《伴性遗传和人类遗传病知识点总结课件,伴性遗传和人类遗传病试题及解析.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《伴性遗传和人类遗传病知识点总结课件,伴性遗传和人类遗传病试题及解析.ppt(151页珍藏版)》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、伴伴性性遗遗传传和和人人类类遗遗传传病病 专专 题题 八八主要内容一 基因在染色体上1.相关科学家及实验 理论基础:假说:实验证据:方法:验证:孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律萨顿萨顿(基因在染色体上,类比推理法)(基因在染色体上,类比推理法)摩尔根摩尔根(果蝇眼色实验)(果蝇眼色实验)假说演绎法测交2.萨顿假说方法:内容:基因是由 携带着从亲代传递给 下一代的,即基因在 上。依据:基因和染色体 存在着明显的 关系。类比推理法类比推理法染色体染色体行为平行一 基因在染色体上 类别 比较项目基 因染色体生殖过程在杂交过程中保持 性和 性在配子形成和受精过程中,形态结构 。存在体细胞配子体细胞中来源
2、,一个来自父方,一个来自母方 ,一条来自父方,一条来自母方形成配子时 染色体上的 基因自由组合 染色体自由组合完整独立相对稳定成对成对成单成单成对基因一对同源染色体非同源非同源非等我一 基因在染色体上3.摩尔根果蝇眼色实验(假说演绎法)一 基因在染色体上果蝇眼色实验果蝇眼色实验提出问题提出问题如何解释白眼性状的表现,如何解释白眼性状的表现,总是与性别相关联的现象?总是与性别相关联的现象?分析:a.F1全为红眼,说明 为显性;b.F2红眼和白眼的数量比为3:1,这样的表现说明符合 定律。红眼分离一 基因在染色体上果蝇眼色实验的果蝇眼色实验的解释解释提出假说提出假说控制白眼的基因(用w表示)在 染
3、色体上,Y染色体上不含有它的 。X等位基因一 基因在染色体上结果:结果:结论:结论:。3.3.验证:验证:实验实验演绎推理演绎推理检验推理检验推理得出结论得出结论测交测交假说成立假说成立结果与推测结果与推测相符相符。一 基因在染色体上实验延伸实验延伸果蝇X染色体上一些基因的示意图摩尔根和他的学生绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图,说明基因在染色体上呈 。线性排列一 基因在染色体上伴性遗传:决定性状的基因位于 上,在遗传上 总是和 相关联的现象。性染色体性别 常染色体:染色体 性染色体:常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传含有与性别相关的基因,能决定性别。性染色体上的基因决定的遗传
4、为伴性遗传(如:双眼皮、白化病等)(如:果蝇眼色、色盲、血友病等)二 伴性遗传二 伴性遗传提醒提醒 与性别有关的基因位于性染色体上,但性染色体上还含有决定其他性状的基因,如果蝇眼色、人类色盲等。(一)性别决定的类型 XY型:ZW型:环境决定型:染色体组数决定型:年龄决定型:人、果蝇等人、果蝇等鸟类、蛾蝶类等鸟类、蛾蝶类等温度温度蜜蜂、蚂蚁等蜜蜂、蚂蚁等鳝鱼等鳝鱼等(例如:蛙,龟、鳄等很多爬行类)(例如:蛙,龟、鳄等很多爬行类)三 伴性遗传1.性染色体与性别(如:人、果蝇等)XX:XY:(二)XY型性别决定雌性(可用 符号表示)雄性(可用 符号表示)三 伴性遗传2.伴性遗传的位置关系(如:XX、
5、XYA、XYa)(如:XAXa、XAYa、XaYa等)(如:XAXa、XAY等)X Y(二)XY型性别决定伴伴X X染色体遗传染色体遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传【例】【例】(20172017年新课标年新课标卷,卷,3232)(3 3)一般来说,对于性别决定为)一般来说,对于性别决定为XYXY型的动物群体而言,当一对等位基因型的动物群体而言,当一对等位基因(如(如A/aA/a)位于常染色体上时,基因型有)位于常染色体上时,基因型有 3 3 种;当其位于种;当其位于X X染色体上时,染色体上时,基因型有基因型有 5 5 种;当其位于种;当其位于X X和和Y Y染色体的同源区段时,(如图所示)
6、,染色体的同源区段时,(如图所示),基因型有基因型有 7 7 种。种。(二)XY型性别决定【解析】(【解析】(3 3)位于常染色体上的雌雄基因型相同,为)位于常染色体上的雌雄基因型相同,为AAAA、AaAa、aa aa,位于,位于X X染色体上的雌性基因型为染色体上的雌性基因型为X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a,雄性基,雄性基 因型为因型为X XA AY Y、X Xa aY Y;位于;位于X X、Y Y同源区段上,雌性基因型为同源区段上,雌性基因型为X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a,雄性基因型为,雄性基因型
