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1、第一节第一节 生物变异的来源生物变异的来源一一.基因突变基因突变1 1、基因突变的类型、基因突变的类型（1 1）性状突变性状突变此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉发霉”臭味等为臭味等为主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。（2 2）生化突变）生化突变（3 3）致死突变）致死突变 2 2、基因突变的机理、基因突变的机理ATCCGTAGGC缺失缺失（正常）（正常）ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA CCGT GGC替换替
2、换增添增添人类镰刀型贫血病的形成人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了变化病人的血红蛋白的一条多肽链发生了变化.脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常 3 3、基因突变的例子、基因突变的例子思考与讨论思考与讨论CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了
3、改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接请思考：请思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。能遗传给下一代。不一定不一定4.4.基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？WhyWhy？A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以
4、发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）例：人类能遗传的基因突变常发生在例：人类能遗传的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C5.5.基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多
5、数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:稀有性稀有性:有害性有害性：不定向性：不定向性：等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？6.6.基因突变的意义基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是生基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的物变异的根本根本来源，也为生物进化提供了最初来源，也为生物进化提供了最初的原材料。的原材料。原因：原因：基因突变能够产生前所未有的基因突变能够产生前所未有的新基因新基因，从而出现前所未有的新性状。从而出现前所未有的新性状。金鱼的祖先：红鲫鱼（文字资料）7.7.引起突变的原因引起突变的原因自读教材：第自读教材：第7777页最后一
6、段页最后一段“诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素”o回答下列问题：回答下列问题：o1诱发基因突变的因素可分为哪几种？诱发基因突变的因素可分为哪几种？o2举例说明诱发基因突变的因素都有哪些？举例说明诱发基因突变的因素都有哪些？一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界
7、大战，也造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。造成很大威胁。-人类史上的灾难人类史上的灾难引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺切尔诺贝利核电站发生大爆炸贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数。前后已有近万人死于这起事故，数
8、十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。【新的问题新的问题】母亲是母亲是卷发双眼皮卷发双眼皮，父亲是，父亲是直发单直发单眼皮眼皮，他们的孩子有可能是卷发单，他们的孩子有可能是卷发单眼皮吗？眼皮吗？卷发双眼皮卷发双眼皮直发单眼皮
9、直发单眼皮aaBbaaBbAabbAabbaB,abaB,ab Ab,abAb,abaabbaabb显性：直发显性：直发A A，双眼皮，双眼皮B B减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组减数分裂，基因重组减一后期减一后期二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性有性生殖过程中生殖过程中,控制不同性状的控制不同性状的基因的自由组合基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:非姐妹染色单体非姐妹染色单体的交叉互换的交叉互换:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体
10、上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换.减一前期减一前期减一后期减一后期3.3.发生时期：发生时期：有性生殖有性生殖减数分裂过程中减数分裂过程中,非常丰富。非常丰富。控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，不产生新基因，可形成新的基因型。可形成新的基因型。4 4、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源极其丰富的来源,是生物是生物多样性多样性的重要原因之一的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？【问题问题】基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起
11、的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、多数有害、不定向性。不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可形成新的新基因，可形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）稀有性稀有性基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物变异的主要来源是生物变异的
