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1、实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望实验原理 前言：前言：Galton,Sir Francis Galton,Sir Francis（1822182219111911），英国人类），英国人类学家、优生学的创始人、气象学家，学家、优生学的创始人、气象学家，Charls DarwinCharls Darwin的表弟。的表弟。18901890年前后，通过大量的研究，认为没有年前后，通过大量的研究，认为没有两个人的指纹
2、是相同的，从而提出用指纹作为鉴定两个人的指纹是相同的，从而提出用指纹作为鉴定人的一种工具，并初步建立了用指纹鉴定人的方法。人的一种工具，并初步建立了用指纹鉴定人的方法。他用数学的方法分析人类的一些表型及行为的遗传他用数学的方法分析人类的一些表型及行为的遗传变异的实践，也为后来数量遗传学的发展提供了良变异的实践，也为后来数量遗传学的发展提供了良好的方法。好的方法。背景资料在人类的手指、掌面、足趾、脚掌等器官的皮肤表面，分布在人类的手指、掌面、足趾、脚掌等器官的皮肤表面，分布着许多纤细的纹线。这些纹线可分两种：凸起的嵴纹和两条着许多纤细的纹线。这些纹线可分两种：凸起的嵴纹和两条嵴纹之间凹陷的沟纹。
3、由不同的嵴纹和沟纹形成了各种皮肤嵴纹之间凹陷的沟纹。由不同的嵴纹和沟纹形成了各种皮肤纹理，总称皮纹。皮纹具有一定的特征，可以分类识别。在纹理，总称皮纹。皮纹具有一定的特征，可以分类识别。在手指端部的皮肤纹理称为指纹（手指端部的皮肤纹理称为指纹（finger printfinger print）。每个人都有）。每个人都有一套特定的指纹，且这套指纹终生不变。人类的皮纹属于多一套特定的指纹，且这套指纹终生不变。人类的皮纹属于多基因遗传，具有个体的特异性，在胚胎的第基因遗传，具有个体的特异性，在胚胎的第1414到到1919周皮纹开周皮纹开始出现，第始出现，第1919周左右已经形成，并保持终生不变。因而
4、早在周左右已经形成，并保持终生不变。因而早在18901890年年CaltonCalton就提出用指纹作为识别一个人的标识。至今人就提出用指纹作为识别一个人的标识。至今人们还利用指纹确认犯罪嫌疑人、死者、失踪儿童或进出某些们还利用指纹确认犯罪嫌疑人、死者、失踪儿童或进出某些重要部门的成员等。重要部门的成员等。最常用的皮纹无疑是指纹。指纹性状的遗传特性十分突出，最常用的皮纹无疑是指纹。指纹性状的遗传特性十分突出，被用作个体身份调查取证的重要线索，以致现代分子遗传学被用作个体身份调查取证的重要线索，以致现代分子遗传学利用利用DNADNA分子标记多态性进行个体差异分析时，也借用名词，分子标记多态性进行
5、个体差异分析时，也借用名词，产生了产生了“DNA“DNA指纹指纹”（DNA fingerprintDNA fingerprint）的术语。大量研究）的术语。大量研究表明，某些遗传病，特别是一些染色体病和先天畸形常伴有表明，某些遗传病，特别是一些染色体病和先天畸形常伴有特殊的皮纹异常，所以皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的特殊的皮纹异常，所以皮纹检查可以作为某些遗传病诊断的辅助指标。辅助指标。实验原理人们常去辨认手指上有几个人们常去辨认手指上有几个“簸箕簸箕”或几个或几个“斗斗”，就体现了指纹的不同类型。长期的分析发现，指，就体现了指纹的不同类型。长期的分析发现，指纹有三种基本类型纹有三种基本类型
6、弓形纹（弓形纹（archarch）、箕形纹）、箕形纹（looploop）和涡形纹（）和涡形纹（whorlwhorl，或称螺纹、斗形纹）。，或称螺纹、斗形纹）。弓形纹包括弧形弓和帐形弓，箕形纹包括尺箕和桡弓形纹包括弧形弓和帐形弓，箕形纹包括尺箕和桡箕，斗形纹包括环形斗和囊形斗。其中在箕形纹和箕，斗形纹包括环形斗和囊形斗。其中在箕形纹和涡形纹中都有涡形纹中都有3 3组纹线经过的一个共同的汇合点，称组纹线经过的一个共同的汇合点，称为三叉点（为三叉点（triradiustriradius），根据三叉点可以获得一个），根据三叉点可以获得一个重要的指纹参数重要的指纹参数嵴纹数（嵴纹数（ridge coun
