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1、继发性高血压醛固酮增多继发性高血压醛固酮增多症症本讲稿第一页，共三十七页1.1.原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症 （primary aldosteronism,PA）2.肾上腺醛固酮腺瘤肾上腺醛固酮腺瘤肾上腺醛固酮腺瘤肾上腺醛固酮腺瘤 （aldos-terone-producing adenoma,APAaldos-terone-producing adenoma,APA）3.3.特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症 （idio-pathic hyperaldosteronism,IHAidio-pathic hype
2、raldosteronism,IHA）4.4.单侧肾上腺增生单侧肾上腺增生单侧肾上腺增生单侧肾上腺增生 （unilateral hyperplasiaunilateral hyperplasia）5.5.家族性醛固酮增多症家族性醛固酮增多症家族性醛固酮增多症家族性醛固酮增多症 （familial hyperaldostero-nism,FHfamilial hyperaldostero-nism,FH）6.生成醛固酮的腺癌生成醛固酮的腺癌 （aldosterone-producing carci-nomaaldosterone-producing carci-noma）本讲稿第二页，共三十七页
3、1.原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌 本讲稿第三页，共三十七页原发性醛固酮增多症1.定义定义2.流行病学 3.临床表现 4.筛查对象 5.筛查指标 6.确诊指标7.定位与定型8.治疗 本讲稿第四页，共三十七页原发性醛固酮增多症（原发性醛固酮增多症（PA）的定义）的定义原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症 （primary aldosteronism,PA）是一组由于醛固酮不恰当的高分泌，部分是由于肾素-血管紧张素系统（renin-angiotensin system,RAS）的自主
4、性分泌而引起的疾病。过多的醛固酮导致高血压、心血管损害、肾素抑制、钠潴留和钾排出增多（长期且严重的钾排出增多可导致低血钾的发生）本讲稿第五页，共三十七页原发性醛固酮增多症流行病学资料原发性醛固酮增多症流行病学资料1.PA1.PA由由ConnConn于于19551955年首次报道。2.在在2020世纪世纪9090年代以前，年代以前，PAPA一直被认为是一种少见病。3.3.上海交通大学医学院附属瑞金医院的一项回顾性研究显示上海交通大学医学院附属瑞金医院的一项回顾性研究显示自自19571957年首例报道后的3030年内共诊治年内共诊治300300多例多例PAPA，患病率为2 2。4.4.国外同期报道
5、PAPA患病率多低于1 1。5.5.自从血浆醛固酮/肾素活性比值肾素活性比值(aldosterone/plasma renin activity ratio,ARR)(aldosterone/plasma renin activity ratio,ARR)被广泛应被广泛应用于在高血压患者中筛查用于在高血压患者中筛查PAPA以来，加之影像学检查，如CTCT等的普遍应用，等的普遍应用，PAPA的诊出率显著提高。的诊出率显著提高。6.6.目前国际上普遍认为目前国际上普遍认为PAPA的患病率平均在1010左右。左右。本讲稿第六页，共三十七页原发性醛固酮增多症流行病学资料原发性醛固酮增多症流行病学资料P
