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1、第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础第二节第二节 基因的生物学特征基因的生物学特征第三节第三节 基因突变基因突变主主 要要 内内 容容人类基因的功能人类基因的功能基因突变及其分子机制基因突变及其分子机制第二节第二节 基因的生物学特性基因的生物学特性基因是具有遗传效应的基因是具有遗传效应的DNADNA分子片段。分子片段。DNADNA分子中分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特征。基因的功能也就是的基本功能和特征。基因的功能也就是DNADNA的功能。的功能。基因的功能主要包括三个方面，即遗传信息的储基因的功能主要包括三个方面，
2、即遗传信息的储存、复制和表达。存、复制和表达。一一 遗传信息的储存遗传信息的储存遗传密码（密码子）遗传密码（密码子）在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。因DNA编码蛋白质是通过编码RNA序列来实现的，因此遗传密码通常用mRNA上的碱基表示。第一个核苷酸（5端）第二个核苷酸 第三个核苷酸（3端）UCAGU UUU 苯丙UUC 苯丙UUA 亮UUG 亮 UCU 丝UCC 丝UCA 丝UCG 丝 UAU 酪UAC 酪UAA 终止UAG 终止UGU 半胱UGC 半胱UGA 终止UGG 色UCAGCCUU 亮CUC 亮CUA 亮CUG 亮 CCU
3、脯CCC 脯CCA 脯CCG 脯 CAU 组CAC 组CAA 谷酰CAG 谷酰CGU 精CGC 精CGA 精CGG 精UCAGA AUU 异亮AUC 异亮AUA 异亮AUG 甲硫 ACU 苏ACC 苏ACA 苏ACG 苏AAU 天酰AAC 天酰AAA 赖AAG 赖AGU 丝AGC 丝AGA 精AGG 精 UCAGG GUU 缬GUC 缬GUA 缬GUG 缬 GCU 丙GCC 丙GCA 丙GCG 丙 GAU 天冬GAC 天冬GAA 谷GAG 谷 GGU 甘GGC 甘GGA 甘GGG 甘UCAG兼（简）并性兼（简）并性方向性方向性起始密码和终止密码起始密码和终止密码 通通 用用 性性遗传密码的特性
4、遗传密码的特性二二 基因的复制基因的复制基因具有自我复制的重要特性基因具有自我复制的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。通过复制把储存的遗传信息随着细胞分裂传给子细胞，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。DNADNA复制过程特点复制过程特点1、复制子、复制子2、半保留复制半保留复制3、半不连续复制、半不连续复制DNA的复制的复制三三 基因的表达与调控基因的表达与调控（一）基因的表达（一）基因的表达 转录转录 以DNA分子为模板，在RNA聚合酶的作用下，以三磷酸核苷酸为原料，按碱基互
5、补配对原则合成RNA（mRNA、tRNA 和rRNA）的过程 翻译翻译 以mRNA为模板的蛋白质合成过程 基因的DNADNA序列序列DNA前体RNAmRNA多多肽链蛋白质序列对对应应关关系系遗遗传传密密码码rRNA mRNA tRNA 反密码子氨基酸新生肽链核糖体mRNAtRNA翻翻 译译中心法则中心法则 复制 DNA 转录 逆转录 复制 RNA 蛋白质蛋白质 翻译 调控 i p o Z Y A操纵子模型操纵子模型结构基因结构基因调节基因调节基因操纵位点操纵位点操纵子操纵子（二）基因的表达调控（二）基因的表达调控1 1、原核生物的基因调控原核生物的基因调控 真核生物的基因表达调控较原核生物复杂
6、的多，目前了解的不是很清楚，一般认为真核生物的调控可以在五个水平上进行，即转录前水平的调控，转录水平的调控，转录后水平的调控，翻译水平的调控和翻译后水平的调控。2 2、真核生物的基因调控真核生物的基因调控第三节第三节 基因突变基因突变 一、基因突变的一般特征一、基因突变的一般特征 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。广义上的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义上的突变通常指基因突变。（一）基因突变的概念（一）基因突变的概念 基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺乏而引
7、起的基因结构的变化，从而引起表型的改变。（二）基因突变的特征（二）基因突变的特征随机性随机性 突变可发生在生物个体的任何时期和生物体的任何细胞多向性多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因可逆性可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变有害性有害性 突变会导致人类许多疾病的发生稀有性稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 可重复性可重复性 对于任何一个基因位点，基因可以一定频率反复发生二、基因突变的分子机制二、基因突变的分子机制根据基因突变在各世代中是否保持相对稳定的状态，一般可以将基因突变分为:（一）静态突变 （二）动态突变（一）、（一）、静态突变静态突
