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1、专题十三伴性遗传与人类遗传病高考帮高考帮 备考方向导航备考方向导航考点考点 1 1 基因在染色体上和伴性遗传基因在染色体上和伴性遗传1.：2021 海南，16,2 分一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，那么理论上（）A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为 1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为 1/2D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为 1/22.2021 全国卷 I,32,12 分果蝇体细胞有 4 对染色体,其中 2、3、4 号为常染色体。控制长 翅/残翅性状的基因位于 2 号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的
2、基因位于 3 号染色体上。某小 组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如下：眼性别灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅1/2 有1/2 雌9：3：3：1眼1/2 雄9：3：3：11/2 无1/2 雌9：3：3：1眼1/2 雄9：3：3：1答复以下问题：根据杂交结果，（填”能或不能）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于 X 染色体 还是常染色体上。假设控制有眼/无眼性状的基因位于 X 染色体上，根据上述亲本杂交组合和 杂交结果判断,显性性状是,判断依据是。假设控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一 个杂交实验来确定
3、无眼性状的显隐性（要求:写出杂交组合和预期结果）。假设控制有眼/无眼性状的基因位于 4 号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无 眼纯合体果蝇杂交,R 相互交配后,F2中雌雄均有种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为 3/64 时,那么说明无眼性状为（填“显性或“隐性兀3.2021江苏,33,8分 以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显 性，位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现 的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图。请答复以下问题：鸡的性别决定方式是型。杂交组合TtZbZbXttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该
4、芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期 子代中芦花羽雌鸡所占比例为。一只芦花羽雄鸡与 ttZhW 杂交，子代表现型及其比例为芦花羽：全色羽二 1：1,那么该雄鸡 基因型为。一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了 2 只芦花羽、3 只全色羽和 3 只白色 羽鸡,两个亲本的基因型为,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为。雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,那么亲本杂交组合有(写出基因型)。考点考点 2 2人类遗传病人类遗传病4.2021 浙江 4 月选考,8,2 分以下关于单基因遗传病的表达,正确的选项
5、是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施5.2021 海南,23,11 分人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因 a 是由基因 A 编码序列局部缺 失产生的。从人组织中提取 DNA,经酶切、电泳和 DNA 探针杂交得到条带图，再根据条带判断个 体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因 A 或 a;如果呈现两条带，说明同时含有基因 A 和 a。对左图所示某家族成员 16 号分别进行基因检测，得到的条带图如右图所示。答复以下问题。(1)基因 A 的编码序列局部缺失产生基因 a,这种变异属于。基因 A、a 位于(填“常或
