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1、儿童柯兴综合征儿童柯兴综合征贵医附院内分泌科贵医附院内分泌科30/04/2003病史王光辉,男,8岁,学生,布衣族,贵州普定籍,住普定县化竹镇。因进行性肥胖,多毛18月于2003年4月11日入院。病史由其母代述,欠可靠,供参考。现病史18月前,无明诱因致肥胖,以颜面及躯干部明显,伴体毛增多,背部明显,无多饮多食多尿,无怕热、怕冷、嗜睡、及烦躁、性格改变。亦无头晕、头痛、心悸及胸闷。未予重视及诊治,病情呈缓慢性发展。现病史除体型继续肥胖(具体值不详)及毳毛增多外,身高增长不明显(具体值不详)。且学习程度中等,智力无明显异常。今为进一步明确诊治求诊于我院,以“肥胖原因”收入我科。病后精神佳,饮食好
2、,二便如常。既往史5年前曾跌伤头部左后侧,未予诊治。16天前曾因“高热,头痛、抽搐,意识障碍”于普定县医院住院,发现血压增高(具体不详),经治疗缓解。否认“肝炎”“结核”、“伤寒”等传染病史,否认类似病史,按期预防接种,无药物及食物过敏史。个人史二胎足月平产,无产伤、窒息史。起居饮食无特殊。家族史否认家族中有类似病史及遗传病史。体格检查T36.2P92次/分R14次/分Bp154/102mmHgH101cmW27kg体格检查身高101cm正常同龄儿童身高126cm体格检查体重27kgBMI26.45kg/m2正常同龄儿童体重年龄2824kg肥胖标准20%体重体格检查血压154/102mmHg学
3、龄儿童高血压诊断标准为130/80mmHg体格检查一般情况可,发育欠佳,营养良好,体型呈向心性肥胖,满月脸,水牛背,两颊呈多血质外貌,额头、眉间,背部及双臂见柔软、细长的棕褐色毳毛。无痤疮及紫纹。皮肤粘膜未见黄染及出血点、瘀点、瘀斑,浅表淋巴结均未扪及。体格检查满月脸,多血质外貌体格检查水牛背体格检查向心性肥胖体格检查多毛体格检查阴茎短小体格检查头颅五官无畸形,唇甲无发绀,咽无充血,扁桃体不大。胸廓对称无畸形,双肺叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻罗音,心界不大,心率92次/分,律齐无杂音,腹丰满,无压痛及肌卫,肝脾未扪及,移动性浊音(),肠音无增强及减弱。阴茎短小,双下肢无浮肿,生理反射存在,病
4、理征未引出。辅助检查血钾:3.46mmol/L(03.4.10)3.22mmol/L(03.4.10)钠:145.60mmol/lL糖:4.93mmol/L二氧化碳19.90mmol/l辅助检查肌酐 47.50umol/L,ALT148.70U/L,AST62.30IU/L,AST/ALT0.419,GGT53.90U/L,HDL-C2.49mmol/L辅助检查胸部正位片辅助检查头颅CT:辅助检查双侧肾上腺、辅助检查头部MRI:辅助检查左腕关节X平片辅助检查 尿17-羟 尿17-酮空白 19.4mg/24h 11.1mg/24h 小剂量地塞 21.9mg/24h 6.7mg/24h 米松抑制 大剂量地塞 25.1mg/24h 7.3mg/24h 米松抑制辅助检查皮质醇:暂缺ACTH暂缺诊断肥胖原因皮质醇增多症