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1、关于人的遗传病第一页，本课件共有58页第第3节节 人类遗传病人类遗传病第二页，本课件共有58页问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大
2、传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。第三页，本课件共有58页一、人类常见遗传病的类型：一、人类常见遗传病的类型：遗传病的概念遗传病的概念由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病第四页，本课件共有58页近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传病已已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类
3、健康的一个重要因素！第六页，本课件共有58页单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病2 2、类型、类型:第七页，本课件共有58页1.1.单基因遗传病单基因遗传病概念概念:显性致病基因引起并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病第八页，本课件共有58页彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形第九页，本课件共有58页v这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。
4、他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。返回第十页，本课件共有58页常常显显软骨发育不全软骨发育不全第十一页，本课件共有58页抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿第十二页，本课件共有58页白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第十三页，本
5、课件共有58页第十四页，本课件共有58页伴伴X隐性遗传隐性遗传 第十五页，本课件共有58页西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品生命的食物全是化学产品.第十六页，本课件共有58页神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色
6、浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐第十七页，本课件共有58页苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在病。患儿在3 34 4个月后出现智力低下的症状（面部表个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统第十八页，本
7、课件共有58页2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。较容易受环境因素影响。病例：病例：唇裂唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病年型糖尿病第十九页，本课件共有58页唇裂唇裂第二十页，本课件共有58页 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨盖骨.双眼强烈外突双眼强烈外突,颈部很短
8、颈部很短,脑组织发育极其原始脑组织发育极其原始,且大且大量暴露量暴露,无法成活无法成活.主要有两类主要有两类,一是脑根本不发育一是脑根本不发育,二是脑在发育过程二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外中受外因变性坏死突出颅腔外.第二十一页，本课件共有58页第二十二页，本课件共有58页第二十三页，本课件共有58页第二十四页，本课件共有58页3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征 21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等第二十五页，本课件共有58页患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在
9、着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病猫叫综合征：猫叫综合征：由于由于5号染色体缺失一段号染色体缺失一段第二十六页，本课件共有58页21三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病第二十七页，本课件共有58页21三体综合征三体综合征第二十八页，本课件共有58页先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色
10、体在减数分裂色体在减数分裂时不分离，进入时不分离，进入一个配子。一个配子。第二十九页，本课件共有58页性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病染色体组成：染色体组成：45条条/XO第三十页，本课件共有58页性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性
11、腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病第三十一页，本课件共有58页性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY第三十二页，本课件共有58页请大家指出下列遗传病各属于何种请大家指出下列遗传病各属于何种类型？类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）21
12、21三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第三十三页，本课件共有58页调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗
13、传病的情况。绘遗传图谱。（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。度以上）等。第三十四页，本课件共有58页、为保证调查的群体足够大，小组调查、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人
14、数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数第三十五页，本课件共有58页遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：我国遗传病现状：发病率发病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担重的经济、精神负担第三十六页，本课件共有58页为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？第三十八页，本课件共有58页近亲结婚近亲结婚v 达尔文和达尔文和表表妹妹爱玛爱玛 生育生育6个子女，个子女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。第三十九页，本课件共有58页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑
15、叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三
16、代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第四十页，本课件共有58页遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假
17、因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？第四十一页，本课件共有58页过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大病小孩的风险相应增大资料表明资料表明4040岁以上女岁以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子自原因是一般女子自生发育要到生发育要到24-2524
18、-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义儿的产出具有重要意义第四十二页，本课件共有58页广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个三个三个月月月月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每，每，每5 5 5 5天天必须上医院输一必须上医院输一必须上医院输一必须上医院输一次血，治疗费用每月要花次血，治疗费用每月要花次血，治疗费用每月要花次血，治疗费用每月要花20002000多元多元多元多元
19、。但如果不输血，孩。但如果不输血，孩。但如果不输血，孩。但如果不输血，孩子活不到子活不到子活不到子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行会患地中海贫血症
20、时，存在侥幸心理，没有进行产前诊产前诊断断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。第四十三页，本课件共有58页 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5
21、.5.基因诊断基因诊断第四十四页，本课件共有58页绒 毛 细 胞 检 查第四十六页，本课件共有58页四、四、人类基因组计划人类基因组计划及其意义及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的序（或者说碱基）的序列，列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY第四十七页，本课件共有58页19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基
22、因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染号染色体上的色体上的30003000万个碱基对万个碱基对第四十八页，本课件共有58页（）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化
23、和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物高（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。新技术的发展，并产生巨大的经济效益。第四十九页，本课件共有58页练习练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（它是（）A、DNA 复制复制 B、无丝分裂、无丝分裂 C、有丝分裂、有丝分裂 D、减数分裂、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者、一对表型正常的夫妇，他
24、们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝
25、炎病DAC第五十页，本课件共有58页10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第五十一页，本课件共有58页1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率
26、为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问假如你是遗传学顾问9/161/403/40第五十二页，本课件共有58页2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因来自第代。控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。若第代的致病基因来自第代1号个体，那么1个体此种基因的来源可能有 ，。2的基因型是 ，1与2再生的孩子为男性有病的机率是 ，2是纯合体的机率为 。从1与2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是113225413212常常隐隐亲代个体遗传下来亲代个体遗传下来1个体基因突变产生个体基因突变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加致病基因纯合的机率增加第五十三页，本课件共有58页 下列遗传图谱中最可能的下列遗传图谱中最可能的遗传方式是什么：遗传方式是什么：最可能是最可能是X显性遗传显性遗传第五十四页，本课件共有58页判断下列遗传图谱的遗传方式：判断下列遗传图谱的遗传方式：（A）（B）（C）（D）第五十五页，本课件共有58页v作业：P94教材基础题第五十六页，本课件共有58页第五十七页，本课件共有58页感感谢谢大大家家观观看看第五十八页，本课件共有58页