6、X或“丫)染色体上，判断依据是。成员 8 号的基因型是。(4)控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,假设7号是白化病基因携带者,与一 个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和 M 病孩子的概率是。拓展变式拓展变式1.2021 山东德州期中如下列图为果蝇的 X、Y 染色体，其中 H 区为同源区段，控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于 II 区。以下分析正确的选项是()A.雌性果蝇基因型有 3 种,雄性果蝇基因型有 3 种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因 B、b 在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量2.2021 河
7、北衡水中学二调，14 分芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜,为 XY 型性别决定生物（不考虑 X、丫染色体的同源区段）。在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗,雌雄株都有。请答复 以下问题。仅从染色体分析,雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有种，比例为。有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析,最后确定可能有两种原因：一是基因突变，二是染色 体组加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因。现已证实阔叶芦笋的出现为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株 阔叶雌雄株进行屡次交配,并统计后代表现型,假设子代,那么为显性突变。（4）假设已经知道阔叶是显性基因突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌
8、株,种植人员希望 在幼苗期就能区分芦笋雌雄,为了探求可行性,求助于科研工作者。技术人员选用多株野生型 雌株与阔叶雄株杂交,请推测该技术人员做此实验的意图：。假设杂交实验结果出现,种植人员 的心愿可通过观察叶型得以实现。3.2021 海南,24,2 分以下表达不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（）A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.假设双亲均为患者,那么子代的发病率最大为 3/44.如图为与某家族的两种遗传病有关的系谱图。据图分析，以下表达错误的选项是（）A.甲病是显性遗传病,控制甲病性状的基因在常染色体上B.1 与再生
9、一个患甲病子女的概率为 1/4C.假设 n 3 不是乙病基因的携带者,那么乙病的类型为伴 X 染色体隐性遗传病I）.假设 U3 不是乙病基因的携带者，假设川 9 与基因型和 nil2 相同的人结婚,生育的子女患病的概 率为 17/245.2021 山东烟台期中抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病（受等位基因 D、d 控制），孕妇（甲）为该病患者,丈夫表现正常。现用放射性探针对孕妇（甲）及其丈夫和他们的双胞胎孩 子进行基因诊断（检测基因 d 的放射性探针为 d 探针,检测基因 D 的放射性探针为 D 探针），诊 断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的 2 倍）。以下说
10、法正确的选项是（）A.个体 1、个体 2、个体 3 分别是表现型正常的男孩、丈夫、患病的男孩B.双胞胎孩子个体 1 和个体 3 的基因型分别是 XY、XdYC.个体 1 长大后与正常异性婚配所生女儿患抗维生素 D 佝偻病的概率为 1/2D.男性的 X 染色体来自于母亲,只能传递给女儿,抗维生素 D 佝偻病具有交叉遗传的特点 答案专题十三伴性遗传与人类遗传病1.C 红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病,假设红绿色盲是由一对等位基因 B、b 控制，由于该 夫妇都表现正常,但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为 XBY,妻子的基因型为 XBXb,因 此，这对夫妻所生女儿正常，儿子（X、犬丫）患红绿
11、色盲的概率是 1/2,C 正确。2.（1）不能（1 分）无眼（1 分）只有当无眼为显性时，子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼 性状的别离（2 分）（2）杂交组合:无眼义无眼（2 分）预期结果:假设子代中无眼：有眼二 3：1,那么无眼为显性性状;假设子代全部为无眼,那么无眼为隐性性状（2 分）（3）8（2 分）隐性（2分）【解析】（1）通过分析题干可知，两亲本分别为无眼和有眼，子代中有眼:无眼二 1:1,且与性别无关,所以不能判断控制有眼/无眼性状的基因是位于 X 染色体上还是位于常染色体上。假设 控制有眼/无眼性状的基因位于 X 染色体上,且有眼为显性性状（基因用 E 表示），那么亲本基因 型
