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1、神经系统变性疾病第1页，本讲稿共22页近近3 3月基本卧床不起，生活不能自理需要他月基本卧床不起，生活不能自理需要他人照顾，近人照顾，近1 1月呼吸困难，夜间不能平卧。月呼吸困难，夜间不能平卧。发病来，无晨轻暮重，无睁眼及吞咽困难，发病来，无晨轻暮重，无睁眼及吞咽困难，知冷热，无烫伤，大小便如常。曾先后在各大医知冷热，无烫伤，大小便如常。曾先后在各大医院诊治效果差，为进一步诊治入院。院诊治效果差，为进一步诊治入院。第2页，本讲稿共22页体检：神清，构音清，颅体检：神清，构音清，颅N(-),N(-),四肢匀称性肌四肢匀称性肌肉萎缩、右上肢尤甚，肌力度，腱反射减肉萎缩、右上肢尤甚，肌力度，腱反射减
2、弱，四肢肌张力低，病理征弱，四肢肌张力低，病理征(-)(-)，针刺觉正常。，针刺觉正常。肌电图：神经源性肌损害肌电图：神经源性肌损害腓肠神经活检：神经轻度损害，以轴索为主。腓肠神经活检：神经轻度损害，以轴索为主。右肱二头肌活检：重度神经源性肌损害，考右肱二头肌活检：重度神经源性肌损害，考虑脊肌萎缩症。虑脊肌萎缩症。第3页，本讲稿共22页血气分析：血气分析：PH 7.348PH 7.348，PO2 80mmHgPO2 80mmHg，PCO2 PCO2 68mmHg68mmHg，予予BiPAP BiPAP 无创呼吸机维持，无创呼吸机维持，2 2小时后小时后复查血气分析：复查血气分析：PH 7.53
3、4PH 7.534，PO2 129mmHgPO2 129mmHg，PCO2 18.7mmHgPCO2 18.7mmHg，继续予，继续予BiPAP BiPAP 无创呼吸机维持。口服无创呼吸机维持。口服 力如太力如太50mg Bid50mg Bid，肌劲，肌劲力力5#Tid5#Tid。第4页，本讲稿共22页运动神经元病运动神经元病(motor neuron disease MND)(motor neuron disease MND)运动神经元病是一组病因未明，选择性运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。疾病。第5页，本讲稿共
4、22页病变范围包括锥体细胞、脑神经运动核、脊髓病变范围包括锥体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质延髓束、皮质脊髓束。前角细胞、皮质延髓束、皮质脊髓束。临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，无括约肌及感觉障碍。无括约肌及感觉障碍。第6页，本讲稿共22页一、病因与发病机制一、病因与发病机制1 1遗传因素遗传因素 5%5%10%10%家族性肌萎缩性侧束硬化家族性肌萎缩性侧束硬化 成年型成年型 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 与铜与铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关锌超氧化物歧化酶基因突变有关 突变基因定位突变基因定位21q22.1-22.2
5、21q22.1-22.2 青年型青年型 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 隐性遗传突隐性遗传突变基因定位变基因定位2q33-q352q33-q352 2散发性散发性（1 1）中毒因素）中毒因素（2 2）免疫因素）免疫因素（3 3）病毒感染）病毒感染第7页，本讲稿共22页二、病理二、病理镜下：脊髓前角细胞、延髓运动神经核、锥体镜下：脊髓前角细胞、延髓运动神经核、锥体细胞变性，数目减少；颈髓显著；继发性脱髓细胞变性，数目减少；颈髓显著；继发性脱髓鞘，去神经支配和肌纤维萎缩。鞘，去神经支配和肌纤维萎缩。特征：运动神经元选择性死亡。特征：运动神经元选择性死亡。第8页
6、，本讲稿共22页三、临床表现三、临床表现根据功能缺损分布（四肢或延髓）及性质（上或根据功能缺损分布（四肢或延髓）及性质（上或下神经元病）分四型：下神经元病）分四型：1 1肌萎缩性侧束硬化肌萎缩性侧束硬化(amyotrophic lateral(amyotrophic lateral sclerosis ALS)sclerosis ALS)（1 1）发病年龄）发病年龄 40 40岁，男岁，男 女，首发手部肌无女，首发手部肌无力、肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪；力、肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪；（2 2）晚期延髓麻痹，不影响眼外肌、括约肌；）晚期延髓麻痹，不影响眼外肌、括约肌；（3 3）无客观感觉障碍；）无客观
7、感觉障碍；（4 4）病程持续进展，平均）病程持续进展，平均3 35 5年。年。第9页，本讲稿共22页2 2进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩(progressive spinal(progressive spinal muscular atrophy PSMA)muscular atrophy PSMA)（1 1）发病年龄）发病年龄 30 30岁，男岁，男 女；女；（2 2）隐袭起病，首发手部肌无力、肌萎缩、肌）隐袭起病，首发手部肌无力、肌萎缩、肌束颤动；束颤动；（3 3）无括约肌及感觉障碍；）无括约肌及感觉障碍；（4 4）波及延髓麻痹予后差。）波及延髓麻痹予后差。第10页，本讲稿共22页3 3进行
