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1、必修2：人类遗传病(中图版)Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望健康的生活是每个人都向往，随着健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平的提高，一些传染病得医疗的水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却到了有效的控制，而一些遗传病却又上升的趋势又上升的趋势第五节第五节 人人类遗传病与优生类遗传病与优生由于遗传物质的改变而引起的人由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类疾病一、遗传病的类型一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危
2、害三、优生的概念三、优生的概念四、优生的措施四、优生的措施一、一、遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)一、单基因遗传病一、单基因遗传病(一对等位基因一对等位基因)白白化化病病苯丙酮尿症患儿苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿软骨发育不全什么遗传病？软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？如何判断的？软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图-常染色体显性遗传常染色体显性遗传进行性肌营养
3、不良（假肥大型）患儿进行性肌营养不良（假肥大型）患儿为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良抗维生素抗维生素D佝偻症佝偻症-X 染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻症为佝偻症为一、一、遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病常染色体常染色体性染色体性染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)X染
4、色体染色体Y染色体染色体容易受环境影响，群体发病率高容易受环境影响，群体发病率高无脑儿无脑儿此外还有原发性的高血压、青少年此外还有原发性的高血压、青少年糖尿病等糖尿病等无单基因病那样明确的家系传递格无单基因病那样明确的家系传递格局，多基因病有家族聚集现象局，多基因病有家族聚集现象 一、一、遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病常染色体常染色体性染色体性染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)X染色体染色体Y染色体
5、染色体常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 性腺发育不良患者性腺发育不良患者少一条少一条X染色体染色体一、一、遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)小结：小结：一、遗传病的类型一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害三、优生的概念三、优生的概念四、优生的措施四、优生的措施1.我国大约有我国大约有20%25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病；2.新生儿约新生儿约1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；
6、是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于是由于 各种遗传病所致；各种遗传病所致；4.流产儿，约流产儿，约50%是染色体异常引起；是染色体异常引起；5.对三体综合征患者，每年出生达对三体综合征患者，每年出生达2万余人，万余人，全国总数不少于全国总数不少于100万人。万人。二、二、遗传遗传病对病对人类人类的危的危害害导致遗传病发病率上升的导致遗传病发病率上升的主要原因是主要原因是什么？什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染一、遗传病的类型一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害三、优生的概念三、优生的概念四、优生的措施四、优
7、生的措施优优生生学学之之父父高高尔尔顿顿优生：优生：三、三、优生优生的概的概念念就是让每一个家庭生育就是让每一个家庭生育出健康的孩子。出健康的孩子。优生学：优生学：就是应用遗传学原理改善就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。人类遗传素质的科学。一、遗传病的类型一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害三、优生的概念三、优生的概念四、优生的措施四、优生的措施我国婚姻法规定我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚”。科学家推算出，每个人都携带有科学家推算出，每个人都携带有56个个不同的隐性致病基因。不同的隐性致病基因。近亲结婚
8、会增加后代患遗传病的可能性近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孙子孙子(女女)外孙子外孙子(女女)兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表兄弟姐妹姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅舅姨姨舅表兄弟姐妹舅表兄弟姐妹 姨表姨表 兄弟姐妹兄弟姐妹直系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲 摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁岁那年与表妹结婚。然而，
9、爱情之花却那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，个孩子中，两个女儿因两个女儿因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲不得在氏族内部近亲通婚通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。也是他本人亲身体验的血泪教训。四、四、优生的优生的措措 施施1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.遗传咨询遗传咨询3.适龄生育适龄生育4.产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之一具有
10、重要意义具有重要意义重要措施重要措施现场实践现场实践请同学参与！请同学参与！四、四、优生的优生的措措 施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施母亲生育年龄母亲生育年龄 21三体综合症发病率三体综合症发病率 45岁岁 1/50 母亲生育年龄与母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系三体综合症发病率之间的关系 四、四、优生的优生的措措 施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之
11、一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施有人说我很健康，我的孩子不有人说我很健康，我的孩子不会有病，没必要花冤枉钱做什会有病，没必要花冤枉钱做什么产前检查，对么？么产前检查，对么？思考讨论思考讨论一、遗传病的类型一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害三、优生的概念三、优生的概念四、优生的措施四、优生的措施小结：小结：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5
12、）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病1.人类遗传病与环境污染没有关系。人类遗传病与环境污染没有关系。2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。1.21三体综合征、并指、白化病依次属于：三体综合征、并指、白化病依次属于：单基因病显性遗传病单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病单基因病隐性遗传病 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病判断题判断题:选择题选择题:A.C.D.B.2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论
13、依据是：我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德；近亲结婚违反社会的伦理道德；D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：A.白化病、软骨发育不全；白化病、软骨发育不全；B.白化病、唇裂；白化病、唇裂；C.白化病、白化病、21体综合征；体综合征；D.白化病、性腺发育不良。白化病、性腺发育不良。4.4.最早提出最早提出“优生学优生学”的学
14、者是：的学者是：A.A.高尔顿高尔顿 B.B.斯特恩斯特恩 C.C.达尔文达尔文 D.D.孟德尔孟德尔5.5.下列各项不属于优生措施的是下列各项不属于优生措施的是 A.A.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 B.B.提倡适龄生育提倡适龄生育 C.C.实行计划生育实行计划生育 D.D.进行产前诊断进行产前诊断6.6.唇裂和性腺发育不良症分别属于：唇裂和性腺发育不良症分别属于：A.A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.B.多基因遗传病单基因显性遗传病多基因遗传病单基因显性遗传病 C.C.多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 D.D.常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病填空题：填空题：一一个个色色盲盲男男孩孩（基基因因型型为为XbY），他他的的父父母母、祖祖母母、外外祖祖父父、外外祖祖母母色色觉觉均均正正常常，祖祖父父是是色色盲盲患患者者，该该男男孩孩的的色色盲盲基基因因来来自自祖祖辈辈的的 ，其其基基因因型是型是 。外祖母外祖母XBXb