12、分别为 XX 和 XEY,子代的基因型为 xM 和 XY 表现为雌性均为有眼,雄性均为无眼与题表 不符合;只有当无眼是显性性状时,子代才会出现雌雄个体中均有有眼和无眼。（2）要通过一个 杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性，最简单的方法是选择题表中杂交子代中无 眼的雌雄个体进行杂交,假设无眼为显性性状,那么题表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合 子,无眼个体进行杂交的结果为无眼:有眼二 3:1;假设无眼为隐性性状，那么题表中杂交子代中 无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子,无眼个体进行杂交的结果为子代雌雄个体均为无眼。（3）假设 控制有眼/无眼性状的基因位于 4 号染色体上，那么控制三对性状的基因独
13、立遗传。由题表中 灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅二 9:3:3:1,可分析出灰体和长翅为显性性状，有 眼和无眼不能确定显隐性关系。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F】中三对等位基因都杂合,故 E 相互交配后,F2的表现型有 2X2X2-8（种）。由 F2 中黑檀体长翅无 眼所占比例为 3/64=（1/4）X（3/4）X（1/4）可知,无眼所占比例为 1/4,那么无眼为隐性性状。3.（除标明外，每空 1 分）ZW（2）1/41/8（3）TTZBZb（4）TtZBZbX TtZl，W 3/16（5）TTZbZbXTTZBW;TTZbZbX ttZBW;ttZbZbX
14、 TTZBW（2 分）【解析】鸡的性别决定方式为 ZW 型。（2）TtZbZ、X ttZBW,子代有（l/2Tt:l/2tt）（1/22呀：1/22 师），其中芦花羽雄鸡（TtZV）占（1/2）X（1/2）=1/4,该芦花羽雄鸡 与 ttZBW 杂交,TW(l/2Tt:l/2tt)(l/4ZBZb:l/4ZBZB:l/4ZbW:1/42 加，芦花羽雌鸡有 tZM)所 占比例为(1/2)X(1/4)二 1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZD 与 ttZ%杂交,子代表现为芦花羽:全色羽 二 1:1,没有白色羽出现,所以该雄鸡基因型为 TTZ1。一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ 一)与一只全色羽 雌鸡(T
15、_ZbW)交配，子代出现芦花羽、全色羽和白色羽(tt),所以两亲本的基因型为 TtZ1和 TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZW)所占比例理论上为(3/4)X(1/4)=3/16。(5)假设通过绒羽 来区分雏鸡的雌雄,必须让子代雌雄个体表现出不同性状,可用含 2 呀的雄鸡和含 ZBW 的雌鸡作 亲本，同时两纯合亲本至少有一方含有 TT 基因，那么亲本杂交组合有 TTZbZbXTTZBW.TTZbZbX ttZBW.ttZbZbXTTZBWo4.A 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低,A 正确。单基 因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B 错误。遗传咨
16、询可以为遗传病患者或 遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病 进行治疗,C错误。近亲结婚可导致基因纯合化，会增加隐性遗传病的发病率，禁止近亲结婚可 以预防某些单基因遗传病，但并不是预防该病的唯一措施,D 错误。5.(除标明外，每空 2 分)基因突变(2)X 条带图中成员 1 只含基因 A 成员 2 只含基因 a,成员 4只含基因 A(3 分)(3)XY 或 XaY(4)1/16【解析】(DDNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫作基因 突变，基因 A 的编码序列局部缺失产生基因 a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成
17、员 1 只含基因 A成员 2 只含基因 a,而成员 4 只含基因 A 可推知，假设为伴 Y 遗传，1 号为女性不应 携带相应等位基因;假设为常染色体遗传,那么 AAXaa 不可能出现子代基因型为 AA 的个体;故 致病基因位于 X 染色体上，即亲代为 XAXX/,得到子代 4 号为XAYO(3)由分析可知:上述系谱 图涉及局部为:XAxAxxaY-XY;进一步可推知成员 5 和 6 的基因型分别为 XAX1 和XAY,那么成员 8 的基因型为XAY或 XaYo(4)控制白化病和 M 病的基因分别位于两对同源染色体上,那么两对基 因符合自由组合定律;假设 7 号是白化病基因携带者,与一个仅患白化
18、病的男性结婚,设白化病 基因由等位基因B/b 控制，那么 7 号基因型为 l/2BbX、XA 或 l/2BbXAXa,其丈夫基因型为 bbXAY,后 代患白化病的概率为 bb=l/2,患 M 病的概率为 XaY=(l/2)X(1/4)=1/8,那么他们生出一个同时 患白化病和 M 病孩子，即 bbXaY 的概率是(1/2)X(1/8)=1/16。1.C 控制果蝇的刚毛(B)和截毛的基因位于 n 区,是由 X 和 Y 染色体同源区段上一对等位 基因控制的，刚毛对截毛为显性。雌性果蝇基因型有 3 种，雄性果蝇基因型有 4 种，即 XBYXBYxbY犬丫 A 错误;雄性刚毛果蝇的基因型有 xY、XB
