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1、第3节人类遗传病考考纲纲要求要求三年考情三年考情人人类遗传类遗传病病20122012江江苏苏,2012,2012安徽安徽,20122012广广东东,2011,2011天津天津,20112011江江苏苏,2011,2011广广东东,20102010广广东东实验实验:调查调查常常见见的人的人类遗传类遗传病病20102010江江苏苏考点一考点一 人人类类常常见遗传见遗传病及特点病及特点 分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、并指、多指、软软骨骨发发育育不全不全男女患病几率相等男女患病几率相等连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙苯丙酮酮尿症、白化病
2、、尿症、白化病、先天性先天性聋哑聋哑男女患病几率相等男女患病几率相等隐隐性性纯纯合合发发病病,隔代隔代遗传遗传伴伴X X染染色色体体显显性性抗抗维维生素生素D D佝佝偻偻病、病、遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎女性患者多于男性女性患者多于男性连续遗传连续遗传隐隐性性进进行性肌行性肌营营养不良、养不良、红红绿绿色盲、血友病色盲、血友病男性患者多于女性男性患者多于女性有交叉有交叉遗传现遗传现象象伴伴Y Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点多基因多基因遗传遗传病病冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、无无脑脑儿、
3、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病常表常表现现出家族聚集出家族聚集现现象象易受易受环环境影响境影响在群体中在群体中发发病率病率较较高高染色体异染色体异常常遗传遗传病病2121三体三体综综合征、猫叫合征、猫叫综综合征、性腺合征、性腺发发育不良等育不良等往往造成往往造成较严较严重的后果重的后果,甚至甚至胚胎期就引起自然流胚胎期就引起自然流产产【高考警示高考警示】(1)(1)家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病,如传染病。如传染病。(2)(2)先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病,大多数遗传病是先天性疾病大多数遗传病是先天性疾病,但有些但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出
4、来遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以所以,后天后天性疾病也可能是遗传病性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的造成的,如先天性心脏病。如先天性心脏病。(3)(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携如白化病基因携带者带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常如染色体异常遗传病。遗传病。（20132013安徽卷）安徽卷）.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（有关的是（）人
5、类的人类的4747，XYYXYY综合征个体的形成综合征个体的形成线粒体线粒体DNADNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现一对等位基因杂合子的自交后代出现3 31 1的性状分离比的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的2121三体综合征三体综合征个体个体 A.B.A.B.C.D.C.D.C C【变变式式训练训练】如如图为图为某一某一遗传遗传病的家系病的家系图图,已知已知1 1为为携携带带者。者。可以准确判断
6、的是可以准确判断的是()A.A.该该病病为为常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传B.B.4 4是携是携带带者者C.C.6 6是携是携带带者的概率者的概率为为1/21/2D.D.8 8是正常是正常纯纯合子的概率合子的概率为为1/21/2B【典例典例】下列关于人下列关于人类遗传类遗传病的叙述病的叙述,错误错误的是的是()一个家族一个家族仅仅一代人中出一代人中出现过现过的疾病不是的疾病不是遗传遗传病病一个家族几代人中都出一个家族几代人中都出现过现过的疾病是的疾病是遗传遗传病病携携带遗传带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患遗传遗传病病不携不携带遗传带遗传病基因的个体不会患病基因的个体不会患遗传遗传病病A
7、.A.B.B.C.C.D.D.D（20132013安徽卷）安徽卷）31.31.（2020分）图分）图1 1是一个常染色体遗传病的家系是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（系谱。致病基因（a a）是由正常基因（）是由正常基因（A A）序列中一个碱基对的）序列中一个碱基对的替换而形成的。图替换而形成的。图2 2显示的是显示的是A A和和a a基因区域中某限制酶的酶切基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中位点。分别提取家系中1 1、2 2和和1 1的的DNADNA，经过酶切、电泳，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3 3。（1
8、 1）2 2的基因型是的基因型是 。（2 2）一个处于平衡状态的群体中）一个处于平衡状态的群体中a a基因的频率为基因的频率为q q。如果。如果2 2与一与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为 ,如如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为 。AAAA或或AaAaq/3(1+q)q/3(1+q)3/43/431.31.（2020分）图分）图1 1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a a）是由正常基因（）是由正常基因（A A）序列中一个碱基
9、对的替换而形成的。）序列中一个碱基对的替换而形成的。图图2 2显示的是显示的是A A和和a a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中家系中1 1、2 2和和1 1的的DNADNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图异性探针做分子杂交，结果见图3 3。（3 3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（AaAa）的频率）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。存在着明显的差异。请简要解释这种现象。；。不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同地区基因突变
10、频率因环境的差异而不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4 4）B B和和b b是一对等位基因。为了研究是一对等位基因。为了研究A A、a a与与B B、b b的位置关系，遗的位置关系，遗传学家对若干基因型为传学家对若干基因型为AaBbAaBb和和AABBAABB个体婚配的众多后代的基因型个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB AaBB 和和AABbAABb两种。两种。据此，可以判断这两对基因位于据此，可以判断这两对基因位于 染色体上，理由是染色体上，理由是 。同源同源基因基因A
11、aBbAaBb个体只产生个体只产生AbAb、aBaB两种类型配子，不符合自由组合定律两种类型配子，不符合自由组合定律特定核苷酸序列特定核苷酸序列酶切位点酶切位点与与之间之间（5 5）基因工程中限制酶的作用是识别双链）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNADNA分子的分子的 ，并切割，并切割DNADNA双链。双链。（6 6）根据图）根据图2 2和图和图3 3，可以判断分子杂交所用探针与，可以判断分子杂交所用探针与A A基因结合基因结合的位置位于的位置位于 。【变变式式训练训练】通通过对过对胎儿或新生儿的体胎儿或新生儿的体细细胞胞组织组织切片切片观观察察难难以以发现发现的的遗传遗传病是病是()A.