7、tridge count）。一个）。一个手指的嵴纹数就是三叉点与指纹中心的连线上的嵴手指的嵴纹数就是三叉点与指纹中心的连线上的嵴纹数。十指嵴纹数相加，就得到总指嵴数（纹数。十指嵴纹数相加，就得到总指嵴数（total total finger ridge countfinger ridge count，TFRCTFRC）。）。实验原理我们知道，像果蝇的红白眼色，碗豆的植株高矮我们知道，像果蝇的红白眼色，碗豆的植株高矮这样的性状是由一到两对基因控制的，不同的性这样的性状是由一到两对基因控制的，不同的性状之间界限分明，这种性状为状之间界限分明，这种性状为质量性状质量性状质量性状质量性状，质量性，质量
8、性状受环境的影响不大。但是像人的身高、体重；状受环境的影响不大。但是像人的身高、体重；农作物的株高、穗长这样的性状，个体表型的变农作物的株高、穗长这样的性状，个体表型的变异之间就没有明确的界限，这种性状为异之间就没有明确的界限，这种性状为数量性状数量性状数量性状数量性状。数量性状是由多基因控制的，每一基因的遗传传数量性状是由多基因控制的，每一基因的遗传传递方式同样符合孟德尔定律，只是控制这些性状递方式同样符合孟德尔定律，只是控制这些性状的基因数量多，而单个基因的作用较小，受环境的基因数量多，而单个基因的作用较小，受环境的影响较大，各个基因的效应不容易区分。数量的影响较大，各个基因的效应不容易区
9、分。数量性状的遗传研究是很重要的。因为动植物以及人性状的遗传研究是很重要的。因为动植物以及人类的很多性状，如畜禽的产蛋、产肉、产奶量，类的很多性状，如畜禽的产蛋、产肉、产奶量，农作物产量与品质，人类某些遗传病（如常见的农作物产量与品质，人类某些遗传病（如常见的高血压、冠心病、风湿病等）、智力及某些行为高血压、冠心病、风湿病等）、智力及某些行为等，都是数量性状。等，都是数量性状。实验原理总指嵴数是一种遗传性状，其基因是加性的。亲属总指嵴数是一种遗传性状，其基因是加性的。亲属间总指嵴数的相关性分析发现，同卵双生子与异卵间总指嵴数的相关性分析发现，同卵双生子与异卵双生子间的总指嵴数相关性系数分别是双
10、生子间的总指嵴数相关性系数分别是0.950.070.950.07（理论相关性（理论相关性1.001.00）和）和0.490.080.490.08（理论（理论相关性相关性0.500.50）。这个结果为同卵双生儿和异卵双生）。这个结果为同卵双生儿和异卵双生儿的区分提供了一种依据；父母与子女见得总指嵴儿的区分提供了一种依据；父母与子女见得总指嵴数相关系数是数相关系数是0.480.030.480.03（理论相关（理论相关0.500.50）。目前认）。目前认为，总指嵴数这个性状是由多基因控制的性状，其为，总指嵴数这个性状是由多基因控制的性状，其相关的基因以及遗传方式正在研究中。相关的基因以及遗传方式正在
11、研究中。实验原理人类的性状受遗传背景和环境因素双重影响，形成人类的性状受遗传背景和环境因素双重影响，形成和成熟于生理生化过程之中，因此不难理解，遗传和成熟于生理生化过程之中，因此不难理解，遗传或生理因素的异常，可能会造成嵴纹发育的异常，或生理因素的异常，可能会造成嵴纹发育的异常，即指纹参数就会非同寻常。长期以来，这个推论已即指纹参数就会非同寻常。长期以来，这个推论已经被大量的异常遗传性状或遗传疾病所证实。经被大量的异常遗传性状或遗传疾病所证实。例如：在例如：在DownDown氏综合症患者的手指短粗，氏综合症患者的手指短粗，1010个指个指头中正箕纹的比例均增加，在食指和小指上出现反头中正箕纹的
12、比例均增加，在食指和小指上出现反箕（桡箕）的比例明显地较正常人高，许多患者小箕（桡箕）的比例明显地较正常人高，许多患者小指尽一条褶纹。皮纹性状的分析是非常重要的，不指尽一条褶纹。皮纹性状的分析是非常重要的，不仅指纹可被用作诊断某些先天畸形或遗传性疾病的仅指纹可被用作诊断某些先天畸形或遗传性疾病的辅助工具，掌、趾、足等处的皮纹，同样在遗传分辅助工具，掌、趾、足等处的皮纹，同样在遗传分析或临床诊断中能够派上用场。析或临床诊断中能够派上用场。常见染色体病患者的皮肤纹理特征皮肤特征皮肤特征正常正常人群人群先天愚型先天愚型2121三体三体1818三三体体1313三体三体5P5P-45,X45,X指纹中弓