19、YxbyB,当其基因型为 XY 时,后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛,B 错误;基因 B、b 位于 X、Y 染色体的同源区段上，在遗传 时表现出和性别相关联的现象,C 正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量,D 错误。2.（1）2（1 分）1:1（1 分）（2）取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区分别制成装片,用显微 镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，假设观察到阔叶植株的染色体数目加倍,那么说明 是染色体组加倍的结果,否那么为基因突变（答案合理即可,4 分）（3）出现窄叶（2 分）（4）通 过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否只在 X 染色体上（3 分）后代雌株都为阔叶,雄株都为 窄
20、叶（3 分）【解析】（1）芦笋属于 XY 型性别决定的生物,其雄性植株的性染色体组成为 XY,仅从染色体 分析,减数分裂产生的精子类型为 2 种，即 X:丫二 1:1。（2）染色体变异可在显微镜下观察到,而基因突变在显微镜下观察不到，所以最简单的实验设计是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生 区分别制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,假设观察到阔叶植株的染 色体数目力口倍,那么说明是染色体组加倍的结果,否那么为基因突变。（3）假设为显性突变所致,那么阔叶植株为杂合子或显性纯合子,选用多株阔叶雌雄株进行屡次交配,子代会出现野生型 窄叶。（4）阔叶是显性突变所致，那么野生型芦笋为隐性
21、纯合子。雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植人员希望在幼苗期就能区分雌雄,据此可推知,技术人员选用多株野生型雌株与阔叶雄株 杂交的实验意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否只在 X 染色体上。如果控制阔叶 的基因在 X 染色体上,那么杂交后代雄株全为野生型窄叶,雌株全为突变型阔叶,种植人员的心 愿可以实现。3.D 常染色体遗传病的发病率与性别无关，男性与女性的患病概率相同,A 正确;常染色体显 性遗传病患者至少从双亲中获得一个显性基因，即患者的双亲中至少有一人为患者,B 正确;常 染色体显性遗传病的特征之一是连续遗传,C 正确;假设双亲均为患者且其中出现显性纯合子，那么子代全部都是患者，即子代的
22、发病率最大为 1,D 错误。4.B II7 1 底患甲病，他们的后代中有正常个体,说明甲病为显性遗传病,他们的后代 in”是个 女孩,表现正常，说明甲病不属于伴 X 染色体显性遗传病,而是常染色体显性遗传病,A 正确;假 设控制甲病的基因为 A、a,那么 U7、1 底的基因型均为 Aa,那么他们再生一个患甲病子女的概 率为 3/4,B错误；IL、均不患乙病,他们生出了患乙病的说明乙病为隐性遗传病，假设 II3 不携带乙病致病基因,那么 HL。的致病基因来自 II4,那么乙病为伴 X 染色体隐性遗传病,C 正 确；由以上分析可知，假设 II3 不是乙病基因携带者,那么乙病为伴 X 染色体隐性遗传
23、病,假设乙 病的致病基因为 b,那么IL、1 底的基因型分别为 aaXBY.AaXBXb,那么 1%的基因型为 aaXBXB（l/2）或 aaXBXb（1/2）,11112的基因型为 AAXY（1/3）或 AaXBY（2/3），其中只有 aaXBXB（l/2）与 AaXBY（2/3）、aaMxb(l/2)与 AaX，(2/3)能生出两病皆不患的小孩，其中 aaXXF/Z)与 AaXRY(2/3)的后代两病 皆不患的概率为(1/2)X(1/2)X(2/3)=4/24,与 AaXY(2/3)的后代两病皆不患的概 率为(1/2)X(3/4)X(1/2)X(2/3)=3/24,因此,11b 与基因型和
24、相同的人结婚,后代两病皆 不患的概率为(4/24)+(3/24)=7/24,那么他们生出患病小孩的概率为(7/24)=17/24,D 正确。5.D 根据题干信息和图形分析,抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病,孕妇(甲)是患者,从图形可知其基因型为 XX;丈夫的基因为 XdY,对应个体 2;个体 3 的 d 基因放射性强度是甲的 2 倍，基因型为 XdXd,是他们的女儿;个体 1 没有 d 基因，是患者，基因型为XDY,是他们的儿子,A 错误;根据以上分析可知,双胞胎孩子个体 1 和个体 3 的基因型分别是XDY,XdXd,B 错误;个体 1 是患者,其长大后与正常异性结婚,所生的女儿一定患病,C 错误;男性只有一条 X 染色体，其 X 染色体只能来自于母亲并传递给女儿,因此抗维生素 D 佝偻病具有交叉遗传的特点,D 正确。