8、变（static mutation）指生物各世代在一定条件下，以相对稳定的突变指生物各世代在一定条件下，以相对稳定的突变率发生的基因突变。率发生的基因突变。静态静态突变突变点突变点突变片段突变片段突变碱基置换碱基置换移码突变移码突变转换转换颠换颠换DNA链中一个或一对碱基发生的改变两种形式：碱基置换 移码突变点突变点突变(point mutation)碱基置换碱基置换（base substitution）DNA链中一种碱基对被另一种碱基对所替代，从而使三联体密码意义发生改变而引起的突变。分为：转换和颠换AGTC示示 转转 换换（嘌呤和嘌呤之间、嘧啶和嘧啶之间替换）（嘌呤和嘌呤之间、嘧啶和嘧啶之
9、间替换）示示 颠颠 换换（嘌呤和嘧啶之间的替换）（嘌呤和嘧啶之间的替换）碱基置换可引起如下几种生物学效应：1、同义突变 2、错义突变 3、无义突变 4、终止密码突变同义突变同义突变（same sense mutation）碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。错义突变错义突变（missense mutation）碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变引发疾病错义突变引发疾病镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血无义突变无义突变（non-sense mutat
10、ion）碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。终止密码突变终止密码突变（terminator codon mutation）DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。移码突变移码突变（frame-shift mutation）基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加
11、或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。片片 段段 突突 变变片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。（二）（二）、动态突变、动态突变 串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。结果导致了某些遗传病发生。例如：例如：Huntington 舞舞蹈病蹈病4p16.3 CAG 36121正常635例如：脆性例如：脆性X综合症综合症 内（内（CGG）n重复重复数：数：60-20
12、0，正常：，正常：6-60脆性脆性X X综合症患者：综合症患者：智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。例如：例如：SBMAXq11-q12 CAG 40-72雄激素受体蛋白运动神经元受损三、基因突变与疾病发生三、基因突变与疾病发生基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮尿症和白化病等遗传性疾病的发生。白化病白化病不能合成黑色素，怕光，少数智力低下。作业与习题作业与习题 1 1、作业、作业 P47 1、3、42 2、习题、习题（1）具有）具有100个碱基对的个碱基对的
13、1个个DNA分子片段，内含有分子片段，内含有40个胸腺嘧个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸。A.60个个 B.80个个 C.120个个 D.180个个（2）一个）一个DNA分子复制完毕后，新形成的分子复制完毕后，新形成的DNA链是。链是。1.A.DNA亲链的片段亲链的片段 B.和和DNA亲链之一完全相同亲链之一完全相同2.C.和和DNA亲链稍有不同亲链稍有不同 D.和和DNA亲链相同，但亲链相同，但T为为U所所替代替代（3）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子分子片段的
14、是片段的是 。A.CCCGGAAUAC B.GGGCAUACC C.CUUAGGCAC D.GCGATTACGGT（4）遗传信息和遗传密码分别位于。）遗传信息和遗传密码分别位于。A.DNA和信使和信使RNA上上 B.DNA和转运和转运RNA上上 C.信使信使RNA和转运和转运RNA上上 D.染色体和基因上染色体和基因上（5）下列肯定不是遗传密码的是。）下列肯定不是遗传密码的是。A.UUU B.AAA C.GUC D.GAT（6）某碱基有碱基对）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为的氨基酸数目最多为。A.100个个 B.200个个 C.300个个 D.400个个（7）与构成蛋白质的）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有种氨基酸相对应的遗传密码有。A.4个个 B.20 个个 C.61个个 D.64 个个（8）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起。A.碱基的全部密码子改变碱基的全部密码子改变 B.变化点所在的密码子改变变化点所在的密码子改变 C.变化点以后的密码子改变变化点以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变变化点前后的几个密码子改变（9）遗传信息的流动方向和主要过程是）遗传信息的流动方向和主要过程是DNAmRNA蛋白质蛋白质