6、A的患病率随着血压分级的增高而升高。Rossi等的研究显示:高血压分级 PA患病率1级高血压 6.6%、2级高血压 15.5%3级高血压 19%顽固性高血压 20本讲稿第七页，共三十七页原发性醛固酮增多症的临床表现原发性醛固酮增多症的临床表现1 高血压高血压高醛固酮不仅通过水、钠潴留作用升高血压，而且具有独立于血压之外的心脑血管损害作用。研究显示PA患者中心肌梗死、心律失常和脑卒中的发生率是原发性高血压患者的35倍。本讲稿第八页，共三十七页原发性醛固酮增多症的临床表现原发性醛固酮增多症的临床表现2 严重低血钾和碱中毒严重低血钾和碱中毒 1.现发现仅1/3左右PA患者表现有低血钾。PA病变发展到
7、一定阶段才出现低血钾。低钾患者可以表现有肌肉乏力、周期性麻痹、夜尿增多、口渴等症状。2.低血钾的PA患者与正常血钾的PA患者的脑血管和外周血管病变发生率相似，但前者心血管病事件（如心绞痛和慢性心力衰竭等）的发生率显著高于后者。本讲稿第九页，共三十七页原发性醛固酮增多症的临床表现原发性醛固酮增多症的临床表现3 血浆醛固酮增高和肾素抑制血浆醛固酮增高和肾素抑制 本讲稿第十页，共三十七页 原发性醛固酮增多症的筛查筛查对象原发性醛固酮增多症的筛查筛查对象原发性醛固酮增多症的筛查筛查对象原发性醛固酮增多症的筛查筛查对象 筛查对象：筛查对象：血压水平：相当于血压水平：相当于20102010年中国高血压指南
8、中年中国高血压指南中2 2级高血压级高血压 160160179/100179/100109 mm Hg109 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa1 mm Hg=0.133 kPa）3 3级高血压（血压级高血压（血压 180/110 mm Hg180/110 mm Hg）的高血压患者；）的高血压患者；难治性高血压：包括使用难治性高血压：包括使用3 3种以上降压药物，血压未能控种以上降压药物，血压未能控 制于制于140/90 mm Hg140/90 mm Hg以下者，或者使用以下者，或者使用4 4种及种及4 4种以上降压种以上降压 药物，血压控制在正常范围的高血压患者；药物，血压控制在
9、正常范围的高血压患者；高血压伴有持续性或利尿剂引起的低血钾；高血压伴有持续性或利尿剂引起的低血钾；高血压伴有肾上腺偶发瘤；高血压伴有肾上腺偶发瘤；早发高血压或早发高血压或4040岁前发生脑血管意外家族史的高血压患者岁前发生脑血管意外家族史的高血压患者 一级亲属中有一级亲属中有PAPA患者的所有高血压患者。患者的所有高血压患者。本讲稿第十一页，共三十七页原发性醛固酮增多症的筛查筛查指标原发性醛固酮增多症的筛查筛查指标 血浆醛固酮血浆醛固酮血浆醛固酮血浆醛固酮/肾素活性比值肾素活性比值肾素活性比值肾素活性比值(aldosterone/plasma renin activity ratio,ARR)
10、(aldosterone/plasma renin activity ratio,ARR)ARR值的切点值的切点 1.国外：国外：2008年国外指南指出年国外指南指出ARRARR值的切割点介于值的切割点介于202040(ng/dL)/ng/(mLh)40(ng/dL)/ng/(mLh)，以3030居多。居多。2.2.国内：国内由上海交通大学医学院附属瑞金医院高血压科和上海市高血压研究所于2006年提出了中国人年提出了中国人的的ARRARR切割点，为240(pg/mL)/ng/(mLh)240(pg/mL)/ng/(mLh)，相当于，相当于24(ng/dL)/ng/(mLh)24(ng/dL)/
11、ng/(mLh)，其灵敏度和特异度分别为，其灵敏度和特异度分别为93.3%和和93.8%93.8%。本讲稿第十二页，共三十七页 ARR的测定的测定1.进行ARRARR测定前，患者应保持正常钠盐摄入，纠正低血钾。测定前，患者应保持正常钠盐摄入，纠正低血钾。2.静脉采血为上午08001010 0000，在患者非卧位，在患者非卧位2 h2 h后进行。后进行。3.3.抽血前患者需静坐抽血前患者需静坐10 min10 min。由于肾上腺分泌醛固酮存在间。由于肾上腺分泌醛固酮存在间歇性，为提高筛查的准确性，应间隔歇性，为提高筛查的准确性，应间隔3 3、4 d4 d后再进行类后再进行类似检查。似检查。3.3
