遗传的细胞基础yaoj.ppt

《遗传的细胞基础yaoj.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传的细胞基础yaoj.ppt（47页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。

1、第二章第二章 遗传遗传的的物质物质基础基础济宁卫生学校：寻俭敏主主 要要 内内 容容一、染色质与染色体一、染色质与染色体二、有丝分裂与减数分裂二、有丝分裂与减数分裂三、精子与卵子发生三、精子与卵子发生四、性别决定四、性别决定一、人类染色体（一）定义：（一）定义：1、染色质：间期染色体结构疏松，称为、染色质：间期染色体结构疏松，称为 染色质；染色质；2、染色体：有丝分裂过程中染色质高度、染色体：有丝分裂过程中染色质高度 螺旋化，缩短变粗，称为染螺旋化，缩短变粗，称为染 色体。色体。（二）染色质与染色体：同一种物质在细（二）染色质与染色体：同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。胞不同时期的两种表

2、现形式。一、染一、染 色色 质质 的的 类类 型型分分类类异染色质异染色质（浓缩染色质、非功（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染色深、功能上不很凝集状、染色深、功能上不很活跃、重复顺序活跃、重复顺序DNADNA、复制时、复制时间晚。组成型、兼性间晚。组成型、兼性异染色质异染色质常染色质常染色质（伸展染色质（伸展染色质 、功能性染色质）螺旋化程度功能性染色质）螺旋化程度低呈松散状、染色浅、有转低呈松散状、染色浅、有转录功能、单一顺序录功能、单一顺序DNADNA。（三）、染色体的形态结构（三）、染色体的形态结构染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初

3、级缢痕）次缢痕次缢痕着丝粒着丝粒短臂短臂（p p）长臂长臂（q q）主要成分蛋白质主要成分蛋白质主要成分蛋白质主要成分蛋白质含高度重复含高度重复DNADNA外层外层中层中层内层内层纺锤体微管纺锤体微管姐妹姐妹姐妹姐妹着丝点（动着丝点（动原粒）原粒）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区 染色体的四种类型：染色体的四种类型：1/25/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/87/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/8近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部末端处末端处染色体端粒染色体端粒二二 、正常人正常人类染色体核型染色体核型核型核型：一个：一个体体细

4、胞中胞中的全部染色体称的全部染色体称为核型。核型。确切的确切的说核型是指是一个体核型是指是一个体细胞内的全部胞内的全部染色体按其大小和形染色体按其大小和形态特征排列所构成的特征排列所构成的图像。像。对这种种图像像进行分析称行分析称为核型分析核型分析。每个正常人有每个正常人有23对46条染色体。条染色体。非显带人类体细胞的正常核型（非显带人类体细胞的正常核型（Denver体制）体制）组组染色体号染色体号主要特征主要特征A组组B组组C组组D组组E组组F组组G组组123亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体45亚中着丝粒染色体、无随体亚中着丝粒染色体、无随体612、X亚中着

5、丝粒染色体亚中着丝粒染色体大大小小1315近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体1920中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体2122、Y近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体染色体略大、长臂平行伸展、无随体 正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX 核型描述：核型描述：按国按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体染色体总数，第二部分数，第二部分为性染色体性染色体组成，两者之成，两者之间用用“，”隔开

6、。如隔开。如正常男性的核型正常男性的核型为4646，XYXY。异常核型的描述除包括以上两部分外，异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸包括畸变情况，也是情况，也是用用“，”与前面部分隔开。与前面部分隔开。2121三体男性患者：三体男性患者：4747，XYXY，+21+21超雌超雌综合症女性患者：合症女性患者：4848，XXXXXXXX2121三体易位型女性患者：三体易位型女性患者：4646，XXXX，-14-14，+t(14:21)(P11,Q11)+t(14:21)(P11,Q11)三、带型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或

7、染色深浅不同沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹的横纹带。带。pq321123464321 52131212123541213241p311p35 1、Q带带（Qbanding）：Q显显带带用用芥芥子子喹喹吖吖因因（QM）或或盐盐酸酸喹喹吖吖因因（QH）等等荧荧光光染染料料对对染染色色体体标标本本进进行行染染色色，然然后后在在荧荧光光显显微微镜镜下下进进行行观观察察。但但Q带带保保存存时时间间短短，而而且且需需要要在在荧荧光光显显微微镜镜下下进进行行观观察察，因因而而，限限制制了了Q显显带技术的应用。带技术的应用。2、G显显带带（Gbanding）：染染色色体体标标本本用用热热、碱碱、蛋

