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1、生物必修二 人类遗传病导学案 班级 姓名 【知识】举例说出人类遗传病的主要类型。【情感态度与价值观】探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组计划及其意义。【能力】1.进行人群中遗传病的调查； 2.进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组 计划对科学发展，人类健康、社会伦理等方面的影响。【重难点】1.人类常见遗传病的类型及其遗传方式以及遗传病的监测和预防； 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。课前自主落实一、 人类常见的遗传病类型1. 人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2. 单
2、基因遗传病是指 控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如 、 、 、 ；也可能由隐性致病基因引起，如 、 、 、 等。3. 多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病。主要包括一些 、 、 、 等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。4. 由染色体异常引起的遗传病叫做 ，包括染色体结构变异，如 ，染色体数目变异，如 。二、 遗传病的检测和预防1. 手段：主要包括 和产前诊断。2. 产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称为 ，目的是测定人类基因组的 ，解读
3、其中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为3.03.5万个。 课内互动探究 1、 人类遗传病的类型及其特点（本节重点）1下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ()A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对2基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是 ()丈夫为患者，胎儿是男性时，需要
4、对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测 当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A B C D3以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是（ ） A.甲病不可能是X隐性遗传病 B乙病是X显性遗传病C患乙病的男性一般多于女性 D1号和2号所生的孩子可能患甲病4对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是 ()A3号、5号、13号、15号 B3号、5号、11号、14号C2号、3号、13号、14号 D2号、5号、9号、10号5通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是
5、()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症6下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ()A先天性的疾病都是遗传病B一个家族几代人中都出现过的遗传病一定是由显性致病基因控制的C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D遗传病的发病与环境因素无关7某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是 ()AX染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因8一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩
6、还是女孩时才能确保正常 ()A男孩 B女孩 C男孩、女孩都可以 D男孩、女孩都不能9某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为 ()A1 B2/3 C1/3 D1/210下列关于人类遗传病的说法，不正确的是 ()A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生11下列关于遗传病的叙述错误的是 ()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引
7、发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病12某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 ()A1/88 B1/22 C7/2 200 D3/80013如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是()A.X染色体上的隐性基因 B.X染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因14人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色
8、牙齿，儿子都正常。则他们的 ()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4 B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性15下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答： (1)7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，7和10婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若3和4均不
9、患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。16.（2010年江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图。请回答下列问题 （1） 甲病的遗传方式是_ 。（2）乙病的遗传方式不可能是_ _。（3） 如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式， 双胞胎（IV-1与IV-2）同时患有两种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩（IV-2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。答案 1.D 2.D 3.A 4.B 5.A 6.C 7.D 8.B 9.A 10.D 11.B 12.A 13.D 14.C 15. (1)遗传咨询(2)3、4、81/4 (3)3/8(4)3二16. (1)AAaa(2)AaBB或AaBb20/27(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)