12、.如果患者2次次ARRARR值均大于预定切割点，则考虑患者为疑似PAPA。研究显示。研究显示30%30%50%50%高高ARRARR患者的醛固酮能被患者的醛固酮能被高钠负荷试验抑制，因此高钠负荷试验抑制，因此ARRARR增高不能用于增高不能用于PAPA的诊断，的诊断，应行进一步的应行进一步的PA确诊试验。确诊试验。本讲稿第十三页，共三十七页ARR测定注意事项测定注意事项1 一.由于一些降压药物对RAS有激发或抑制作用，因此判定ARR测定结果时，应考虑到当时所用降压药物的种类。A.抑制肾素的分泌抑制肾素的分泌：肾上腺素受体阻滞剂和中枢1受体拮抗剂（可乐定）等，B.激发肾素分泌激发肾素分泌：作用血
13、管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、二氢吡啶类钙离子拮抗剂和利尿剂等。本讲稿第十四页，共三十七页ARR测定注意事项测定注意事项2二.通常首先在不停药或换药的基础上进行ARR的随机测定，当检查结果受到现有药物影响而有解释困难时，则停用相关降压药物。1.通常情况下，受体阻滞剂、ACEI、ARB、短效二氢吡啶类钙离子拮抗剂和可乐定等停用2周以上，利尿剂为4周以上。2.如果是使用醛固酮拮抗剂螺内酯，则需停用6周以上。3.如果患者不适宜停药，则换用对RAS影响较小的药物，如缓释维拉帕米或1受体拮抗剂如特拉唑嗪等。在充分停药或换药基础上再进行ARR的测定。本讲稿第十五页，共三十七页 PA确诊试验确
14、诊试验 1.口服钠盐负荷试验口服钠盐负荷试验 2.静脉盐水负荷抑制试验静脉盐水负荷抑制试验 3.氟氢可的松抑制试验氟氢可的松抑制试验4.卡托普利试验卡托普利试验 目标：都是为了检测出在高钠负荷状态下醛固酮分泌不受抑制而呈自主性分泌的PA患者。本讲稿第十六页，共三十七页 PA确诊试验口服钠盐负荷试验确诊试验口服钠盐负荷试验1.患者需连续3 d每天摄入钠盐200 mmol（相当于6 g钠盐）。2.从第3天早晨起，患者留取24 h尿液至第4天早晨，以测定24 h尿醛固酮、尿钠和尿肌酐。3.结果判定：如果患者的尿醛固酮12g/24 h（Mayo Clinic标准），或14g/24 h（Clevelan
15、d Clinic标准），则可以确诊PA。本讲稿第十七页，共三十七页PA确诊试验确诊试验静脉盐水负荷抑制试验静脉盐水负荷抑制试验静脉盐水负荷抑制试验静脉盐水负荷抑制试验（SITSIT ）静脉盐水负荷试验（静脉盐水负荷试验（saline infusion testsaline infusion test，SITSIT）1.1.试验一般在早晨0808 0000左右开始。患者在试验开始前先 静卧1 12 h2 h，2.2.然后以然后以500 mL/h500 mL/h的速度连续静脉滴注生理盐水的速度连续静脉滴注生理盐水4 h4 h，共计2 L生理盐水。生理盐水。3.3.滴注前后分别测定血浆醛固酮、肾素活
16、性、血钾和血滴注前后分别测定血浆醛固酮、肾素活性、血钾和血皮质醇浓度。如果滴注后的血皮质醇浓度低于滴注前的皮质醇浓度。如果滴注后的血皮质醇浓度低于滴注前的浓度，则可进一步判定检查结果。浓度，则可进一步判定检查结果。4.4.结果判定：如果滴注生理盐水后的血浆醛固酮结果判定：如果滴注生理盐水后的血浆醛固酮10 ng/dL，则多可明确有，则多可明确有PAPA；如；如5 ng/dL5 ng/dL，则PAPA可能性小；可能性小；5 510 ng/dL10 ng/dL，则需权衡。本讲稿第十八页，共三十七页PA确诊试验确诊试验氟氢可的松抑制试验（氟氢可的松抑制试验（FSTFST）氟氢可的松抑制试验氟氢可的松
17、抑制试验氟氢可的松抑制试验氟氢可的松抑制试验（fludrocortison suppression testfludrocortison suppression test，FSTFST）1.1.连续连续4 d4 d每隔每隔6 h6 h服用服用0.1 mg0.1 mg氟氢可的松，同时服用足量缓释氟氢可的松，同时服用足量缓释氯化钾（每天氯化钾（每天4 4次测定血钾），以保证血钾次测定血钾），以保证血钾 4.0 mmol/L4.0 mmol/L。患。患者同时行高钠饮食，保证尿钠的排出量为者同时行高钠饮食，保证尿钠的排出量为3 mmol/kg3 mmol/kg。2.2.在第在第4 4天上午天上午101
