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1、基因突变与基因病基因突变与基因病遗传物质的结构改变而引起的遗传信息遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为改变，均可称为突变突变。在复制过程中发生的在复制过程中发生的DNA突变称为突变称为DNA损伤损伤(DNA damage)。从分子水平来看，突变就是从分子水平来看，突变就是DNA分子上分子上碱基的改变。碱基的改变。一、突变的意义一、突变的意义（一）突变是进化、分化的分子基础（一）突变是进化、分化的分子基础（二）突变导致基因型改变（二）突变导致基因型改变（三）突变导致死亡（三）突变导致死亡（四）突变是某些疾病的发病基础（四）突变是某些疾病的发病基础二、引发突变的因素二、引发突变的因素物
2、理因素物理因素物理因素物理因素 紫外线紫外线紫外线紫外线(ultra violet,UV)(ultra violet,UV)、各种辐射、各种辐射、各种辐射、各种辐射 UV 化学因素化学因素化学因素化学因素三、突变的分子改变类型三、突变的分子改变类型错配错配错配错配 (mismatch)(mismatch)缺失缺失缺失缺失 (deletion)(deletion)插入插入插入插入 (insertion)(insertion)重排重排重排重排 (rearrangement)(rearrangement)框移框移框移框移(frame-shift)(frame-shift)DNADNA分子上的碱基错配
3、称分子上的碱基错配称分子上的碱基错配称分子上的碱基错配称点突变点突变点突变点突变(point mutation)(point mutation)。发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。1.转换转换发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。或嘧啶变嘌呤。或嘧啶变嘌呤。或嘧啶变嘌呤。2.颠换颠换（一）
4、错配（一）错配镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人镰形红细胞贫血病人Hb(HbS)Hb(HbS)亚基亚基亚基亚基N N-val-val hishis leu leu thrthr pro pro valval glu glu C C 肽链肽链肽链肽链C CA AC C GGT TGG基因基因基因基因正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白正常成人血红蛋白Hb(HbA)Hb(HbA)亚基亚基亚基亚基N N-val-val hishis leu leu thrthr pro pro gluglu glu glu C C 肽链肽链肽链肽链C CT TC C GGA AGG基
5、因基因基因基因（二）缺失（二）缺失、插入插入和框移和框移缺失：缺失：缺失：缺失：一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从一个碱基或一段核苷酸链从DNADNA大分子上大分子上大分子上大分子上消失。消失。消失。消失。插入：插入：插入：插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到到到到DNADNA大分子中间。大分子中间。大分子中间。大分子中间。框移突变框移突变框移突变框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造是指三联体密码的阅读方式改变，造是指三联体密码的阅读方式
6、改变，造是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致缺失或插入都可导致框移突变框移突变框移突变框移突变 。谷谷谷谷 酪酪酪酪 蛋蛋蛋蛋 丝丝丝丝5 5 G G C C A A G U AG U A C A UC A U G U CG U C 丙丙丙丙 缬缬缬缬 组组组组 缬缬缬缬正常正常正常正常5 5 G A GG A G U A CU A C A U GA U G U C U C 缺失缺失缺失缺失C C缺失缺失引起框移突变引
7、起框移突变（三）重排（三）重排DNA分子内较大片段的交换，称为分子内较大片段的交换，称为重组或重排。重组或重排。由基因重排引起的两种地中海贫血基因型由基因重排引起的两种地中海贫血基因型无义突变无义突变无义突变无义突变 碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变碱基核苷酸的改变不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，不会改变氨基酸种类，因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序因此蛋白质的氨基酸序列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的列没有改变，蛋白质的性质和功能不会改变。性质和功能不会改变。性质和功能不会改变。性质和功能不会改变
8、。四、四、DNA损伤的修复损伤的修复修复修复(repairing)是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态。回复为原有的天然状态。回复为原有的天然状态。回复为原有的天然状态。光修复光修复光修复光修复(light repairing)(light repairing)切除修复切除修复切除修复切除修复(excision repairing)(excision repairing)重组修复重组修复重组修复重组修复(rebination repairing)(rebination rep
9、airing)SOSSOS修复修复修复修复 修复的主要类型修复的主要类型（一）光修复（一）光修复光修复酶光修复酶光修复酶光修复酶(photolyase)(photolyase)UVUvrAUvrAUvrBUvrBUvrCUvrCOHOHP PDNADNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶OHOHP P （二）切除修复（二）切除修复是细胞内最重要和是细胞内最重要和是细胞内最重要和是细胞内最重要和有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要有效的修复机制，主要由由由由DNA-polDNA-pol和连接酶和连接酶和连接酶和连接酶完成。完成。完成。完成。DNADNA连接酶连接酶连接酶连接酶ATP