7、为X XA AY YA A、X XA AY Ya a、X Xa aY YA A、X Xa aY Ya a。(二)XY型性别决定3.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传 (如:红绿色盲、血友病、果蝇眼色等)男 女 ;遗传;口诀:母患 必患,女患 必患。多多少少隔代交叉隔代交叉子子父父(看女性患者)(二)XY型性别决定【如】红绿色盲(用B和b表示)女性:男性:XBXB、XBXb、XbXbXBY、XbY母患子必患女患父必患XbXb?XbYXbYXbXb(二)XY型性别决定(2)伴X染色体显性遗传 (如:抗维生素D佝偻病等)男 女 ;遗传;口诀:父患 必患,子患 必患。多多少少连续交叉连续交叉女女母
8、母(看男性患者)(二)XY型性别决定【如】抗维生素D佝偻病(用H和h表示)女性:男性:XHXH、XHXh、XhXhXHY、XhY父患女必患子患母必患XHY Y?XbXXbXXHXXHX(二)XY型性别决定【例】【例】(20162016课标课标1 1卷卷.6.6)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是正确的是(D D )A.A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率常染色体隐性遗传病在女性中的发
9、病率等于该病致病基因的基因频率 C.X C.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(二)XY型性别决定【解析】常染色体隐性遗传病,在男性中的发病率与在女性中【解析】常染色体隐性遗传病,在男性中的发病率与在女性中 的发病率相等,但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的发病率相等,但在理论上应等于该病致病基因的基因频率 的平方,的平方,A A、B B项错误;项错误;X X染色体隐性遗传病在
10、女性中的发病率染色体隐性遗传病在女性中的发病率 等于该病致病基因的基因频率的平方,等于该病致病基因的基因频率的平方,C C项错误;若致病基因项错误;若致病基因 位于位于X X染色体上,染色体上,Y Y染色体上没有相应的等位基因,则染色体上没有相应的等位基因,则X X染色体染色体 隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D D项正确。项正确。(二)XY型性别决定(3)伴伴Y Y染色体染色体遗传遗传 (如:人类外耳道多毛症等)患者全部是 性;遗传;口诀:父患 必患。连续连续男子(二)XY型性别决定【如】人类外耳道多毛症(用A和a表
11、示)女性:男性:XXXYA、XYaXY YA A父患子必患XYXYXYA?XYA(二)XY型性别决定知识延伸知识延伸 细胞质细胞质遗传:随遗传:随 不随不随 ,即即所有后代所有后代无论性别均与无论性别均与(母系遗传)(母系遗传)相同。相同。母母父父母本母本父方与母方各提供父方与母方各提供1/21/2基因基因几乎全部来自母方几乎全部来自母方 核遗传:核遗传:子代遗传性状子代遗传性状 质遗传:质遗传:(二)XY型性别决定下图中的S与s代表质基因,A与a代表核基因【如】莱氏综合症、遗传性视神经病变知识延伸知识延伸课外拓展课外拓展三亲婴儿 2016年4月6日,一个看似普通的健康男婴在墨西哥出生。他是世
12、界首位继承了“3位”父母基因的婴儿,与所有人一样,这位5个月大婴儿的DNA来自他的父母,但同时他还有一小部分遗传密码来自一位捐献者。有关报道揭露,这对夫妻曾生育两个孩子,却都患上了莱氏综合征(Leigh Syndrome),第一个孩子在6岁时病逝,第二个在8个月大时夭折。这一技术使得他们的孩子避免了遗传来自母亲的可能导致死亡的遗传疾病。课外拓展课外拓展(三)ZW型性别决定1.性染色体与性别(如:鸟类、蛾蝶类)ZW:ZZ:雌性(可用 符号表示)雄性(可用 符号表示)(三)ZW型性别决定2.应用(例:芦花鸡与非芦花鸡)芦花 非芦花 P ZBW ZbZb 配子 F1ZB W ZbZBZb ZbW芦花
13、非芦花 可选择F1中的非芦花个体。(四)染色体组数决定型【如】蜜蜂【如】蜜蜂蜂王雄蜂工蜂 无性别:动物:雌雄同体 雌雄同花:有性别 植物 雌雄异花:雌雄异体:原核生物、病毒等原核生物、病毒等蚯蚓、蜗牛等蚯蚓、蜗牛等大多数高等植物大多数高等植物玉米,瓜类等玉米,瓜类等鱼、鸟、哺乳动物等、银杏、柳、杨等鱼、鸟、哺乳动物等、银杏、柳、杨等性别决定课外拓展课外拓展(五)伴性遗传的相关题型1.伴X X染色体上的基因频率和基因型频率 公式法:PA=100%A2+1 【分析分析】个体含有两条个体含有两条X X染色体,上面都含有相应基因,染色体,上面都含有相应基因,所以要乘以所以要乘以2 2;个体的个体的Y