18、0 0000左右测定血浆醛固酮、肾素活性和皮质醇水平。左右测定血浆醛固酮、肾素活性和皮质醇水平。3.3.结果判断：如果上午结果判断：如果上午1010 0000的皮质醇水平低于上午的皮质醇水平低于上午0707 0000点的水平，且血浆醛固酮点的水平，且血浆醛固酮6 ng/dL6 ng/dL，肾素活性肾素活性1 ng/1 ng/（mLhmLh），则确诊试验阳性。），则确诊试验阳性。4.4.由于中国大陆境内目前没有氟氢可的松供应，因此现无法开由于中国大陆境内目前没有氟氢可的松供应，因此现无法开展此项试验。展此项试验。本讲稿第十九页，共三十七页PA确诊试验确诊试验卡托普利试验卡托普利试验1.患者在坐位
19、或立位保持1 h后，服用卡托普利 2550 mg。2.在服用前即刻和服用后1、2 h分别测定血浆 醛固酮、肾素活性和皮质醇水平。这期间 患者保持坐位。3.结果判定：如果服药后血浆醛固酮水平的抑 制程度30，则试验结果为阳性。本讲稿第二十页，共三十七页确诊试验注意事项确诊试验注意事项1.FST被认为是最准确、最符合生理表现的检查，但患者被认为是最准确、最符合生理表现的检查，但患者需住院检查，费时费力，且费用高。需住院检查，费时费力，且费用高。2.SIT2.SIT与其比较，诊断正确率为88%，灵敏度为，灵敏度为90%90%，特，特异度为异度为84%，无需住院。3.3.试验前需注意相关药物的影响（同
20、试验前需注意相关药物的影响（同ARRARR测定注意事项）。4.4.低血钾可以抑制醛固酮的分泌，因此在试验前和试验中需要低血钾可以抑制醛固酮的分泌，因此在试验前和试验中需要监测血钾水平，充分补钾，保持血钾监测血钾水平，充分补钾，保持血钾 在正常范围后方可进行。在正常范围后方可进行。5.5.前前3 3种方法均需高钠负荷，因此未控制的重度高血压、肾功能不全、心功能不全、心律失常和严重低血钾的患者不应纳入试验。本讲稿第二十一页，共三十七页PA分型和定位肾上腺分型和定位肾上腺CT检查检查 1肾上腺CTCT检查为薄层扫描（检查为薄层扫描（2.52.53.0 mm），如果条件允许，应使用对比剂。2.CT2.
21、CT判别一侧肾上腺优势分泌的灵敏度和特异度分别是判别一侧肾上腺优势分泌的灵敏度和特异度分别是7878和7575。3.3.曾有报道显示CT对小于对小于1 cm1 cm腺瘤的检出率腺瘤的检出率25。4.CT4.CT与与AVSAVS（肾上腺静脉采血）的一致率仅为（肾上腺静脉采血）的一致率仅为5353，22的的手术候选者可能被排除手术，手术候选者可能被排除手术，25的患者可能接受不必的患者可能接受不必要的手术。要的手术。5.5.因此，为了明确治疗方案，对有手术意愿和可能的患者因此，为了明确治疗方案，对有手术意愿和可能的患者应辅以应辅以AVSAVS检查。检查。本讲稿第二十二页，共三十七页PA分型和定位肾
22、上腺静脉采血分型和定位肾上腺静脉采血AVS1.目前AVSAVS被认为是被认为是PAPA分型、定位的分型、定位的“金标准金标准”，其判别一，其判别一侧肾上腺优势分泌的灵敏度和特异度分别是侧肾上腺优势分泌的灵敏度和特异度分别是9595和和100100。2.由于右侧肾上腺静脉插管较为困难，AVS的成功率一般在7474左右，但有经验的操作者的成功率可超过9090。3.3.目前国内仅有上海交通大学医学院附属瑞金医院有固定的专目前国内仅有上海交通大学医学院附属瑞金医院有固定的专职放射科医师开展此项工作，职放射科医师开展此项工作，AVSAVS成功率达成功率达93。4.AVS4.AVS作为一项创伤性检查，其并
23、发症在有经验的操作者作为一项创伤性检查，其并发症在有经验的操作者约为约为2.5%2.5%，主要是肾上腺静脉破裂出血。，主要是肾上腺静脉破裂出血。本讲稿第二十三页，共三十七页AVS的操作步骤的操作步骤1.患者平卧一夜后，次日上午进行患者平卧一夜后，次日上午进行AVS检查。检查。2.2.首先从股静脉插管，在导管进入一侧肾上腺静脉并定位后开始取肾上腺静脉血，应多点取血（应让血液自动流出，避免抽吸以损伤肾上腺静脉），并且同步抽取外周静脉（肘或髂静脉）血，然后换对侧，进行同样操作。3.由于右侧取血困难，因此操作多从右侧开始。由于右侧取血困难，因此操作多从右侧开始。4.血样本检测包括血浆醛固酮和血皮质醇水