10、ATP（三）重组修复（三）重组修复（四）（四）SOS修复修复当当当当DNADNA损损损损伤伤伤伤广广广广泛泛泛泛难难难难以以以以继继继继续续续续复复复复制制制制时时时时，由由由由此此此此而而而而诱诱诱诱发出一系列复杂的反应。发出一系列复杂的反应。发出一系列复杂的反应。发出一系列复杂的反应。在在在在E.E.colicoli，各各各各种种种种与与与与修修修修复复复复有有有有关关关关的的的的基基基基因因因因，组组组组成成成成一一一一个个个个称为称为称为称为调节子调节子调节子调节子(regulonregulon)的网络式调控系统。的网络式调控系统。的网络式调控系统。的网络式调控系统。这这这这种种种种修
11、修修修复复复复特特特特异异异异性性性性低低低低，对对对对碱碱碱碱基基基基的的的的识识识识别别别别、选选选选择择择择能能能能力力力力差差差差。通通通通过过过过SOSSOS修修修修复复复复，复复复复制制制制如如如如能能能能继继继继续续续续，细细细细胞胞胞胞是是是是可可可可存存存存活活活活的的的的。然然然然而而而而DNADNA保保保保留留留留的的的的错错错错误误误误较较较较多多多多，导导导导致致致致较较较较广泛、长期的突变。广泛、长期的突变。广泛、长期的突变。广泛、长期的突变。人类到底有多少病是遗传病、基因病呢？染色体遗传病染色体遗传病染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体染色体数目异常或结构
12、异常而引起的疾病。染色体染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的主要原因。同时也是导致流产和不育的主要原因。同时也是导致流产和不育的主要原因。同时也是导致流产和不育的主要原因。染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：
13、染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；大多染色体病散发、无家族史。大多染色体病散发、无家族史。大多染色体病散发、无家族史。大多染色体病散发、无家族史。目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询和产前诊断来加以预防。和产前诊断来加以预防。和产前诊断来加以预防。和产前诊断来加以预防。（一）数目异常的遗传病（一）数目异常的遗传病人类
14、女性细胞中含有人类女性细胞中含有人类女性细胞中含有人类女性细胞中含有22222222对常染色体和对常染色体和对常染色体和对常染色体和1 1 1 1对性染色体，对性染色体，对性染色体，对性染色体，表现为表现为表现为表现为46464646，XXXXXXXX。人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有人类男性细胞中含有22222222对常染色体和对常染色体和对常染色体和对常染色体和1 1 1 1对性染色体，对性染色体，对性染色体，对性染色体，表现为表现为表现为表现为46464646，XYXYXYXY。染色体数目发生异常，会导致遗传病。染色体数目发生异常，会导致遗传病。染色体数目发生异常，
15、会导致遗传病。染色体数目发生异常，会导致遗传病。（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变（二）染色体结构突变缺失缺失缺失缺失染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失圈。圈。圈。圈。重复重复重复重复基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额基因增加了拷贝数，使染色体多了一
16、些额基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，但遗传影响较小。但遗传影响较小。但遗传影响较小。但遗传影响较小。易位易位易位易位非同源染色体间交换了部分片段，产生相非同源染色体间交换了部分片段，产生相非同源染色体间交换了部分片段，产生相非同源染色体间交换了
17、部分片段，产生相互易位。互易位。互易位。互易位。倒位倒位倒位倒位染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合。新愈合。新愈合。新愈合。性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：性染色体数目异常遗传病：n nTurnerTurnerTurnerTurner综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症核型核型核型核型45454545，X X X X，比正常女性少一条
18、性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较，比正常女性少一条性染色体，一般出生率和成活率较低。低。低。低。特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器特征：特像女性，智力正常，身材矮小，没有卵巢，性器官发育不全，终身不孕，寿命不长。官发育不全，终身不孕，寿命不长。官发育不全，终身不孕，寿命不长。官发育不全，终身不孕，寿命不长。原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中
19、，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分原因：双亲之一在性细胞形成过程中，发生性染色体不分离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条离，致使性细胞中发生性染色体丢失，少给下一代一条“X”“X”“X”“X”染色体，其中染色体，其中染色体，其中染色体，其中75757575是由于父方精子的性染色体丢失引是由于父方精子的性染色体丢失引是由于父方精子的性染色体丢失引是由于父方精子的性染色体丢失引起。起。起。起。KlinefelterKlinefelterKlinefelter
20、Klinefelter综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小综合症，又称精小管发育不良、原发小睾丸症睾丸症睾丸症睾丸症核型核型核型核型47474747，XXYXXYXXYXXY，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发，发病率较高，婴儿发生率为生率为生率为生率为 1.4 1.4 1.4 1.42.92.92.92.9。特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女特征：外貌像男性，身材高大，四肢长，乳房女性化，睾丸小，无精子，无生殖能