8、蛋白白酶酶等等预预处处理理后后，再再用用Giemsa染染色色，可可以以显显示示出出与与Q带带相相似似的的带带纹纹。在在光光学学显显微微镜镜下下，可可见见Q带带亮亮带带相相应应的的部部位位，被被Giemsa染染成成深深带带，而而Q带带暗暗带带相相应应的的部部位位被被Giemsa染染成成浅浅带带。这这种种显显带带技技术术称称为为G显显带带。G显显带带克克服服了了Q显显带带的的缺缺点点，G带带标标本本可可长长期期保保存存，而而且且可可在在光光学学显显微微镜镜下下观观察察，因因而而得得到到了了广广泛泛的的应应用用，是是目目前前进进行染色体分析的常规带型。行染色体分析的常规带型。常见带型的类型、特点及临

9、床应用常见带型的类型、特点及临床应用 3、R显带（显带（Rbanding）：所显示的带纹与）：所显示的带纹与G带的深、带的深、浅带带纹正好相反，故称为浅带带纹正好相反，故称为R带（带（reversedband）。）。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带显带技术可以将技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作带浅带部位的结构改变有重要作用。用。4、C显带（显带（Cbanding）：专门显示着丝粒的显带技）：专门显示着丝粒的显带技术。术。C显带也可使第显

10、带也可使第1、9、16号和号和Y染色体长臂的异染染色体长臂的异染色质区染色。因而，色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位带可用来分析染色体这些部位的改变。的改变。5、T显带（显带（Tbanding）：专门显示染色体端粒的显）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。带技术，用来分析染色体端粒。6、N显带（显带（Nbanding）：专门显示核仁组织区的显）：专门显示核仁组织区的显带技术。带技术。高分辨高分辨显带（high-resolutionbandinghigh-resolutionbanding）：分裂中期一套）：分裂中期一套单倍倍染色体一般染色体一般显示示320320条条

11、带。7070年代后期，采用年代后期，采用细胞同步化方胞同步化方法和改法和改进的的显带技技术，获得得细胞分裂前中期、晚前期或早前胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能更多的染色体，能显示示550-850550-850条条带，甚至，甚至20002000条条带以上。高分辨以上。高分辨显带技技术，对染色体的分染色体的分析达到了析达到了亚带（subbandsubband）的水平。使我）的水平。使我们能能够确确认那些更那些更为微小的染色体微小的染色体结构改构改变了。了。四、有丝分裂细胞增殖包括细胞生长和细胞增殖包括细胞生长和细胞分裂，细胞分裂包括细胞分裂，细

12、胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂、减无丝分裂、有丝分裂、减数分裂数分裂三种情况。三种情况。细胞增殖周期细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂结束：细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。过程。GG0 0期期期期细细胞胞周周期期间期间期有丝裂期有丝裂期（M M期）期）DNADNA合成前期（合成前期（G G1 1期）期）DNADNA合成期（合成期（S S期）期）DNADNA合成后期（合成后期（G G2 2期）期）前期前期中期中期后期后期末期末期细胞周期细胞周期中的细胞中的细胞GG1 1期期期期GG2 2期期期期S S期期期期MM期期期期间间

13、 期期前前 期期中中 期期后后 期期末末 期期一、有丝分裂一、有丝分裂体细胞的增殖方式体细胞的增殖方式五五、减数分裂减数分裂定义定义：生殖细胞在形成过程中特殊的分：生殖细胞在形成过程中特殊的分 裂方式，细胞连续分裂两次，裂方式，细胞连续分裂两次，DNA只只 复制一次，结果产生染色体数目减半复制一次，结果产生染色体数目减半 的生殖细胞（配子：精子或卵子）。的生殖细胞（配子：精子或卵子）。减减数数分分裂裂第一次减数分裂第一次减数分裂第二次减数分裂第二次减数分裂前期前期中期中期后期后期末期末期前期前期中期中期后期后期末期末期细线期细线期偶线期偶线期粗线期粗线期双线期双线期终变期终变期（一）减数分裂（