24、平。国外有报道在血样本检测包括血浆醛固酮和血皮质醇水平。国外有报道在操作前或操作中予静脉推注或持续滴注操作前或操作中予静脉推注或持续滴注1-24-1-24-促肾上腺皮促肾上腺皮质激素（质激素（ACTH）替可克肽，认为可以避免操作的时间）替可克肽，认为可以避免操作的时间限制，且增加定位的准确性，但结果显示这样并不增加限制，且增加定位的准确性，但结果显示这样并不增加AVSAVS明确一侧肾上腺优势分泌的准确性。国内目前明确一侧肾上腺优势分泌的准确性。国内目前AVS操作时不使用操作时不使用ACTHACTH。本讲稿第二十四页，共三十七页AVS的结果判定的结果判定1.首先了解肾上腺静脉插管定位是否准确，如
25、果一侧肾上腺首先了解肾上腺静脉插管定位是否准确，如果一侧肾上腺静脉血的皮质醇浓度是外周静脉血皮质醇浓度的静脉血的皮质醇浓度是外周静脉血皮质醇浓度的3 3倍以上，则说明定位准确。2.然后，了解一侧肾上腺有否醛固酮优势分泌，为了避免肾上然后，了解一侧肾上腺有否醛固酮优势分泌，为了避免肾上腺静脉取血时的稀释作用，需先将醛固酮绝对值用皮质醇校腺静脉取血时的稀释作用，需先将醛固酮绝对值用皮质醇校正。正。3.校正方法一：如果（醛固酮/皮质醇）一侧肾上腺皮质醇）一侧肾上腺/（醛固（醛固酮酮/皮质醇）对侧肾上腺2 2（未使用（未使用ACTHACTH）28，则该，则该侧肾上腺醛固酮有优势分泌；侧肾上腺醛固酮有优
26、势分泌；4.4.校正方法二：（醛固酮/皮质醇）优势侧肾上腺皮质醇）优势侧肾上腺/（醛固酮（醛固酮/皮质醇）同侧外周血皮质醇）同侧外周血 2 2，且（醛固酮，且（醛固酮/皮质醇）对侧肾上腺/（醛固酮（醛固酮/皮质醇）同侧外周血皮质醇）同侧外周血 1 1，则说明一侧肾上腺有优势分泌。本讲稿第二十五页，共三十七页PA的治疗的治疗1.PA的治疗主要包括手术治疗和药物治疗。2.对于一侧肾上腺有醛固酮优势分泌的患者具备手术条件且有手术意愿者，首先考虑行单侧肾上腺切除术，目前主要是通过腹腔镜进行。本讲稿第二十六页，共三十七页PA的治疗药物治疗的治疗药物治疗1.1.适应症：适应症：对于无手术指征或不愿手术者、
27、或术后血压未完全降对于无手术指征或不愿手术者、或术后血压未完全降 至正常的至正常的PAPA患者则采用药物治疗。患者则采用药物治疗。2.2.药物：药物：A.A.盐皮质激素受体盐皮质激素受体(MR(MR拮抗剂）是拮抗剂）是PAPA治疗的首选药物，其在有效降压的同时，还有治疗的首选药物，其在有效降压的同时，还有独立于降压的靶器官保护作用。独立于降压的靶器官保护作用。B.B.目前使用最普遍的是螺内酯。该药最常见的不良反应是男性乳房发育，女性月经紊乱目前使用最普遍的是螺内酯。该药最常见的不良反应是男性乳房发育，女性月经紊乱等，因此长期服药应使用小剂量，每天等，因此长期服药应使用小剂量，每天252550
28、mg50 mg。C.C.依普利酮：是依普利酮：是MRMR的选择性拮抗剂，其拮抗的选择性拮抗剂，其拮抗MRMR的功效是螺内酯作用的的功效是螺内酯作用的 6060，但不良反应小，因此可用于替代治疗不能耐受螺内酯的，但不良反应小，因此可用于替代治疗不能耐受螺内酯的PAPA患者。依普利酮患者。依普利酮较贵，且尚未在国内上市。较贵，且尚未在国内上市。D.D.上述上述2 2种药物在慢性肾脏疾病种药物在慢性肾脏疾病级的患者中应慎用，级的患者中应慎用，级者则禁用。级者则禁用。E.E.使用阿米洛利以纠正血钾和降压加用钙离子拮抗剂等以控制血压。使用阿米洛利以纠正血钾和降压加用钙离子拮抗剂等以控制血压。F.F.由于
29、由于PAPA患者的肾素被抑制，因此患者的肾素被抑制，因此 受体阻滞剂、受体阻滞剂、ACEIACEI和和ARBARB等药物的疗效不一定等药物的疗效不一定理想。理想。G.G.对于对于GRAGRA患者可使用小剂量的糖皮质激素治疗。患者可使用小剂量的糖皮质激素治疗。本讲稿第二十七页，共三十七页1.原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌 本讲稿第二十八页，共三十七页肾上腺醛固酮腺瘤(APA)1在使用ARR筛查PA以前，APA的比例占PA的7080，但随着ARR的普遍应用，腺瘤的检测率降至3040%。
