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1、关于遗传病的诊断与防治第一页，本课件共有63页第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断 一般诊断一般诊断 遗传学特殊诊断遗传学特殊诊断 出生前诊断出生前诊断按诊断方法按诊断方法按诊断时间按诊断时间临床诊断临床诊断症状前诊断症状前诊断第二页，本课件共有63页n n一般诊断方法一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查实验室检查、辅助性器械检查n n遗传学特殊诊断方法遗传学特殊诊断方法染染染染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。
2、断、基因诊断。诊断方法诊断方法第三页，本课件共有63页n概念：概念：医务工作者根据患者已出现的临床医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。断，是遗传病诊断的主要内容。一、临床诊断（临症诊断）一、临床诊断（临症诊断）按诊断时间按诊断时间第四页，本课件共有63页n方法方法 询问病史、体格检查询问病史、体格检查系谱分析系谱分析染色体和性染色质的检查染色体和性染色质的检查生化检查生化检查基因诊断基因诊断第五页，本课件共有63页（一）（一）询问询问病史、体格病史、体格检查检查1.询问病史询问病史婚姻史婚姻史家族史家
3、族史生育史生育史第六页，本课件共有63页2.2.症状和体征症状和体征n n案例案例某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，拒食、腹泻、失重，1 1星期之后出肝脏损害症状和星期之后出肝脏损害症状和星期之后出肝脏损害症状和星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖
4、含量增高，育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。第七页，本课件共有63页案例分析案例分析婴儿出生后婴儿出生后1 1 2 2星期出现黄疸并伴有呕吐星期出现黄疸并伴有呕吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖血症血症 。该病系半乳糖该病系半乳糖-1-1-磷酸尿苷转移酶遗传性磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致，为常染色体隐性遗传。缺乏所致，为常染色体隐性遗传。本症可通过新生儿筛查发现
5、患者。若能及本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。分，则症状可得到较好的控制。第八页，本课件共有63页(二二)系谱分析系谱分析n n目的：是否为遗传病患者？遗传方式？目的：是否为遗传病患者？遗传方式？注意事项：获注意事项：获得完整、准确、详细、可靠的资得完整、准确、详细、可靠的资料料 四要四不要四要四不要要亲自诊要亲自诊查，不要只听咨询者口述；查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注
6、意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；第九页，本课件共有63页案例案例n n单纯性多指畸形单纯性多指畸形(常显常显)，共调查了，共调查了，共调查了，共调查了115115115115个家庭，子代中个家庭，子代中个家庭，子代中个家庭，子代中均有此种多指畸形，其中均有此种多指畸形，其中均有此种多指畸形，其中均有此种多指畸形，其中9191对婚配类型为受累者对婚配类型为受累者对婚配类型为受累者对婚配类型为受累者正常，正常，2424对为正常对为正常对为正常对为正常正常。根据正常。根据ADADADAD家系谱特点，理
7、论上家系谱特点，理论上家系谱特点，理论上家系谱特点，理论上115115115115个家庭中亲代应有个家庭中亲代应有115115115115个患者，说明其中有个患者，说明其中有个患者，说明其中有个患者，说明其中有2424人是不外人是不外人是不外人是不外显者。显者。显者。显者。12123451234第十页，本课件共有63页案例案例n n有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。如：如：黑蒙性白痴黑蒙性白痴 儿童时期儿童时期 面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良 2 2 4545岁岁 肢带型肌营养不
8、良肢带型肌营养不良 青春期青春期 遗传性舞蹈病遗传性舞蹈病 1515 6060岁岁 第十一页，本课件共有63页遗传异质性遗传异质性n n概念：是指表现型一致的个体或同种疾病概念：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。临床表现相同，但可能具有不同的基因型。案例案例一对夫妇均为先天性聋哑一对夫妇均为先天性聋哑(AR)，但所生子，但所生子女全部正常女全部正常，为什么？，为什么？第十二页，本课件共有63页案例分析案例分析 先先天天性性聋聋哑哑(常常隐隐)存存在在明明显显的的遗遗传传异异质质性性。夫夫妇妇均均为为聋聋哑哑，而而所所生生子子女女全全部部正正常常，说说明明这这对
9、对夫夫妇妇的的聋聋哑哑基基因因缺缺陷陷不不在在同同一一位位点。点。设：设：d和和e分别代表着分别代表着2个有关的隐个有关的隐性致病基因性致病基因父亲基因型父亲基因型母亲基因母亲基因型型ddEEDDee精子精子dEDe卵子卵子DdEe子代子代他他们们的的子子女女全全是是杂杂合合子子DdEe，每每个个基基因因位位点点上上都都有有一一个个显显性性的的正正常等位基因，因此都是正常听觉。常等位基因，因此都是正常听觉。第十三页，本课件共有63页(三三)染色体和性染色质的检查染色体和性染色质的检查1.1.染色体检查染色体检查(核型分析核型分析)目的：目的：确诊染色体病确诊染色体病标本来源：外周血、绒毛膜、羊
10、水中的脱落标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织细胞、脐血、皮肤等组织何人要做染色体检查？何人要做染色体检查？第十四页，本课件共有63页有下列情况之一时，建议做染色体检查有下列情况之一时，建议做染色体检查(1)(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。(2)(2)习惯性流产。习惯性流产。(3)(3)原发性闭经和女性不孕症。原发性闭经和女性不孕症。(4)(4)无精子症及男性不育症。无精子症及男性不育症。(5)(5)两性内外生殖器畸形者。两性内外生殖器畸形者。(6)(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。家族中已有染色体异