14、一）减数分裂I I间期间期细线期细线期 偶线期偶线期1 1 1 1.同源染色体同源染色体同源染色体同源染色体 配对配对配对配对 联会联会联会联会2.2.2.2.二价体形成二价体形成二价体形成二价体形成粗线期粗线期1.1.1.1.二价体二价体二价体二价体四分体四分体四分体四分体2.2.2.2.非姐妹染色单体非姐妹染色单体非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间出现交换。之间出现交换。之间出现交换。之间出现交换。双线期双线期1.1.1.1.联会复合体消失联会复合体消失联会复合体消失联会复合体消失2.2.2.2.同源染色体某同源染色体某同源染色体某同源染色体某 些部分分离些部分分离些部分分离些部分分离-交叉

15、交叉交叉交叉终变期终变期中期中期I I后期后期I I1.1.1.1.同源染色体分离（四分体同源染色体分离（四分体同源染色体分离（四分体同源染色体分离（四分体二分体）二分体）二分体）二分体）2.2.2.2.非同源染色体随机组合非同源染色体随机组合非同源染色体随机组合非同源染色体随机组合末期末期I I同源染色体：同源染色体：大小形态相同、结构相似，一条来自大小形态相同、结构相似，一条来自父亲一条来自母亲，上面载有等位父亲一条来自母亲，上面载有等位基因的一对染色体。基因的一对染色体。（二）（二）减数分裂减数分裂 IIII（二）（二）减数分裂减数分裂 IIII中期中期IIII后期后期IIII1.1.姐

16、妹染色单体分离（二分体姐妹染色单体分离（二分体单分体）单分体）2.2.非姐妹染色单体随机组合。非姐妹染色单体随机组合。末期末期IIII前期前期IIII减数分裂的生物学意义减数分裂的生物学意义1.1.维持了遗传物质的稳定（体细胞维持了遗传物质的稳定（体细胞2n=462n=46，生，生 殖细胞殖细胞 配子：精子和卵子配子：精子和卵子 n=23n=23，受精后受，受精后受 精卵为精卵为2n=462n=46）2.2.是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、自由组合律、连锁互换律）自由组合律、连锁互换律）3.3.是遗传和变异的细胞学基础（同源染色体上是遗传和变异的细胞

17、学基础（同源染色体上 的非姐妹染色单体的交换；非同源染色体以的非姐妹染色单体的交换；非同源染色体以 及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自 由组合。）由组合。）减数分裂与有丝分裂的比较减数分裂与有丝分裂的比较有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂细胞类型细胞类型DNADNA复制复制细胞分裂次数细胞分裂次数子细胞数目子细胞数目 染色体数目染色体数目前期前期后期后期中期中期一次一次一次一次一次一次二次二次子细胞二个子细胞二个 子细胞四个子细胞四个 减半减半不变不变无联会、互换无联会、互换有联会、互换有联会、互换体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞一、精子的发生一、精子的发生

18、1 1、部位：、部位：睾丸曲精细管上皮睾丸曲精细管上皮2 2、过程：、过程：(1)(1)增殖期：增殖期：精原细胞精原细胞(2n)(2n)，有丝分裂，有丝分裂(2)(2)生长期：生长期：体积增大为初级精母细胞体积增大为初级精母细胞(2n)(2n)(3)(3)成熟期：成熟期：（减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂）第一次：第一次：2 2个次级精母细胞（个次级精母细胞（n n）第二次：第二次：4 4个精细胞个精细胞(n)(n)(4)(4)变形期：变形期：雄性个体性成熟后，连续进行雄性个体性成熟后，连续进行（二个月左右）（二个月左右）3 3、时间：、时间：46XY46XY46XY46XY46XY46XY4

19、6XY46XY 46XY46XY 46XY46XY 46XY46XY46XY46XY23X23X23Y23Y23X23X23X23X23Y23Y23Y23Y23X23X23X23X23Y23Y23Y23Y精精子子发发生生精原细胞精原细胞(2n)(2n)初级精母细胞初级精母细胞(2n)(2n)次级精母细胞次级精母细胞(n)(n)精细胞精细胞(n)(n)精子精子(n)(n)增殖期增殖期生长期生长期成熟期成熟期减数分裂减数分裂变形期变形期二、卵子的发生二、卵子的发生1.1.部位：卵巢生发上皮部位：卵巢生发上皮2.2.过程：过程：(1)(1)增殖期：卵原细胞增殖期：卵原细胞(2n)(2n)(2)(2)