12、A.红绿红绿色盲色盲 B.21B.21三体三体综综合征合征C.C.镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症 D.D.性腺性腺发发育不良育不良 A A考点二考点二 调查调查人群中的人群中的遗传遗传病病 1.1.调查调查原理原理(1)(1)人人类遗传类遗传病是由病是由遗传遗传物物质质改改变变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传遗传病可以通病可以通过过社会社会调查调查和家系和家系调查调查的方式了解的方式了解发发病情况。病情况。2.2.发发病率与病率与遗传遗传方式的方式的调查调查 项项目目调查调查内容内容调查对调查对象象及范及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传遗传病病发发病率病率广
13、大人群广大人群随机抽随机抽样样考考虑虑年年龄龄、性、性别别等等因素因素,群体足群体足够够大大 100%100%遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因分析基因显隐显隐性及所性及所在的染色体在的染色体类类型型某种遗传病的某种遗传病的患病人数患病人数某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数 3.3.调查调查注意的注意的问题问题调查时调查时,最好最好选选取群体中取群体中发发病率病率较较高的高的单单基因基因遗传遗传病病,如如红绿红绿色色盲、白化病、高度近盲、白化病、高度近视视(600(600度以上度以上)等。等。【高考警示高考警示】调查遗传病发病率的范围确定调查
14、遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率时调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查,如不能在普通如不能在普通学校调查学校调查2121三体综合征患者的发病率三体综合征患者的发病率,因为学校是一个特殊的因为学校是一个特殊的群体群体,没有做到在人群中随机调查没有做到在人群中随机调查;但红绿色盲的发病率、高度但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。近视等调查可以在学校范围内展开调查。【典例典例】下列关于人群中白化病下列关于人群中白化病发发病率的病率的调查调查叙述中叙述中,正确的是正确的是()A.A.调查调查前收集相关的前收集相关的遗传遗传学知学知识识B.B.对
15、对患者家系成患者家系成员进员进行随机行随机调查调查C.C.先先调查调查白化病基因的基因白化病基因的基因频频率率,再再计计算算发发病率病率D.D.白化病白化病发发病率病率=(=(患者人数患者人数+携携带带者人数者人数)/)/被被调查调查的的总总人数人数100%100%A【变变式式训练训练】以下以下为遗传为遗传系系谱图谱图,2,2号个体无甲病致病基因。下号个体无甲病致病基因。下列有关列有关说说法法,正确的是正确的是()A.A.甲病不可能是伴甲病不可能是伴X X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病B.B.乙病是伴乙病是伴X X染色体染色体显显性性遗传遗传病病C.C.患乙病的男性一般多于女性患乙病的男性一
16、般多于女性D.1D.1号和号和2 2号所生的孩子可能患甲病号所生的孩子可能患甲病A（20132013重庆卷）重庆卷）8 8（2020分）分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。正常。（1 1）根据家族病史，该病的遗传方式是）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是母亲的基因型是 （用（用A A、a a表示）；若弟弟与人群中表表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设（假设人群中致病基因频率为人群中致病基因频率为1/101/10，结果用分数表
17、示），在人群中男，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。自由组合。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 AaAa 1/33 1/33 常染色体和性染色体常染色体和性染色体（2 2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146146个氨个氨基酸组成）在患者体内为仅含前基酸组成）在患者体内为仅含前4545个氨基酸的异常多肽个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此，由此导致正常导致正常mRNAmRNA第第 位密码子变为终止密码子。
18、位密码子变为终止密码子。（3 3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的记的DNADNA单链探针与单链探针与 进行杂交。进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录种探针。若该致病基因转录的的mRNAmRNA分子为分子为“ACUUAGACUUAG”，则基因探针序列为，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用；为制备大量探针，可利用 技术。技术。基因突变基因突变 46 46 目的基因（待测基因）目的基因（待测基因）2 2 ACTTAG(TGAATC)ACTTAG(TGAATC)PCRPCR