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1、遗传病的特征：1.垂直传播；2.先天性和终生性；3.家族聚集性；4.传染性。遗传病的分类：1.单基因病；2.染色体病；3.多基因病；4.线粒体遗传病；5.体细胞遗传病。遗传病危害的严重性：1.人类遗传病的病种在不断增长；2.人群中有25%以上的人守遗传病所累；3.一些严重危害人类健康的常见病的发生与遗传有关；4.在活产儿中有4%-5%为遗传所致的缺陷；5.遗传因素所致智力低下和精神病患者数目巨大；6.环境污染使遗传病发病率升高；7.每个人平均携带4-8个有害基因；8.人类对感染性疾病存在遗传易感；9.营养缺乏诱导基因表达谱改变可引起疾病。1什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果?
2、2简述基因概念的发展过程。一.1.定义：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。类型： 它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。 （1）碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA 或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子（2）碱基插入:例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（
3、BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC 碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。 （3）整码突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。（4）移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。（5）联会错误配对与不等交换。后果：1变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效
4、应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 二.2.1 经典遗传学阶段2.1.1 遗传因子学说 孟德尔G.J.Mendel于 1854 年到1965 年间对豌豆的遗传性状进行了长期的探索, 发现豌豆的很多性状能够有规律地传给下一代, 总结出生物遗传的两大定律( 分离定律和自由组合定律) ,并据此提出了“ 遗传因子”假说，认为性状是受遗传因子控制的,亲代传给子代的不是具体性状而是遗
5、传因子，这些遗传因子互不融合，互不干扰，独立分离，自由组合，具有颗粒性，从而否定了混合遗传理论,在基因概念的演变史上 ,遗传因子是最初的名称,它为以后的基因学说奠定了基础。2.1.2 基因术语的提出约翰生W.L.Johannsen首次提出基因的概念，并采用了 “基因型”和 “表现型”两个不同概念，从此， 基因 一词一直沿用至今。2.1.1 基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上约翰逊创造了“ 基因” 这一术语, 用来表达孟德尔的遗传因子, 但还只是提出了遗传因子的符号, 没有提出基因的物质概念。1910年，摩尔根，等以果蝇做材料,研究性状的遗传方式,得出连锁交换定律 ,证明基因在染色体上呈
6、直线排列,第一次把代表某一特定性状的特定基因与某一特定染色体上的特定位置联系起来。这时基因已 初步证明是有物质性的。与此同时,埃默森等在玉米工作中也得到同样 的结论。这样就形成了一套经典的遗传学理论体系，一以遗传的染色体学说为核心的基因论。21.2 “三位一体学说” 1927年莫勒首先用X射线造成人工突变以研究基因的行为,证明了基因在染色体上有确定的位置,它本质上是一种微小的粒子，后来大量的研究证实、丰富和发展了这一理论。在此基础上，在Morgan及他的学生的著作基因论中首次把基因的概念归纳为“三位一体学说” , 他们认为: 基因首先是一个功能单位, 能控制蛋白质的合成, 从而达到控制性状发育
7、的目的; 其次是一个突变单位, 在一定环境条件和自然状态下,一个野生型基因能突变成它对应的突变型基因, 而表现出变异类型; 第三是一个重组单位, 基因与基因之间可以发生重组, 产生各种与亲本不同的重组类型; 而这些基因都在染色体按一定顺序、间隔一定距离呈线状排列着, 各自占有一定的区域。2.1.3 一个基因一个酶学说1941 年 Beadle, G. w. 等人对红色链孢霉进行了大量研究，提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因产生一个相应的酶，基因与酶之间一一对应，基因通过酶控制一定的代谢过程，继而控制生物的性状 这是人们对基因功能的初步认识。因此经典遗传学认为，基因是一个最
8、小的单位，它连续排列,界限分明,没有内部结构和不能再分；既是结构单位，又是功能单位。22 分子遗传学阶段2.2.1 基因的化学本质主要是DNA，有时是RNA艾佛里与格里菲斯通过肺炎双球菌的转化实验，首次证明了基因的本质-DNA是遗传物质。1956年，康兰特烟草花叶病毒的研究中，证明了在不具有DNA的病毒中，RNA是遗传物质。从而将基因的概念落实到具体的物质上，并给予具体的内容，基因的化学本质在多数生物中是DNA，少数生物中RNA。2.2.2 基因不是最小的遗传单位，基因是可分的22.2.1 顺反子学说基因结构是可分的1955年, Benzer, S. 用大肠杆菌 T4 噬菌体为材料, 分析了基
9、因的精细结构，发现了基因内部还存在着可分的精细结构，从而提出了提出了顺反子、突变子和重组子的概念。顺反子是一个遗传上一个不容分割的功能单位, 一个顺反子决定一条多肽链，这就使以前“一个基因一种酶”的假说发展为“一个基因一种多肽链”的假说；顺反子并不是一个突变单位或重组单位, 而要比它们大的多。突变子是指在性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对，如移码突变。重组子是指在性状重组时，可交换的最小单位，一个重组子只包含一个碱基对。一个顺反子内部可以发生突变或重组, 即包含着许多突变子和重组子。22.2.1 操纵子学说基因功能是可分的 1961年，杰考伯和莫诺在对大肠杆菌产生
10、半乳糖苷酶的研究过程中，提出了操纵子学说，该学说认为，所谓 “操纵子”是由一个操纵基因和一系列结构基因结合形成的。操纵基因一头和结构基因相连,而另一头称为启动子,起着使转录过程开动的作用 ,结构基因受邻近的操纵基因的控制,而操纵基因又是在调节基因所生成的阻遏蛋白的控制下活动 的。也就是说，基因在功能上不仅有直接转录成mRNA的结构基白,也有起着调节结构基因功能活动 的操纵基因和调节基因 ，从而使人们认识到基因在功能上也是可分的。2.3 基因概念的现代发展20 世纪70年代, DNA 体外重组技术和基因工程技术成熟, 人们对基因的结构和功能上的特征有了更多的认识, 涌现出断裂基因、重叠基因、假基因、跳跃基因等基因的多元概念