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1、Y染色体AZF微缺失新项目市场部 陈世仕10/26/20221Y染色体AZF微缺失新项目一、背景全球不育夫妇占已婚夫妇10%-15%;其中男性原因占25%-50%;遗传因素占男性不育的30%;遗传因素引起的男性不育可通过辅助生殖 技术传递给下一代;10/26/20222Y染色体AZF微缺失新项目Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现 Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称 AZF区；1996年将 AZF区划分为 3个区:AZFa、AZFb、AZFc。1999 年研究发现在 AZFb 和 AZFc 间存在AZFd。研究发现,
2、在 Y染色体 AZFa、AZFb、AZFc3个区至少发现 15个与精子发生相关的基因，AZFd区尚未发现相关基因。10/26/20223Y染色体AZF微缺失新项目二、Y染色体微缺失与精液质量无精子基因（AZFa AZFb AZFC)AZFa缺失患者 33%为严重少精子,67%表现为无精子；AZFb缺失患者 9%轻度少精子,23%严重少精子,68%无精子；AZFc缺失患者 46%严重少精子,54%无精子；10/26/20224Y染色体AZF微缺失新项目三、Y染色体微缺失相关基因AZFa-b缺失患者 50%严重少精子50%无精子；AZFa-c缺失患者 100%无精子；AZFb-c缺失患者 4%严重
3、少精子,96%无精子；10/26/20225Y染色体AZF微缺失新项目四、AZF微缺失与不育因素AZF微缺失与隐睾症AZF微缺失与精索静脉曲张AZF微缺失与双侧输精管缺如AZF微缺失与睾丸支持细胞AZF微缺失与生殖激素异常AZF微缺失与其他不育因素10/26/20226Y染色体AZF微缺失新项目五、欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网推荐检测位点目前关于 染色体微缺失的检测方法最常用的是多重聚合酶链反应 技术 而检测的位点有很多 但有研究表明：-和 这 个基因标志物能覆盖大部分已发现的微缺失 其他的位点序列灵敏度比较低,当然不同种族间可能会有轻微的差异；10/26/20227Y染色体AZF微缺
4、失新项目由于不 同实验室采用 P C R方法不 同,导致实验结果各异。为提高诊断质量，欧洲男科协 会(E A A)和欧洲分子遗传实验质控网(E MQ N)在 1 9 9 9、2 0 0 4年先后颁布了第 1版和第 2版 Y染色体 微缺失分子诊断指南，规范了检测微缺失时的Y 染色体序列标签点(s e q u e n c e t a r g e t e d s i t e s，S T S)与 所采用的内外对照方法。10/26/20228Y染色体AZF微缺失新项目选择位于 Y染色体短臂(Y p)的睾丸决定基因(S RY)和锌指蛋白基因(Z F X Z F Y)为对照。Z F X Z F Y既存在于
5、x染色体短臂，也存在于 Y p，其与 S R Y一起构成2个 目前推荐使用 的参照基因。每个 A Z F区域至少设置2个 S T S位点 才能正确有效.其推荐的 检测位点S T S为：A Z F a：s Y 8 4，s Y 8 6：A Z F b：s Y 1 2 7，s Y 1 3 4；A Z F c：s Y 2 5 4，s Y 2 5 5。多重 P C R 实验 中的引物应包括：s Y 1 4(S R Y)，z l，s Y 8 4，s Y 8 6，s Y 1 2 7，s Y 1 3 4，s Y 2 5 4，s Y 2 5 5。10/26/20229Y染色体AZF微缺失新项目六、染色体微缺失相
6、关基因研究的意义染色体微缺失对胞浆内单精子注射（）的影响选择-辅助生育，许多无精症及严重少精症患者由此拥有了自己的亲生后代，然而，研究表明具有 染色体微缺失的父亲会将这种遗传缺陷传给子代，并且有的子代 区的微缺失范围有不同程度的扩大，甚至有新的遗传缺陷的产生。10/26/202210Y染色体AZF微缺失新项目因此 染色体微缺失研究的一个重要意义 就是为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据，染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致后代出现同样的不育问题 对于不育夫妇，特别是无精子症和严重少精症的不育夫妇，虽然其可以通过 达到妊娠的目的，并且有正常的胚胎发育和足月妊娠，但在接受
7、 治疗之前有必要进行 染色体微缺失的检测以及移植前遗传诊断，尽量选择女婴，切断遗传途径。10/26/202211Y染色体AZF微缺失新项目七、染色体微缺失研究能够提供的其它信息因此 染色体微缺失研究的一个重要意义 就是为临床治疗各种男性不育提供分子或细胞水平的依据，染色体微缺失虽然不会影响身体健康和心理健康，但会导致后代出现同样的不育问题 对于不育夫妇，特别是无精子症和严重少精症的不育夫妇，虽然其可以通过 达到妊娠的目的，并且有正常的胚胎发育和足月妊娠，但在接受 治疗之前有必要进行 染色体微缺失的检测以及移植前遗传诊断，尽量选择女婴，切断遗传途径。10/26/202212Y染色体AZF微缺失新
8、项目八、目标科室与临床医生：三甲医院 生殖中心需要做试管婴儿 夫妇 男方常规检测；不育男性专科（如浙江省妇产科医院）、泌尿外科（如邵逸夫医院）、另部分不育专科医院（如男科医院）门诊；10/26/202213Y染色体AZF微缺失新项目九、检测位点 A Z F a：s Y 8 4，s Y 8 6：A Z F b：s Y 1 2 7，s Y 1 3 4；A Z F c：s Y 2 5 4，s Y 2 5 5。10/26/202214Y染色体AZF微缺失新项目十、检测结果解释：1、AZFa大片段缺失病理表现为唯支持细胞综合症（SCOS），无精原细胞出现,无精子生成。2、AZFb缺失通常表现为精子生成受
9、阻,与无精子或严重少精子相关。3、AZFc缺失表现为一些精原细胞出现,并有有限的精子生成或精子生成很少。10/26/202215Y染色体AZF微缺失新项目 十一、检测临床意义：对无精子症或严重少精子症患者进行AFZ检测的临床意义有两点：第一：通过检查可以使这些原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确病因，减少一些无谓“治疗”；第二：如果上述这些病人希望通过辅助生育技术达到生育目的者，是一项必须检测的项目，AZF缺失可以垂直传递给男性后代,其后代也存在不育的可能。尽量选择女婴，切断遗传途径。10/26/202216Y染色体AZF微缺失新项目十二、目标医院与专家医生：浙江省妇产科医院：金帆、徐键 张峰彬浙江省邵逸夫医院：张松英 温州医学院附属第一医院温州医学院附属第二医院：吕杰峰金华市人民医院：宁波妇女儿童医院：嘉兴妇幼保健医院：毛金观杭州市红会医院：丁彩云10/26/202217Y染色体AZF微缺失新项目10/26/202218