14、Y染色体上不含有相应基因染色体上不含有相应基因,只有只有X X上有,上有,所以只能算所以只能算1 1个。个。【例】若【例】若A A和和a a基因位于基因位于X X染色体上,在某个时间点统计染色体上,在某个时间点统计 甲种群中甲种群中X XA AX XA A个体占个体占42%42%、X XA AX Xa a个体占个体占6%6%、X Xa aX Xa a个体占个体占 2%2%,X XA AY Y个体占个体占45%45%、X Xa aY Y个体占个体占5%5%,则该种群的,则该种群的A A基因基因 频率为频率为 90%90%。【解析】设一共有【解析】设一共有100100个个体,其中雌雄个体个个体,其
15、中雌雄个体5050个,个,雄性个体雄性个体5050个,则:个,则:42422+62+61 1+45+451 1 50502+502+50P PA A=100%100%=90%=90%(五)伴性遗传的相关题型 棋盘法棋盘法:由于伴性遗传的个体,雌雄配子存在 ,我们先 雌雄配子的基因频率,再通过 。,模拟雌雄配子的 结合,进而推导出子代的 基因型频率。分别计算差异随机(五)伴性遗传的相关题型【例】在一个较大的果蝇种群中,【例】在一个较大的果蝇种群中,X XB B的基因频率为的基因频率为9090,X Xb b的基因频率为的基因频率为l0l0,雌雄果蝇数相等,理论上,雌雄果蝇数相等,理论上X Xb b
16、X Xb b、X Xb bY Y的基因型频率分别是的基因型频率分别是(D D )A A.1010、1010 B B.1 1、2 2 C C.5 5、0.50.5 D D.0.50.5、5 5(五)伴性遗传的相关题型【解析】由已知可得【解析】由已知可得X XB B:X Xb b=9:1=9:1,且雄性个体的,且雄性个体的X:Y=1:1X:Y=1:1XbXb0.5%XbY5%(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(2017(2017高考全国卷高考全国卷)(3)(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病
17、基因频率相等。假设男性群体中且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中 血友病患者的比例为血友病患者的比例为1%1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为,则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.99 0.99 ;在女性群体中携带者的比例为;在女性群体中携带者的比例为 1.98%1.98%。(五)伴性遗传的相关题型【解析】【解析】(3)(3)男性群体中血友病患者的比例为男性群体中血友病患者的比例为1%1%,则该男性群体,则该男性群体 中血友病致病基因频率为中血友病致病基因频率为0.010.01,由于男性群体和女性群体的该,由于男性群体和女性群体的该 致病基因频率相等,所以女性群体的
18、该致病基因致病基因频率相等,所以女性群体的该致病基因(X(Xh h)频率为频率为 0.01 0.01,正常基因,正常基因(X(XH H)频率为频率为0.990.99,所以女性群体中携带者,所以女性群体中携带者(X(XH HX Xh h)的比例为的比例为2 21%1%99%99%1.98%1.98%。(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(2020(2020一中模拟一中模拟)女娄菜为女娄菜为XYXY型性别决定的雌雄异株植物,型性别决定的雌雄异株植物,其植株绿色其植株绿色(A)(A)对金黄色对金黄色(a)(a)是显性,且是显性,且A A、a a基因仅位于基因仅位于X X染色体染色体 上。研究发现,含
19、上。研究发现,含a a的花粉粒有的花粉粒有60%60%不能成活。现用杂合的绿色雌不能成活。现用杂合的绿色雌 株与金黄色雄株杂交获得株与金黄色雄株杂交获得F F1 1,F F1 1随机传粉获得随机传粉获得F F2 2,则,则F F2 2中金黄色中金黄色 植株所占比例为植株所占比例为(B B )A A.7/17 7/17 B B.9/17 9/17 C C.7/20 7/20 D D.9/209/20(五)伴性遗传的相关题型【解析】【解析】据题意可知亲本产生据题意可知亲本产生两种雄配子类型及比例为两种雄配子类型及比例为X Xa aYY2525,建立棋盘可得建立棋盘可得F F1 1:(五)伴性遗传的
