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1、Chapter 2第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础Cellular basis of geneticChapter 2第一节第一节 染色质与染色体染色质与染色体Chapter 2染色质染色质(chromatin)(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由物质，由 DNA、组蛋白组蛋白、非组蛋白非组蛋白及及少量少量RNA组成，组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。是间期细胞遗传物质存在的形式。有利于遗传信息的复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 染色体（染色体（chromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂在有丝分裂或减数分裂过程中，由
2、染色质聚缩而成的棒状结构，是过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺螺旋化的最高形式。旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 Chapter 21、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 21、DNA DNA是染色质的主要组成成分，也是遗是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。传信息的携带者。人体一个成熟生殖细胞中的人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约序列约含含3.2109个核苷酸对，构成了人类细胞中个核苷酸对，构成了人类细胞中约约2万万个编码蛋白质的基因万万个编码蛋白质的基因。一、染
3、色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 21、DNA2、组蛋白、组蛋白 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。可分为可分为H1、H2A、H2B、H3和和H4五类。五类。生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。达到调控遗传信息转录的目的。一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 21、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬
4、氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。非组蛋白数量少但是种类多非组蛋白数量少但是种类多 。非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。基因表达调控的重要环节。一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 21、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成Chapter 2核小体核小体（nucleosome）：）：是构成染色质的基本结构单位。是构成染色质的基本结构单位。
5、（Kornberg等，等，1974）二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构五种组蛋白五种组蛋白:H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA:200bp 组组成成Chapter 2常常常常染染染染色色色色质质质质(euchromatin)(euchromatin)(euchromatin)(euchromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲程程程程度度度度小小小小，分分分分散散散散度度度度大大大大，染染染染色色色色较较较较浅浅浅浅且且且且具具具具有有有有转转转转录录录录活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。
6、异异异异染染染染色色色色质质质质(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)(heterochromatin)：细细细细胞胞胞胞间间间间期期期期核核核核内内内内纤纤纤纤维维维维折折折折叠叠叠叠盘盘盘盘曲曲曲曲紧紧紧紧密密密密，呈呈呈呈凝凝凝凝集集集集状状状状态态态态，染染染染色色色色较较较较深深深深且且且且没没没没有有有有转转转转录录录录活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。活性的染色质。三、染色质的类型三、染色质的类型Chapter 2常染色质与异染色质的比较常染色质与异染色质的比较常染色质常染色质异染色质异染色质螺旋化程度螺旋化
7、程度低，呈分散状态低，呈分散状态高，呈凝集状态高，呈凝集状态折光性折光性强强弱弱染色染色不易染上染料，染色浅不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核内膜边缘多在核内膜边缘转录活性转录活性活跃活跃低转录活性低转录活性Chapter 2异染色质的分类：异染色质的分类：结结结结构构构构异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指各各各各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于于于于
8、着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区和和和和端端端端粒粒粒粒区区区区，不不不不具具具具有有有有转转转转录录录录活活活活性性性性 。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指在在在在某某某某些些些些特特特特定定定定细细细细胞胞胞胞类类类类型型型型或或或或一一一一定定定定发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段，细细细细胞胞胞胞原原原原来来来来的的的的常常常常染染染染色色色色质质质质凝凝凝凝缩缩缩缩，并并并并丧丧丧丧失失失失基基基基因因因因转转转转录录录录活活活活性性性性变变变变为为为为异异异异染染染染色色色色质质质质，称为兼性异染色质。称为兼性异染色质。称为兼性异染色质。称为兼性异染色质。C
9、hapter 2四、染色体的组装四、染色体的组装 DNA DNA DNA DNA 核小体核小体核小体核小体 螺线管螺线管螺线管螺线管 超螺线管超螺线管超螺线管超螺线管 染色体染色体染色体染色体压缩压缩7倍倍压缩压缩6倍倍压缩压缩40倍倍压缩压缩5倍倍（一）四级结构模型（一）四级结构模型 10nm核小体核小体 30nm染色质纤维螺线管模型染色质纤维螺线管模型 外外30nm30nm 内内11nm11nm组蛋白组蛋白Chapter 2四、染色体的组装四、染色体的组装 DNA DNA DNA DNA 核小体核小体核小体核小体 螺线管螺线管螺线管螺线管 超螺线管超螺线管超螺线管超螺线管 染色体染色体染色
10、体染色体压缩压缩7倍倍压缩压缩6倍倍压缩压缩40倍倍压缩压缩5倍倍（一）四级结构模型（一）四级结构模型7 7 倍倍6 6 倍倍4040倍倍5 5 倍倍Chapter 2 螺线管折叠成袢环螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上非组蛋白支架上1818个袢环形成微带个袢环形成微带106106个微带构成染色单体个微带构成染色单体四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架（二）染色体的支架放射环结构模型放射环结构模型Chapter 2四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架（二）染色体的支架放射环结构模型放射环结构模型染色体的包装支架放射环结构模式图
11、染色体的包装支架放射环结构模式图 Chapter 27 7放射环结构模型（袢环模型，放射环结构模型（袢环模型，loop modelloop model）染色体支架染色体支架染色体支架染色体支架（非组蛋白）（非组蛋白）（非组蛋白）（非组蛋白）袢环（袢环（袢环（袢环（30nm30nm30nm30nm螺旋螺旋螺旋螺旋管）管）管）管）总长总长总长总长520nm 520nm 520nm 520nm 30000-100 00030000-100 00030000-100 00030000-100 000万个万个万个万个bpbpbpbp6 6微微微微 带带带带一条染色单体约有一条染色单体约有一条染色单体约有
12、一条染色单体约有106106106106个微带个微带个微带个微带染色单体染色单体染色单体染色单体着丝点着丝点着丝点着丝点Chapter 2第二节第二节人人 类类 染染 色色 体体Chapter 2一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构端粒端粒端粒端粒(telomere)(telomere)(telomere)(telomere)副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体随体随体(satellite)(sate
13、llite)(satellite)(satellite)着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)(centromere)(centromere)主缢痕主缢痕主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂短臂短臂(p)(p)(p)(p)&长臂长臂长臂长臂(q)(q)(q)(q)Chapter 2人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒(1,3,16(1,3,16,19,20)19,
