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1、分子诊断学课程教学大纲一、课程基本情况课程代码：1061139019课程名称（中/英文）：分子诊断学/ Molecular Diagnostics课程类别：专业必修课开课学期：6学分：3总学时：48理论学时：32实验/实践学时：16适用专业：生物技术适用对象：本科先修课程：生物化学、微生物学、分子生物学、基因工程、免疫学开课学院：环境工程与化学学院二、课程简介分子诊断学是生物技术专业的专业必修课，通过该课程的学习使学生掌握分子诊断 学的基础知识和基本理论；掌握基因工程技术、荧光定量PCR技术和核酸测序技术等分子 诊断领域的核心技术；通过案例分析使学生了解分子诊断领域的新技术、新进展及在各个领
2、域的实际应用，并在各个教学环节培养学生的创新意识、严谨求实的科学态度和团队合作精 神。三、课程教学目标.课程对毕业要求的支撑指标点5.1掌握生物分析检验及诊断的基本原理和方法；指标点5.2能够根据生物分析检验及诊断的具体实践问题，选择使用恰当的技术、资 源、和工具；指标点6.1基于生物技术相关的原理，采用科学方法，针对生物发酵、生物产品分析检 验及生物诊断领域的实际问题设计实验方案，并具备进行实施的操作能力；指标点7.1熟悉生物技术行业的技术标准、产业政策和法律法规，并正确理解生物技术 对人类健康、社会、经济、环境等方面的影响。1 .课程教学目标（1）能够掌握分子诊断学的基本理论和基础知识；（
3、2）能够掌握分子诊断中的核心诊断技术，并能够对分子诊断领域的具体实践问题， 选择使用合适的技术；（3） 了解分子诊断领域技术的新开展，能够对特定分子诊断领域的问题进行实验方案 设计。（4）熟悉分子诊断领域的技术标准，具备一定的创新意识，并能够深刻理解分子诊断 技术对人类健康的影响。3.教学内容与课程教学目标之间的对应关系四、教学内容章绪论课程教学目标教学内容教学方法目标1:能够掌握分子诊断 学的基本理论和基础知识基因组的特点、原核生物基因组的特征、 真核生物基因组的特征、基因组的特征、 蛋白质组的特征1 .授课2 .启发式教学3 .案例提供课4 .翻转课堂与讨论目标2：能够掌握分子诊断 中的核
4、心诊断技术，并能 够对分子诊断领域的具体 实践问题，选择使用合适 的技术基因工程技术、荧光定量PCR技术、分子 杂交技术、核酸测序技术、生物芯片技术、 ELISA技术、免疫胶体金层析技术1 .授课2 .启发式教学3 .案例提供课（校企合作课堂）目标3： 了解分子诊断领域 技术的新开展，能够对特 定分子诊断领域的问题进 行实验方案设计食品感染性疾病、单基因疾病、多基因疾 病分子诊断的策略和方法、食品微生物检 验、食品有害物质检测和转基因食品的分 子检测技术1 .授课2 .案例分析和讨论 （校企合作课堂）目标4：熟悉分子诊断领域 的技术标准，具备一定的 创新意识，并能够深刻理 解分子诊断技术对人类
5、健 康的影响核心诊断技术的技术标准，每种诊断技术 的优缺点及对人类健康的贡献1 .授课2 .案例分析和讨论1 .教学内容：分子诊断学的性质、任务和特点；分子诊断学的历史、现状及未来；分子诊 断学的现状。2 .教学：分子诊断学的特点。3 .教学难点：分子诊断学的应用。章基因组学1 .教学内容：基因组的特点、原核生物基因组的特征、真核生物基因组的特征、基因组的 特征、蛋白质组的特征。2 .教学：原核生物基因组和真核生物基因组的特征。3 .教学难点：真核生物基因组的特征。章蛋白质组学1 .教学内容：蛋白质组学基本概念；蛋白质组学研究特点；蛋白质组学技术。2 .教学：蛋白质组学技术。3 .教学难点：蛋