20、生长期：初级卵母细胞（生长期：初级卵母细胞（2n2n）(3)(3)成熟期：成熟期：减数分裂减数分裂第一次第一次 ：一个次级卵母细胞、：一个次级卵母细胞、一个第一级体一个第一级体(n)(n)第二次：一个卵细胞第二次：一个卵细胞(n)(n)、三个第二级体三个第二级体(n)(n)46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX 46XX46XX 46XX46XX 46XX46XX46XX46XX23X23X23X23X卵卵子子发发生生卵原细胞卵原细胞(2n)(2n)初级卵母细胞初级卵母细胞(2n)(2n)次级卵母细胞次级卵母细胞(n)(n)卵细胞卵细胞(n)(n)23X23X23X2

21、3X 23X23X 23X23X第第一一极极体体(n(n)第第二二极极体体(n(n)增殖期增殖期生长期生长期成熟期成熟期减数分裂减数分裂3.3.时间：时间：卵原细胞增殖在卵原细胞增殖在胚胎早期胚胎早期进行进行400-500400-500万万个个 ，6 6个月个月初级卵母细胞初级卵母细胞前期前期双线期双线期(停停顿顿)400400个个性成熟后，每月排放一个卵泡性成熟后，每月排放一个卵泡 中期中期 受精后，则继续发育受精后，则继续发育未受精，则退化消失未受精，则退化消失 成年女子成年女子排卵之前排卵之前36-4836-48小时小时由由前期前期I I双双线期继续分裂中期线期继续分裂中期卵细胞的形成过

22、程卵细胞的形成过程性别决定性别决定：人类性别是细胞中的性染色体所：人类性别是细胞中的性染色体所 决定的。决定的。三、人类性别决定的染色体机制三、人类性别决定的染色体机制男性男性为为XY产生含有产生含有X、Y染色体两种精子染色体两种精子女性女性为为XX只能形成一种含只能形成一种含X染色体的卵子染色体的卵子人类的男女比例大致保持人类的男女比例大致保持1 1：1 1。受精时受精时:卵子卵子XY的受精卵的受精卵发育成男性发育成男性Y型精子型精子卵子卵子XX的受精卵的受精卵发育成女性发育成女性X型精子型精子Y染色体染色体在性别决定中起主导作用在性别决定中起主导作用 基因定位于基因定位于Yp11.3有一个

23、决定睾丸决定有一个决定睾丸决定因子（因子（testcs-determiningfactor，TDF）基因，无论有几条基因，无论有几条X染色体都将有睾丸而染色体都将有睾丸而发育成男性。发育成男性。人类人类Y染色体由染色体由拟常染色体区域拟常染色体区域和和Y-特异特异区域区域。X染色体和染色体和Y染色体之间在拟常染色体区染色体之间在拟常染色体区域重组。域重组。Y染色体特异区域在减数分裂中作染色体特异区域在减数分裂中作为为一个整体一个整体分离并编码几个基因，这些基因分离并编码几个基因，这些基因对对性腺分化性腺分化及及男性生育能力男性生育能力为必须的。为必须的。1990年年Sinclair等发现了一个

24、新基因等发现了一个新基因SRY（sexdeterminingregionofYchromosome），越来越多的证据表明），越来越多的证据表明SRY和和人类性别决定确有关系。人类性别决定确有关系。最近的研究表明，最近的研究表明，SRY可能与睾丸发育的可能与睾丸发育的启动相关。启动相关。X染色体短臂上的染色体短臂上的SRVX基因可抑制基因可抑制SRY作作用。用。5 5号和号和9 9号染色体臂上的号染色体臂上的转录因子转录因子SRA则可则可激活激活SRY。所以，性别决定可能受。所以，性别决定可能受多重基因多重基因的影响。的影响。小小 结结一、染色质与染色体概念一、染色质与染色体概念二、有丝分裂与减数分裂二、有丝分裂与减数分裂三、精子与卵子发生三、精子与卵子发生四、性别决定的染色体机制四、性别决定的染色体机制三三 基基 要要 求求 一、基本概念一、基本概念 染色质与染色体染色质与染色体 常染色质与异染色质常染色质与异染色质 结构异染色质、兼性异染色质结构异染色质、兼性异染色质(x(x染色质染色质)二、问题二、问题 细胞周期各时相的事件细胞周期各时相的事件 精子、卵子发生的异同精子、卵子发生的异同 减数分裂的生物学意义减数分裂的生物学意义谢谢谢谢作业作业第二大题：第二大题：2、3、4、5第三大题第三大题