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1、 斯坦福大学医学院的研究团队利用斯坦福大学医学院的研究团队利用CRISPR技术，在人体干细技术，在人体干细胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因，胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因，修复后的细胞能生成正常修复后的细胞能生成正常功能的血红蛋白分子，可以在正常红细胞中携带氧气，功能的血红蛋白分子，可以在正常红细胞中携带氧气，这些干细胞这些干细胞可以正常移植到小鼠体内并蓬勃发育。可以正常移植到小鼠体内并蓬勃发育。镰刀镰刀形细胞贫血症是一形细胞贫血症是一种种常染色体常染色体隐性基因遗传病隐性基因遗传病：患病者的：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。血液红细胞表现为镰刀状，其
2、携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物迄今为止还没有能真正治愈的药物。第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源 生物的生物的亲子代之间亲子代之间及同及同一双亲所一双亲所生的生的各子代之间各子代之间，在，在形态特征、生理特征等方面形态特征、生理特征等方面，均均有或多或少的有或多或少的差异的现象差异的现象称为称为变异变异(variation)。可遗传变异可遗传变异不遗传变异不遗传变异变异的变异的类型类型仅由环境改变引起仅由环境改变引起由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起镰刀形细胞贫血症病因示意图镰刀形细胞贫血症病因示意图血红蛋血红蛋白肽链白肽链正常肽链正常肽链异常肽链异
3、常肽链mRNA翻译翻译DNA转录转录谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸G A AG U AG A AC T TG T AC A T替换替换是由于基因中的是由于基因中的碱基对碱基对发生了发生了_导致的。导致的。根本根本原因：原因：1.基因突变的机理基因突变的机理ATTA以以DNA为遗传物质的生物为遗传物质的生物中，基因突变是指中，基因突变是指DNA分子分子中中 发生发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而，而引引起起 的变化，的变化，因而因而引起引起 的改变。的改变。替换替换增加增加缺失缺失A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G
4、 AT TA AT T C C G C A G G C G DNA片段中片段中某某基因基因碱基序列碱基序列2.基因突变的定义基因突变的定义增加增加缺失缺失替换替换基因结构基因结构 C C G C G G C G AT 基因内部基因内部核苷酸序列核苷酸序列形态突变形态突变生化突变生化突变致死突变致死突变3.基因突变的类型基因突变的类型地中海贫血综合征地中海贫血综合征由于基因突变导致血红蛋白由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血又称海洋性贫血)重型患者多有重型患者多有贫血贫血、黄疸黄疸、肝脾肿大和发育障碍肝脾肿大和发育障
5、碍镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症患病者的血液红细胞表现为镰刀状，患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其其携带氧的功能携带氧的功能只有正常红细胞的一只有正常红细胞的一半。患者的红细胞容易破裂，使人患半。患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会溶血性贫血，严重时会导致死亡导致死亡。B.普遍性普遍性C.多多方向性方向性D.有害性有害性A.稀有稀有性性E.可逆性可逆性4.基因突变的特点基因突变的特点(浙江浙江1月学考月学考)基因基因A可突变为其等位基因可突变为其等位基因a1、a2、a3这这说明基因突变具有说明基因突变具有()(浙江浙江6月学考月学考)番茄果皮的红色基因番茄果皮的红色基因(R)可以
6、突变为黄色基可以突变为黄色基因因(r)，r也可重新突变成也可重新突变成R。这说明基因突变具有。这说明基因突变具有()(浙江会考浙江会考)大约大约105到到108个高等动物的配子中才有一个发个高等动物的配子中才有一个发生基因突变，说明基因突变具有生基因突变，说明基因突变具有()(宁波模拟宁波模拟)从低等生物到高等生物包括人类在内的所有生从低等生物到高等生物包括人类在内的所有生物，在生物个体发育的不同阶段，不同个体的任何细胞内物，在生物个体发育的不同阶段，不同个体的任何细胞内均可发生基因突变。这说明基因突变具有均可发生基因突变。这说明基因突变具有()(浙江理综浙江理综)研究表明经适量研究表明经适量
