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1、伴性遗传和人类遗传病第1页，本讲稿共40页一、性别决定雌雄异体雌雄异体的生物决定性别的方式的生物决定性别的方式由由性染色体性染色体来决定来决定XYXY型性别决定型性别决定ZWZW型性别决定型性别决定XYXY：雄性：雄性XXXX：雌性：雌性ZZZZ：雄性：雄性ZWZW：雌性：雌性两条异型的同源染色体第2页，本讲稿共40页色盲（由色盲（由X染色体上的隐性基因控制）染色体上的隐性基因控制）X XB BX XB B 正常正常X XB BX Xb b 携带者携带者X Xb bX Xb b 患病患病X XB BY Y 正常正常X Xb bY Y 患病患病判判 断断1 1、属于、属于XYXY型决定性别的生物
2、，型决定性别的生物，XYXY是杂合子，是杂合子，XXXX是纯合子是纯合子3 3、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来均为杂合子2 2、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约1 1：1 1第3页，本讲稿共40页伴X隐性遗传女性患病，其父亲和儿子必患病女性患病，其父亲和儿子必患病男性正常，其母亲和女儿必正常男性正常，其母亲和女儿必正常男患者多于女患者男患者多于女患者隔代交叉遗传隔代交叉遗传色盲、血友病色盲、血友病第4页，本讲稿共40页伴X显性遗传男性患病，其母亲和女儿必患病男性患病，其母亲和女
3、儿必患病女性正常，其父亲和儿子必正常女性正常，其父亲和儿子必正常女患者多于男患者女患者多于男患者连续遗传连续遗传抗抗V-D佝偻病佝偻病第5页，本讲稿共40页伴Y遗传只传男，不传女（父传子，子传孙）只传男，不传女（父传子，子传孙）外耳道多毛外耳道多毛第6页，本讲稿共40页伴性遗传与两大遗传定律的关系是分离规律的特例，一对基因控制一对性是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时，遵循分离规律状时，遵循分离规律与其他常染色体上的基因在一起时，遵循与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的自由组合规律基因的自由组合规律第7页，本讲稿共40页研究性课题研究性课题-调查人群中的人类遗传调查人群中的人类遗传病
4、（红绿色盲、高度近视）病（红绿色盲、高度近视）第8页，本讲稿共40页一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传遗传物质物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。发生改变而引起的人类遗传性疾病。第9页，本讲稿共40页单基因遗传病伴伴X显性显性遗传遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传常染色体常染色体显性显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴Y抗抗V-D佝偻病佝偻病假肥大症、血友病假肥大症、血友病并并/多指、软骨发育不全多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病外耳道多毛外耳道多毛二、人类遗传病与优生
5、第10页，本讲稿共40页单基因遗传病一对等位基因控制深圳罕见的多指并指家系（常染色体显性）第11页，本讲稿共40页多指症多指症常染色体显性常染色体显性第12页，本讲稿共40页软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色体显性常染色体显性第13页，本讲稿共40页单基因遗传病一对等位基因控制地中海贫血症常染色体隐性地中海贫血患者红细胞与正常红细胞对比第14页，本讲稿共40页白
6、化病白化病常染色体隐性常染色体隐性第15页，本讲稿共40页常染色体隐性新生儿中较常见的新生儿中较常见的一种隐性遗传病。一种隐性遗传病。患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第16页，本讲稿共40页多基因遗传病由多对基因控制的遗传病由多对基因控制的遗传病唇裂即兔唇；原发性高血压唇裂即兔唇；原发性高血压无脑儿；青少年型糖尿病无脑儿；青少年型糖尿病特点特点家庭聚集现象容易受环境影响在群体中发病率比较高第17页，本讲稿共40页无脑儿多基因遗传病第18页，本讲稿共40页连体无脑儿第1
7、9页，本讲稿共40页唇裂 多基因遗传病第20页，本讲稿共40页染色体异常遗传病常染色体异常（结构或数目）常染色体异常（结构或数目）21三体综合症性染色体异常（结构或数目）性染色体异常（结构或数目）性腺发育不良减减I I：同源染色体没有分离，而走向同一极：同源染色体没有分离，而走向同一极减减IIII：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极而走向同一极在减数分裂过程中出错第21页，本讲稿共40页21三体综合征多了一条21号染色体常染色体异常症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）第22页，本讲稿共40页性腺发
8、育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常第23页，本讲稿共40页性染色体异常图第24页，本讲稿共40页三、优生优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。第25页，本讲稿共40页事例一 和表姐爱玛生和表姐爱玛生育六个子女，育六个子女，三个三个中途夭折，中途夭折，三个终三个终生不育。生不育。达尔文达尔文第26页，本讲稿共40页摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆
9、，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。事例二事例二第27页，本讲稿共40页近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应所以，应禁止近亲结婚禁止近亲结婚第28页，本讲稿共40页四、优生的措施四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”第29页，本讲稿共40页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血
10、亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第30页，本讲稿共40页（二）、进行遗传咨询二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3 3、推算后代发病率、推算后代发病率4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一第31页，本讲稿共40页（三）、提倡（三）、提倡“适龄生育适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义第32页，本
11、讲稿共40页羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的重要措施之一它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断（四）、产前诊断第33页，本讲稿共40页v能诊断的病：能诊断的病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷病病伴性遗传病伴性遗传病产前诊断产前诊断已经成为优生的已经成为优生的重要措施之一重要措施之一第34页，本讲稿共40页三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法确定显隐性确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性找女患
12、者隐性找女患者显性找男患者显性找男患者第35页，本讲稿共40页三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法确定是否为伴性遗传确定是否为伴性遗传隐隐女患女患看其父亲和儿子看其父亲和儿子患病：患病：如非：则为常隐如非：则为常隐显显男患男患看其母亲和女儿看其母亲和女儿患病：患病：如非：则为常显如非：则为常显第36页，本讲稿共40页三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法（口诀）（口诀）无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。父子患病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女患病为伴性。母
13、女患病为伴性。第37页，本讲稿共40页1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 分析：分析：1 1、确定显、隐性、确定显、隐性2 2、确定常、性染色体、确定常、性染色体第38页，本讲稿共40页A、X染色体显性遗传 B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传 D、常染色体隐性遗传 2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：345678910111213141512第39页，本讲稿共40页3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传第40页，本讲稿共40页