12、主要来源对比基因突变与基因重组：对比基因突变与基因重组：基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间条件条件意义意义可能可能性性基因分子结构变化，产生新基因基因分子结构变化，产生新基因 （碱基替换（碱基替换|增添增添|缺失）缺失）并不产生新基因，产生新的基并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合因型，使不同性状发生组合细胞分裂间期，细胞分裂间期，DNA复制过程中复制过程中减一后期减一后期：非同源染色体自由组合：非同源染色体自由组合减一前期减一前期：交叉互换：交叉互换外界环境条件（物理、化学、外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素生物因素）或内部因素有性生殖过程中减
13、数分裂有性生殖过程中减数分裂变异的根本来源变异的根本来源变异的主要来源变异的主要来源突变频率低，但普遍存在，变异不定向突变频率低，但普遍存在，变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍1 1、基因突变的原因是：、基因突变的原因是：A.A.染色体上的染色体上的DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上的染色体上的DNADNA变成了变成了RNARNA C.C.染色体上的染色体上的DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上的染色体上的DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
14、一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固3 3、上眼睑下垂是一种显性遗传病、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组4 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起那么这种变化最终可能引起 A.A
15、.遗传性状改变遗传性状改变 B.B.遗传密码改变遗传密码改变 C.C.遗传信息改变遗传信息改变 D.D.遗传规律改变遗传规律改变5 5、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中6 6、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是中，正确的是 A.A.所有细胞经减数分裂增殖所有细胞经减数分裂增殖 B.B.所有细胞中都可见到基因突变所有细胞中都可见到基因突变 C.C.所有细胞都能合成蛋白质所有细胞都能合成蛋白质 D.D.所有细胞中所有细胞中DNADN
16、A含量都相同含量都相同7 7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异8 8、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异 D D基因突变基因突变猫叫猫叫综合症综合症症状：两眼距离较远，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声智力障碍。患儿哭声轻，音调高，
17、很像猫轻，音调高，很像猫叫。叫。5号染色体缺失号染色体缺失响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟出生出生1978年年4月月1日日智商智商：30 重度弱智重度弱智（正常人的最低正常人的最低70）演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正比正常
18、人多了一条常人多了一条2121号染色体号染色体先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合症）纳氏综合症）染色体结构或数量变化引起的变异2121三体综合征三体综合征三三.染色体畸变染色体畸变 1、可以用显微镜观察到。2、包括染色体结构改变和染色体数目改变1)1)缺失缺失染色体的某一片段消失染色体的某一片段消失消失消失1.1.染色体结构的变异染色体结构的变异)重复重复:染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段重复重复颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接)倒位倒位:染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o易位易位:染色体的某一片段移
19、接到染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上另一条非同源染色体上移接移接染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目染色体上的基因的数目和排列顺序改变和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利2.2.染色体数目的变异：染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整非整组组变异和变异和整组整组变异两种情况。变异两种情况。整组变整组变异异正常正常增多增多减少减少非整组非整组变异变异果蝇染色体显微照片果蝇染色体显微照片果蝇体细胞染色体图解 XXXY 雄果蝇染色体组图解XY XY染色体组染色体组雌果蝇染色体组图解XXX X细胞中
20、的一组细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，形态和功能各不形态和功能各不相同相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的和变异的全部信息全部信息。3.染色体组特点：特点：a它们它们形态大小、功能各不相同形态大小、功能各不相同 b.但是但是携带携带着着控制一种生物生长发育、控制一种生物生长发育、遗传变异的遗传变异的全套遗传信息全套遗传信息ABCD例例1、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是中，表示含有一个染色体组的细胞是C例例2、某生物的基因型为、某生物的基因型为AAaaBbbbC
21、CCc，那么它有那么它有多少个染色体组多少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8染色体组数的判断办法：染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数、基因型题就看同种类型字母的个数二倍体：二倍体：多倍体：多倍体：4 4、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯例如：香蕉、马铃薯 由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。色体组的个体。由受精卵发育而成的，体细胞中含有三由受精卵发育而成
