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1、新生儿疾病筛查内容遗传代谢病概述怀化市新生儿疾病筛查方法介绍筛查的主要四种疾病概述遗传代谢病（IMD）：是由于人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。在我国1、苯丙酮尿症患儿 大约1.3万个新生婴儿有1例2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2000-3000个新生婴儿有1例3、先天性肾上腺皮质增生症 大约5000个新生婴儿有1例4、G6PD 患病率为0.2-44.8%在我市：1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴
2、儿有1例2、先天性甲状腺功能减低症患儿 2566个新生婴儿有1例将会影响人的一生生活质量下降严重者生活不能自理带来沉重的经济负担和精神痛苦和心理负担虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫，因病返贫。影响经济社会的可持续发展。影响国民素质的提升影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传行性疾病进行检测。使宝宝在
3、未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等反面费用。体格发育障碍智力发育落后行为或情感问题癫痫，甚至死亡等国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）苯丙酮尿症（简称PKU）我市于2004年开始上述2种疾病的筛查。2006年增加了发病率较高G6PD的筛查。2015年增加CAH的筛查和其他25中代
4、谢性疾病筛查（串联质谱法）健康的父母，也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患儿没有家族史。所有的新生儿都要接受这项检测遗传代谢病患儿往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医务人员 新生儿监护人与家属交流 知情同意书签定采足跟血 家属配合实验室检测 获得检测结果筛查阳性召回 家属配合进一步诊 疾病确诊及时治疗
5、及早开始治疗定期随访 长期坚持治疗 时间：在婴儿出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位：在宝宝足跟两侧采血量：采四滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血地点：分娩的医院采血人员：由经过专门培训的医护人员采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿，由于一些因素，还有5-10%左
6、右的患儿出现假阴性的情况。筛查中心会将筛查结果会反馈到婴儿出生的医院家长也可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等在我市：一般在采血后两周左右，可以获得检测结果。筛查结果阴性绝对不会患此病在筛查阴性结果的婴儿中，仍有个别婴儿可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。我们通知家长复查时应注意告知：筛查结果确诊结果 筛查阳性只是孩子患病的可能性增加 尽早复查以利于早期诊断和治疗通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治
7、疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。不管是PKU孩子，还是甲低孩子，都需要长达数年的治疗，大多数需要终身治疗。定期复查很重要，与治疗医生保持联系。不要抱侥幸心理，错过治疗时机，再努力都很困难。下面介绍我国目前主要筛查的四种疾病 苯丙酮尿症（PKU）先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH）先天性肾上腺皮质增生症（CAH）红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）新筛的目的和意义传统新生儿遗传代谢病筛查：是指在新生儿群体中，用对新生儿足跟血制作的血片
8、进行检查对应的生化指标，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，再结合有效的治疗，避免患儿重要脏器受到不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。末梢采血时间采血时间：正常采血时间为出生72小时后，并充分哺乳8次及以上。在进食后，营养充分吸收消化，使对应的生化指标 达到真实值，防止漏筛。末梢采血流程无粉手套、75%酒精、棉球、采血针按摩或热敷新生儿足跟采血部位。可以使用热湿毛巾或湿布（低于42)覆盖在采血部位三到五分钟将新生儿退部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力用75%酒精擦拭婴儿足跟 只能用75%酒精，其他利用氧化性质消毒的试剂会影响实验的检测！如碘酒请勿使用质量合格的血斑血斑直径足够大（8mm以上）血样均匀透过滤纸背面血样足够干燥四个血斑（两个用来做实验，第三个用来复查，第四个用来存档）每个县级妇幼保健院在收集各采血点标本时一定要严格要求。各个采血点的质控员对本院的标本也一定要严格要求，对不合格的及时打回重采。每年市妇幼对各个单位的阳性召回率、不合格标本数、标本重采率进行考核。