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1、伴性遗传、性别决定人类遗传病与优生专题专题11一、性别决定雌雄异体雌雄异体的生物决定性别的方式的生物决定性别的方式由由性染色体性染色体来决定来决定XYXY型性别决定型性别决定ZWZW型性别决定型性别决定XYXY：雄性：雄性XXXX：雌性：雌性ZZZZ：雄性：雄性ZWZW：雌性：雌性两条异型的同源染色体两条异型的同源染色体色盲（由色盲（由X染色体上的隐性基因控制）染色体上的隐性基因控制）X XB BX XB B 正常正常X XB BX Xb b 携带者携带者X Xb bX Xb b 患病患病X XB BY Y 正常正常X Xb bY Y 患病患病判判 断断1 1、属于、属于XYXY型决定性别的生
2、物，型决定性别的生物，XYXY是杂合子，是杂合子，XXXX是纯合子是纯合子3 3、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来均为杂合子均为杂合子2 2、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约1 1：1 1伴X隐性遗传女性患病，其父亲和儿子必患病女性患病，其父亲和儿子必患病男性正常，其母亲和女儿必正常男性正常，其母亲和女儿必正常男患多于女患男患多于女患隔代交叉遗传隔代交叉遗传色盲、血友病色盲、血友病伴X显性遗传男性患病，其母亲和女儿必患病男性患病，其母亲和女儿必患病女性正常，其父亲和儿子必正常女性
3、正常，其父亲和儿子必正常女患多于男患女患多于男患连续遗传连续遗传抗抗V-D佝偻病佝偻病伴Y遗传只传男，不传女（父传子，子传孙）只传男，不传女（父传子，子传孙）外耳道多毛外耳道多毛伴性遗传与两大遗传定律的关系是分离规律的特例，一对基因控制一对性是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时，遵循分离规律状时，遵循分离规律与其他常染色体上的基因在一起时，遵循与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的自由组合规律基因的自由组合规律二、人类遗传病与优生抗抗V-D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；乙家庭中夫妻均正常，但妻子的父亲是红绿色盲。乙
4、家庭中夫妻均正常，但妻子的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育男孩还是女孩？男孩还是女孩？甲家庭：建议生育男孩甲家庭：建议生育男孩乙家庭：建议生育女孩乙家庭：建议生育女孩单基因遗传病伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴Y抗抗V-D佝偻病佝偻病假肥大症、血友病假肥大症、血友病并并/多指、软骨发育不全多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病外耳道多毛外耳道多毛多基因遗传病由多对基因控制的遗传病由多对基因控制的遗传病唇裂即兔唇；原发性高血压唇裂即兔唇；原发性高
5、血压无脑儿；青少年型糖尿病无脑儿；青少年型糖尿病特点特点家庭聚集现象家庭聚集现象容易受环境影响容易受环境影响在群体中发病率比较高在群体中发病率比较高染色体异常遗传病常染色体异常（结构或数目）常染色体异常（结构或数目）21三体综合症三体综合症性染色体异常（结构或数目）性染色体异常（结构或数目）性腺发育不良性腺发育不良减减I I：同源染色体没有分离，而走向同一极：同源染色体没有分离，而走向同一极减减IIII：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极分离，而走向同一极在减数分裂在减数分裂过程中出错过程中出错三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱
6、图的判断方法确定显隐性确定显隐性甲甲乙乙丙丙丁丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性找女患者隐性找女患者显性找男患者显性找男患者三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法确定是否为伴性遗传确定是否为伴性遗传隐隐女患女患看其父亲和儿子看其父亲和儿子是：是：如非：则为常隐如非：则为常隐显显男患男患看其母亲和女儿看其母亲和女儿是：是：如非：则为常显如非：则为常显三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法（口诀）（口诀）无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，父子患病为伴性，父子患病为伴性，父子无病非伴性。父子无病
7、非伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女患病为伴性，母女患病为伴性，母女无病非伴性。母女无病非伴性。1.1.下下图图是是人人类类中中某某遗遗传传病病的的系系谱谱图图，请请推推测测其其最最可能的遗传方式是：可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 分析：分析：1 1、确定显、隐性、确定显、隐性2 2、确定常、性染色体、确定常、性染色体A、X染色体显性遗传染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传
8、D、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 2.2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用请据图分析回答（用AaAa表示这对等位基因）：表示这对等位基因）：3456789101112131415123.3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病测这种病最最可能的遗传方式是可能的遗传方式是A、常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传染色体隐性遗传例2、已知一对正常的夫妇，生下一个白化色盲的儿子。试问再生一
9、个只患白化病小孩的几率为?只患色盲的小孩几率为？父亲的基因型为：父亲的基因型为：AaXBY，母亲的基因型为，母亲的基因型为:AaXBXb后代白化病患病几率：后代白化病患病几率：AaAa1/4aa(白化白化)后代色盲病患病几率：后代色盲病患病几率：XBYXBXb1/4XbY(色盲儿子色盲儿子)白化病1/4无白化3/4色盲病1/4白化色盲1/16只色盲3/16无色盲3/4只白化3/16正常个体9/16表现型棋盘法表现型棋盘法甲病甲病a a无甲病无甲病1-a1-a乙病乙病b b甲病乙病甲病乙病abab有乙无甲有乙无甲b(1-a)b(1-a)无乙病无乙病1-b1-b有甲无乙有甲无乙a(1-b)a(1-b)正常个体正常个体(1-a)(1-b)(1-a)(1-b)当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系时，关系时，各种患病情况的概率如下各种患病情况的概率如下(表现型棋盘表现型棋盘)：已知：甲病患病率为已知：甲病患病率为a a、乙病的患病率为、乙病的患病率为b b。两种病独立遗传。两种病独立遗传。表现型棋盘法表现型棋盘法