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1、-第三节人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。重点：人类单基因遗传病的主要类型和遗传特点难点：人类单基因遗传病的主要类型和遗传特点教学过程：一、人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和 三大类。（一）单基因遗传病1、概念：受 控制的遗传病。2、类型及实例常见类型患病个体基因（用A,a表示）型特点实例常染色体显性遗传病男女患病机会相等含致病基因即患病并指、 多指、_隐性遗传病男女患病机会相等患者为隐性纯合体白化病、_、_、镰刀形细胞贫血症伴X染色体显性遗传病患者女多于男
2、世代连续男病，母女病_隐性遗传病患者男多于女隔代遗传女病，父子病_、_、进行性肌营养不良伴Y染色体只传给男性外耳道多毛症（二）多基因遗传病1、概念：受 控制的人类遗传病。2、实例： 、 、 、_ 及唇裂、无脑儿。3、特点：（1）常表现_现象。（2）易受_影响。 （3）在群体发病率 。（三）染色体异常遗传病1、概念：由_的遗传病（简称染色体病）。2、类型及实例 类型 特点典型病例染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 染色体数目异常病 二、遗传病的监测和预防1、手段：主要包括_和_。2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3
3、、遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划1、 内容：绘制_的地图，测定染色体_。2、目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3、意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4、 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_。合作交流：（一） 苯丙酮尿症形成的原因？（二）
4、 21三体综合征的形成原因？（三） 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别？知识巩固：系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析1.首先确定是否是伴Y染色体遗传病所有患者均为男性,无女性患者,则为伴Y染色体遗传。2.其次判断显隐性(1)双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有)。(图1)(2)双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无)。(图2)(3)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3)3.再次确定是否是伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5)女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7)(2)显性遗传病男性患者,其
5、母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8)男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10)4.若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测:(1)若该病在代与代之间呈连续遗传 (2)若该病在系谱图中隔代遗传 课堂巩固：1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响2下列有关遗传病说法错误的是A先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多是先天的B遗传病一般有家族聚集性，但不会传染C遗传病一定有遗传物质的改变，根本原因是基因突变D人类遗传病包括单基因遗传病、
6、多基因遗传病和染色体异常遗传病。，3下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律A单基因遗传病 B多基因遗传病 C染色体异常遗传病 D传染病4一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测选项患者胎儿性别选项患者胎儿性别A妻子女性C妻子男性B妻子男性或女性D丈夫男性或女性5下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式6一对夫妇,女方的父亲患血友病,本人患白化病;男方的母亲患白化病,本人正常,预计他们所生子女患病的几率是A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8-第 5 页-