21、力，智能低下。性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下。性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下。性化，睾丸小，无精子，无生殖能力，智能低下。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生生生生Y Y Y Y染色体不分离。染色体不分离。染色体不分离。染色体不分离。XYYXYYXYYXYY综合症，又称综合症，又称综合症，又称综合症，又称“超雄超雄超雄超雄”核型核型核型核型47474747，XYYXYYXYYXYY发病发病发病发病率率率率1/10001/10001/100
22、01/1000。特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较特征：身材特别高大，智力较差，雄性激素分泌较高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻高，多数有性格和行为异常，性格暴躁，易发生攻击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常。击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常。击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常。击行为，患者大都有生育能力，子女大都正常。XXXXXXXXXXXX女性综合症，又称女性综合症，又称女性综合
23、症，又称女性综合症，又称“超雌超雌超雌超雌”核型核型核型核型47474747，XXXXXXXXXXXX，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率，女性常见的染色体异常，发病率1/10001/10001/10001/1000。特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第特征：大体与正常女性相同，有正常的生育力，第二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退。二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退。二性征多数正常，少数表现早期卵巢功能减退。二性征多数正常，少数表现早
24、期卵巢功能减退。性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：性染色体结构异常遗传病：脆性脆性脆性脆性X X X X综合症，又称综合症，又称综合症，又称综合症，又称“多动症多动症多动症多动症”一种一种一种一种X X X X连锁智力连锁智力连锁智力连锁智力低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗低下遗传病，男女均可发病，是一种极为常见的遗传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次传性疾病，发病率仅次21212121三体综合症。三体综合症。三体综合症。三体综合症。
25、特征：特征：特征：特征：“多动症多动症多动症多动症”加加加加“智力低下智力低下智力低下智力低下”是该病的典型特是该病的典型特是该病的典型特是该病的典型特征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，征，发育快，方形脸，脾气暴躁，语言障碍，“三三三三大一空大一空大一空大一空”：大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差。：大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差。：大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差。：大耳朵、大睾丸、大阴茎、智力差。原因：由于原因：由于原因：由于原因：由于X X X X染色体脆性部位容易发生断裂，导致染色体脆性部位容易发生断裂，导
26、致染色体脆性部位容易发生断裂，导致染色体脆性部位容易发生断裂，导致缺失和无着丝粒断片。缺失和无着丝粒断片。缺失和无着丝粒断片。缺失和无着丝粒断片。1999199919991999年，年，年，年，WatsonWatsonWatsonWatson在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的他要求女学生应该检查她们的“脆脆脆脆X”X”X”X”基因，因为这些基因会遗传给基因，因为这些基因
27、会遗传给基因，因为这些基因会遗传给基因，因为这些基因会遗传给 儿子，会场上掌声雷动。儿子，会场上掌声雷动。儿子，会场上掌声雷动。儿子，会场上掌声雷动。常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：常染色体数目异常遗传病：21212121三体综合症，又称三体综合症，又称三体综合症，又称三体综合症，又称DownDownDownDown综合症，综合症，综合症，综合症，“先天愚型先天愚型先天愚型先天愚型”核核核核型型型型47474747，XYXYXYXY，21212121或或或或47474747，XXXXXXXX，21212121，多一条，多一条，多一条，多一条2121212
28、1号染色体，是号染色体，是号染色体，是号染色体，是一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母一种发现最早、最常见也是最重要的小儿染色体异常病，母亲生育年龄越大，发病率越高。亲生育年龄越大，发病率越高。亲生育年龄越大，发病率越高。亲生育年龄越大，发病率越高。特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，特征：智力低下，发育迟缓，口常半张，舌伸出口，流涎，鼻梁扁平，眼小且外侧突
29、起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以鼻梁扁平，眼小且外侧突起，患者终生不能工作，生活难以自理。自理。自理。自理。原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代原因：在减数分裂时父母的同源染色体不分离，给了后代2 2 2 2条条条条21212121号染色体。号染色体。号染色体。号染色体。常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：常染色体结构异常遗传病：猫叫综合症猫叫综
30、合症猫叫综合症猫叫综合症第第第第5 5 5 5号染色体短臂缺失一半。号染色体短臂缺失一半。号染色体短臂缺失一半。号染色体短臂缺失一半。特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧特征：头小，脸圆，面部有机警表情，眼裂外侧下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者下倾，眼间距宽，哭声像猫叫，患者50505050患有先患有先患有先患有先天性心脏病。天性心脏病。天性心脏病。天性心脏病。基因病基因病DNADNADNADNA序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任
