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1、5.1 5.1 基因突变和基因重组基因突变和基因重组瓯海中学瓯海中学 包日存包日存黑老鼠黑老鼠灰灰老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠科学史一科学史一19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正常正常 异常异常正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中年，美国鲍林
2、博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史二科学史二根本原因根本原因是是碱基对被替换碱基对被替换引起的一种遗传病，引起的一种遗传病，从而从而基因的分子结构基因的分子结构发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬
3、氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A病因分析病因分析ATCCGTAGGC缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC ACCGT GGC1 2 3 4 5比一比比一比1 1、基因突变的概念、基因突变的概念: :一、基因突变一、基因突变指发生在基因水平上的变异。是由于指发生在基因水平上的变异。是由于DNADNA分子分子中发生碱基对的中发生碱基对的替换、增添替换、增添或或缺失缺失，而引起的基因，而引起的基因结构的改变。结构的改变。若若DNADNA碱基对替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？碱基对替换，是否一定引起蛋白质结
4、构的改变？基因突变的本质是：基因突变的本质是：？基因结构的改变，产生基因结构的改变，产生了新基因，出现新性状。了新基因，出现新性状。比一比、查一查比一比、查一查甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:议一议议一议基因突变发生时间？基因突变发生时间？ 细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制时复制时基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生 在体细胞在体细胞, ,那么基因突变那么基因突变都会都会遗传给后代吗？遗传给后代吗？ 前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。某自花传
5、粉观赏植物某自花传粉观赏植物连续几代连续几代开红花，一次开红花，一次 开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？ 用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。、基因突变的原因、基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等、基因突变的特点、基因突变的特点普遍性：普遍性：随机性：随机性：不同发育阶段、
6、不同不同发育阶段、不同DNADNA、 DANDAN不同部位均可发生。不同部位均可发生。多向性：多向性：低频性：低频性：多害性：多害性：想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。、基因突变的意义、基因突变的意义产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生
7、物进化的原始材料想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中，哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢？重新组合呢？ 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢？进行重新组合呢？ 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合？重新组合？回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 2 2、概念：、概念：在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中，控制过程中，控制不同性状的基因不同性状的基因的自由组合。的自由组合。1 1、类型：、类型：基因自由组合：基因自由组合：基因交叉互换：基因交叉互换：二、基因重组二、基因重组3 3、意义：、意义：
8、生物变异的来源之一，生物变异的来源之一，对生物多样性的重要意义。对生物多样性的重要意义。 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组练一练练一练
9、A. A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律右图中，基因右图中，基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间之间的关系，不能表现的是的关系，不能表现的是2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，相邻对碱基，现经过突变，相邻3 3个个 碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能
10、为的蛋白质分子相比较，差异可能为A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指非同源染色体非同源染色体上的上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合同源染色体同源染色体的的非姐妹染非姐妹染色单体色单体之间的局部交换之间的局部交换1 32 41 42 3