20、相关题型 2/7 Xa5/7 Y1/2 XA2/14 XAXa5/14 XAY1/2 Xa2/14 XaXa5/14 XaY同理可推得,同理可推得,F F2 2:5/17 XA2/17 Xa10/17 Y1/4 XA3/4 Xa3/34 XaXa15/34 XaY2.“患病男孩”和“男孩患病”问题”常染色体遗传 患病男孩的概率=男孩患病的概率=伴性遗传 患病男孩的概率=男孩患病的概率=患病孩子的概率1/2患病孩子的概后代全部孩子中的患病概率后代全部男孩中的患病概率(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(2017(2017高考全国卷高考全国卷)人血友病是伴人血友病是伴X X隐性遗传病。现有一对隐性
21、遗传病。现有一对 非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病 的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病 的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)(1)用用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示 该家系成员血友病的患病情况。该家系成员血友病的患病情况。(五)伴性遗传的相关题型(2)(2)小女儿生出患血友病男孩的概率小女儿生出患血友病男孩的概率为为 1
22、/8 1/8 ;假如这两个女儿;假如这两个女儿 基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 1/4 1/4 。(五)伴性遗传的相关题型【解析】【解析】(2)(2)假设用假设用H H、h h表示与血友病相关的一对等位基因,表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴血友病是伴X X隐性遗传,由该家系的系谱图可知,母亲的基隐性遗传,由该家系的系谱图可知,母亲的基 因型为因型为X XH HX Xh h,大女儿的基因型为,大女儿的基因型为X XH HX Xh h,小女儿的基因型为,小女儿的基因型为1/21/2 X XH HX Xh h或或1/2X
23、1/2XH HX XH H,小女儿生出患血友病男孩的概率为,小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)(1/2)(1/4)(1/4)1/81/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型 为为X XH HX Xh h,则小女儿生出血友病基因携带者女孩,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(X(XH HX Xh h)的概率为的概率为 1/4 1/4。(三)分离定律的应用【例】【例】如图为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲、乙两种遗传病,如图为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲、乙两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是其中一种为红绿色盲症。下列说
24、法正确的是(D D)A A.甲病为常染色体显性遗传病,存在代代遗传的特点甲病为常染色体显性遗传病,存在代代遗传的特点 B B.乙病为红绿色盲症,在人群中女性发病率高于男性乙病为红绿色盲症,在人群中女性发病率高于男性 C C.-4 4为甲病携带者的概率是为甲病携带者的概率是2/32/3,为乙病携带者的概率是,为乙病携带者的概率是1/21/2 D D.若若-4 4和和-5 5再生一个孩子,其为正常女孩的概率是再生一个孩子,其为正常女孩的概率是3/83/8(五)伴性遗传的相关题型【解析】由系谱图中【解析】由系谱图中-4 4和和-5 5正常,生下患甲病女孩正常,生下患甲病女孩-6 6可知,可知,甲病是
25、常染色体隐性遗传病,则乙病是红绿色盲症,即伴甲病是常染色体隐性遗传病,则乙病是红绿色盲症,即伴X X染色体染色体 隐性遗传病,在人群中男性发病率高于女性,隐性遗传病,在人群中男性发病率高于女性,A A、B B错误;对于甲错误;对于甲 病病(基因用基因用A A、a a表示表示),-4 4是杂合子是杂合子(Aa)(Aa),对于乙病,对于乙病(基因用基因用B B、b b表示表示),-4 4是携带者是携带者(X(XB BX Xb b)的概率是的概率是1/21/2,C C错误;错误;-4 4的基因型的基因型 为为1/21/2AaXAaXB BX Xb b、1/21/2AaXAaXB BX XB B,5