6、白质与核酸之间的相互作用。章基因工程技术1 .教学内容：核酸的别离纯化技术；重组DNA技术；基因扩增技术；基因扩增的新技术； 基因扩增技术在分子检验中的应用；基因扩增检验实验室的建设和管理规范。2 .教学：基因扩增技术。3 .教学难点：荧光定量PCR检测技术的基本原理。章核酸分子杂交技术1 .教学内容：核酸分子杂交的基本原理；核酸分子杂交常见探针与标记；传统核酸分子杂 交技术；核酸分子杂交的新技术；核酸分子杂交技术的应用。2 .教学：核酸分子杂交常见探针与标记。3 .教学难点：核酸分子杂交的基本原理。章核酸测序技术L教学内容：核酸测序技术的基本原理；常见的核酸测序方法；DNA测序的新技术；核酸
7、 测序技术的应用。2 .教学：常见的核酸测序方法。3 .教学难点：核酸测序技术的基本原理。第七章生物芯片技术L教学内容：生物芯片技术的基本原理；常见的生物芯片技术；生物芯片技术的应用。4 .教学：常见的生物芯片技术。5 .教学难点：生物芯片技术的基本原理。第八章其他分子诊断检测技术1 .教学内容：基因变异检测技术；分子影像检测技术；免疫检测技术；分子检测技术的发 展趋势；不同分子检测技术的应用。2 .教学：基因变异检测技术和免疫检测技术。3 .教学难点：ELISA技术、免疫胶体金层析技术。第九章分子诊断技术在各个领域的应用（企业导师授课内容）1 .教学内容：食品感染性疾病、单基因疾病、多基因疾
8、病分子诊断的策略和方法；分子诊 断技术在食品微生物检验、食品有害物质检测和转基因食品检测方面的应用。2 .教学：单基因疾病和多基因疾病分子诊断的策略和方法。3 .教学难点：利用分子诊断方法诊断各种疾病的原理和策略。五、教学安排六、课内实验教学安排七、课程考核与评分标准序号教学内容学时对应课程 教学目标对应毕业要 求指标点1章绪论11、3、45.1、 7.12章基因组学51、35.1、 5.23章蛋白质组学21、35.1、 5.24章基因工程技术82、35.2、6.15章核酸分子杂父技术22、35.2、6.16章核酸测序技术22、35.2、6.17第七章生物芯片技术22、35.2、6.18第八章
9、其他分子检测技术22、35.2、6.19第九章分子诊断技术在各个领 域的应用81、 2、 3、 46.1、 7.110实验一：真核细胞RNA的制备42、35.2、6.111实验二：乙型肝炎（BV）实时 荧光定量PCR62、35.2、6.112实验三：EGFR基因突变的检测62、35.2、6.1合计48序号实验名称实验内容实验 学时对应的 课程教学目标实验类 型每组 人数1真核细胞RNA的 制备配制试剂、样品处 理、RNA提取、浓 度检测46.1综合性32乙型肝炎（BV） 实时荧光定量 PCR配制试剂、样品处 理、PCR上机扩增、 结果分析66.1综合性33EGFR基因突变 的检测基因组DNA的
10、提 取、目的片段的 PCR扩增、溶解曲 线分析、数据分析66. 1设计性31.课程考核本课程成总成绩包括形成性评价（平时成绩）和结果性评价（期末成绩），形成性评价（平 时成绩）占40%,结果性评价（期末考试成绩）占60%。形成性评价包括惯（考勤和课堂表 现等（10%）、作业（10%）,实验报告（20%）,期末考试采用闭卷，总分值100分，折算60%计入 总成绩。2.课程教学目标的考核3 .成绩评定标准序号课程教学目标考核内容考核1能够掌握分子诊断学的 基本理论和基础知识基因组的特点、原核生物基因 组的特征、真核生物基因组的 特征、基因组的特征、蛋白质 组的特征课堂表现、作也、 期末考试2能够掌
