孟德尔法则的扩展.ppt

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1、孟德尔法则的扩展现在学习的是第1页，共56页现在学习的是第2页，共56页现在学习的是第3页，共56页现在学习的是第4页，共56页n 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系 现在学习的是第5页，共56页二反应规范：二反应规范：1反应规范反应规范（norm of reaction 2表现度表现度与外显率外显率 表现度表现度（expressivity）外显率外显率（penetrance）现在学习的是第6页，共56页3拟表型或表型模拟n短肢畸型短肢畸型（phcomelia）反应停反应停（thalidomide）n 侏儒侏儒 先天性软骨发育不全 生长激

2、素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等现在学习的是第7页，共56页4双生子研究 表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4现在学习的是第8页，共56页 5性状的多基因决定性状的多基因决定 6基因的多效应基因的多效应 先天性成骨不全先天性成骨不全 （Osteogenesis inperfecta）甲一髌综合征甲一髌综合征 （Nail-petalla syndrome）现在学习的是第9页，共56页 V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素

3、 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色 (鲜红色)bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.现在学习的是第10页，共56页 第二节 显隐性关系的扩展显隐性关系的扩展一一.不完全显性不完全显性 不完全显性不完全显性（incomplest dominance）半显性半显性（semidominance）现在学习的是第11页，共56页 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F

4、F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图4 4

5、3 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式现在学习的是第12页，共56页 Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Nunmber of active alleles 图 4-不完全显性的化学本质Phenotyoe effect(amountofpigment)现在学习的是第13页，共56页二、共显性二、共显性（codominance）MN血型遗传血型遗传 M N (LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :1现在学习的是第14页，共56页三.嵌镶显性嵌镶显性（mosaic do

6、minance）n鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）现在学习的是第15页，共56页 四显隐性的相对性四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同 表 4-2 镰刀形贫血显隐性的相对性 基因型 临床表现 镰形细胞 镰形细胞数 含 HbS 量 电泳 HbAHbA 正常 无 无 0 HbA 一条带 HbAHbS 正常 有 1/3 2040 HbA，HbS 两条带 HbSHbS 贫血 有 绝大多数 90 HbS 一条带 遗传规律 隐性 显 不完全显性 不完全显性 共显性 现在学习的是第16页，共56页现在学习的是第17页，共56页2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境 红色花 淡黄色 光

7、充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系现在学习的是第18页，共56页第三节复等位基因第三节复等位基因 表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A （抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB -二者兼有 O ii -（抗A抗B）i(9q34)无相应产物现在学习的是第19页，共56页（1）顺式顺式A.BA.B.(CisA.B)型 O AB AB O AB O 图

8、4-7 顺式AB的一个谱系现在学习的是第20页，共56页 i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制现在学习的是第21页，共56页（2）孟买型 O O B B H h H h A A “O O”H H hh O O ABAB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系现在学习的是第22页，共56页 IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因现在学习的是第23页，共56页（3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型分泌型（Secretor)非分泌型非分泌型（nonsecrtors）（4

9、）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血现在学习的是第24页，共56页 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图4 411 Rh11 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制现在学习的是第25页，共56页2 组织相容性抗原n异体排斥现象异体排斥现象n组织相容性抗原组织相容性抗原（major histocompatibility,MHC）n或白细胞抗原（human lencocyte antigens，HLA）人 MHC No:6 9 个座位 （A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠 MHC No:17 6 个座位现在学习的是第26页，共56页 表

10、4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位基因数2138913 每个座位表型数211 704 3779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112现在学习的是第27页，共56页 表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受现在学习的是第28页，共56页3.兔子毛色 表4-6 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型

11、表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化现在学习的是第29页，共56页 表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因 基因型种类 纯合子种类杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2 现在学习的是第30页，共56页4致死基因1905年法国学者居埃诺居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3n

12、 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）现在学习的是第31页，共56页现在学习的是第32页，共56页 AyA AyA 黄黄 黄黄 AyAy AyA AA (死亡死亡)黄色黄色 野鼠色野鼠色 图图4-12 致死基因致死基因致死等位基因致死等位基因（lethal allele)n 必要基因必要基因（essential genes）n 显性致死显性致死（dominant lethal）n 隐性致死隐性致死（recessive lethal）现在学习的是第33页，共56页第四节基因间的相互作用与修饰第四节基因间的相互作用与修饰n“上位上位”基因（epistatic genes）n“下位下位”基因（hup

13、ostatic genes）一一.共上位共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb图4-13共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :1 现在学习的是第34页，共56页 G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y Y图4-14共上位效应的生化机制现在学习的是第35页，共56页二二.嵌镶上位嵌镶上位（mosaic epistatic）基因）基因P 野鼠色棕色 黄色黑色 AABBAABB aabb AAbbaabb AAbb aaBBaaBB F F1 1 野鼠色 AaBbAaBb 互交F

14、F2 2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabbA_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :19 :3 :3 :1 图图4-16 4-16 嵌镶上位效应嵌镶上位效应现在学习的是第36页，共56页 A 棕色 黄斑带黄色 B B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制现在学习的是第37页，共56页现在学习的是第38页，共56页三三.半上位半上位（semiepistatic）n不完全上位不完全上位,互加效应互加效应（adititive effect）P 棕红 白色 AABB aabb F F1 1 棕红 AaBb F F2 2 棕红 淡棕

15、 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9 :6 :19 :6 :1 图图4-17 4-17 猪毛色猪毛色遗传的半上位效应遗传的半上位效应现在学习的是第39页，共56页现在学习的是第40页，共56页 南瓜的果形 扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :6 :1现在学习的是第41页，共56页 猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B B 图4-18半上位效应的生化机制现在学习的是第42页，共56页四四.等上位等上位（isoelnstatic）n双显性上位双显性上位（double dominant e

16、pistasis)n积量效应积量效应(duplicate effect)n重复基因重复基因（duplicate genes）A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B图4-20 等上位效应的生化机制现在学习的是第43页，共56页 荠菜的果型 P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_)aabb 15 :1 图4-19 等上位效应现在学习的是第44页，共56页五五.隐性上位隐性上位（recessive epistasis）P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B

17、_C_ B_cc (bbC_ bbcc)9 :3 :4 图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应现在学习的是第45页，共56页 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制现在学习的是第46页，共56页六六.互补效应互补效应(complement effect）双隐性上位双隐性上位（double recessive epistatic）P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)9 :7 图4-22香碗豆花色的互补效应 现在学习的是第47页，共56页 C P 无色 无色的 紫色素 色

18、素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制现在学习的是第48页，共56页七七.显性上位显性上位（dominant epistasis）P 深红 白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红 (D_W_ ddW_)D_ww ddww 12 :3 :1 图4-24 毛地黄的显性上位效应 现在学习的是第49页，共56页 P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12 :3 :1 图4-25 南爪皮色的显性上位效

19、应 现在学习的是第50页，共56页 抑制基因抑制基因（inbibitor）W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制现在学习的是第51页，共56页 P P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F F1 1 黑颖 BbYy F F2 2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12 12 :3 :1:3 :1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传现在学习的是第52页，共56页 深色复盖浅色 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制+现在学习的是第53页，共56页八八抑制效应抑制效应（suppression effect）D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制现在学习的是第54页，共56页 P 黄花 白花 KKdd kkDD F F1 1 白花 KkDd F F2 2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ：3 3 ：3 3 ：1 1 (白花：黄花=13:313:3)图4-30报春花属花色的遗传 现在学习的是第55页，共56页现在学习的是第56页，共56页