22、的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。个或三个以上的染色体组的个体。5 5、单倍体、单倍体（1 1）概念：）概念：体细胞中含有本物种体细胞中含有本物种配子配子染色体数目的个体染色体数目的个体（2 2）单倍体植株特点）单倍体植株特点弱小，且高度不育弱小，且高度不育（3 3）单倍体育种：）单倍体育种：明显缩短育种年限明显缩短育种年限a a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。只含一个染色体组。请判断：请判断：b b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组
23、，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。我们可以称它为二倍体或三倍体。c c、单倍体中可以只有一个染色体组，、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组也可以有多个染色体组d d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体对一个个体称单倍体还是几倍体，对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看什么？发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）Q Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体
24、。一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。一步遗传给后代。遗传物质发生了遗传物质发生了改变，其后代将改变，其后代将继承这种改变继承这种改变小小 结结染染色色体体变变异异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点应用应用成因成因概念概念特征特征多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目数目变异变异成倍成倍增减增减缺失缺失、重复、倒位、易重复、倒位、易位位结构变异结构
25、变异 ：结构变异结构变异 ：1 1、认真分析下图的对照图，从、认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D中确中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？2.2.韭菜体细胞中的韭菜体细胞中的3232条染色体具有条染色体具有8 8种各不相种各不相 同的形态，韭菜是：同的形态，韭菜是：A A单倍体单倍体 B B二倍体二倍体 C C四倍体四倍体 D D八倍体八倍体课堂巩固课堂巩固3 3、下列细胞中含有、下列细胞中含有1 1个染色体组的细胞是个染色体组的细胞是 A A人的口腔
26、上皮细胞人的口腔上皮细胞 B B果蝇的受精卵果蝇的受精卵 C C小麦的卵细胞小麦的卵细胞 D D玉米的卵细胞玉米的卵细胞4 4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A A由未受精的卵细胞发育而成的个体由未受精的卵细胞发育而成的个体 B B花药经过离体培养而形成的个体花药经过离体培养而形成的个体 C C凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D D普通小麦含普通小麦含6 6个染色体组，个染色体组，4242条染色体，条染色体，它的单倍体含它的单倍体含3 3个染色体组，个染色体组，2121条染色体条染色体5 5、基因突变和染色体变异的
27、一个重要区别是、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A A基因突变在光镜下看不见基因突变在光镜下看不见 B B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C C基因突变是可以遗传的基因突变是可以遗传的 D D染色体变异是不能遗传的染色体变异是不能遗传的 6 6、引起生物可遗传的变异的原因有、引起生物可遗传的变异的原因有3 3种，即基因重组、种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是来源于同一种变异类型的是 果蝇的白眼果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒豌豆的黄色皱粒、绿
28、色圆粒 八倍体小黑麦的出现八倍体小黑麦的出现 人类的色盲人类的色盲 玉米玉米 的高茎皱形叶的高茎皱形叶 人类的镰刀型细胞贫血症人类的镰刀型细胞贫血症 A A B B C C D D7 7、下列变异中不属于染色体结构变异的是、下列变异中不属于染色体结构变异的是 A.A.染色体缺失某一片段染色体缺失某一片段 B.B.染色体中增加了某一片段染色体中增加了某一片段 C.C.染色体中染色体中DNADNA的的一个碱基对发生了改变一个碱基对发生了改变 D.D.染色体某一片段的位置颠倒染色体某一片段的位置颠倒180180。8 8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是 A
29、A、MMNN BMMNN B、Mm CMm C、MN DMN D、NnNn9 9、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细 胞是胞是 A.A.子房壁细胞子房壁细胞 B.B.珠被细胞珠被细胞 C.C.花粉细胞花粉细胞 D.D.柱头细胞柱头细胞1010、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 的是的是 A.A.甲与乙甲与乙 B.B.乙与丙乙与丙 C.C.乙与丁乙与丁 D.D.丙与丁丙与丁1111、大麦的一个染色体组有、大麦的一个染色体组有7 7条染色体，在四倍条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是体数是 A.7A.7条条 B.14B.14条条 C.28C.28条条 D.56D.56条条1212、如图：为一果蝇体细胞的染色、如图：为一果蝇体细胞的染色 体图，请据图回答下列问题：体图，请据图回答下列问题：()此果蝇为此果蝇为_性果蝇；性果蝇；()它的体细胞中有染色体它的体细胞中有染色体_对，对，属同源染色体的有属同源染色体的有_对，一个体对，一个体细胞中共含有细胞中共含有_个染色体组。个染色体组。雌雌