征的常染色体隐性遗传病,常伴有视力减常伴有视力减退、眼球震颤、夜盲症等退、眼球震颤、夜盲症等。七、非等位基因之间的相互作用七、非等位基因之间的相互作用 在多因一效情况下，决定一个单位在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来性状的多对非等位基因间表现出来的相互作用关系的相互作用关系1 1、互补基因：、互补基因：两对（或若干对）独立遗传基因分别

44、处于显性纯合或两对（或若干对）独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定杂合状态时，共同决定一种性状一种性状表现（如产氰）；当表现（如产氰）；当只有一对基因是显性纯合，或两基因都是隐性纯合时，只有一对基因是显性纯合，或两基因都是隐性纯合时，则表现则表现另一种性状（不产氰）另一种性状（不产氰）。发生互补作用的基因称为发生互补作用的基因称为互补基因互补基因（complementary complementary gene)gene)。特征比率特征比率9 9：7 7 白花三叶草白花三叶草 hhDD X HHdd hhDD X HHdd (不含氰）不含氰）(不含氰）不含氰）HhDd HhDd（

45、含氰）（含氰）9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9 9（含氰）（含氰）7 7（不含氰）（不含氰）纯系品种中纯系品种中DDHHDDHH有毒；有毒；ddHHddHH、DDhhDDhh和和ddhhddhh无毒无毒ddHHDDhh ddHHDDhh 有毒的有毒的DdHhDdHh白花三叶草产氰生化途径白花三叶草产氰生化途径l产氰糖苷酶氰酸酶产氰糖苷酶氰酸酶l前体含氰糖苷氰前体含氰糖苷氰l基因基因D基因基因H耳聋耳聋 aaBB X AAbb aaBB X AAbb (耳聋耳聋)()(耳聋耳聋)AaBb AaBb（正常）（正常）9A_B_ 3A_

46、bb 3aaB_ 1aabb 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9 9正常正常 7 7耳聋耳聋P白花CCpp白花ccPPF1紫花(CcPp)F2 9紫花(C_P_)7白花 (3C_pp+3ccP_+1ccpp)以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。称返祖现象。因为显性基因在进化过程中，因为显性基因在进化过程中，CCPPCCPP中显中显性基因突变性基因突变 C C cc（白色（白色ccPPccPP）或）或P pP p（白色（白色CCppCCpp）。）。而这两种突变后形成的白花品种杂交后而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产

47、生紫花性状又会产生紫花性状(C_P_)(C_P_)2 2、抑制基因、抑制基因：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因抑制基因(inhibiting gene,suppressor)(inhibiting gene,suppressor)。特征比率：特征比率：1313：3 3 例如：家蚕的茧色例如：家蚕的茧色 鸡羽毛的颜色鸡羽毛的颜色基因基因I I存在存在时，抑制了时，抑制

48、了基因基因C C如：控制鸡羽色如：控制鸡羽色的两对基因的两对基因II抑制基因抑制基因ii无表型基因无表型基因CC有色羽基因有色羽基因cc白色羽基因白色羽基因基因基因I I不存不存在时，基在时，基因因C C独立表独立表现现例如：玉米胚乳蛋白层颜色：例如：玉米胚乳蛋白层颜色：P P 白色蛋白质层白色蛋白质层白色蛋白质层白色蛋白质层 CC CCII II ccii ccii F1F1 白色白色CcCcI Ii i F2 13F2 13白色白色 3 3有色有色 (9C_ (9C_I I_+3cc_+3ccI I_+1ccii)(C_ii)_+1ccii)(C_ii)3、上位效应：上位效应：指一对显性等

49、位基因的表现受另一对非等位基因指一对显性等位基因的表现受另一对非等位基因的作用，这种非等位基因的遮盖作用叫上位效应。的作用，这种非等位基因的遮盖作用叫上位效应。（1 1）.显性上位性作用的含义：显性上位性作用的含义：l两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用遮盖作用。F F2 2的分离比例分别为的分离比例分别为12:3:112:3:1。狗毛色遗传狗毛色遗传P P 褐色狗褐色狗(bbii)(bbii)白色狗白色狗(BBII)(BBII)F F1 1 白色狗白色狗(BbIi)(B

50、bIi)F F2 2 12 12 白白(9B_I _+3bbI_):3 (9B_I _+3bbI_):3 黑黑(B_ii):1 (B_ii):1 褐褐(bbii)(bbii)其中：其中：I I 对对B/bB/b基因有显性上位性作用。基因有显性上位性作用。I I：上位基因上位基因（白色）（白色）i i：正常色基因：正常色基因 B B：黑色基因：黑色基因 b b：褐色基因：褐色基因W W 白皮白皮Y Y 黄皮黄皮W W掩盖了掩盖了Y Y或或y y的效应的效应.（2）隐性上位性作用(recessive epistasis)隐性上位作用隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下当上位基因处于隐性纯合