26、5的基因型为的基因型为AaXAaXB BY Y,二者生下正常,二者生下正常 女孩的概率是女孩的概率是1/21/23/43/43/83/8,D D正确。正确。(五)伴性遗传的相关题型3.遗传系谱图的判断及概率计算(1)系谱图法 一定是无中生有为 ,生女患病为 。有中生无为 ,生女不患为 。不能判断隐性常隐显性常显(五)伴性遗传的相关题型一定不是肯定不是 遗传肯定不是 遗传伴X显性伴X隐性(理由:与母患子必患、女患父必患不符)(理由:与父患女必患、子患母必患不符)(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(20172017年海南卷,年海南卷,2222)甲、乙、丙、丁)甲、乙、丙、丁4 4个系谱图依次反映
27、了个系谱图依次反映了 a a、b b、c c、d d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变 异,那么,根据系谱图判断,可排除由异,那么,根据系谱图判断,可排除由X X染色体上隐性基因决定的遗染色体上隐性基因决定的遗 传病是传病是(D D )A.a B.b C.c D.d A.a B.b C.c D.d(五)伴性遗传的相关题型【解析】【解析】X X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故父亲一定患病,故D D可以排除。可以排除。(五)伴性遗传的相关题型最可能是最可能是 遗传伴
28、X染色体隐性(理由:与母患子必患、女患父必患相符)(五)伴性遗传的相关题型最可能是最可能是 遗传伴X染色体隐性(理由:与母患子必患、女患父必患相符)(五)伴性遗传的相关题型最可能是最可能是 遗传伴Y染色体(理由:父子相传,没有 女性患者)(五)伴性遗传的相关题型最可能是最可能是 遗传细胞质(理由:随母不随父)(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(2019(2019江苏,江苏,25)25)如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用X XB B、X Xb b 表示。人的表示。人的MNMN血型基因位于常染色体上,基因型有血型基因位于常染色体上,基因型有3 3种:种:
29、L LM ML LM M(M(M型型)、L LN NL LN N(N(N型型)、L LM ML LN N(MN(MN型型)。I-1I-1、I-3I-3为为M M型,型,I-2I-2、I-4I-4为为N N型。下列叙述正确的是型。下列叙述正确的是 (多选多选)(AC )(AC )A A.-3-3的基因型可能为的基因型可能为L LM ML LN NX XB BX XB B B B.-4 4的血型可能为的血型可能为M M型或型或MNMN型型 C C.-2 2是红绿色盲基因携带者的概率为是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D1/2 D.-1 1携带的携带的XbXb可能来自可能来自-3 3(五)伴性遗传
30、的相关题型【解析】红绿色盲为伴【解析】红绿色盲为伴X X染色体隐性遗传病。分析系谱图,染色体隐性遗传病。分析系谱图,-1 1为红绿色盲为红绿色盲 患者患者(X(Xb bY)Y),可逆推出,可逆推出-2 2的基因型为的基因型为X XB BX Xb b,则,则-3 3关于红绿色盲的基因型关于红绿色盲的基因型 可能为可能为X XB BX Xb b或或X XB BX XB B,据题干,据题干-1 1、-2 2关于血型的基因型分别为关于血型的基因型分别为L LM ML LM M、L LN NL LN N,则则-3 3关于血型的基因型为关于血型的基因型为L LM ML LN N,综合分析,综合分析-3 3
31、的基因型可能为的基因型可能为L LM ML LN NX XB BX XB B、L LM ML LN NX XB BX Xb b,A A正确;正确;-3 3、-4 4关于血型的基因型分别为关于血型的基因型分别为L LM ML LM M、L LN NL LN N,故,故-4 4 关于血型的基因型为关于血型的基因型为L LM ML LN N,为,为MNMN型,型,B B错误;只考虑红绿色盲,错误;只考虑红绿色盲,-1 1的基因的基因 型为型为X XB BY Y,-2 2的基因型为的基因型为X XB BX Xb b,故,故-2 2是红绿色盲携带者的概率为是红绿色盲携带者的概率为1/21/2,C C正确
32、;正确;-3 3的红绿色盲基因只能传给女儿,无法传给的红绿色盲基因只能传给女儿,无法传给-4 4,因此,因此-1 1的色的色 盲基因不能来自盲基因不能来自-3 3,D D错误。错误。(五)伴性遗传的相关题型(2)程序法排除伴Y遗传或质遗传父患子必患父患子必患随母不随父随母不随父伴伴Y Y遗传遗传质质遗传遗传可判断显隐“无中 生有”为为隐隐性性看看女女患者患者父子皆病父子皆病父子无病父子无病最可能最可能为为伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传一定为常一定为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传“有中 生无”看看男男患者患者为为显显性性母女皆病母女皆病母女无病母女无病最可能最可能为为伴伴X X染色体显性