31、意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导序列中任意一个核苷酸的改变就有可能会导致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功致一种氨基酸的编码顺序的改变，以及蛋白质功能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的能的障碍，从而可能导致潜在的致命性遗传病的产生。产生。产生。产生。突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。突变可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。突变可以是显性遗传，
32、也可以是隐性遗传。基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子基因病有单基因病和多基因病，由于发生在分子水平，又称水平，又称水平，又称水平，又称分子病分子病分子病分子病。单基因病单基因病单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方单基因病是由单一基因突变而引起的疾病，遗传方式符合孟德尔遗传定律。式符合孟德尔遗传定律。式符合孟德尔遗传定律。式符合孟德尔遗传定律。根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（
33、常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）根据致病基因所在染色体（常染色体或性染色体）的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分的不同，以及该基因的性质（显性或隐性）不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X X X X连锁连锁连锁连锁显性遗传、显性遗传、显性遗传、显性遗传、X X X X连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、连锁隐性遗传、Y Y Y Y伴性遗传等
34、。伴性遗传等。伴性遗传等。伴性遗传等。镰形红细胞贫血镰形红细胞贫血 特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸特征：没有其他一些症状，常伴有贫血和轻度黄疸,可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气没有足够氧气 。原因：由于人体血红蛋白原因：由于人体血红蛋白Hb(HbA)Hb(HbA)亚基的基因序列亚基的基因序列中中T AT A，使编码的谷氨酸，使编码的谷氨酸 缬氨酸，造成红细胞形缬氨酸，造成红细胞形态改变而发生的。态改变而发生的。10101010的非洲人易患这种遗传病。的非洲人易患这种遗传病。的非洲人易患这种遗传病。的非洲人易患这种
35、遗传病。常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第1 1 1 122222222号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式是显性。是显性。是显性。是显性。男女发病几率相等，无性别差异。男女发病几率相等，无性别差异。男女发病几率相等，无性别差异。男女发病几率相等，无性别差异。有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病
36、，一般后代发病率为后代发病率为后代发病率为后代发病率为50505050。双亲无病，子女不会患常染色。双亲无病，子女不会患常染色。双亲无病，子女不会患常染色。双亲无病，子女不会患常染色体病。体病。体病。体病。马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名马凡氏综合症，又名“蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症蜘蛛指（趾）综合症”先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘
37、蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动心血管并发症，不能
38、从事运动剧烈的工作，如运动员等。员等。员等。员等。原因：原因：原因：原因：15151515号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变号染色体发生基因点突变G CG CG CG C，使精氨，使精氨，使精氨，使精氨酸变为脯氨酸。酸变为脯氨酸。酸变为脯氨酸。酸变为脯氨酸。病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，病例：美国总统林肯，美国美国排球队队员海曼，排球队队员海曼，四川四川四川四川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼多囊肾多囊肾多
39、囊肾多囊肾肾组织内充满液体，肾体积增大，分为肾组织内充满液体，肾体积增大，分为肾组织内充满液体，肾体积增大，分为肾组织内充满液体，肾体积增大，分为婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎等，患者多死于患者多死于患者多死于患者多死于“肾衰竭肾衰竭肾衰竭肾衰竭”或或或或“尿毒症尿毒症尿毒症尿毒症”，25252525岁后
40、出现岁后出现岁后出现岁后出现症状。症状。症状。症状。原因：原因：原因：原因：16161616号和号和号和号和4 4 4 4号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病号染色体上有多囊肾基因，说明致病基因不止一个。基因不止一个。基因不止一个。基因不止一个。短指短指短指短指（趾）（趾）（趾）（趾）症症症症手（足）部手（足）部手（足）部手（足）部骨骼畸形，手骨骼畸形，手骨骼畸形，手骨骼畸形，手指指指指（趾）（趾）（趾）（趾）变短；显性遗传，有家族史。变短；显性遗传，有家族史。变短；显性遗传，有家族史。变短；显性遗传，有家族史。特征：多为多指（趾）或