14、20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17(2,4-12,17,18,X)18,X)近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)Chapter 2核核核核型型型型（karyotypekaryotype）：一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中的的的的全全全全部部部部染染染染色色色色体体体体，按按按按其其其其大大大大小小小小、形形形形态态态态特特特特征征征征顺顺顺顺序序序序排排排排列列列列所所所所构构构构成成成成的的的的图图图图像像像像就就就就称为核型。称为核型。称为核型。称为核型。核核
15、核核型型型型分分分分析析析析（karyotype karyotype karyotype karyotype analysisanalysisanalysisanalysis）：将将将将待待待待测测测测细细细细胞胞胞胞的的的的核核核核型型型型进进进进行行行行染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目、形形形形态态态态特特特特征征征征的的的的分分分分析析析析，确确确确定定定定其其其其是是是是否与正常核型完全一致，称为核型分析否与正常核型完全一致，称为核型分析否与正常核型完全一致，称为核型分析否与正常核型完全一致，称为核型分析。vv核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析二、人类正常
16、核型二、人类正常核型Chapter 2（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色体组内各染色体鉴别程度鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D
17、 D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分Chapter 2（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间
18、用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。Chapter 2（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术二、人类正常核型二、人类正常核型1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R bandingR banding）4 4、T T 显带（显带（T bandingT banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC ban
19、ding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)Chapter 2Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsaChapter 2Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带
20、：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangeChapter 2Chapter 2Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiems
21、a or Acridine OrangevvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常Chapter 2Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangevvC C带：带：带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝
22、粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常Chapter 2Chapter 2人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvGG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsaGiemsavvR R带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本带：经处理的标本Giemsa or Acridine OrangeGiemsa or Acridine OrangevvC C带：带：带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝
23、粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常vvNN带：带：带：带：AgNOAgNO3 3Giemsa,NORGiemsa,NORChapter 2Chapter 2（三）（三）（三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正常核型人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图Chapter 2（三）（三）（三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名
24、显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正常核型显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类1 1号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号1q32Chapter 2（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名二、人类正常核型二、人类正常核型高分辨显带染色体（人类高分辨
25、显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号 亚带亚带亚带亚带 次亚带次亚带次亚带次亚带10q23Chapter 2 是是是是间间间间期期期期细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中性性性性染染染染色色色色体体体体的的的的异异异异染染染染色色色色质质质质所所所所显显显显示示示示出出出出 来来来来 的的的的
26、 一一一一 种种种种 特特特特 殊殊殊殊 结结结结 构构构构，包包包包 括括括括 X X X X染染染染 色色色色 质质质质(X(X(X(Xchromatin)chromatin)chromatin)chromatin)和和和和Y Y Y Y染色质染色质染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种。两种。两种。两种。三、性染色质三、性染色质Chapter 2性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用OO两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别
27、两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别vv性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制Chapter 2性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用vv基因决定性别基因决定性别OO两条性染色体两条性染色体两条性染色体两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别形态、结构和大小均有明显差别形态、结构和大小均有明显差别形态、结构和大小均有明显差别Y Y Y Y染色体染色体染色体染色体TDFTDF：testis-determ
28、ining factortestis-determining factorSRYSRY：sex-determining region of Y chromosomesex-determining region of Y chromosomeOO女性核型为女性核型为女性核型为女性核型为XXXXXXXX，男性核型为男性核型为男性核型为男性核型为XYXYXYXY（XYXYXYXY型性别决定）型性别决定）型性别决定）型性别决定）OO男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别vv性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制Chapter 2Y Y染色体的功能
29、区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)vY Y特异区特异区（SRY）Chapter 2小小 结结vv掌握：掌握：vv染染色色体体形形态态结结构构；人人类类的的正正常常核核型型（DenverDenver体体制制）;G;G显显带带染染色色体体的的识识别别与与命命名名；人人类类性性别决定；别决定；Chapter 2复习思考题复习思考题一、名词解释一、名词解释 1核小体（核小体（nucleosome）2核型（核型（karyotype）二、问答题二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？上有何差异？Chapter 2 下次课预习要点下次课预习要点 第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础