内分泌科病例讨论.ppt

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1、病例讨论病例讨论中山大学附属第六医院内分泌科中山大学附属第六医院内分泌科2014-07-182014-07-18主主 诉诉患者谢XX,男,23岁,农业技术人员。因“发现血压升高2月余”于2013-03-20入院。现现 病病 史史患者2月余前于外院测血压发现血压升高，反复多次测量均高于正常值，最高可达190/105mmHg。诉偶有全身乏力，无头晕头痛，无心悸气促，无面部潮红，无阵发性出汗。反复多次外院查生化均提示低血钾，最低2.17mmol/l肾上腺CT提示：左肾上腺结节样增生。泌尿系彩超提示：双肾结石。心脏彩超未见异常。外院诊断“继发性高血压”,予补钾降压等治疗,患者仍反复出现高血压伴低血钾。

2、患者起病以来，无发热寒战，无胸闷胸痛，无腹痛腰痛，无血尿、泡沫尿，无意识障碍，无晕厥，精神尚可，大小便无异常，近期体重无明显变化。既既 往往 史史有“慢性乙型肝炎携带者”病史10余年，未予特殊治疗。2个月前曾有咳血病史，为鲜红色血，无血块，量约20ml，具体诊治不详，随后未再发咳血。否认冠心病、糖尿病等慢性病史，否认伤寒、结核等传染病史，否认外伤史，否认手术史，否认输血史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详。个人史个人史/婚育史婚育史/家族史家族史个人史个人史:原籍出生长大，无外地居住史，无疫区居住史，无疫水、疫源接触史。吸烟4年余,1包烟/天，无嗜酒史，无冶游史，无放射性物质、毒物接触史。

3、婚育史婚育史:已婚,育有1子,9个月大,体健。家族史家族史:家族中无相关疾病记载，否认患传染病及遗传病等病史。查查 体体T 36.7，P 84次/分，R 20次/分，BP 162/109 mmHg神清，全身淋巴结无肿大,颈静脉无怒张，甲状腺无肿大,肝颈回流征（-）双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音。心尖未触及震颤，心脏叩诊不大，HR 84次/分，心律齐，未闻及额外心音，各瓣膜听诊区未闻杂音，无心包摩擦音。周围血管征（-）。腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛,腹部听诊未闻及血管杂音。四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿，浅反射正常、深反射正常，病理反射（-），脑膜刺

4、激征阴性。入入 院院 诊诊 断断1、继发性高血压（3级）：原发性醛固酮增多症待排2、双肾结石 辅辅 助助 检检 查（一）查（一）血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、凝血功能、中段尿培养未见明显异常。乙肝两对半:HBsAg(+)、HBeAg(+)、HBcAg(+)HIV、RPR、肝炎五项、血结明试验阴性辅辅 助助 检检 查（二）查（二）03.20 生化:K 3.2mmol/l,Na138.1mmol/l,CO2CP 38.7 mmol/l (22.0-29.0mmol/l)血气:ph7.395,HCO3-48.2mmol/l(21.4-27.3mmol/l)03.22 血钾:K 3.8mmol/

5、l 03.23 24小时尿K:14mmol/24h (25-100mmol/l)24小时尿Na:129mmol/24h (130-260mmol/l)03.27 生化:K 4.1mmol/l,Na136.0mmol/l,CO2CP 26.24mmol/l 03.28 24小时尿K:24.08mmol/24h (25-100mmol/l)24小时尿Na:173.88mmol/24h (130-260mmol/l)辅辅 助助 检检 查（三）查（三）03.21卧立位试验:醛固酮(pg/ml)肾素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)卧位46.47(12-150)0.33(0.15

6、-2.33)14.08立位40.51(70-350)0.33(1.31-3.95)12.28辅辅 助助 检检 查（四）查（四）03.25 尿VMA:8.31mg/24h尿(0.0-13.6)03.26 8AM皮质醇560nmol/l(上午138-690,下午69-345)0AM皮质醇120nmol/l(0点抽血后服1mg地塞米松)03.27 8AM皮质醇138nmol/l03.30 尿VMA:11.82mg/24h尿 17-羟皮质类固醇:4.25mg/24h尿(女:2.00-8.00,男 3.00-10.00)17-酮皮质类固醇:21.2mg/24h尿(女:6.0-14.0,男 10.0-25

7、.0)辅辅 助助 检检 查（五）查（五）ECG:左室高电压。动态心电图:1.全程监测可见窦性心律,平均心率86bpm,最小心率56bpm,发生于04:55,最大心率是137bpm,发生于08:362。2.频发室性早搏,见三联律室早。3.偶见T波增高。胸片未见明显异常。辅辅 助助 检检 查（六）查（六）会诊外院CT片：左侧肾上腺增粗，可见一小结节影,边界清，直径约1cm，增强扫描可见强化。右侧肾上腺形态、大小、密度未见明确异常。双肾实质密度未见异常，集合系统边缘各见一颗粒状高密度影。会诊意见：1、左侧肾上腺小结节，考虑增生可能性大；2、双肾小结石。影像学资料影像学资料治治 疗疗口服及静脉补钾03