30、2.腺瘤多为单侧，也可存在双侧。3.腺瘤患者的临床表现往往较为典型，以低血钾多见。4.肾上腺CT检查可以发现一侧肾上腺有等密度或低密度的肿物影。5.切除患侧肾上腺后预后较好。腺瘤的最终确诊依赖于手术病理检查和预后。本讲稿第二十九页，共三十七页1.原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌 本讲稿第三十页，共三十七页特发性醛固酮增多症(IHA)1.IHA1.IHA又可称为双侧肾上腺增生.2.2.临床表现没有临床表现没有APA典型，低血钾的发生率低。典型，低血钾的发生率低。3.随着ARRARR的
31、使用和肾上腺静脉插管取血的使用和肾上腺静脉插管取血（adrenal venous sampling,AVSadrenal venous sampling,AVS）方法的应用）方法的应用诊断为诊断为IHAIHA的患者逐渐增多，现约占的患者逐渐增多，现约占PAPA患者的2/32/3。4.4.治疗：手术效果差，以药物治疗为主。治疗：手术效果差，以药物治疗为主。本讲稿第三十一页，共三十七页1.原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌 本讲稿第三十二页，共三十七页单侧肾上腺增生1.临床表现接近于APA患
32、者。2.AVS显示一侧醛固酮优势分泌，病理检查显示为肾上腺皮质增生。3.临床少见。本讲稿第三十三页，共三十七页1.原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌 本讲稿第三十四页，共三十七页家族性醛固酮增多症（FH）FHFH可分为可分为FH-FH-和和FH-FH-两型，两型，1.FH-1.FH-又称为糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（又称为糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid-glucocorticoid-remediablealdosteronims,GRAremedia
33、blealdosteronims,GRA）。）。此病是常染色体显性遗传疾病，为第此病是常染色体显性遗传疾病，为第8 8号染色体异常复制而产生出号染色体异常复制而产生出1 1个嵌和基因（个嵌和基因（CYP11B1/CYP11B2CYP11B1/CYP11B2），融合了），融合了1111羟化酶的羟化酶的55端调节端调节区域和醛固酮合成酶的区域和醛固酮合成酶的33端序列。患者往往在青少年时期发病，血压端序列。患者往往在青少年时期发病，血压常重度升高，卒中发生率高（颅内动脉瘤破裂引起脑出血）。半数患者常重度升高，卒中发生率高（颅内动脉瘤破裂引起脑出血）。半数患者可有低血钾表现。患者对糖皮质激素治疗敏感
34、，使用小剂量地塞米松治可有低血钾表现。患者对糖皮质激素治疗敏感，使用小剂量地塞米松治疗后症状可缓解，诊断依赖于基因检测。疗后症状可缓解，诊断依赖于基因检测。2.FH-2.FH-型亦为常染色体遗传，较型亦为常染色体遗传，较FH-FH-型更多见，但不受地塞型更多见，但不受地塞 米松抑制，米松抑制，GRAGRA的基因检测为阴性。目前连锁分析定位于的基因检测为阴性。目前连锁分析定位于7 7 号染色体（号染色体（7p227p22），但尚未发现致病基因。），但尚未发现致病基因。本讲稿第三十五页，共三十七页1.原发性醛固酮增多症2.肾上腺醛固酮腺瘤 3.特发性醛固酮增多症 4.单侧肾上腺增生 5.家族性醛固酮增多症 6.生成醛固酮的腺癌生成醛固酮的腺癌 本讲稿第三十六页，共三十七页生成醛固酮的腺癌生成醛固酮的肾上腺腺癌临床上罕见，多数伴有其他肾上腺激素的分泌增多，也可仅有醛固酮分泌增加，预后差。本讲稿第三十七页，共三十七页