33、遗传染色体显性遗传一定为常一定为常染色体显性遗传染色体显性遗传不可判断显隐连续遗传交叉遗传若若可能可能可能可能隐性遗传隐性遗传显性遗传显性遗传常染色体遗传常染色体遗传伴性遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例相当最可能最可能最可能最可能(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(2020(2020徐州一中模拟徐州一中模拟)货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部 发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌 发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述发病
34、多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正正 确确的是的是(C C)A A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定 C C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D D.代中的患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传代中的患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传(五)伴性遗传的相关题型【解析】【解析】代男患者的女儿正常,所以该病不可能是伴代男患者的女儿正常,所以该病不可能是伴X X染色体染色体 显性遗传病。
35、家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特显性遗传病。家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特 点,群体调查可以调查该遗传病的发病率,点,群体调查可以调查该遗传病的发病率,A A项错误;货币状掌项错误;货币状掌 跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果,跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果,B B项错误;项错误;由系谱图可知,该病有世代遗传的特点,且男女患病率相似,由系谱图可知,该病有世代遗传的特点,且男女患病率相似,最可能是常染色体显性遗传病,最可能是常染色体显性遗传病,C C项正确;此病最可能是常染色项正确;此病最可能是常染色 体显性遗传病,所以体显性遗传病,所以代中患者与正
36、常人婚配,后代男女都可代中患者与正常人婚配,后代男女都可 能患此病,能患此病,D D项错误。项错误。(五)伴性遗传的相关题型(五)伴性遗传的相关题型4.“十字相乘法”解决两病问题(原理:“分合法”)【如】两病皆患=患甲不患乙=患乙不患甲=正常=患甲病(m)不患甲病(1-m)患乙病(n)不患乙病(1-n)mnm(1-n)n(1-m)(1-m)(1-n)5.基因位置的有关实验设计及分析(1)判定是在常染色体还是X染色体上 若已知性状的显隐关系 若后代全为显性,全为隐性 若后代出现显性(或全为显性)基因位于X染色体上基因位于常染色体上隐显(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(20172017年新课标
37、年新课标卷,卷,3232)已知某种昆虫的有眼()已知某种昆虫的有眼(A A)与无眼()与无眼(a a)、)、正常刚毛(正常刚毛(B B)与小刚毛()与小刚毛(b b)、正常翅()、正常翅(E E)与斑翅()与斑翅(e e)这三对相对性状)这三对相对性状 各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:aaBBEEaaBBEE、AAbbEEAAbbEE和和 AABBee AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:(2 2)假设)假设A/aA/a、B/bB/b这两对等位基因都位于这两对等位基因都位