11、常或先天畸形的个体。(7)35(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。(8)(8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。(9)(9)接触各种致畸物质者。接触各种致畸物质者。第十五页，本课件共有63页案例案例n n某某夫夫妇妇生生有有一一儿儿子子，其其面面容容特特殊殊，鼻鼻梁梁低低平平，两两眼眼外外眼眼角角向向上上翘翘。口口常常半半张张，流流口口涎涎。智智力力严严重重低低下下，无无语语言言能力。能力。请请分分析析：本本病病是是遗遗传传病病吗吗？要要做做哪哪些些检检查查？哪哪些些人人应应去去做做检检查查？如如果果这这对对夫夫妇
12、妇想想生生一一个个健康的孩子应该怎么办？健康的孩子应该怎么办？第十六页，本课件共有63页案例分析案例分析n n本病怀疑是先天愚型（本病怀疑是先天愚型（2121三体综合征）。三体综合征）。n n夫妇和患儿都要做染色体检查。夫妇和患儿都要做染色体检查。患患儿儿的的核核型型可可为为游游离离型型,即即47,XY,+2147,XY,+21或或易易位位型型，即即4646，XYXY，-14-14，+t(14;21)+t(14;21)。异异常常核核型型可可能能为为新新突突变变产产生生，也也可可能能亲亲代代是是平平衡衡易易位携带者。位携带者。n n如如果果这这对对夫夫妇妇想想生生一一个个健健康康的的孩孩子子最最
13、好好做做产产前染色体检查。前染色体检查。第十七页，本课件共有63页2.2.性染色质检查性染色质检查n n标本：标本：皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。目的目的 确定胎儿性别以助于确定胎儿性别以助于X X连锁隐性遗传病诊断连锁隐性遗传病诊断 协助诊断性染色体病协助诊断性染色体病 用于用于对对两性畸形的两性畸形的检查检查。项目项目X染色质染色质Y染色质染色质第十八页，本课件共有63页杜氏肌营养杜氏肌营养不良是一种不良是一种X染色体隐性遗染色体隐性遗传疾病，主要传疾病，主要发生于男孩，发生于男孩，女孩不发病，女
14、孩不发病，只是携带者只是携带者第十九页，本课件共有63页(四四)生化检查生化检查n n目的目的 确诊单基因病确诊单基因病方法方法 应应用生化技用生化技术对术对蛋白蛋白质质和和酶酶进进行定行定性、定量分析性、定量分析。第二十页，本课件共有63页案例案例n n本病属于常染色体隐性遗传。本病属于常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU):(PKU):(PKU):(PKU):患者由于缺乏苯丙患者由于缺乏苯丙患者由于缺乏苯丙患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变成氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变成氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变成氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮酸增加
15、。酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮酸增加。酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮酸增加。酪氨酸，导致患者尿中苯丙酮酸增加。测得某人血清中苯丙氨酸浓度为测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(0.7g/L(0.7g/L(0.7g/L(正常为正常为正常为正常为0.010.01 0.03 g/L)0.03 g/L)0.03 g/L)0.03 g/L)，说明什么？，说明什么？由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出来的由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出来的由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出来的由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合表现出来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。体征，应诊断为苯丙酮尿症
16、患者。体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。第二十一页，本课件共有63页案例案例一对夫妇为近亲结婚，一对夫妇为近亲结婚，婚后生下一白化病孩子，婚后生下一白化病孩子，在怀孕第二胎早期，测在怀孕第二胎早期，测得胎儿酪氨酸酶阴性，得胎儿酪氨酸酶阴性，请分析是保留胎儿还是请分析是保留胎儿还是终止妊娠，为什么？终止妊娠，为什么？白化病第二十二页，本课件共有63页案例分析案例分析n n白化病是白化病是ARAR遗传病。遗传病。该病因缺乏酪氨酸酶，不能该病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色素、羞明。素、羞明。再生患儿的
17、风险为再生患儿的风险为1/41/4。现测得第二胎酪氨酸酶阴现测得第二胎酪氨酸酶阴性，说明此胎儿仍为白化性，说明此胎儿仍为白化病患儿。应选择终止妊娠。病患儿。应选择终止妊娠。AaAaaa?第二十三页，本课件共有63页(五五)基因诊断基因诊断n n概念：概念：利用利用DNADNA重组技术，直接从重组技术，直接从DNADNA水平检测水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此，基因诊人类遗传性疾病的基因缺陷，因此，基因诊断又称为断又称为DNADNA分析法。分析法。优点：优点：直接从基因型推断表直接从基因型推断表现现型，型，做出做出产产前和前和发发病前的早期病前的早期诊诊断或断或现现症病人的症病人的诊诊断；