7、射线后，基因突变产生的白化射线后，基因突变产生的白化苗植株，无法合成叶绿素。说明基因突变具有苗植株，无法合成叶绿素。说明基因突变具有()等位基因等位基因适量适量射线射线(3)细胞在上述细胞在上述时期发生的时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗基因突变一定能遗传给后代吗？(1)基因突变基因突变主要主要发生在细胞分裂的什么时期？发生在细胞分裂的什么时期？有丝分裂间期或减数第一次分裂前间期有丝分裂间期或减数第一次分裂前间期DNA分子复制时分子复制时(2)基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考？思考？体细胞体细胞性原细胞性原细胞(一般一般不能传给后代不能传给后代
8、)(可以可以通过有性生殖传通过有性生殖传给后代给后代)遗传的基本功能单位遗传的基本功能单位基因，就是一段有功能的核酸，基因，就是一段有功能的核酸，在大多数生物中即一段在大多数生物中即一段DNA，而在，而在 RNA 病毒中则是一段病毒中则是一段RNA。基因基因主要位于染色体上主要位于染色体上基因基因AaAaAaAAa aAAaaAAaaaaaaaaaaaaA AA AAAAAAAAa试从试从减数分裂减数分裂中中染色体行为变化染色体行为变化的角度分析的角度分析，镰刀，镰刀形形细胞贫血症致病基因细胞贫血症致病基因a是否是否一定会遗传给他的子代？一定会遗传给他的子代？假设正常基因假设正常基因A，镰刀镰
9、刀形形细胞贫血症细胞贫血症基因为基因为a，位于位于一对同源染色体一对同源染色体(常染色体常染色体)上，上，且基因突变发生在且基因突变发生在精原细胞精原细胞试从试从减数分裂减数分裂中中染色体行为变化染色体行为变化的角度分析的角度分析，某个体，某个体的两种致病的两种致病基因基因a和和b能否能否同时同时遗传给他的子代？遗传给他的子代？ABab假设正常基因假设正常基因A，镰刀镰刀形形细胞贫血症细胞贫血症基因为基因为a，假设正常基因假设正常基因B，地中海贫血综合征地中海贫血综合征基因为基因为b，ABab位于位于两对同源染色体两对同源染色体(常染色体常染色体)上上 位于位于一对同源染色体一对同源染色体(常
10、染色体常染色体)上上且基因突变发生在且基因突变发生在精原细胞精原细胞且基因突变发生在且基因突变发生在精原细胞精原细胞试从试从减数分裂减数分裂中中染色体行为变化染色体行为变化的角度分析的角度分析，某个体，某个体的两种致病的两种致病基因基因a和和b能否能否同时同时遗传给他的子代？遗传给他的子代？后期后期aaA AbBbBbbaaaaA AbBbBbB前期前期aabB减数分裂减数分裂 时期时期，同，同源染色体分离，源染色体分离，自自由组合由组合，导致导致基因重组基因重组减数分裂减数分裂 时期时期，同源染色体上的同源染色体上的 之间发生之间发生 ，导致导致基因基因重组重组后期后期非同源染色体非同源染色
11、体前期前期非姐妹染色单体非姐妹染色单体交叉互换交叉互换后期后期前期前期aabB后期后期小结：基因突变与基因重组的比较小结：基因突变与基因重组的比较基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义发生发生时间时间原因原因特点特点意义意义碱基对碱基对增加增加、缺失缺失、替换替换引起基因结构变化引起基因结构变化生物变异的生物变异的根本根本来源来源有性生殖有性生殖中，控制不同性中，控制不同性状的状的基因基因重新组合重新组合的过程的过程普遍性、多方向性、稀有性、普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性可逆性、有害性发生发生在减数分裂形在减数分裂形成配子的过程中成配子的过程中自发突变、诱发突变自发突变、诱发突变主
12、要主要在细胞分裂间期，在细胞分裂间期，DNA复制过程中复制过程中减数第一次分裂前、后期减数第一次分裂前、后期生物变异的生物变异的主要主要来源之一，来源之一，导致生物性状的多样性导致生物性状的多样性前期前期同源染色体非姐妹染色同源染色体非姐妹染色单体单体交叉互换交叉互换后期后期非非同源染色体同源染色体自由组合自由组合2.下列选项中都属于基因重组的是下列选项中都属于基因重组的是()同同源源染染色色体体的的非非姐姐妹妹染染色色单单体体交交换换片片段段染染色色体体的的某某一一片片段段移移接接到到另另一一条条非非同同源源染染色色体体上上DNA碱碱基基对对的的增增加加、缺缺失失非非同同源源染染色色体体上上的的非非等等位位基基因因自自由由组组合合大大肠肠杆杆菌菌细胞中导入了外源基因细胞中导入了外源基因A.B.C.D.C