38、于X X染色体上,请以上述品系为染色体上,请以上述品系为 材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实 验结果、得出结论)验结果、得出结论)(五)伴性遗传的相关题型【解析】(【解析】(2 2)实验思路:将验证)实验思路:将验证A/aA/a和和B/bB/b这两对基因都位于这两对基因都位于X X染色体上,染色体上,拆分为验证拆分为验证A/aA/a位于位于X X染色体上和染色体上和B/bB/b位于位于X X染色体上分别进行验证。如利染色体上分别进行验证。如利 用用和和进行杂交实验去验证进行杂交实验去验证A/aA/a位于位
39、于X X染色体上,利用染色体上,利用和和进行杂交进行杂交 实验去验证实验去验证B/bB/b位于位于X X染色体上。染色体上。(五)伴性遗传的相关题型 实验过程:实验过程:(以验证(以验证A/aA/a位于位于X X染色体上为例)染色体上为例)取雌性的取雌性的和雄性的和雄性的进行杂交实验:进行杂交实验:预期结果及结论:预期结果及结论:若子一代中雌性全为有眼,雄性全为无眼,则若子一代中雌性全为有眼,雄性全为无眼,则A/aA/a位于位于X X染色体上;染色体上;若子一代中全为有眼,且雌雄个数相等,则若子一代中全为有眼,且雌雄个数相等,则A/aA/a位于常染色体上。位于常染色体上。同理可验证同理可验证B
40、 B/b b位于位于X X染色体上染色体上(五)伴性遗传的相关题型若未知性状的显隐关系 若正反交子代若正反交子代表现型表现型不同不同 若正反交子代若正反交子代表现型表现型相同相同基因位于常染色体上基因位于X染色体上正反交实验(五)伴性遗传的相关题型【例】【例】(20192019全国卷全国卷3232)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇 的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。(2 2)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生 型型(直刚毛红眼直
41、刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交纯合子雌蝇进行杂交(正交正交),则子代雄蝇中焦刚毛个体出,则子代雄蝇中焦刚毛个体出 现的概率为现的概率为 0 0 ;若进行;若进行 反交,子代中白眼个体出现的概率为反交,子代中白眼个体出现的概率为 1/21/2 。(五)伴性遗传的相关题型【解析】(【解析】(2 2)焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为:)焦刚毛白眼雄果蝇的基因型为:X XsnwsnwY Y,野生型即,野生型即 直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为:直刚毛红眼纯合雌果蝇的基因型为:X XSNWSNWX XSNWSNW,后代的雌雄果蝇,后代的雌雄果蝇 均为直刚毛红眼:均为直刚毛红眼:X XSNWSNWX Xsnwsnw
42、和和X XSNWSNWY Y,子代雄果蝇中出现焦刚毛的,子代雄果蝇中出现焦刚毛的 概率为概率为0 0。若进行反交,则亲本为:焦刚毛白眼雌果蝇。若进行反交,则亲本为:焦刚毛白眼雌果蝇X XsnwsnwX Xsnwsnw 和直刚毛红眼纯合雄果蝇和直刚毛红眼纯合雄果蝇X XSNWSNWY Y,后代中雌果蝇均为直刚毛红眼,后代中雌果蝇均为直刚毛红眼(X XSNWSNWX Xsnwsnw),雄性均为焦刚毛白眼(),雄性均为焦刚毛白眼(X XsnwsnwY Y)。故子代出现白眼)。故子代出现白眼 即即X XsnwsnwY Y的概率为的概率为1/21/2。(五)伴性遗传的相关题型(2)判定是在XY染色体的同
43、源区段上还是只在X染色体上 若子代若子代均为显性均为显性 若后代若后代均为隐性均为隐性基因只位于X染色体上在XY染色体的同源区段上隐显 (纯合)(五)伴性遗传的相关题型6.性染色体数目异常的原因 母本减或减异常 XXXY XXXXY XXYXY(五)伴性遗传的相关题型 父本减异常 父本减异常 XXXYXXYXXXXXXXXXYYXXYY(五)伴性遗传的相关题型三 人类遗传病(一)先天性疾病与遗传病 先天性疾病:出生就具有的疾病,可能与 。等有关。遗传病:由 改变引起的疾病。遗传物质遗传、环境(一)先天性疾病与遗传病先天性疾病遗 传 病先天性疾病遗 传 病(地方性甲状腺肿)(慢性进行性舞蹈病,也