18、断；不受取材细胞不受取材细胞类型和发病年龄限制类型和发病年龄限制第二十四页，本课件共有63页首创者首创者n n美籍华裔科学家简悦威美籍华裔科学家简悦威（YW.KanYW.Kan）在）在19761976年首创年首创。上世纪上世纪7070年代，他发现地中海贫血症源于基因年代，他发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了缺失，因此独创性地发明了DNADNA检测技术，通检测技术，通过抽羊水为胎儿验证的过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断产前诊断”诞生了，诞生了，被誉为被誉为“基因诊断之父基因诊断之父”。鉴于他出色的学术。鉴于他出色的学术成就，成就，2 2次获诺贝尔奖提名。次获诺贝尔奖提名。199619
19、96年，成为中年，成为中国科学院第一个外籍院士。国科学院第一个外籍院士。第二十五页，本课件共有63页常用方法常用方法 核酸分子杂交核酸分子杂交 PCRPCR扩增扩增特殊电泳技术特殊电泳技术第二十六页，本课件共有63页核酸分子杂交核酸分子杂交n原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的某些特定基因）用同位素标记，制备成基因探针，利用分子杂交技术，基因探针可与同源序列互补形成杂交体，以此检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临床上已应用于产前诊断遗
20、传性疾病。第二十七页，本课件共有63页核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图第二十八页，本课件共有63页二、二、症状前诊断症状前诊断n n概念：指在某些遗传病临床表现出现之前所作的诊断应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预防悲剧的发生。主要技术：家系调查和系谱分析，各种临床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用 明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断第二十九页，本课件共有63页常见几种显性遗传病的症状前诊断疾 病诊断方法诊断目的家族性多发性结肠息肉病乙状结肠镜检查、RFLP检查遗传咨询、早期结肠切除家族性高胆固醇血症脂类检查、突变基因筛查遗传咨询、预防冠心病成人多
21、囊肾超声检查、突变基因筛查遗传咨询、早期治疗强直性肌营养不良 肌电图、基因筛查遗传咨询第三十页，本课件共有63页三、三、出生前诊断出生前诊断n n产前诊断第三十一页，本课件共有63页第二节第二节遗传病的治疗遗传病的治疗第三十二页，本课件共有63页一、一、手术治疗手术治疗 1.1.切除切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。第三十三页，本课件共有63页一、一、手术治疗手术治疗 2.2.修补修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。室间隔缺损房间隔缺损第三十四页，本课件共有63页 3.3.整形整形
22、唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。第三十五页，本课件共有63页 4.4.移植移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。第三十六页，本课件共有63页二、药物治疗二、药物治疗 原则是“补其所缺，去其所余”1.1.补其所缺补其所缺 先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白糖尿病患者，补充胰岛素抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。第三十七页，本课件共有63页 2.2.去其所余去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致
23、中毒对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些这些“毒物毒物”排出，或抑制其生成量。例排出，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-D-青青霉胺或二盐酸三乙烯四胺霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)(TTD)清除体内过清除体内过剩的铜离子。剩的铜离子。第三十八页，本课件共有63页三、饮食治疗三、饮食治疗 原则是“禁其所忌”，要尽早诊断，尽早治疗 苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林
24、等药物，便可避免溶血性贫血的发生；半乳糖血症患者，禁食乳制品 高胆固醇血症患者限制胆固醇的摄入第三十九页，本课件共有63页四、基因治疗四、基因治疗1.概念概念：指运用重组：指运用重组DNA技术，将正常基因导技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。是人类征服遗传病的有效手段。第四十页，本课件共有63页2.类型类型根据靶细胞的不同可分（1）生殖细胞基因治疗）生殖细胞基因治疗是将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷，使有害基因
25、消失优点：不仅能使生殖细胞受精后产生正常个体，且能使该个体的后代也免除患遗传病的痛苦，是最理想的治疗遗传病的途径。第四十一页，本课件共有63页（2）体细胞基因治疗）体细胞基因治疗将正常基因导入患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。缺点：体细胞基因治疗只限于治疗某种被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给后代。第四十二页，本课件共有63页在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的
26、缺失。这在质或酶的缺失。这在20世纪世纪80年代已开始进入临年代已开始进入临床尝试阶段。床尝试阶段。腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：缺乏症的基因治疗：n本病是常染色体隐性遗传病，罕见。本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国年在美国进行，治疗对象是一名进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。并获得成功。第四十三页，本课件共有63页血友病血友病B（凝血因子（凝血因子缺乏）的基因治疗缺乏）的基因治疗n本病是本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基连锁隐性遗传