41、并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）特征：多为多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）节少见。和少指（趾）节少见。和少指（趾）节少见。和少指（趾）节少见。原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，原因：基因定位一直未清楚，2001200120012001年由我国科学家年由我国科学家年由我国科学家年由我国科学家首次研究出首次研究出首次研究出首次研究出短指短指短指短指（趾）（趾）（趾）（趾）症致病基因在症致病基因在症致病基因在症致病基因在2 2号染色体上号染色体上号染色体上号染色体上
42、发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例发生突变，这是中国人第一例独立完成的基因系统独立完成的基因系统独立完成的基因系统独立完成的基因系统研究工作研究工作研究工作研究工作。常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第致病基因位于第1 1 1 122222222号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式号的任意染色体上，遗传方式是隐性是隐性是隐性是隐性,在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相
43、应性状，只有基因是纯在杂合状态不表现相应性状，只有基因是纯合子时，才表现遗传病。合子时，才表现遗传病。合子时，才表现遗传病。合子时，才表现遗传病。双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女双亲表型一般正常，但为致病基因的携带者；男女发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，发病几率相等，家族中一般不会出现代代有患者，为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率为散发型，后代发病几率2525252
44、5，表型正常者，表型正常者，表型正常者，表型正常者75757575，但携带者但携带者但携带者但携带者50505050，近亲婚配的患病几率明显增高。，近亲婚配的患病几率明显增高。，近亲婚配的患病几率明显增高。，近亲婚配的患病几率明显增高。白化病，又称白化病，又称白化病，又称白化病，又称“羊白头羊白头羊白头羊白头”发病几率发病几率发病几率发病几率1/100001/100001/100001/100001/120001/120001/120001/12000 特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带特征：皮肤
45、、毛发、体毛、眉毛均呈白色或白里带黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，黄，皮肤不会变黑，眼睛瞳孔、虹膜呈粉红色，对光线敏感，畏光。对光线敏感，畏光。对光线敏感，畏光。对光线敏感，畏光。原因：体内原因：体内原因：体内原因：体内11111111号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突号染色体上编码酪氨酸酶的基因突变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不能催化酪氨酸形成黑变，不能产生酪氨酸酶，不
46、能催化酪氨酸形成黑色素。色素。色素。色素。苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称苯丙酮尿症，又称“白痴白痴白痴白痴”特征：婴儿长到特征：婴儿长到特征：婴儿长到特征：婴儿长到3 3 3 34 4 4 4月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐月，其尿液、汗液中有一种腐臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，臭味，智力低下，毛发变黄，皮肤白嫩，容易烦躁，貌似猿猴。貌似猿猴。貌似猿猴。貌似猿猴。原因：原因：原因：原因：12121212号染色体上编码苯丙氨酸
47、羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将生突变，导致先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。苯丙氨酸转变成黑色素，而转变成苯丙酮酸。半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症婴儿不能吃母乳和其他乳制品婴儿不能吃母乳和其他乳制品婴儿不能吃母乳和其他乳制品婴儿不能吃母乳和其他乳制
48、品 特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、特征：婴儿出生正常，但进奶后出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。黄疸、肝脾肿大，肝功能异常，白内障、智力低下。原因：原因：原因：原因：9 9 9 9号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基号染色体上编码磷酸半乳糖尿苷转移酶的基因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因
49、突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将因突变，磷酸半乳糖尿苷转移酶先天缺乏，不能将母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。母乳和乳制品中的乳糖分解成为葡萄糖和半乳糖。垂体性侏儒症小矮人垂体性侏儒症小矮人垂体性侏儒症小矮人垂体性侏儒症小矮人 特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，特征：多见于男孩，出生正常，1 1 1 1、2 2 2 2岁后发育减慢，岁后发育减慢，岁后发育减慢，岁后发育减慢，3 3 3 3、4 4
50、 4 4岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女岁停止发育，但智力正常，到青春期仍无男女性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音。性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音。性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音。性征，身材矮小，面容幼稚，声音如童音。原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏原因：编码腺垂体生长激素的基因突变，体内缺乏腺垂体生长激素，不能促进机体生长。腺垂体生长激素，不能促进机体生长。腺垂体生长激素，不能促进机体生长。腺