11、握分子诊断中的 核心诊断技术，并能够 对分子诊断领域的具体 实践问题，选择使用合 适的技术基因工程技术、荧光定量PCR 技术、其他分子诊断技术课堂表现、作业、 实验报告、期末 考试3了解分子诊断领域技术 的新开展，能够对特定 分子诊断领域的问题进 行实验方案设计食品感染性疾病、单基因疾病、 多基因疾病分子诊断的策略和 方法课堂表现、作业、 期末考试4熟悉分子诊断领域的技 术标准，具备一定的创 新意识，并能够深刻理 解分子诊断技术对人类 健康的影响核心诊断技术的技术标准，每 种诊断技术的优缺点课堂表现、作业、 期末考试考核环节考核结果及标准评估工程及权 重（90100 分）良好（8090 分）中
12、等（7080 分）及格（6070 分）不及格（60 分）惯（10分）按时出勤，课堂 表现积极，学习 热情高，勇于回 答问题，预习非 常充分，积极参 加课堂讨论，并 有自己独到的 见解按时出勤，课堂 表现良好，有一 定的学习兴趣， 预习较为充分， 积极参加课堂 讨论按时出勤，课堂 表现一般，学习 被动，预习基本 充分，能够主动 参加课堂讨论出勤率一般，有 请假现象，课堂 表现一般。预习 基本充分，能够 参加课堂讨论有旷课现象，学 习兴趣较差，无 预习，不能参加 课堂讨论作业（10 分）作业能够完成， 完成质量，能够 灵活运用所学 知识和理论解 决问题作业能够完成， 完成质量较高， 能够运用所学
13、知识和理论解 决问题作业能够完成， 完成质量基本 符合要求，能够 运用所学知识 和理论解决问 题作业基本能够 完成，局部题目 解答存在抄袭 现象，运用所学 知识和理论解 决问题的能力 基本符合要求作业不能完成， 存在抄作业现 象实验报告 （20 分）实验过程中操 作仔细规范，实 验结果准确可 靠;实验报告内 容完整充实，书 写工整规范，实 验结果描述准 确，并结合实验 过程中的出现 的问题进行的 分析和讨论实验操作过程 中仔细认真，操 作规范，实验结 果可靠;实验报 告内容完整，书 写规范，实验结 果描述准确，简 单对实验结果 进行分析和讨 论实验操作过程 中仔细认真，操 作规范性不够， 实验
14、结果基本 可靠;实验报告 内容完整，书写 规范，实验结果 描述准确，未对 实验结果进行 分析和讨论实验操作过程 中不严谨，操作 规范性不够，实 验结果不准确； 实验报告内容 不完整，书写不 规范，实验结果 描述不清楚，且 存在明显问题实验操作过程 中有明显敷衍 现象，实验报告 内容不完整，实 验结果存在严 重错误或报告 全文抄袭迹象 明显期末考试（60 分）以期末试卷评 分标准进行评 分，期末试卷成 绩在90100分 之间以期末试卷评 分标准进行评 分，期末试卷成 绩在80-90分 之间以期末试卷评 分标准进行评 分，期末试卷成 绩在70-80分 之间以期末试卷评 分标准进行评 分，期末试卷成 绩在60-70分 之间以期末试卷评 分标准进行评 分，期末试卷成 绩在60分以下八、教材、参考书目、重要文献以及课程网络资源建议教材：尹一兵等主编.分子诊断学（第九版）.高等教育,2015.参考书：（1）吕学诜主编.分子诊断学：基础与临床.科学,2008.（2） George P.Patrinos主编.分子诊断学.科学,2007.（3）李伟等主编.分子诊断学（第3版）.医药科技,2015.（4）钱土匀主编.分子诊断学实验指导.高等教育,2011.课程网络资源：