8、.20起予拜新同30mg qd及螺内酯80mg bid口服(患者血压基本降至正常)讨讨 论论 目目 的的1、患者目前诊断？2、下一步治疗方案？后后 续续 诊诊 疗（一）疗（一）2年来长期服用“止咳药”（复方甘草合剂），入院后仍私下服用,嘱立即停用。后后 续续 诊诊 疗（二）疗（二）04.15 生化:K 4.2mmol/l,Na141.0mmol/l,CO2CP 33.43mmol/l 24小时尿K:58.0mmol/24h (25-100mmol/l)24小时尿Na:97.0mmol/24h(130-260mmol/l)04.19 生化:K 4.1mmol/l,Na138.6mmol/l,CO

9、2CP 31.6mmol/l 后后 续续 诊诊 疗（三）疗（三）04.15卧立位试验:醛固酮(pg/ml)肾素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)卧位74.45(12-150)1.24(0.15-2.33)6.00立位36(70-350)0.96(1.31-3.95)3.75后后 续续 诊诊 疗（四）疗（四）04.15皮质醇及ACTH测定时间皮质醇(nmol/l)ACTH(pmol/l)0AM1331.11(10.21)8AM272(138-690)1.16(10.21)4PM287(69-345)1.82(10.21)最后诊断最后诊断1.获得性假性醛固酮增多症2.左侧肾

10、上腺结节样增生3.双肾结石表象性盐皮质激素过多综合征表象性盐皮质激素过多综合征(apparent mineralocorticoid excess，AME)分为先天性或后天获得性先天性:11羟类固醇脱氢酶(11-HSD2)缺陷；后天性:甘草甜酸摄入过多抑制11-HSD2，如镇咳祛痰药复方甘草合剂和护肝药甘草酸二胺。11-HSD2的作用是在肾小管处将皮质醇转化为无活性的皮质素，由于11-HSD2先天性缺陷或其活性受到抑制，导致皮质醇灭活障碍，皮质醇可作用于远端小管和集合管上的盐皮质激素受体(MR)，引起水钠潴留，从而引起高血压、低血钾。原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症原发性

11、醛固酮增多症（Primary hyperaldosteronism,PHA）：肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征，又称Conn综合征。血浆醛固酮血浆醛固酮/肾素活性比值肾素活性比值（Aldosterone/rennin ratio，ARR）：血浆醛固酮与肾素浓度的比值。若该比值（血浆醛固酮的单位：ng/dl，肾素活性单位：ng/ml/h）20，提示醛固酮过多分泌为肾上腺自主性，结合血浆醛固酮浓度大于15ng/dl，是高血压患者中筛选原醛最可靠的方法。原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症原醛确诊试验有以下4种：口服钠盐负荷 静脉盐水

12、负荷抑制试验 氟氢考的松抑制试验 卡托普利试验 Thank you口服钠盐负荷试验口服钠盐负荷试验患者需连续3天，每天摄入钠盐超过200mmol（相当于6克钠盐）。从第三天早晨起，患者留取24小时尿液至第四天早晨，以测定24小时尿醛固酮、尿钠和尿肌酐。结果判定：如果患者的尿醛固酮超过12ug/24小时（Mayo Clinic的标准），或者14 ug/24小时（Cleveland Clinic的标准），则可以确诊原醛。静脉盐水负荷试验静脉盐水负荷试验试验一般在早晨8点左右开始。患者在试验开始前先静卧1至2小时，然后以每小时静脉滴注500 ml生理盐水的速度，连续滴注4小时，共计2 L生理盐水。滴

13、注前后分别测定血浆醛固酮、肾素活性、血钾和血皮质醇浓度。如果滴注后的血皮质醇浓度低于滴注前的，则可进一步判定检查结果。结果判定：目前认为盐水后的血浆醛固酮如果超过10 ng/dl，则多可明确有原醛，小于5 ng/dl，则原醛可能性小，介于510 ng/dl之间，诊断则需结合其它临床表现。氟氢考的松抑制试验氟氢考的松抑制试验患者连续4天，每隔6小时服用0.1 mg氟氢考的松，同时服用足量缓释氯化钾（每天4次测定血钾），以保证血钾在4.0 mmol/l以上。患者同时行高钠饮食，保证尿钠的排出量为3mmol/Kg。在第四天上午10点左右测定血浆醛固酮、肾素活性和皮质醇水平。如果上午10点的皮质醇水平低于上午7点的，且血浆醛固酮超过6ng/dl，肾素活性小于1ng/ml/h，则确诊试验阳性。卡托普利试验卡托普利试验患者在坐位或立位保持1小时后，服用2550 mg卡托普利。在服用前零点，服用后1小时、2小时分别测定血浆醛固酮、肾素活性和皮质醇水平。这期间患者保持坐位。结果判定：服药后血浆醛固酮水平的抑制程度如果不超过30，则试验结果为阳性。