27、病。中国第一个基因治疗项目，因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。添加法。第四十四页，本课件共有63页基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但血
28、管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。正在逐一被克服。第四十五页，本课件共有63页第三节第三节 遗传病的预防遗传病的预防遗传咨询环境保护遗传病的普查和登记产前诊断新生儿筛查携带者的检出婚前检查第四十六页，本课件共有63页一、环境保护一、环境保护n注意畸形儿的产生注意畸形儿的产生n妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期剂和诱变剂，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大
29、致畸因子。此外，弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。第四十七页，本课件共有63页星期六婴儿星期六婴儿n即即“酒后婴儿酒后婴儿”，西方一些国家叫，西方一些国家叫“星期六星期六婴儿婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。孕并生下的孩子。n据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子
30、不健康因素就会增多。女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。第四十八页，本课件共有63页二、二、遗传病的群体普查遗传病的群体普查1.遗传病的普查遗传病的普查指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，指对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病种、以便了解该地区（或人群）中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。n普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境（农村、城市）等。不同生活环境（农村、城市）等。第四十九页，本课件共有63页个人背景资
31、料个人背景资料病情及检出依据病情及检出依据发育史发育史婚姻史婚姻史生育史生育史登记时要求内容准确、全面，至少包括：登记时要求内容准确、全面，至少包括：第五十页，本课件共有63页2、遗传筛查、遗传筛查对某地区（人群）的某基因位点进行普查。对某地区（人群）的某基因位点进行普查。及早发现带有致病基因的个体以及该基因在该及早发现带有致病基因的个体以及该基因在该人群中的分布情况（基因频率），以发现该病人群中的分布情况（基因频率），以发现该病的发病规律及流行特点。的发病规律及流行特点。第五十一页，本课件共有63页遗传筛查的基本条件：遗传筛查的基本条件：（1）已明确的遗传病）已明确的遗传病（2）有一定的发病
32、率）有一定的发病率（3）早期缺乏特殊的症状体征）早期缺乏特殊的症状体征（4）危害严重）危害严重（5）可以治疗）可以治疗（6）有可靠、廉价）有可靠、廉价,适合大规模进行的方法适合大规模进行的方法第五十二页，本课件共有63页三、婚前三、婚前检查检查四、四、遗传遗传咨咨询询五、五、产产前前诊诊断断 第五十三页，本课件共有63页五、五、新生儿新生儿筛查筛查 n n新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及室
33、方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组微时通过筛查，得以早期诊断
34、、早期治疗，防止机体组微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。重的疾病或死亡。重的疾病或死亡。重的疾病或死亡。第五十四页，本课件共有63页五、五、新生儿新生儿筛查筛查 采集脐血或足跟血，使血滴在特定的试纸上，进行检验。我国已开展项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、蚕豆病、听力筛查第五十五页，本课件共有63页采采集集足足跟跟血血第五
35、十六页，本课件共有63页新生儿采血卡第五十七页，本课件共有63页蚕豆病n有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫有些人在吃了蚕豆以后引起急性溶血性贫血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏血。本病与遗传有关，患者红细胞内缺乏磷酸葡萄糖脱氢酶。患者为男磷酸葡萄糖脱氢酶。患者为男性，多见于儿童，特别是岁以下儿童。性，多见于儿童，特别是岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚严重者可有昏
36、迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶有致死发生。至休克，偶有致死发生。第五十八页，本课件共有63页新生儿听力筛查新生儿听力筛查n n是通过耳声发射、自动听性脑干反应是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。的客观、快速和无创的检查。第五十九页，本课件共有63页第六十页，本课件共有63页六、六、携携带带者的者的检检出出 n n概念：指表型正常但带有致病遗传物质概念：指表型正常但带有致病遗传物质(致病基致病基因或染色体畸变因或染色体畸变)的个体。的个体。类型：隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者、延迟显性个体及外显不全个体 危害：本人表型正常，但可将有害基因传递下去，后代中有可能出现患儿 第六十一页，本课件共有63页第六十二页，本课件共有63页2022/12/12感谢大家观看第六十三页，本课件共有63页