44、叫亨廷氏舞蹈病)(二)人类遗传病的类型 单基因基因病:受 等位基因控制的遗传病。显性:隐性:多基因遗传病:受 等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病:由 变异引起的遗传病。多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病发病率比较高(简称染色体病)唐氏综合征(21三体综合征)、性腺发育不良 (X)一对两对或两对以上染色体(三)遗传病的调查方法 1.发病率:选取 中发病率较 的 基因遗传病,抽样进行调查。(要保证样本 )某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的发病率=100%群体高单随机足够大(三)遗传病的调查方法 2.遗传方式:
45、选取 进行进行调查,绘制遗传 ,再根据该病发病规律,推导遗传方式。(具体方法见前面的系谱图法)患者家系系谱图(四)遗传病的检测与预防 手段:意义:遗传咨询、产前诊断有效预防 遗传病的产生和发展1.遗传咨询咨询分析推算建议(四)遗传病的检测与预防2.产前诊断:在 ,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种 病或 病。(方法:。等)胎儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测(四)遗传病的检测与预防遗传先天性疾【例】【例】(20172017年江苏卷,年江苏卷,6 6)下列关于人类遗传病的叙述,)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(正确的是(D D)A A.遗传病是指基因结构改变而引
46、发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型(四)遗传病的检测与预防【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,可能是基因 结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A A错误;错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是具有先天性和
47、家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是 环境污染引起的疾病,环境污染引起的疾病,B B错误;杂合子筛查用于检测基因异错误;杂合子筛查用于检测基因异 常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗 传病,不能用杂合子筛查法筛选,传病,不能用杂合子筛查法筛选,C C错误;不同遗传病类型错误;不同遗传病类型 的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗 传病类型,传病类型,D D正确。正确。(四)遗传病的检测与预防四 人类基因组计划目的:测定人类基因组的 ,解读其中 包含的 。结果
48、:人类基因组由大约31.6亿个 组成,已 发现的 约为2.0万-2.5万个。意义:认识到人类基因组的 及其 相互关系,有利于 人类疾病。全部DNA序列遗传信息碱基对基因组成、结构、功能诊治和预防谢谢 谢谢 酶酶 和和 ATP 主 讲:胡 蓉专专 题题 四四主要内容一 探究实验一 探究实验1.1.实验基本原则实验基本原则 原则:有原则:有实验组实验组和和对照组对照组 实验组:探究实验组:探究 ,接受接受 处理的组处理的组,结果,结果 ;对照组:对照组:状态状态下或下或 影响因素所造成的影响因素所造成的结果结果的的 一组,包括一组,包括 。对照等。对照等。(目的:排除(目的:排除 )对照对照对象对
49、象实验变量实验变量未知未知自然自然已知已知 空白、标准、相互空白、标准、相互(对比)(对比)、自身、条件自身、条件无关变量所造成的实验误差无关变量所造成的实验误差1.1.实验基本原则实验基本原则 原则:只能有原则:只能有 实验变量实验变量(量)量)(若实验中设置了多个变量,则需(若实验中设置了多个变量,则需 )原则:为排除实验的原则:为排除实验的 ,应多次,应多次 ,并并 。单一变量单一变量一个一个自变自变控制变量控制变量偶然性偶然性平行重复平行重复重复实验重复实验取平均值取平均值一 探究实验2.2.实验变量实验变量 自变量:自变量:人为人为 的条件和因子。的条件和因子。因变量:因变量:随着随
50、着 的的变化而变化的变量。变化而变化的变量。无关变量:无关变量:研究结果,但各组中设置研究结果,但各组中设置 的变量的变量 。主动操控主动操控(探究的对象)(探究的对象)自变量自变量(常表现为结果)(常表现为结果)会影响会影响相同相同一 探究实验3.3.实验步骤实验步骤 顺序不分先后顺序不分先后分组并编号分组并编号设置自变量设置自变量(要求:(要求:)实验并观察实验并观察(无关变量要(无关变量要 )等量且适量等量且适量相同且适宜相同且适宜一 探究实验4 4.要领:控制要领:控制 ,形成,形成 ,观察分析,观察分析 ,得出得出 ,无关变量要,无关变量要 。自变量自变量对照对照因变量因变量结果和结