13、形指纹中弓形纹数多余纹数多余7 7个个1%1%80%80%多见多见指纹中斗形指纹中斗形纹数多余纹数多余6 6个个8%8%32%32%TRCTRC数值数值低低低低200200第五指只有第五指只有一条指嵴纹一条指嵴纹0.5%0.5%17%17%40%40%通贯掌通贯掌2%2%31%31%25%25%62%62%35%35%实验目的1.1.了解数量性状的遗传分析方法；2.2.通过获取并分析自己的指纹，计算总指嵴数，分析全班同学总指嵴数的分布情况。实验步骤1.1.洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3 34cm4cm见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域见方的一
14、小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。将这条透明胶代贴在表将这条透明胶代贴在表1 11“1“我的指纹我的指纹”一栏中相一栏中相应的位置上。应的位置上。2.2.重复第一个步骤，直至获得十个手指的指纹。重复第一个步骤，直至获得十个手指的指纹。3.3.参照参照“结果辨析及统计分析结果辨析及统计分析”中的有关内容，在中的有关内容，在放大镜下检查、分析你的
15、指纹类型。并统计分析放大镜下检查、分析你的指纹类型。并统计分析同班同学的指嵴数的情况。同班同学的指嵴数的情况。结果辨析及统计分析1.指纹类型（1）弓形纹；（2）箕形纹；（3）斗形纹；（4）混合形纹。结果辨析及统计分析2.2.总指嵴数统计总指嵴数统计皮纹中凡有皮纹中凡有3 3组不同走向的嵴纹汇聚的区域称为组不同走向的嵴纹汇聚的区域称为三叉三叉三叉三叉点点点点（tritadiustritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点）。用铅笔从指纹中心点到距中心点最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称纹嵴数目
16、（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称纹嵴数纹嵴数纹嵴数纹嵴数（ridge countridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点，）。弓形纹没有圆心和三叉点，纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将1010个手指个手指的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge total ridge count,TRCcount,TRC）。）。左左左左 手手
17、手手拇指拇指食指食指中指中指环环指指小指小指我我 的的 指指 纹纹指指纹类纹类型型纹嵴纹嵴数数左手左手左手左手纹嵴纹嵴纹嵴纹嵴数小数小数小数小计计计计：右右右右 手手手手拇指拇指食指食指中指中指环环指指小指小指我我 的的 指指 纹纹指指纹类纹类型型纹嵴纹嵴数数右手右手右手右手纹嵴纹嵴纹嵴纹嵴数小数小数小数小记记记记：总总总总指指指指嵴嵴嵴嵴数：数：数：数：序号学 生性别指纹类型所在指头TRC弓形纹箕形纹斗形纹123各形指纹枚数总计：占总纹数的百分比：人均人均统计统计：女性平均女性平均：男性平均男性平均：思考题1.1.将本人皮纹的各项调查结果填入表中。2.2.统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分析个人总指嵴数与总统计结果的关系。3.3.手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意义？4.4.先天愚型皮纹的主要特征是什么？5.5.染色体异常患者有何特异皮纹？