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1、先天性脑发育畸形两例报告 张xx 女 4岁 主诉：言语障碍Dandy-walkers综合症 v Dandy-walkers综合症，又称Dandy-walkers畸形、Dandy-walkers囊肿，或第四脑室中侧孔先天性闭锁。最早由Dandy于1914年首次报告.该综合征系在胚胎早期第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕抬高。本病出现脑积水通常见于婴儿期，或者出生时即存在，但也有到成年期才发病的报告。vCT、MR平扫：v （1）小脑蚓部缺如。v （2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。v （3）小脑半
2、球体积减小。v （4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。v 注：严重者后颅窝扩大，大部被脑脊液样密度(信号)占据，脑干前移，桥前池及桥小脑角池消失，绝大部分病例第三脑室同时扩大。v鉴别诊断：v （1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。v （2）巨枕大池畸形：v 共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。刘xx，女68岁，口干多饮18年王xx，女27岁 间断性头痛3-4年视隔发育不良v视隔发育不良：v 包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。v临床表现：v （1）尿崩症。v （2）下丘脑功能障碍（发育迟缓）。
3、v （3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。vCT或MR表现：v （1）部分或全部透明隔缺如。v （2）视神经及视交叉变细，视神经管变小。v （3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。v注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。谢 谢!脑发育异常v神经管闭合异常v 1、脑膨出v 2、Chiari畸形v 3、表皮样囊肿/皮样囊肿v脑结构发育障碍v 1、前脑无裂畸形v 2、胼胝体发育异常v 3、
4、柔脑膜畸形v 4、后颅凹畸形v脑血管畸形v 1、动脉畸形v 2、脑静脉异常v神经元增生、移行及结构异常v 1、肝细胞增生及分化异常v 2、神经元移行异常v 3、皮质结构异常v 4、未分类的脑发育异常赖xx 女 5岁王xx 女 59岁脑膨出v 脑膨出：是指脑组织的疝出，即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外，脑膨出种类较多，包括脑膜膨出（疝出物为脑膜和脑脊液）及脑膜脑膨出（疝出物为脑组织、脑膜和脑脊液）。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全，Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。v影像学表现：v X线表现：颅骨中线出右骨质缺损伴硬化边界。如果疝出的脑组织较多，颅面比例可减小，体层摄影
5、可以显示脑膜及脑脊液通过颅骨缺损处向颅外疝出，有时也可见脑组织疝出。MR扫描是发现脑膨出和显示其特征的最敏感、最准确的成像方法。超声检查简便易行，CT扫描显示骨缺损的细节良好，者两种检查方法是MR扫描的补充手段。v MR表现：脑室有指向颅骨缺损处的趋势，通常表现为脑室牵拉延长。脑室为受累的情况下，可见蛛网膜下隙普遍增宽，曾行脑膨出外科手术的患者可表现为“一束”脑脊液丛疝囊处延伸至脑组织深部区域。此外，由于脑组织不含髓鞘，非常柔软，容易变形，故还可见脑组织朝向颅盖缺损处的延长和牵拉表现。由此可推测，胎儿在子宫内时，脑的搏动将柔软无髓鞘的脑组织由缺损处推挤出去，从而造成畸形。v分类：传统分类法：顶
6、部、枕部、额骨筛骨及蝶骨的脑膨出。vMR累及蝶骨：颈蝶骨、颈蝶骨翼、蝶骨筛骨、蝶骨上颌骨、蝶骨眼眶及经筛骨的脑膨出。v枕部脑膨出：枕部脑膨出疝囊通常较大，内容物多种多样。低位枕部病灶可以包括全部及部分小脑以及枕叶，双侧大脑半球呈不对称性受累，深部脑组织可更多的表现为扭曲变形而不是残缺畸，可见丘脑融合、中脑顶盖畸形和乳头体缺如等表现，脑积水可以仅出现在疝出的脑室，也可累及整个脑室系统。v颈蝶骨的脑膨出：临床表现隐匿，常在10岁以前出现鼻咽部梗阻性症状，疝出物内常包括垂体腺和视交叉，可不同程度的影响这些组织的功能，几乎所有的患者均可发生视敏感下降和下丘脑-垂体功能减退。v CT和X线平片：显示经蝶
7、骨的脑膨出右大小不等的蝶骨缺损。疝囊可以通过鞍底延伸至蝶窦或进入鼻咽腔，较大的脑膨出可以侵及硬腭。v MR（矢、冠）显示第三脑室、下丘脑、垂体、视交叉和视神经被牵拉进入疝囊v颈蝶骨翼的脑膨出：指脑组织通过蝶骨外侧壁的缺口的膨出，临床表现隐匿，患者成年后偶尔可出现自发性脑脊液鼻漏，CT和MR表现:小肿块，蝶骨气腔内常有脑脊液充填，可伴邻近的蛛网膜下隙增宽。Chiari畸形v小脑扁桃体下疝畸形：属后天性后脑畸形，常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等。v临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。v病理：v I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。v II型：最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水。v III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。vMR表现：v I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。v II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。v III型：延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出。