8、性延髓麻痹进行性延髓麻痹(progressive bulbar(progressive bulbar palsy PBP)palsy PBP)（1 1）中年后发病，饮水咳呛，吞咽困难，构音）中年后发病，饮水咳呛，吞咽困难，构音障碍，舌肌萎缩、肌束震颤；障碍，舌肌萎缩、肌束震颤；（2 2）延髓束受累下颌反射亢进、强哭强笑；）延髓束受累下颌反射亢进、强哭强笑；（3 3）进展快，予后差，）进展快，予后差，3 3年死于呼吸肌麻年死于呼吸肌麻痹和肺感染。痹和肺感染。第11页，本讲稿共22页4 4原发性侧束硬化原发性侧束硬化(primary lateral(primary lateral sclerosi
9、s PLS)sclerosis PLS)（1 1）中年或更晚起病，首发双下肢对称痉挛性）中年或更晚起病，首发双下肢对称痉挛性瘫痪；无肌萎缩、不伴束颤；瘫痪；无肌萎缩、不伴束颤；（2 2）延髓束变性伴下颌反射亢进、强哭强笑；）延髓束变性伴下颌反射亢进、强哭强笑；（3 3）缓慢进行性病程。）缓慢进行性病程。第12页，本讲稿共22页 四、辅助检查四、辅助检查1 1神经电生理神经电生理肌电图：失神经支配改变。纤颤电位、束颤电位、肌电图：失神经支配改变。纤颤电位、束颤电位、巨大电位、正锐波。巨大电位、正锐波。2 2肌肉活检：神经源性肌萎缩。肌肉活检：神经源性肌萎缩。3 3其他：其他：CSF(CSF()；
10、MRI MRI 受累脊髓和脑干萎缩。受累脊髓和脑干萎缩。第13页，本讲稿共22页 五、诊断及鉴别诊断五、诊断及鉴别诊断（一）诊断（一）诊断根据中年后隐袭起病，慢性进行性病程，根据中年后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、失神经支配改变肌萎缩、肌束颤表现肌无力、失神经支配改变肌萎缩、肌束颤动；伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经动；伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型失神经支配改元受累征象，无感觉障碍，典型失神经支配改变肌电图可诊断。变肌电图可诊断。第14页，本讲稿共22页世界神经病联盟肌萎缩性侧索硬化临床诊断（世界神经病联盟肌萎缩性侧索硬化临床诊断（E1 Esco
11、rialE1 Escorial，19941994）标准）标准诊断确定性诊断确定性 临床表现临床表现确诊确诊(definite)ALS-(definite)ALS-在延髓与在延髓与2 2个脊髓部位（颈、胸或腰骶），或个脊髓部位（颈、胸或腰骶），或3 3个脊髓部个脊髓部位上、下运动神经元体征位上、下运动神经元体征 拟诊拟诊(probable)ALS-2(probable)ALS-2个或更多部位上、下运动神经元体征，部位可以不同，个或更多部位上、下运动神经元体征，部位可以不同，但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部可能可能(possibl
12、e)ALS-(possible)ALS-仅仅1 1个部位上与下运动神经元体征，或在个部位上与下运动神经元体征，或在2 2个或更多部位个或更多部位仅有上运动神经元体征，或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部仅有上运动神经元体征，或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部疑诊疑诊(suspected)ALS-(suspected)ALS-至少至少2 2个部位下运动神经元体征个部位下运动神经元体征第15页，本讲稿共22页（二）鉴别诊断（二）鉴别诊断1.1.脊髓型颈椎病脊髓型颈椎病2.2.颈段脊髓肿瘤颈段脊髓肿瘤3.3.脑干肿瘤脑干肿瘤 头痛，呕吐，同侧颅、对侧锥体束损害头痛，呕吐，同侧颅、对侧锥
13、体束损害表现，颅表现，颅MRIMRI：脑干占位。：脑干占位。4.4.脊髓空洞症脊髓空洞症5.5.颈段脊髓蛛网膜炎颈段脊髓蛛网膜炎第16页，本讲稿共22页.脊肌萎缩症（脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy SMAspinal muscular atrophy SMA）选择性累及下运动神经元的常染色体隐性遗传选择性累及下运动神经元的常染色体隐性遗传病，致病基因定位病，致病基因定位5 5号染色体长臂近端运动神经元维号染色体长臂近端运动神经元维存（存（survival motor neuron SMNsurvival motor neuron SMN）基因）基因,编码蛋白编码蛋白
14、对穿越核膜的对穿越核膜的RNARNA复合物形成和运输有重要作用。复合物形成和运输有重要作用。第17页，本讲稿共22页根据起病年龄分为：根据起病年龄分为：婴儿型（婴儿型（Werdning-HoffmannWerdning-Hoffmann病，病，SMA-ISMA-I型）型）慢性儿童型慢性儿童型 （SMA-IISMA-II型）型）青少年型（青少年型（Kugelberg-WelanderKugelberg-Welander病，病，SMA-IIISMA-III型）型）成年型（成年型（SMA-IVSMA-IV型）型）第18页，本讲稿共22页.多灶性运动神经病（多灶性运动神经病（MMNMMN）肌无力不对称，无）肌无力不对称，无锥体束受损，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯锥体束受损，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯GM1GM1抗体抗体 免疫球蛋白效佳。免疫球蛋白效佳。.良性肌束震颤良性肌束震颤 无肌无力及肌萎缩，肌电图正常。无肌无力及肌萎缩，肌电图正常。第19页，本讲稿共22页六、治疗六、治疗1 1力鲁唑（力鲁唑（riluzoleriluzole）50mg Bid50mg Bid2.Vit E 2.Vit E、神经生长因子、神经生长因子 、干细胞、干细胞3 3对症对症4 4支持支持第20页，本讲稿共22页鹰爪手鹰爪手第21页，本讲稿共22页舌肌萎缩舌肌萎缩第22页，本讲稿共22页